Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is usually detected late in pregnancies in embryos with large echogenic kidneys accompanied by oligohydramnios. Hundreds of private pathogenic variants have been identified in the large PKHD1 gene in various populations. Yet, because of the large size of the gene, segregation analysis of microsatellite polymorphic markers residing in the PKDH1 locus has commonly been utilized for prenatal diagnosis. Keeping in mind the limitations of this strategy, we utilized it for testing 7 families with affected fetuses or newborns, of which in 5 at lea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease is the most prevalent inherited disorder among Ashkenazi Jews (carrier frequency of about 6%) and six mutations account for about 96% of their mutant alleles. Two mutations, N370S and R496H, have been reported only in mildly affected or asymptomatic patients. Due to the rarity of R496H, it was recommended that it be excluded from screening programs.
OBJECTIVES: To verify the frequency and trace the origin of Gaucher mutations in screened individuals whose Ashkenazi ethnicity was confirmed by the birthplace of their grandparents.
METHODS: We conducted a retrospecti…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The largest cluster of E200K familial Creutzfeldt-Jakob disease (fCJD) which occurs is in Jews of Libyan origin in Israel. Insomnia is a very common early complaint in those patients and may even be the presenting symptom. The aim of this study was to assess and characterize sleep pathology in E200K fCJD patients. To do so, sleep studies of 10 consecutive fCJD patients were compared with those of 39 age and gender-matched controls. All patients presented pathological sleep characterized by fragmentation of sleep, loss of sleep spindles and reduced REM sleep amount. Respiration was characterize…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disorder characterized by recurrent attacks of febrile peritonitis, pleuritis a … imple DNA mutation analysis, all arthritis patients of certain origins (Arabs, Turks, Armenians and Jews) should be tested for FMF in order to prevent the complications (amyloidosis and protracted arthritis) by introducing colchicine which is the treatment of choice for FMF.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigus is a group of potentially life-threatening autoimmune diseases characterized by cutaneous and/or mucosal blistering, due to the presence circulating IgG antibodies directed against desmoglein 1 and 3 (Dsg 1 and 3). Differences in the particular distribution of these result in different clinical manifestations of the disease. The most common variant is pemphigus vulgaris (PV). There is a fairly strong genetic background to pemphigus with linkage to HLA class II alleles and ethnic groups such as Ashkenazi Jews and those of Mediterra-nean and Indian origin are especially liable. Oral le…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With regard to ethnic predilections for Gaucher disease, the most common storage disorder, Ashkenazi Jews are at risk for the non-neuronopathic form (type I), Norbottnian Swedes are at risk for the subacute neuronopathic form (type III), and perhaps Arabs are at risk for the very rare cardiac variant of the subacute neuronopathic form (type IIIc) for which there is a relatively tight genotype-phenotype correlation. Type II, the acute infantile form, being the rarest form, has not been associated with any ethnic predilection.
OBJECTIVES: To examine whether Arab ethnicity influences…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher's disease (GD) is a lysosomal storage disease with a high incidence in Ashkenazi Jews. The disease is caused by an autosomally recessive inherited deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase, leading to the accumulation of glucocerebroside in macrophages. The lipid-laden macrophages, called Gaucher cells, can be detected in liver, spleen, and bone marrow tissues.
METHODS: A case report of periodontal treatment of a 47-year-old female patient with GD with recurrent gingival hemorrhage and toothache is presented. Periapical radiographs revealed cyst-like lesions in…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In their review, the authors state that the very low incidence and prevalence of IBD in sub-Saharan Africa cannot be explained by genetic fa … rative colitis. The effects of intestinal helminths on host immunity have been studied in Ethiopian Jews emigrated to Israel. Thorough studies before and after deworming have demonstrated that chronic helminth infestation provokes a state of chronic immune activation with anergy, reversible after deworming. Administration of ova of Trichuris suis, an h …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal recessive diseases with mental retardation are disorders that affect autosomes, and their genetic expression occurs … lation but is very frequent in populations with a high rate of consanguinity, such as the Ashkenazi Jews. One of the most notable disorders affecting the metabolism of amino acids is the case of phenylketonuria due to mutations in the phenylalanine hydroxylase gene (PAH). It accounts for 0.5-1% of mental diseases and appears with a frequency rate of be …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoinflammatory diseases are defined as recurrent "unprovoked" inflammatory events which do not produce high-titer autoantibodies or antige … and Blau syndrome. Apart from FMF (which has a prevalence of about 0.1 percent among non-Ashkenazi Jews, Armenians, Turks and Arabs), they are very rare disorders. FMF and HIDS are autosomal recessive diseases, all the other members of the family are autosomal and dominantly transmitted. Their common clinical features are recurrent and usually short a …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legg-Calve-Perthes disease (LCPD) is an avascular necrosis of the femoral head with an annual incidence of 5-15/100,000. The estimated incidence of Gaucher disease, a lysosomal recessive storage disease, is 1:850, with a carrier rate of 1:17.5 for the 1226G (N370S) mutation among Ashkenazi Jews in whom there is a predilection. Since clinical and radiological findings of avascular hip necrosis due to either Gaucher disease or LCPD may be indistinguishable, misdiagnosis may occur. The purpose of this study was to evaluate the incidence of 1226G Gaucher mutation in a cohort of radiologically conf…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports results of a national community survey of self-reported suicide ideation and attempts and their relation to psychological distress, depression, social support, and adjustment difficulties in a sample of recent immigrants from the former Soviet Union (FSU) to Israel. Using a door-to-door sampling procedure, a sample of 788 Russian-born Jewish immigrants, ages 18-74 years, was selected to match the age and sex structure of the total immigrant population. An indigenous sample of Jews in Russia (n = 411) was matched with the immigrants for comparison. Parameters of interest were…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial dysautonomia is an autosomal recessive genetic disease found almost exclusively among Ashkenazi Jews, characterized by deficits in autonomic, sensory, and central functions. Although the gene has been localized to chromosome 9, the biochemical defect remains elusive. We previously reported an increase in globotriaosylceramide in dysautonomic fibroblasts and lymphoblasts, and unusual fibroblast growth patterns suggesting plasma membrane abnormalities. Globotriaosylceramide is a plasma membrane component, and the natural receptor for verotoxin derived from E. coli. In Vero and HeLa cell…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher's disease is a lipidosis caused by deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (glucosylceramidase) with secondary accumulation of g … he most common lysosomal storage disease, reaching an incidence of 1 in 2500 births among Ashkenazi jews. Clinical manifestations include splenomegaly and hypersplenism, while bone and lung involvement are less common. Most patients have a mild course and a normal life expectancy, but some others suffer for heavy bone pain that greatly inhabilitate the …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial Mediterranean fever is an autosomal-recessive disease characterized by acute attacks of fever with sterile peritonitis, … nguineous couples.
CONCLUSIONS: The gene that causes familial Mediterranean fever in non-Ashkenazi Jews maps to the short arm of chromosome 16.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organized health service in Bosnia and Herzegovina practically started by the treatment of the sick in the Hadji Sinan's Tekke that was foun … ecially trained barber called djerah). The first trained medical personnel were the Franciscans and Jews, who studied at the Universities of Italy, Austria, Hungary etc. The first Muslim trained physicians studied at the Medical Faculty in Istanbul. The first ones were: Dr. Mehmed Serbić and Dr. Zarif Skender, while the first Bosnian graduate in pharma …
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: School-based vaccine programme delivery offers convenience to parents, and reduces the burden on primary care capacity. Vaccine coverage among school-age children is lower in Hackney (northeast London), and post-pandemic coverage recovery has been limited in Hackney compared to London and England. Hackney is home to the largest Orthodox Jewish (OJ) population in Europe where most children attend independent faith schools. This study aimed to assess (i): vaccine programme delivery gaps via independent OJ schools in Hackney; and (ii) the primary care catch-up and commissioning stra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcoidosis is a multi-organ granulomatous inflammatory disease of unknown etiology, exhibiting significant regional and ethnic variability in disease extent and clinical features.
OBJECTIVES: To investigate the clinical characteristics of sarcoidosis among Jewish and Arab populations in Israel and to compare these findings with global data.
METHODS: We conducted a retrospective review on sarcoidosis patients at Rambam Health Care Campus during 2015-2023. Patients were categorized by ethnicity. Their demographic and clinical data were collected and analysed using appropriate stat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: While the prevalence rates of sexual abuse (SA) in the Orthodox Jewish (OJ) community appear to be similar to that of the general population, community insularity has made it difficult to obtain more detailed information about the context of SA occurring. The aim of this study was to gather more detailed information regarding the occurrence of SA within the OJ community.
METHOD: Mental health professionals were asked to complete an anonymous survey about each client in their current caseload who were raised as OJ and disclosed a history of SA. The survey gathered basic demographic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In December 2013, Public Health England (PHE) observed an increase in the number of cases of Shigella sonnei linked to the Orthodox Jewish Community (OJC). Ultimately, 52 cases of S. sonnei phage type (PT) P and PT7 were notified between November 2013 and July 2014. Whole-genome sequencing (WGS) was performed on a HiSeq 2500 platform (Illumina) on isolates of S. sonnei submitted to PHE during the investigation. Quality trimmed sequence reads were mapped to a reference genome using BWA-MEM, and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified using GATK2. Analysis of the core genome SNP p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования