Hoarding Disorder (HD) is a mental disorder characterized by persistent difficulties discarding or parting with possessions, often resulting in cluttered living spaces, distress, and impairment. Its etiology is largely unknown, but twin studies suggest that it is moderately heritable. In this study, we pooled phenotypic and genomic data from seven international cohorts (N = 27,537 individuals) and conducted a genome wide association study (GWAS) meta-analysis of parent- or self-reported hoarding symptoms (HS). We followed up the results with gene-based and gene-set analyses, as well as leave-o
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) and rare variant association studies (RVAS) are applied across many areas of complex disease to analyze variation in whole genomes of thousands of unrelated patients. These approaches are able to identify variants and/or biological pathways which are associated with disease status and, in contrast to traditional linkage studies or candidate gene approaches, do so without requiring multigenerational affected families, prior hypotheses, or known genes of interest. However, the novel associations identified by these methods typically have lower effect sizes
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allopurinol, which lowers uric acid (UA) concentration, is increasingly being recognized for its benefits in cardiovascular and renal disease. However, response to allopurinol is variable. We gathered samples from 4,446 multiethnic subjects for a genome-wide association study of allopurinol response. Consistent with previous studies, we observed that the Q141K variant in ABCG2 (rs2231142), which encodes the efflux pump breast cancer resistance protein (BCRP), associated with worse response to allopurinol. However, for the first time this association reached genome-wide level significance (P = …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following numerous genome-wide association studies of disease susceptibility, there is increasing interest in genetic associations with prognosis, survival or other subsequent events. Such associations are vulnerable to index event bias, by which selection of subjects according to disease status creates biased associations if common causes of incidence and prognosis are not accounted for. We propose an adjustment for index event bias using the residuals from the regression of genetic effects on prognosis on genetic effects on incidence. Our approach eliminates this bias when direct genetic eff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis is an important zoonotic disease caused by Brucella spp. We present a phylogeny of 552 strains based on genome-wide single nucleotide polymorphisms (SNPs) determined by an alignment-free k-mer approach. A total of 138,029 SNPs were identified from 552 Brucella genomes. Of these, 31,152 and 106,877 were core and non-core SNPs, respectively. Based on pan-genome analysis 11,937 and 972 genes were identified as pan and core genome, respectively. The pan-genome-wide analysis studies (Pan-GWAS) could not identify the group-specific variants in Brucella spp. Therefore, we focused on SNP b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The problem of selection bias has long been recognized in the analysis of two-stage trials, where promising candidates are selected in stage 1 for confirmatory analysis in stage 2. To efficiently correct for bias, uniformly minimum variance conditionally unbiased estimators (UMVCUEs) have been proposed for a wide variety of trial settings, but where the population parameter estimates are assumed to be independent. We relax this assumption and derive the UMVCUE in the multivariate normal setting with an arbitrary known covariance structure. One area of application is the estimation of odds rati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Epigenetic changes may occur in response to environmental stressors, and an altered epigenome pattern may represent a stable signature of environmental exposure.
MATERIALS & METHODS: Here, we examined the potential of DNA methylation changes in 910 prediagnostic peripheral blood samples as a marker of exposure to tobacco smoke in a large multinational cohort.
RESULTS: We identified 748 CpG sites that were differentially methylated between smokers and nonsmokers, among which we identified novel regionally clustered CpGs associated with active smoking. Importantly, we found a marked rever
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have revolutionized the search for genetic influences on complex disorders, such as primary biliary cirrhosis (PBC). Recent GWAS have identified many disease-associated genetic variants. These, overall, highlighted the remarkable contribution of key immunological pathways in PBC that may be involved in the initial mechanisms of loss of tolerance and the subsequent inflammatory response and chronic bile duct damage. Results from GWAS have the potential to be translated in biological knowledge and, hopefully, clinical application. There are a number of immu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A thorough understanding of the genetic basis of male infertility has eluded researchers in spite of significant efforts to identify novel g … lication of whole-genome approaches to the study of male infertility. We recently performed a pilot genome-wide association study (GWAS) for severe spermatogenic failure, and several additional male infertility GWAS have since been published. More recently, genomic microarray tools have been applied to the association of copy number variants with male infertility. These studie …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The early repolarization pattern (ERP) is common and associated with risk of sudden cardiac death. ERP is heritable, and mutatio … ed, and combined meta-analysis results failed to reach genome-wide significance.
CONCLUSIONS: In a genome-wide association study, we were not able to reliably identify genetic variants predisposing to ERP, presumably due to insufficient statistical power and phenotype heterogeneity. The reported heritability of ERP warrants continued investigation in larger well-phenotyped po …
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We show how to use reports of cancer in family members to discover additional genetic associations or confirm previous findings in genome-wide association (GWA) studies conducted in case-control, cohort, or cross-sectional studies. Our novel family history-based approach allows economical association studies for multiple cancers, without genotyping of relatives (as required in family studies), follow-up of participants (as required in cohort studies), or oversampling of specific cancer cases (as required in case-control studies). We empirically evaluate the performance of the proposed family h
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset Alzheimer disease (LOAD) is a common disorder with a substantial genetic component. We postulate that many disease susceptibility variants act by altering gene expression levels.
METHODS: We measured messenger RNA (mRNA) expression levels of 12 LOAD candidate genes in the cerebella of 200 subjects with LOAD. Using the genotypes from our LOAD genome-wide association study for the cis-single nucleotide polymorphisms (SNPs) (n = 619) of these 12 LOAD candidate genes, we tested for associations with expression levels as endophenotypes. The strongest expression cis-SNP was t…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies often face the undesirable result of either failing to detect any influential markers at all because of a stringent level for testing error corrections or encountering difficulty in quantifying the importance of markers by their P-values. Advocates of estimation procedures prefer to estimate the proportion of association rather than test significance to avoid overinterpretation. Here, we adopt a Bayesian hierarchical mixture model to estimate directly the proportion of influential markers, and then proceed to a selection procedure based on the Bayes factor (BF).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Characterization of clinical phenotypes in context with tumor and host genomic information can aid in the development of more effective and less toxic risk-adapted and targeted treatment strategies. To analyze the impact of therapy-related hyperbilirubinemia on treatment outcome and to identify contributing genetic risk factors of this well-recognized adverse effect we evaluated serum bilirubin levels in 1547 pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) and conducted a genome-wide association study (GWAS).
PATIENTS AND METHODS: Patients were treated in multicenter tr…
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many candidate genes for androgenetic alopecia (AGA) have been identified in studies of the Caucasians and some Asian population … ports for AGA and a total of 62 160 SNPs were examined in our study samples. Also, we conducted the genome-wide association study (GWAS) by the logistic regression analyses for AGA cases and controls with controlling the age as the covariates.
RESULTS: Among the 62 160 SNPs, a total of 1143 SNPs in 76 gene regions showed weak replication tendency with the p-values <0.05 and s …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple genetic loci are associated with clinical cardiovascular (CV) disease and individual CV risk factors. Individuals with ideal levels of all major CV risk factors have very low risk for CV disease morbidity or mortality. Ideal levels of risk factors can be attained by lifestyle modifications; however, little is known about gene variants associated with ideal CV health. Our objective was to carry out a genome-wide association study on the trait.
METHODS AND RESULTS: We examined 2 dichotomous phenotypes of ideal CV health-clinical (untreated cholesterol <200 mg/dL, untreated …
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Neuroticism is a pervasive risk factor for psychiatric conditions. It genetically overlaps with major depressive disorder (MDD) and is therefore an important phenotype for psychiatric genetics. The Genetics of Personality Consortium has created a resource for genome-wide association analyses of personality traits in more than 63,000 participants (including MDD cases).
OBJECTIVES: To identify genetic variants associated with neuroticism by performing a meta-analysis of genome-wide association results based on 1000 Genomes imputation; to evaluate whether common genetic variants as a
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: We aimed to investigate whether genetic variation is associated with venous thromboembolism after immunization with SARS-CoV-2 vaccines.
METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) on cases of venous thromboembolism within 42 days after SARS-CoV-2 vaccination, recruited from reports of adverse drug reactions sent to the Swedish Medical Products Agency. Two hundred one cases (43% women, 91% Swedish) were compared with 4891 Swedish population controls. Analyses were performed on two candidate variants in coagulation factor II (rs1799963) and coagulation factor V (rs6025), …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The determinants of persistent human papillomavirus (HPV) infection remain largely unknown, and existing studies have predominantly focused on the female population. Individual genetic background may influence the persistence of HPV infection, we the evidence overall and among human immunodeficiency virus (HIV)-positive males are very limited. We conducted a genome-wide association study (GWAS) to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with anal HPV persistence, based on a cohort designed to study the natural history of anal HPV infection among HIV-positive males in Taizhou…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Executive function is a cognitive domain with sizable heritability representing higher-order cognitive abilities. Genome-wide association studies (GWAS) of executive function are sparse, particularly in populations underrepresented in medical research. We performed a GWAS on a composite measure of executive function that included measures of mental flexibility and reasoning using data from the Northern Manhattan Study, a racially and ethnically diverse cohort (N = 1077, 69% Hispanic, 17% non-Hispanic Black and 14% non-Hispanic White). Four SNPs located in the long intergenic non-protein coding
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования