Primary ciliary dyskinesia and heterotaxy are rare but not mutually exclusive disorders, which result from cilia dysfunction. Heterotaxy occurs in at least 12.1% of primary ciliary dyskinesia patients, but the prevalence of primary ciliary dyskinesia within the heterotaxy population is unknown. We designed and distributed a web-based survey to members of an international heterotaxy organisation to determine the prevalence of respiratory features that are common in primary ciliary dyskinesia and that might suggest the possibility of primary ciliary dyskinesia. A total of 49 members (25%) respon
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disorder characterised by abnormal ciliary motion and impaired mucociliary clearance, leading to recurrent respiratory infections, sinusitis, otitis media and male infertility. Some patients also have laterality defects. We recently reported the identification of three disease-causing PCD genes in the Irish Traveller population; RSPH4A, DYX1C1 and CCNO. We have since assessed an additional Irish Traveller family with a complex phenotype involving PCD who did not have any of the previously identified PCD mutations.
CASE
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As a result of the surgical techniques now being employed, the survival rate in patients after undergoing the Fontan operation h … ive mean pulmonary artery pressure ≥23 mm Hg (hazard ratio 26.0), renal failure (hazard ratio 9.5), heterotaxy syndrome (hazard ratio 5.3), and uncorrected moderate or severe atrioventricular valve regurgitation (hazard ratio 9.4). After adjusting for confounding factors using multivariate Cox regression analysis, the predictors of early mortality were found to be po …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fontan associated liver disease (FALD) is attributed to the limitations of the Fontan circulation, resulting in congestive hepat … iagnostic. 17% (21) accessed via the left internal jugular vein, secondary to right IJ occlusion or Heterotaxy syndrome. No patients had superior compartment obstruction preventing transjugular approach. 3.2% complication rate (4/125). Complications were early in the experience, including capsular perforation (2), renal hematoma (1) and hemobilia (1), all without lon …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2014, our hospital introduced inhaled nitric oxide (iNO) therapy combined with high-flow nasal cannula (HFNC) oxygen therapy after extubation following the Fontan procedure in patients with unstable hemodynamics. We report the benefits of HFNC-iNO therapy in these patients. This was a single-center, retrospective review of 38 patients who underwent the Fontan procedure between January 2010 and June 2016, and required iNO therapy before extubation. The patients were divided into two groups: patients in Epoch 1 (n = 24) were treated between January 2010 and December 2013, receiving only iNO t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accelerated junctional rhythm (AJR) and junctional ectopic tachycardia (JET) are common postoperative arrhythmias associated wit … c regression.
RESULTS: Among 6364 surgeries, AJR occurred in 215 (3.4%) and JET in 59 (0.9%). Age, heterotaxy syndrome, aortic cross-clamp time, ventricular septal defect closure, and atrioventricular canal repair were independent predictors of AJR/JET on multivariate analysis and included in the risk prediction score. The model accurately predicted the risk of AJR/ …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrioventricular valve regurgitation (AVVR) influences morbidity and mortality in the atrioventricular canal defect (AVC). Fetal cardiac str … sed from Grade 0 or 1 to Grade 2, while one fetus decreased from Grade 2 to Grade 0. Trisomy 21 and heterotaxy syndrome were not risk factors for AVVR progression. Transitional and incomplete canal defects may be more susceptible to AVVR progression. Sixty percent of fetuses with AVC will not exhibit progression of AVVR between the second and third trimesters of gest …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dextrocardia is found in a significant proportion of patients undergoing a single-ventricle repair. Surgical outcomes in this cohort are unclear.
METHODS: The records of 41 consecutive patients with single-ventricle physiology and dextrocardia presenting in a single institution from 1990 to 2008 were reviewed. Of this cohort, 19 patients had heterotaxy syndrome. Twenty-five of the 41 patients had atrioventricular valve regurgitation (AVVR) on presentation (mild, 13; moderate, 9; severe, 3).
RESULTS: One patient died before intervention. Initial surgical palliation was performed i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrioventricular valve regurgitation (AVVR) is a clinically important element of the common atrioventricular canal defect. Cardiac preload a … de. Five patients progressed from a fetal score 0 or 1 to postnatal score 2. Neither trisomy 21 nor heterotaxy syndrome were risk factors for progression of AVVR. In patients with AV canal defects, 90 % demonstrate no hemodynamically significant change in AVVR from fetal to postnatal life, whereas 10 % display a hemodynamically significant change. AVVR appreciated in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surgical results for functional univentricular heart with total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) have been unsatisf … ents were aged 3.8±4.3 years and weighed 12.3±10.7 kg at operation. Preoperative diagnoses included heterotaxy syndrome in 55, asplenia in 48, preoperative pulmonary venous obstruction in 35, and pulmonary atresia in 20. TAPVC was classified as I in 22, II in 26, III in 5, and IV in 3. Concomitant procedures included Fontan procedure in 29, bidirectional Glenn proced …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incidental detection of polysplenia associated with situs inversus totalis in an adult is rarely reported in literature.12 "Heterotaxy" refers to a wide spectrum of anomalies involving dysmorphism of thoracoabdominal organs across the right-left axis of the body. Polysplenia is observed in left isomerism along with bilateral bilobed bronchi and bilateral morphologic left atria. However, in this case, polysplenia was present without isomerism.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primarily to identify those with isomeric bodily situs and complex cardiovascular malformations (CCVMs) diagnosed pre- and postnatally from January 2010-December 2024 and report anatomical findings from computed tomography (CT). We identified isomeric bodily situs by ultrasound of upper abdominal inferior caval vein-descending aorta relationships. We identified 91 cases: 65 (71%) with left-isomeric (LI) and 26 (29%) with right-isomeric (RI) bodily situs. Of the 91, 87 had prenatal care, and 86 (99%) were prenatally diagnosed; however, 100% of those with CCVMs were prenatally diagnosed. Of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double-outlet right ventricle is a conotruncal cardiac disease in which both the aorta and the pulmonary artery predominantly or completely originate from the right ventricle. Here, we report a complex variant double-outlet right ventricle detected in utero and identified on the basis of a segmental approach.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease is the leading cause of birth defects, affecting 9 out of 1000 newborns each year. A particularly severe form of congenital heart disease is heterotaxy, a disorder of left-right development. Despite aggressive surgical management, patients with heterotaxy have poor survival rates and severe morbidity due to their complex congenital heart disease. Recent genetic analysis of affected patients has found novel candidate genes for heterotaxy although their underlying mechanisms remain unknown. In this review, we discuss the importance and challenges of birth defects researc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes successful repair of d-transposition of the great arteries with severe left ventricular outflow tract obstruction and complete atrioventricular septal defect associated with heterotaxy by the use of posterior aortic translocation combined with repair of the atrioventricular septal defect and systemic venous anomalies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In heterotaxia syndrome with left atrial isomerism, the distinguishing feature is interrupted inferior vena cava with azygos continuation. We report using a transjugular approach to device closure of an atrial septal defect in an 8-year-old boy with heterotaxia syndrome. We found that device closure of the child's atrial septal defect through a jugular venous approach was safe when an inferior vena cava approach was not possible. To our knowledge, ours is the first report of the use of internal jugular vein access to close an atrial septal defect in a child.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an unusual case of a patient with polysplenia, inferior vena cava (IVC) interruption, and unrecognized congenital portosystemic venous connection (CPVC) in whom severe cyanosis developed in the acute postoperative stage after a Kawashima operation and required urgent surgical division of the CPVC. It has been stressed recently that CPVCs and other abdominal venous abnormalities have been underdiagnosed in patients with polysplenia and IVC interruption, and we think that a routine evaluation of abdominal venous connections should be mandatory before considering the Kawashima operati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal malrotation is a congenital anomaly that can be associated with midgut volvulus, requiring an emergent operation in order to main … s but also has a higher incidence of recurrent volvulus compared to an open approach. Patients with heterotaxy syndrome also represent a controversial group with some studies showing no difference in post-operative complications despite a higher mortality due to underlying cardiac disease, while other studies show a low incidence of volvulus and question the need for …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Angiographically detectable Thebesian veins (ThVs) are a rare finding sometimes associated with coronary steal and myocardial isc … emale gender (8 of 10 patients), right-dominant single ventricle physiology (7 of 10 patients), and heterotaxy syndrome (6 of 10 patients). The degree and location of epicardial coronary artery tortuosity was qualitatively related to ThV burden. The subset of patients who underwent serial cardiac catheterizations demonstrate that ThV dilation can progress or regress …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The absence of a spleen is a well-known risk factor for severe bacterial infections, especially due to encapsulated bacteria. Congenital asplenia can be part of multiple congenital abnormalities as in heterotaxy including Ivemark syndrome with congenital anomalies of the heart or great vessels, or it can be isolated, which is extremely rare. In these cases, asplenia is an important factor effecting mortality. In this report, the clinical courses of five children with asplenia and concomitant minor or complex cardiac anomalies are presented. The ages of the children ranged between 1.5 and 17 mo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования