MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 429 публикаций

Поиск: 18 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 94 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Test development, optimization and validation of a WGS pipeline for genetic disorders.

BACKGROUND: With advances in massive parallel sequencing (MPS) technology, whole-genome sequencing (WGS) has gradually evolved into the firs … d rearrangements, mitochondrial (MT) variants, and other complex variants such as repeat expansion, pseudogenes and absence of heterozygosity (AOH). A semiautomatic pipeline was developed for the interpretation of potential SNVs and CNVs. Forty-five samples (including 14 positive commercially available samples, 23 laboratory-held positive cell lines and 8 cli …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37020281Открыть статью

Genetic features of Salmonella enterica subspecies diarizonae serovar 61:k:1,5 isolated from abortion cases in sheep, United States, 2020.

Salmonella enterica subspecies diarizonae serovar 61:(k):1, 5, (7) (sheep associated S. diarizonae, SASd) is the most common Salmonella sero … de resistance gene, aac(6')-Iaa, and a chromosomal substitution in the parC gene. The proportion of pseudogenes (5.3-5.5%) was similar among the isolates, and these SASds carry IncX1 type plasmids. Comparing with the SASds isolates from Enterobase, the three isolates showed an identical genomic virulence profile carrying virulence genes in the conserved set o …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34139624Открыть статью

Draft genome sequence of a multidrug-resistant KPC-2 and SRT-2 co-producing Serratia marcescens strain isolated from a hospitalised patient in Chile.

OBJECTIVES: Serratia marcescens is a neglected opportunistic pathogen of public-health concern, especially due to its antimicrobial resistan … 267 357bp, with a G+C content of 59.7% and comprising 5299 coding sequences (CDS), 42 tRNAs and 115 pseudogenes. The genome of UCO-366 also included an IncL/M plasmid. The resistome comprised various antimicrobial resistance genes (ARGs) conferring resistance to carbapenems, cephalosporins, aminoglycosides, sulfonamides, chloramphenicol, rifampicin and fluoro …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32061814Открыть статью

Long Intergenic Noncoding RNAs Mediate the Human Chondrocyte Inflammatory Response and Are Differentially Expressed in Osteoarthritis Cartilage.

OBJECTIVE: To identify long noncoding RNAs (lncRNAs), including long intergenic noncoding RNAs (lincRNAs), antisense RNAs, and pseudogenes, associated with the inflammatory response in human primary osteoarthritis (OA) chondrocytes and to explore their expression and function in OA. METHODS: OA cartilage was obtained from patients with hip or knee OA following joint replacement surgery. Non-OA cartilage was obtained from postmortem donors and patients with fracture of the neck of the femur. Primary OA chondrocytes were isolated by collagenase digestion. LncRNA expression analysis was performe…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27023358Открыть статью

Invasive Salmonella Typhimurium ST313 with naturally attenuated flagellin elicits reduced inflammation and replicates within macrophages.

Invasive non-typhoidal Salmonella (iNTS) are an important cause of septicemia in children under the age of five years in sub-Saharan Africa. A novel genotype of Salmonella enterica subsp. enterica serovar Typhimurium (multi-locus sequence type [ST] 313) circulating in this geographic region is genetically different to from S. Typhimurium ST19 strains that are common throughout the rest of the world. S. Typhimurium ST313 strains have acquired pseudogenes and genetic deletions and appear to be evolving to become more like the typhoidal serovars S. Typhi and S. Paratyphi A. Epidemiological and cl…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25569606Открыть статью

Olfactory Receptor Subgenomes Linked with Broad Ecological Adaptations in Sauropsida.

Olfactory receptors (ORs) govern a prime sensory function. Extant birds have distinct olfactory abilities, but the molecular mechanisms unde … e repertoires (989 and 964 genes, respectively) than birds (182-688 genes). Overall, birds had more pseudogenes (7,855) than intact genes (1,944). The alligator had significantly more functional genes than sea turtle, likely because of distinct foraging habits. We found rapid species-specific expansion and positive selection in OR14 (detects hydrophobic compo …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26219582Открыть статью

Development and validation of a whole genome amplification long-range PCR sequencing method for ADPKD genotyping of low-level DNA samples.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is caused by mutations in two large genes, PKD1 and PKD2, but genetic testing is complicated by the large transcript sizes and the duplication of PKD1 exons 1-33 as six pseudogenes on chromosome 16. Long-range PCR (LR-PCR) represents the gold standard approach for PKD1 genetic analysis. However, a major issue with this approach is that it requires large quantities of genomic DNA (gDNA) material limiting its application primarily to DNA extracted from blood. In this study, we have developed a whole genome amplification (WGA)-based genotyping …

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25010725Открыть статью

Defining p47-phox deficient Chronic Granulomatous Disease in a Malay family.

BACKGROUND: The most common autosomal form of Chronic Granulomatous Disease, p47-phox deficient CGD, generally features a GT (deltaGT) deletion in the GTGT sequence at the start of exon 2 on the NCF-1 gene. This consistency is due to the coexistence of and the recombination between 2 homologous pseudogenes (psi s) and NCF-1. The GTGT: deltaGT ratio mirrors the NCF-I: NCF-1 psi ratio and is 2:4 in normal individuals. OBJECTIVE: To determine the molecular basis of the Autosomal-CGD in a family with 2 children, a male and female, affected by the disease. The female patient suffered recurrent inf…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23393912Открыть статью

From array-based hybridization of Helicobacter pylori isolates to the complete genome sequence of an isolate associated with MALT lymphoma.

BACKGROUND: Helicobacter pylori infection is associated with several gastro-duodenal inflammatory diseases of various levels of severity. To … to the identification of very few sequences that are unique to the B38 strain (9 intact CDSs and 7 pseudogenes). Pair-wise genomic synteny comparisons between B38 and the 6 H. pylori sequenced genomes revealed an almost complete co-linearity, never seen before between the genomes of strain Shi470 (a Peruvian isolate) and B38. CONCLUSION: These isolates are …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20537153Открыть статью

Rapid evolution of virulence and drug resistance in the emerging zoonotic pathogen Streptococcus suis.

BACKGROUND: Streptococcus suis is a zoonotic pathogen that infects pigs and can occasionally cause serious infections in humans. S. suis inf … equences associated with drug resistance. In addition, small-scale sequence variation has generated pseudogenes in putative virulence and colonization factors. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: The genomic inventories of genetically related S. suis strains, isolated from distinct hosts and diseases, exhibit high levels of conservation. However, the genomes provide e …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19603075Открыть статью

Characterization of interferon-alpha 13, a novel constitutive murine interferon-alpha subtype.

Type-I interferons (IFNs), also called IFNs-alpha/beta, are a family of cytokines induced by viral infection and are primarily involved in a … ively expressed in uninfected mouse cells, in vitro and in vivo. Two of these genes corresponded to pseudogenes and were tentatively called IFN-alpha(psi2) and IFN-alpha(psi3). IFN-alpha(psi2) transcripts are the most abundant IFN-alpha transcripts detected in several mouse organs in the absence of viral infection. The third gene codes for a new IFN-alpha sub …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12930842Открыть статью

High false-positive rate of cytokeratin-19 in detecting circulating tumor cells for nasopharyngeal carcinoma.

BACKGROUND: Nasopharyngeal carcinoma (NPC) harbors a higher metastatic potential than other head and neck cancers. In order to seek a possib … ive rate in the control group. The reason for the high rate of false-positives may be attributed to pseudogenes, different blood cell separation methods, or illegitimate expression of CK-19 in blood cells.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12079157Открыть статью

The mouse Vcs2 gene is a composite structure which evolved by gene fusion and encodes five distinct salivary mRNA species.

Genes of the VCS (variable coding sequence) family are characterized by an extensive evolutionary divergence in the protein-coding sequence. … ced by alternative splicing. Vcs2 is thus a single gene that arose by the fusion of three genes (or pseudogenes) of the VCS multigene family.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9409774Открыть статью

Genome data of Propionibacterium freudenreichii J117, a functional strain from raw-milk cheese.

This dataset reports the complete genome sequence of Propionibacterium freudenreichii strain J117, a food-grade bacterium isolated from Aust … es two circular replicons and includes full annotation of coding sequences, RNAs, CRISPR array, and pseudogenes. The raw sequencing data, genome assembly files, and annotation outputs are included in the associated data repository, organized in subfolders for raw reads, assemblies, and analysis results. This dataset supports the related research article: Zhan …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41684885Открыть статью

Evolutionary Restructuring and Systematic Review of the NBPF Gene Family: Comparative Genomics, Functional Divergence, and Disease-Linked Pathways.

The Neuroblastoma Breakpoint Family (NBPF) consists of 23 genes, 9 of which are pseudogenes, and is characterized by extensive duplication events and species-specific diversification in Homo sapiens, as well as by the presence of a unique protein domain known as Olduvai (also referred to as DUF1220 or the NBPF domain). Previous studies have attempted to define subfamilies based on the presence of HLS triplet domains; however, this classification has become increasingly unclear with the identification of additional NBPF members. The family remains poorly understood, and the functions of many ge…

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41892808Открыть статью

Intact and mutated Shigella diguanylate cyclases increase c-di-GMP.

The intracellular human pathogen Shigella invades the colonic epithelium to cause disease. Prior to invasion, this bacterium navigates throu … sense mutations prior to the GGDEF domain, still produce c-di-GMP. These S. flexneri degenerate DGC pseudogenes are expressed as multiple proteins, consistent with multiple start codons within the gene. We propose that both intact and degenerate DGCs contribute to S. flexneri c-di-GMP signaling.

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38960033Открыть статью

Novel method for the genomic analysis of PKD1 mutation in autosomal dominant polycystic kidney disease.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disease. Although next-generation sequencing (NGS) technology can be used to sequence tens of thousands of DNA molecules simultaneously. It has poor capture efficiency for the six PKD1 pseudogenes and GC-rich regions. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technology can detect consecutive deletions of exons, but it is less sensitive for single-base mutations. However, pathogenic genes might not be detected in some patients, even when using the above methods. Improving the detection rate o…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36699011Открыть статью

Genomic diagnostics in polycystic kidney disease: an assessment of real-world use of whole-genome sequencing.

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is common, with a prevalence of 1/1000 and predominantly caused by disease-causing variants in PKD1 or PKD2. Clinical diagnosis is usually by age-dependent imaging criteria, which is challenging in patients with atypical clinical features, without family history, or younger age. However, there is increasing need for definitive diagnosis of ADPKD with new treatments available. Sequencing is complicated by six pseudogenes that share 97% homology to PKD1 and by recently identified phenocopy genes. Whole-genome sequencing can definitively diagno…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33437033Открыть статью

Draft Genome Sequence of Ciprofloxacin and Ceftriaxone Resistant Campylobacter jejuni MM26-781 Assigned to Novel ST Isolated From Common Pigeon in Lithuania.

Campylobacter jejuni is an important zoonotic pathogen known to be resistant to a wide range of antibiotics worldwide. Campylobacter jejuni … sequence contained 1.68 Mb, comprising 1651 coding genes, 40 transfer RNAs, 1 ribosomal RNA, and 69 pseudogenes with an average G + C content of 30.4%. The RAST (Rapid Annotation using Subsystem Technology) pipeline annotated (NCTC11168) a total of 305 subsystems in the genome of C jejuni MM26-781 strain, with most of the genes associated with amino acids and …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31523125Открыть статью

First Degree Relatives of Patients with Celiac Disease Harbour an Intestinal Transcriptomic Signature that Might Protect them from Enterocyte Damage.

INTRODUCTION: Celiac disease (CeD) is an autoimmune enteropathy which affects approximately 0.7% of the global population. While first-degre … lated and 372 were downregulated in the intestinal mucosa of FDR in comparison to CeD and controls. Pseudogenes constituted about 18% (315/1751) of FDR differentially expressed genes, and formed "clusters" that associated uniquely with individual study groups. The three study groups segregated into distinct clusters in unsupervised (PCA) and supervised (rando …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30293993Открыть статью