IMPORTANCE: Accurate screening of trisomy 21 in the first trimester can provide an early opportunity for decision-making regarding reproductive choices.
OBJECTIVE: To develop and validate a deep learning model for screening fetuses with trisomy 21 based on ultrasonographic images.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This diagnostic study used data from all available cases and controls enrolled at 2 hospitals in China between January 2009 and September 2020. Two-dimensional images of the midsagittal plane of the fetal face in singleton pregnancies with gestational age more than 11 weeks and le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Low maternal serum levels of pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) are associated with both increased risk of aneuploidies and impaired trophoblastic invasion, while high uterine artery (UtA) resistance is associated with impaired trophoblastic invasion but not with an increased risk of aneuploidies. The aim of this study was to determine whether high UtA resistance plays a role in explaining low PAPP-A levels in the absence of aneuploidies.
METHODS: This was a prospective study of 116 singleton pregnancies at high risk for impaired placentation (having at least one major
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to compare the newly developed Prenatal Risk Calculation (PRC) software and the established Fetal Medicine Foundation (FMF) UK algorithm for their detection and false-positive rates in prenatal screening of trisomy 21 or 18/13.
METHODS: Nuchal translucency was measured by FMF-certified sonographers in 39,004 pregnancies. Risks for trisomy 21 and 18/13 were calculated together with serum PAPPA and free beta-hCG in all cases. Overall, 109 cases of trisomy 21 and 39 cases of trisomy 18 or 13 occurred. The detection rates were calculated for all 109 trisomy 21
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: When cell-free DNA (cfDNA) testing is used as a secondary screening tool following combined first-trimester screening (cFTS), cFTS is used to estimate the prior risk for chromosome abnormalities. This study aimed to assess the factors that are associated with common and atypical abnormalities following cFTS, including cFTS risk, advanced maternal age, increased nuchal translucency (NT) ≥3.5 mm, and abnormal levels of serum markers.
METHODS: We reviewed a historical cohort of 1855 Chinese women carrying singleton pregnancies with a positive cFTS [at a threshold of 1:250 for trisomy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to assess the screening performance for Down syndrome using first trimester combined screening (FTS) and two additional markers, serum placental growth factor (PlGF) and α-fetoprotein (AFP).
METHODS: This is a retrospective case-control study of 137 pregnancies affected by Down syndrome and 684 individually matched unaffected pregnancies. Stored serum samples were tested for all four markers, and results were expressed as multiples of the gestation-specific median (MoM). Multivariate Gaussian modeling was used to calculate risks for different combinations
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In the last 10 years, several studies have been carried out on additional ultrasound markers in the first trimester of pregnancy in order to improve detection rate of fetal numerical chromosome abnormalities (aneuploidy) and to reduce the rate of false-positive diagnosis. The purpose of this study was to evaluate the performance of various recommendations for which amniocentesis was performed followed by FISH testing in the diagnosis of aneuploidy. These evaluations were conducted in order to determine whether ultrasound aspects are associated with fetal aneuploidy and to estimate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the referral pattern for fetal echocardiography (FE) at our tertiary referral center for pediatric cardiac care in northern India. We also aimed to determine the incidence of CHD in each group and intend to highlight the need of identifying the various risk factors and appropriate timely referral of patients for detailed evaluation.
METHODS: This is a prospective study including 201 consecutive patients referred for fetal echo to our center. Data collected included referral indication, gestational age, maternal age, the gravida, and the final diagnosis after detailed f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome or trisomy 21, the most common chromosomal disorder, results from the presence of a third copy of chromosome 21 and manifests as mild to moderate intellectual disability, growth retardation, congenital heart defects, gastrointestinal abnormalities, and characteristic facial features. Several methods have been used to screen for Down syndrome in the prenatal period, such as ultrasound, biomarkers, cell-free DNA testing, and combinations of these tests. A positive result from one or more of these screening tests signals the need for confirmatory karyotyping to clinch th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to investigate the performance, cost-effectiveness and additional findings of combined detailed ultrasound and biochemical screening for risks of major fetal trisomies in the first-trimester.
METHODS: This is a retrospective analysis study, we estimated the risk of trisomies 21, 18 and 13 based on maternal age, fetal nuchal translucency thickness, nasal bone, ductus venosus pulsatility index velocity, tricuspid regurgitation, fetal heart rate, free beta-human chorionic gonadotropin, and pregnancy-associated plasma protein A in singleton pregnant women, and performed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-invasive prenatal testing (NIPT) for aneuploidy using cell-free DNA in maternal plasma is revolutionizing prenatal screening and diagnosis. We review NIPT in the context of established screening and invasive technologies, the range of cytogenetic abnormalities detectable, cost, counseling and ethical issues. Current NIPT approaches involve whole-genome sequencing, targeted sequencing and assessment of single nucleotide polymorphism (SNP) differences between mother and fetus. Clinical trials have demonstrated the efficacy of NIPT for Down and Edwards syndromes, and possibly Patau syndrome,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During routine ultrasound screening at 12 weeks 5 days of gestation, a nuchal translucency of 7 mm, an omphalocele, and fetal hydrops were found and prompted chorionic villus sampling at 13 weeks 2 days. Chromosome analysis showed an unbalanced karyotype with an abnormal chromosome 14. The mother was a carrier of a translocation karyotype 46,XX,t(13;14) (q34;q32.2). In the fetus this gave rise to a partial trisomy 13q and partial monosomy 14q (fetal karyotype: 46,XX,der[14]t[13;14][q34;q32.2]). By Array-CGH on DNA extracted from a postmortem skin culture, a duplication of approximately 1.7 Mbp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the results of first-trimester combined screening for Down syndrome in women with chronic renal disease.
METHOD: Fifty-five pregnant women with renal disease were compared with 110 patients matched for maternal age, maternal weight, smoking status, and gestational age. Maternal renal function was assayed at the time of the combined screening, and renal insufficiency was defined by serum creatinine >90 µmol/L and renal clearance <80 mL/min. We defined three groups: kidney disease and normal renal function (group 1), kidney disease and renal insufficiency (group 2), and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Trisomy 21 is the most common chromosomal abnormality, therefore, screening and diagnosis of this disorder is in the centre of attention worldwide. An efficient screening method is the combined test based on maternal age, ultrasound signs, biochemical markers, and a risk ratio can be calculated based on these data.
AIM: The aim of the authors was to determine the causes of missed prenatal diagnosis of Down's syndrome at the 2nd Department of Obstetrics and Gynecology, Semmelweis University.
METHOD: A retrospective study was carried out by collecting data from medical records of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To establish a risk prediction model and the clinical value of trisomy 21 using alpha-fetoprotein variants L2 (AFP-L2) combined with maternal serum biomarkers and nuchal translucency (NT) thickness in early pregnancy. A retrospective case-control study was conducted. The subjects were divided into the case group (n = 40) or the control group (n = 40). An enzyme-linked immunosorbent assay was used to measure the maternal serum AFP-L2 level in both groups. The AFP-L2 single-index or multi-index combined risk model was used to predict the efficiency of trisomy 21. The best cut-off value and area
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The usage of Artificial Neural Networks (ANNs) for genome-enabled classifications and establishing genome-phenotype correlations have been investigated more extensively over the past few years. The reason for this is that ANNs are good approximates of complex functions, so classification can be performed without the need for explicitly defined input-output model. This engineering tool can be applied for optimization of existing methods for disease/syndrome classification. Cytogenetic and molecular analyses are the most frequent tests used in prenatal diagnostic for the early detect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first trimester offers valuable biomarkers that can predict abnormal fetal growth, such as small-for-gestational-age (SGA) and large-for-gestational-age (LGA) births. This cohort study evaluates the relationship and predictive capacity of maternal serum levels of PAPP-A and free β-hCG measured between 11 and 14 weeks of gestation for subsequent birth weight outcomes. This prospective cohort study included pregnant women attending prenatal clinics at two hospitals in Babol, Iran, from March 2017 to March 2021. Participants underwent first-trimester combined screening, including nuchal trans
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate if artificial intelligence can identify fetus intracranial structures in pregnancy week 11-14; to provide an automated method of standard and non-standard sagittal view classification in obstetric ultrasound examination METHOD AND MATERIALS: We proposed a newly designed scheme based on deep learning (DL) - Fetus Framework to identify nine fetus intracranial structures: thalami, midbrain, palate, 4th ventricle, cisterna magna, nuchal translucency (NT), nasal tip, nasal skin, and nasal bone. Fetus Framework was trained and tested on a dataset of 1528 2D sagittal-view ultr
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the performance of a one-stop clinic for assessment of risk (OSCAR) for trisomy 21 by a combination of maternal age, fetal nuchal translucency (NT) thickness and maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin (hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) at 11-14 weeks of gestation.
METHOD: Screening for trisomy 21 was carried out by OSCAR in 15 030 singleton pregnancies with live fetuses at 11-14 weeks. The estimated risk for trisomy 21 was calculated, and the women were counseled regarding this risk and the option of invasive testing or expectant man
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical impact of nationwide implementation of genome-wide non-invasive prenatal testing (NIPT) in pregnancies at increased risk for fetal trisomies 21, 18 and 13 (TRIDENT study).
METHOD: Women with elevated risk based on first trimester combined testing (FCT ≥ 1:200) or medical history, not advanced maternal age alone, were offered NIPT as contingent screening test, performed by Dutch University Medical laboratories. We analyzed uptake, test performance, redraw/failure rate, turn-around time and pregnancy outcome.
RESULTS: Between 1 April and 1 September 2014, 14
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of our study was to describe the sonographic appearance of triploidy in early pregnancy.
METHODS: We report the sonographic characteristics of a cohort of fetal triploid cases detected at targeted ultrasonographic vaginal examinations between 12 and 16 weeks of gestation from 2008 to 2014. Indications for fetal karyotype following ultrasound were maternal request, advanced maternal age, increased nuchal translucency, and/or fetal abnormalities.
RESULTS: Triploidy was detected in 25 cases during the 6 years of the study period with an estimated incidence of ~1 in 5000 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования