BACKGROUND: Inborn errors of metabolism (IEMs) comprise a group of inherited diseases that can have devastating consequences and cause irrev … alonic acidemia, and two had primary carnitine deficiency. Propionic acidemia, isovaleric acidemia, homocystinuria, short-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency, B-ketothiolase deficiency, and ketone body utilization defect were diagnosed in one patient each. Most patients improved (73.1%) following proper specific management.
CONCLUSION: We recommend newborn …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Individual inborn errors of metabolism (IEMs) are rare disorders. Expanded newborn screening for IEMs by tandem mass spectrometry … ently observed OA (7/9 patients; 89%). Five infants were diagnosed with methylmalonic acidemia with homocystinuria type CblC, two with isolated methylmalonic acidemia, one with propionic acidemia, and one with isovaleric acidemia. Four patients (4/16, 25%) were diagnosed with hyperphenylalaninemia. One suffered with medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Saudi Arabia, a diet for life policy has been adopted in the management of amino acid metabolism disorders for years. However … were: Phenylketonuria (PKU) (44), Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (30), Tyrosinemia (TYR) (17) and Homocystinuria (HCU) (7). Tandem Mass Spectrometry (TMS) used to quantitate plasma amino acid concentrations. Data was obtained using (COMPLE) Microsoft-Access which was designed by the metabolic nutrition clinic at KFSH&RC-Riyadh. Student's paired t-test was used …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobalamin [Cbl (or B12)] deficiency causes megaloblastic anemia and a variety of neuropathies. However, homeostatic mechanisms of cyanocobal … of the endocytosed [57Co]-CNCbl was enzymatically processed by methylmalonic aciduria combined with homocystinuria type C (cblC) with subsequent formation of hydroxocobalamin, methylcobalamin, and adenosylcobalamin, which were also transported across the cell in a bidirectional manner. This demonstrates that transport mechanisms for Cbl in vascular endothelial c …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have initiated clinical selective screening for inborn errors of metabolism in China by analysing amino acids and acylcarnitines in a dri … with maple syrup urine disease, 5 with citrullinaemia type I, 8 with citrullinaemia type II, 2 with homocystinuria, and 1 with argininaemia); 107 (50.5%) with organic acid disorders (including 58 with methylmalonic acidaemia, 13 with propionic acidaemia, 6 with isovaleric acidaemia, 7 with glutaric acidaemia type I, 6 with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase defici …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe hyperhomocysteinemia (>100 µmol/L) is often associated with inborn errors of homocysteine metabolism. It manifests typically in neonatal period with developmental delay, hypotonia, feeding problems or failure to thrive. Adult-onset forms are rare and include less severe manifestations. Early diagnosis is crucial because effective treatment is available. A 23-year-old man presented with a 3-week history of speech and gait impairment, and numbness in lower limbs. Neurological examination revealed dysarthria, decreased vibratory sensation in both legs and appendicular and gait ataxia. Brai
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is caused by mutations in the MTHFR gene and results in hyperhomocysteinemia and varying severity of disease, ranging from neonatal lethal to adult onset. Including those described here, 109 MTHFR mutations have been reported in 171 families, consisting of 70 missense mutations, 17 that primarily affect splicing, 11 nonsense mutations, seven small deletions, two no-stop mutations, one small duplication, and one large duplication. Only 36% of mutations recur in unrelated families, indicating that most are "private." The most com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is an inborn error of the folate-recycling pathway that affects the remethylation of homocysteine to methionine. The clinical presentation of MTHFR deficiency is highly variable ranging from early neurological deterioration and death in infancy to a mild thrombophilia in adults.
PATIENT AND METHODS: We describe an adolescent girl with a history of mild learning disabilities who presented at age 14 years with an epilepsy syndrome initially thought to be juvenile myoclonic epilepsy. She later developed intractable epilepsy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the effects of chronic homocysteine administration on some parameters of inflammation, such as cytokines (TNF-α, IL-1β and IL-6), chemokine CCL(2) (MCP-1), nitrite and prostaglandin E(2) levels, as well as on immunocontent of NF-κB/p65 subunit in hippocampus and/or serum of rats. Since acetylcholinesterase has been associated with inflammation, we also evaluated the effect of homocysteine on this enzyme activity in hippocampus of rats. Wistar rats received daily subcutaneous injections of homocysteine (0.3-0.6 μmol/g body weight) or saline (control) from the 6th to the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is the most common folate metabolism disorder. MTHFR is a key enzyme in the folate cycle that catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate (5-methyl THF). A definitive diagnosis of MTHFR deficiency relies on enzymatic studies of fibroblasts and/or molecular genetic analyses. The accurate measurement of the MTHFR enzyme activity is crucial for diagnosing and predicting disease severity, which is traditionally performed using high-performance liquid chromatography with fluorescence detection. We
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystathionine β-synthase (CBS) deficiency is a recessive inborn error of sulfur metabolism characterized by elevated blood levels of total homocysteine (tHcy). Patients diagnosed with CBS deficiency are currently treated by a combination of vitamin supplementation and restriction of foods containing the homocysteine precursor methionine, but the effectiveness of this therapy is limited due to poor compliance. A mouse model for CBS deficiency (Tg-I278T Cbs-/- ) was used to evaluate a potential gene therapy approach to treat CBS deficiency utilizing an AAVrh.10-based vector containing the human
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is an autosomal recessive disorder that results in hyperhomocysteinemia. Elevated homocysteine levels in the blood can cause arterial and venous thrombosis, atherosclerosis, recurrent pregnancy loss, and neurologic symptoms. Emerging research suggests links to other chronic illnesses as well. Anesthetic management of patients with MTHFR deficiency should focus on decreasing the risk of arterial or venous thrombosis and minimizing elevations in homocysteine levels. Thrombosis prevention includes the use of antiembolism compression stockings
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cobalamin C (cblC) deficiency is the most frequent disease involving intracellular cobalamin metabolism. This study evaluates the response of hydroxocobalamin (OHCbl) monotherapy in patients with stable cblC disease, aiming to simplify treatment strategies.
METHODS: This retrospective cohort study enrolled cblC patients with a follow-up duration exceeding six months. Clinical features and biochemical markers were assessed before and after OHCbl monotherapy. Genotype-stratified analyses were further performed. Propensity score matching (PSM,1:1) was applied to identify control pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolism of homocysteine is complex and involves many enzymes as well as vitamin-derived cofactors. Any dysregulation of this metabolism may lead to hyperhomocysteinemia (HHCy) which is responsible for many clinical disorders including thromboembolic events. HHCy may result from very different etiologies and is generally classified into three groups according to homocysteine concentrations: moderate (<30 µmol/L), intermediate (30-100 µmol/L) or major (>100 μmol/L). Major HHCy cases are generally due to monogenic defects of key enzymes involved in homocysteine metabolism, such as cystathi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The action of natural (garlick extract, retinol) and of synthetic (crown-compound) antimutagenes in lymphotytes with gamma-radiation-induced inhibition of DNA-damages repair in cases of Elers-Danlos, syndrom, progeria and gomocystinurea was studied. Antimutagen cells defence from mutagenes was shown at all cases except one: progeria cells treated by retinol. Thus the repair-deficient cells resistance against mutagenes could be increased by antimutagenes.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования