Aicardi syndrome (AS) is an X-linked inherited disorder characterized by infantile spasms, chorioretinal lacunae, and agenesis or hypogenesis of the corpus callosum. The syndrome is more frequently seen in females but is observed in XXY male patients. Central nervous system, ocular, and costovertebral malformations may also seen in AS. Eye findings are of a considerable diagnostic importance; the chorioretinal lacunae are pathognomonic for AS and are generally bilateral. The outcome of the disease is generally severe, with a high mortality rate and poor developmental outcome. It is not clear w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we present a 14-year-old girl, born to consanguineous parents, who presented with severe mental retardation, hypotonia, short stature, and congenital joint contractures. The craniofacial features were scaphocephaly, thin/long and immobile face, marked hypoplasia of the midface, temporal narrowness, blepharophimosis, palpebral ptosis, and strabismus. The combination of such a distinctive craniofacial appearance and psychomotor retardation allows us to recognize a new case of the Marden-Walker syndrome. Our patient represents one of the rare cases in which consanguineous mating s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oculocerebrocutaneous (OCC) syndrome is characterized by the presence of orbital cysts and microphthalmia/anophthalmia, focal hypo- and aplastic skin defects, skin appendages and cerebral malformations. Most of the patients suffer from psychomotor retardation and seizures. To date, 23 patients in total have been reported. We report on three additional cases which illustrate the broad clinical spectrum of this disorder. In one case, the differentiation between OCC syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis was difficult. A brief review of the clinical features of OCC syndrome is give
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe six patients from five families, who have a syndrome that, to our knowledge, has not been previously reported. The syndrome is characterized by growth failure, ophthalmoplegia, optic atrophy, choreoathetosis, areflexia, hypotonia, dysmorphic facies, and severe mental and motor retardation. Some of the children also had microcephaly and seizures. The clinical course is remarkably uniform and slowly progressive. The abnormalities first noted are delayed psychomotor development and poor weight gain, and the others all develop within the first three years of life. The syndrome seems to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This retrospective study describes the response of 13 delusional unipolar depressives to combination antipsychotic-tricyclic antidepressant drug therapy. The Research Diagnostic Criteria were used by two independent raters to verify the presence of a delusional, primary, unipolar, major depressive disorder. Thirteen patients met the criteria and received combined antipsychotic-antidepressant pharmacotherapy. Twelve of the 13 responded. This contrasts sharply with the low response rate described for delusional depressives when treated with tricyclic antidepressants alone. Descriptive characteri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prematurity a critical determinant of infant's neurodevelopmental outcomes. Parents of preterm infants are more likely to experience mental health issues during and following hospitalization, including depression, post-traumatic stress disorder, and anxiety. Given that at-risk infants are particularly sensitive to the beneficial and harmful effects of their environment, care for vulnerable newborns should not be limited to the period of hospitalization.
AIMS: The present research aims to explore early home-based intervention models that may be most appropriate for supporting the d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study investigated the mechanism and changes in psychopathology symptoms throughout the COVID-19 outbreak and after peak. Two studies were conducted separately in China during outbreak and the after peak stages, with 2540 participants were recruited from February 6 to 16, 2020, and 2543 participants were recruited from April 25 to May 5, 2020. The network models were created to explore the relationship between psychopathology symptoms both within and across anxiety and depression, with anxiety measured by the Generalized Anxiety Disorder-7 and depression measured by the Patient Hea
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Joubert syndrome (JS) is a rare, heterogeneous genetic condition among the ciliopathies. More than 20 genes have been identified associated with this phenotype. The main manifestations include hypotonia, ataxia, psychomotor retardation, ocular-motor apraxia and neonatal respiratory abnormalities. The objective of this paper was to present language and neurodevelopmental findings of an individual diagnosed with JS. The following procedures were performed: anamnesis, clinical genetic evaluation observation of communicative behavior, evaluation of language, the Denver Developmental Screening
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Continuous positive airway pressure (CPAP) use is associated with reduced motor vehicle accidents in patients with obstructive sleep apnea (OSA). However, interruption of CPAP therapy is common and is associated with a decline in daytime function.
OBJECTIVES: We hypothesized that the wakefulness promoter, modafinil, would ameliorate this decline.
METHODS: Patients were admitted to the laboratory for three consecutive nights. CPAP was used for the first night, followed by a baseline day, and was then withdrawn for the two subsequent nights (nasal airflow monitored). On each of the
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive mutations in GJA12/GJC2, the gene that encodes the gap junction protein connexin47 (Cx47), cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease (PMLD), an early onset dysmyelinating disorder of the CNS, characterized by nystagmus, psychomotor delay, progressive spasticity and cerebellar signs. Here we describe three patients from one family with a novel recessively inherited mutation, 99C>G (predicted to cause an Ile>Met amino acid substitution; I33M) that causes a milder phenotype. All three had a late-onset, slowly progressive, complicated spastic paraplegia, with normal or near-normal psychomo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Trisomy 9 is an uncommon chromosome abnormality that may be seen in a mosaic or non-mosaic state.
OBJECTIVE: To better define the phenotype and prognosis of this disorder we report a new case of mosaic trisomy 9 with a long-term survival.
CLINICAL REPORT: We present the case of a female patient, born from the first pregnancy of a healthy couple. Fetal ultrasounds disclosed intrauterine growth retardation and oligohydramnios. Cesarean section was performed in the 34th week. Birth weight was 1,478 g. Neonatal examination showed: dolichocephaly; hypotelorism, microphthalmia, short
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Alprazolam extended-release (XR) is approved for the treatment of panic disorder. This sustained formulation is absorbed in a delayed manner and is therefore expected to produce fewer and less severe side effects than its immediate release equivalent (alprazolam IR). The effect of alprazolam XR on potentially dangerous daily activities, such as driving a car, is expected to be less as compared to alprazolam IR.
OBJECTIVES: The present study was designed to compare the effects of alprazolam XR (1 mg) and alprazolam IR (1 mg) on actual driving ability and cognitive function.
METHOD:
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pontocerebellar hypoplasia (PCH) represents a group of recessive developmental disorders characterized by impaired growth of the pons and cerebellum, which frequently follows a degenerative course. Currently, there are 10 partially overlapping clinical subtypes and 13 genes known mutated in PCH. Here, we report biallelic TBC1D23 mutations in six individuals from four unrelated families manifesting a non-degenerative form of PCH. In addition to reduced volume of pons and cerebellum, affected individuals had microcephaly, psychomotor delay, and ataxia. In zebrafish, tbc1d23 morphants replicated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Encephalitis with anti-N-methyl-D-aspartate receptor antibodies (anti-NMDAR-Ab) is a rapid-onset encephalitis including psychosis, seizures, various movement disorders and autonomic system disturbances.
CASE PRESENTATION: We report a very unusual case of extensive myelitis associated with anti-NMDAR-Ab. MRI also revealed a hyperintense T2 lesion, non-suggestive of MS, which progressively extended, associated with periventricular gadolinium enhancement visualized on brain MRI. Ophthalmological evaluation showed subclinical right optic neuritis. The absence of anti-AQP4 antibody arg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of disorders due to mitochondrial DNA (mtDNA) tRNA gene mutations is problematic. Experience in families harboring the protein-coding ATPase 6 m.8993T>G mutation suggests that the mutant load is homogeneous in different tissues, thus allowing prenatal diagnosis. We have encountered a novel protein-coding gene mutation, m.10198C>T in MT-ND3. A baby girl homoplasmic for this mutation died at 3 months after severe psychomotor regression and respiratory arrest. The mother had no detectable mutation in accessible tissues. The product of a second pregnancy showed only wild-type mt
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-two patients (age-range four months to 17 years) with drug-resistant convulsive disorders were treated for up to four years (average 15 months) with clonazepam, a benzodiazepine derivative. The types of seizures suffered by these patients were atypical petit mal, akinetic, massive infantile spasms, mixed minor motor seizures, myoclonic jerks, psychomotor, classic petit mal and grand mal. Evaluation of seizure control by clonazepam showed that the large majority of patients had improved--complete control of seizures was achieved in 27 per cent, and a greater than 50 per cent control was a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute necrotizing encephalopathy (ANE) of childhood is a newly proposed disease entity characterized by symmetrically distributed necrotic brain lesions in the thalamus, cerebral white matter, brainstem, and cerebellum. We report a 4-year-old girl with severe psychomotor delay and horizontal gaze palsy as sequelae of ANE at 17 months of age. The computed tomography showed bilaterally symmetrical low density areas in the thalamus and low density areas in the left middle cerebral artery (MCA) region and the posterior cerebral artery (PCA) region. MRI (T 1-weighted) revealed unevenly distributed
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cyclical nature of periodic switches in energy, motor activation and sleep-wake cycles in bipolar disorder suggests a strong underlying relationship with disturbances in chronobiology. Current research is refining our understanding of the various patterns of sleep-wake and biological rhythms alterations at early and later stages of this illness, as well as across its depressive/fatigue, manic/hypomanic and euthymic phases. This research focuses on early detection and subsequent monitoring to predict and better manage recurrent episodes. Sleep-wake cycle and biological rhythms disturbances
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated Mexican girls, aged 14 months and 6 years respectively, with Kaufman oculocerebrofacial syndrome, are reported. Both showed psychomotor retardation, microcephaly, blepharophimosis and delayed growth as the main features; the infant also presented preauricular tags and large clitoris. Comparative analysis with previous cases reveals a heterogeneous syndrome in which the micro-brachycephaly, the mongoloid slanted eyes with different anomalies, the micrognathia and the neonatal respiratory distress are the most typical characteristics of this mental retardation syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования