This case report presented a karyotype and pedigree analysis of a case with unusual combination of dental anomalies: Generalized short roots, talon cusps, dens invagination, low alveolar bone heights, very prominent cusp of carabelli and protostylid on first permanent molars, taurodontism of second permanent molars, rotated, missing and impacted teeth. None of the anomalies alone are rare. However, until date, nonsyndromic pandental anomalies that are affecting entire dentition with detailed karyotype, pedigree and cone-beam computerized tomography analysis have not been reported. The occurren…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a wide difference of opinion between the medical-surgical community and advocacy group regarding Disorders of Sexual Development (DSD) secondary to congenital adrenal hyperplasia (CAH) being ranked in the intersex category. This rupture is even more evident when the issue of genitoplasty is brought up. For physicians it is obvious and unequivocal that a person with CAH and an XX karyotype has a female gender identity, whereas associations tend to rank persons with CAH in the intersex category and advocate holding-off on surgical management.
MATERIAL/METHODS: A retrospecti…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated couples came to the Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya to ask for reproductive guidance. One couple had an affected son and the other couple had secondary infertility. Conventional GTG banding showed that the women in both couples had a 46,X,add(X)(p22) karyotype. Further molecular cytogenetic studies showed that both women had a 46,X,der(X)t(X;Y)(p22;q11.2) karyotype and that the affected boy had inherited the derivative X chromosome, which resulted in an Xp contiguous gene syndrome. After an assessment of reproductive risk, the first couple conceived naturally a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was purposed to compare the immunophenotypic and clinical characteristics of NPM1 mutated acute myeloid leukemia with a normal karyotype under the similar constituent ratio of FAB subtypes. Immunophenotyping and NPM1 gene mutation type-A,B and D and other leukemic related fusion genes were detected by multiparameter flow cytometry and real time RT-PCR or PCR, respectively. 77 AML patients with a normal karyotype (NK) and mutated NPM1 gene (NPM1m(+)AML) detected by immunophenotyping assay were included in this study. 55 cases without NPM1 mutation (NPM1m(-)AML) and with normal karyot…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the functional roles of differentially expressed proteins in amniotic fluid supernatant (AFS) from normal karyotype pregnancies with increased nuchal translucency (NT).
METHODS: AFS from fetuses with increased NT (>3.4 mm, N = 14) and control (<0.7 mm, N = 14) were analyzed by two-dimensional electrophoresis and in-gel digestion to identify the difference of expressed proteins between both groups. Targeted proteins were confirmed by western blot and ELISA. The roles of biological networks in pathophysiology of NT were determined using MetaCore mapping.
RESULTS: Lev…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human embryonic stem cells (hESCs) are thought to be susceptible to chromosomal rearrangements as a consequence of single cell dissociation. Compared in this study are two methods of dissociation that do not generate single cell suspensions (collagenase and EDTA) with an enzymatic procedure using trypsin combined with the calcium-specific chelator EGTA (TEG), that does generate a single cell suspension, over 10 passages. Cells passaged by single cell dissociation using TEG retained a normal karyotype. However, cells passaged using EDTA, without trypsin, acquired an isochromosome p7 in three re…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional cytogenetic analysis currently stratifies acute myelogenous leukaemia (AML) into prognostically relevant groups. However, approximately 50% of adult AMLs have normal cytogenetics (NC-AMLs), and represent a heterogeneous and poorly understood group. We analysed gene expression in 55 AML samples including 53 cases from adult patients with NC-AML (n = 36), trisomy 8, t(15;17), t(8;21), t(11;19), 7q deletion, and two cell lines using 9000-gene DNA microarrays. Global hierarchical clustering showed that NC-AMLs are a heterogeneous group. Supervised analysis distinguished two subgroups
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herein we present the case of a 12-year-old boy who attended our clinic for obesity and hyperphagia. As a newborn he was noted to have diffu … typical Prader-Willi syndrome. Cytogenetic and fluorescence in situ hybridization analysis showed a karyotype 47,XXY, del(15)(q11;q13). To our knowledge this is the first report of the aforementioned genotype expressed as Prader-Willi phenotype in childhood.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eosinophilia sometimes occurs in acute myeloid leukaemia (AML) and several laboratories have reported that cells with the t(8;21) or structural abnormalities of chromosome 16 can proliferate and differentiate to eosinophils in the presence of IL-5 in vitro. However, cases without these chromosomal abnormalities can also have eosinophilia. We investigated the association between the expression of IL-5 receptor (IL-5R) gene, karyotype and phenotype in 35 patients with AML. All cases expressed the IL-3R but the IL-5R gene was expressed predominantly in leukaemic cells with either t(8;21) or CD4-p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of mixed gonadal dysgenesis with 45 X/46 XY karyotype and aortic coarctation. An eight month-old patient was admitted to our endocrinology department for evaluation of ambiguous genitalia. On physical examination, a wide neck with a low posterior hairline, bifid scrotum, small phallus, testis in the right labioscrotal fold, single orifice and typical findings of aortic coarctation were present. The chromosome karyotype of the patient was 45 X/46 XY. On the laparotomy there was an infantile uterus, fallopian tubes, and a streak gonad on the left. The follow-up of the patient in…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transabdominal chorionic villus biopsy is an established method of obtaining material for analysing fetal chromosomes in the first trimester … ta. In one case from group 1 sufficient material for analysis could not be obtained. Seven abnormal karyotypes (six in group 1 and one in group 2) were diagnosed. Karyotyping was unsuccessful in two cases in group 1 (at 17 and 18 weeks' gestation) and in two in group 2 (at 29 and 38 weeks' gestation). Follow up of group 1 four weeks after sampling showed no …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A phenotypic boy presenting with gynaecomastia showed a mixed karyotype of 46,XX/46,XY/47,XXY. The left gonad was normally descended into the scrotum, but proved to be an ovary without any testicular structures. After left gonadectomy, plasma androgen and estrogen levels showed that the right gonad only contained testicular tissue. Seven patients with this form of triple mosaicism have been described but the clinical features are strikingly different among the described cases.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A morphologically normal 46 XX karyotype has been found in 8 patients with male phenotype, either normal (3 cases) or hypospadiac (5 cases) studied at age 1 month to 15 years. Five had cryptorchidism. Pubertal follow-up was obtained in 6 patients and showed that they had hypogonadism with small testes, and a mean adult height of 163 cm. The hormonal investigations gave normal results before puberty, then after the onset of puberty a hypergonadotropic hypogonadism. Testicular biopsy showed alterations from age 8 years. Studies using Y-specific probes in 3 patients have shown the presence of Y g…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex karyotype (CK) is a strong predictor of early progression and poor survival in chronic lymphocytic leukaemia (CLL), including during targeted therapy. Minimal residual disease (MRD)-guided therapy may improve outcomes by enabling deeper remissions and limiting clonal evolution. We present the final results of a prospective MRD-guided ibrutinib and venetoclax (IVen) compared with a retrospective cohort treated with ibrutinib monotherapy (Imono). Eligible patients had CLL with high CK (≥5 aberrations) or CK with deletion 17p. The IVen cohort received 3 months of ibrutinib followed by up …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic syndromes (MDS) and Acute Myeloid Leukemia (AML) are increasingly recognized to exhibit immune dysregulation, which can occasionally present with autoinflammatory manifestations. We describe four patients with MDS/AML harboring p53 mutations and a complex karyotype who developed inflammatory serositis without infectious correlation. All patients showed clinical improvement following corticosteroid therapy.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome is a chromosomal disorder, characterized by the partial or total deletion of one X chromosome, resulting in various karyotypes that presumably lead to different phenotypes. However, most studies find it difficult to predict phenotypes from karyotypes due to the presence of mosaicism. The purpose of this study is to clarify the relationship between karyotype and phenotype in Turner syndrome with non-mosaic X chromosome structural rearrangements. A systematic literature search was conducted using Medline and Embase classics plus Embase between 1947 and September 2023. A total of …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 4-month-old infant with severe genital malformation and a 46, XY karyotype. Genetic testing revealed a variant in the NR5A1 gene, guiding a successful multistage surgical intervention. This case underscores the value of targeted genetic testing in guiding the management of severe hypospadias cases. While genetic investigation isn't routine for all severe hypospadias cases, Next Generation Sequencing (NGS) technologies have influenced the rate of correct diagnoses, reduced diagnostic delay, and helped to determine the need for focused medical care and timely treatment. Too…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome is one of the most common aneuploidies. In vitro fertilization with oocyte donation is the usual method of assisted concepti … and one patient had in vitro fertilization with oocyte donation. Two Turner syndrome patients with karyotype 45,X and two Turner syndrome patients with mosaicism (45,X/46,XX) were identified. Prenatal transabdominal amniocentesis revealed aneuploidy (45,X) in two foetuses. The most common obstetric complication was placental insufficiency, which presented …
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования