Hypersensitivity to mosquito bites (HMB) has been recognized as one of the wide variety of Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders, some of which overlap with chronic active EBV infection and hydroa vacciniforme. It frequently predisposes to hemophagocytic syndrome or lymphoid malignancy with a clonal EBV replication. Here we report an 8-year-old Japanese boy who presented with a 3-year history of HMB. Every summer, he had repeated severe local skin reactions with high-grade fever, lymphadenopathy, and mild liver dysfunction after mosquito bites. Histologically, lymph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report a high-resolution fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of the integrated Epstein-Barr virus (EBV) genome in chromosomes, decondensed interphase nuclear chromatin, and linearly extended chromatin fibers. We analyzed the EBV DNA integrated into the human genome in the well-characterized Burkitt's lymphoma cell line Namalwa, which contains two complete EBV genomes. The integration occurs via the terminal repeats of the virus and was always detectable at chromosome band 1p35. Using the biotinylated BamHIW fragment of the viral DNA, we observed distinct pairs of signals
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to tyrosine kinase inhibitors (TKIs), particularly pazopanib, is the primary driver of treatment failure in patients with advanced clear cell renal cell carcinoma (ccRCC). However, the epitranscriptomic mechanisms underlying TKI resistance, especially the regulatory role of N6-methyladenosine (m6A) modification, remain poorly understood. We integrated multi-omics analyses with in vitro and in vivo functional assays, multi-cohort clinical validation, and development of targeted small-molecule inhibitors to dissect the role of methyltransferase-like 16 (METTL16) in ccRCC resistance to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear magnetic resonance (NMR) spectroscopy provides atomic-resolution structural information together with direct insight into nucleic acid dynamics across a wide range of timescales. Recent advances in instrumentation, isotope-labelling strategies, pulse sequence design, sensitivity enhancement and data acquisition have greatly expanded its applicability beyond small DNA and RNA systems. This review highlights how modern NMR enables the characterization of conformational ensembles, transient states and dynamic processes that are difficult to capture by other structural techniques. Particul
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome sequencing (GS) was applied to 3317 individuals from 1452 Korean families with suspected rare genetic disorders to assess diagnostic yield and clinical utility. Patients were categorized into 16 clinical subgroups with curated phenotypes, and variant interpretation was refined by post-analytic phenotype matching. A molecular diagnosis was achieved in 46.2% of families, influencing clinical management in 18.5% of diagnosed cases. Family-based GS had a higher yield than singleton testing (48.5% vs. 41.5%). Neuromuscular and neurodevelopmental disorders showed the highest yields. GS-specif
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephaly is a neurodevelopmental disorder causing significantly reduced cerebral cortex size. Many known microcephaly gene products localize to centrosomes, regulating cell fate and proliferation. Here, we identify and characterize a nuclear zinc finger protein, ZNF335/NIF-1, as a causative gene for severe microcephaly, small somatic size, and neonatal death. Znf335 null mice are embryonically lethal, and conditional knockout leads to severely reduced cortical size. RNA-interference and postmortem human studies show that ZNF335 is essential for neural progenitor self-renewal, neurogenesis,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Epstein-Barr virus (EBV) infection is usually a self-limiting disease. Although it is sometimes accompanied by severe complications such as thrombocytopenia, hemolytic anemia, and splenic rupture, predominantly gastrointestinal complications are rarely reported. We studied an unusual case of primary EBV infection associated with severe hemorrhagic gastroenteritis. EBV infection was confirmed in the biopsy specimen by demonstrating the presence of EBV DNA by polymerase chain reaction, and of EBV-encoded small RNA (EBER)-positive cells by in-situ hybridization. Our patient was suspected
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rat Nap57 and its yeast homologue Cbf5p are pseudouridine synthases involved in rRNA biogenesis, localized in the nucleolus. These proteins, together with H/ACA class of snoRNAs compose snoRNP particles, in which snoRNA guides the synthase to direct site-specific pseudouridylation of rRNA. In this paper we present an Arabidopsis thaliana protein that is highly homologous to Cbf5p (72% identity and 85% homology) and NAP57 (67% identity and 81% homology). Moreover, the plant protein has conserved structural motifs that are characteristic features of pseudouridine synthases of the TruB class. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sister chromatid cohesion is mediated by a conserved multiprotein complex called cohesin. The loading of cohesin onto chromosomes involves the RSC (remodels the structure of chromatin) chromatin remodeling complex. Here, we demonstrate that the fission yeast Phi1, a palmitoyl hydrolase inactive protein 1, serves to bridge the interaction between cohesin and the RSC complex. Phi1 interacts with Rad21 in cohesin and Snf21, the RSC complex ATPase, to promote chromosome loading of cohesin. The identified characteristic features of Phi1 are conserved in the human homologues Apt1 and Apt2, which int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNA) are a class of small non-coding RNA, roughly 21-22 nucleotides in length, which are master gene regulators. These miRNAs bind to the mRNA's 3' - untranslated region and regulate post-transcriptional gene regulation, thereby influencing various physiological and cellular processes. Another class of miRNAs known as mitochondrial miRNA (MitomiRs) has been found to either originate from the mitochondrial genome or be translocated directly into the mitochondria. Although the role of nuclear DNA encoded miRNA in the progression of various neurological diseases such as Parkinson's d
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have implicated long noncoding RNAs (lncRNAs) as regulators of many important biological processes. Here we report on the identification and characterization of a lncRNA, lnc13, that harbors a celiac disease-associated haplotype block and represses expression of certain inflammatory genes under homeostatic conditions. Lnc13 regulates gene expression by binding to hnRNPD, a member of a family of ubiquitously expressed heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs). Upon stimulation, lnc13 levels are reduced, thereby allowing increased expression of the repressed genes. Lnc13 l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biogenesis of splicing snRNPs (small nuclear ribonucleoproteins) is a complex process, beginning and ending in the nucleus of the cell but including key stages that take place in the cytoplasm. In particular, the SMN (survival motor neuron) protein complex is required for addition of the core Sm proteins to the snRNP. Insufficiency of SMN results in the inherited neurodegenerative condition, spinal muscular atrophy (SMA). Details of the physical organization of the cytoplasmic stages of snRNP biogenesis are unknown. Here, we use time-resolved quantitative proteomics to identify proteins th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms of mucosal immunogenicity and adjuvanticity of bacterial exotoxins remains unknown. In this study, we investigated the role of the transcription factor nuclear factor-κB (NF-κB) in cholera toxin (CT)-induced alteration of oral tolerance. Feeding CT abrogated ovalbumin (OVA)-induced oral tolerance, as evaluated by OVA-specific serum antibody responses, and CD4(+) T cell proliferation. CT feeding activated canonical NF-κB (one heterodimer type, p50-p65) and mRNA expression of NF-κB-dependent proinflammatory cytokines in mesenteric lymph node (MLN) and Peyer's patch (PP) cells. CT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taybi-Linder syndrome (TALS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe microcephaly with abnormal gyral pattern, severe growth retardation and bone abnormalities. It is caused by pathogenic variants in the RNU4ATAC gene. Its transcript, the small nuclear RNA U4atac, is involved in the excision of ~850 minor introns. Here, we report a patient presenting with TALS features but no pathogenic variants were found in RNU4ATAC, instead the homozygous RTTN c.2953A>G variant was detected by whole-exome sequencing. After deciphering the impact of the variant on the RTTN protein func
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the human genome, about 750 genes contain one intron excised by the minor spliceosome. This spliceosome comprises its own set of snRNAs, among which U4atac. Its noncoding gene, RNU4ATAC, has been found mutated in Taybi-Linder (TALS/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1), Roifman (RFMN), and Lowry-Wood (LWS) syndromes. These rare developmental disorders, whose physiopathological mechanisms remain unsolved, associate ante- and post-natal growth retardation, microcephaly, skeletal dysplasia, intellectual disability, retinal dystrophy, and immunodeficiency. Here, we report bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mafb plays a significant role in the development and differentiation of various organs, tissues and cells. Nevertheless, its role in the control of external genital cell proliferation and function in the mechanism of hypospadias remains unknown. In this study, the expression of Mafb in foreskin fibroblasts was inhibited by siRNA. The Cell Count Kit-8 (CCK-8) assay showed cell proliferation increased after transfection, and the number of cells entered the S phase significantly increased via flow cytometry. Both mRNA and protein levels of cyclin E, cyclin-dependent kinase 2 (CDK2) and proliferat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: B cell chronic lymphocytic leukemia/lymphoma 11 A (BCL11A) is associated with human B cell malignancy initiation. Our previous study has shown that downregulation of BCL11A mRNA by small interfering RNA (siRNA) is capable of inducing apoptosis in the SUDHL6 cell line. To further explore the effects of BCL11A siRNA on the enhanced cytotoxicity of a chemotherapeutic drug, we investigated the effects of BCL11A siRNA combined with vincristine (VCR) on SUDHL6 cell proliferation and apoptosis.
METHODS: Chemically synthesized BCL11A siRNA was transfected into SUDHL6 cells using the HiPer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the study of autoimmune models we found that (SWR x SJL)F1 mice (both parental strains with the V beta a phenotype) spontaneously produced immunoglobulin G (IgG) antibodies directed against Sm/U1 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs). In some of these females, the presence of these autoantibodies was found as early as 10 wk of age. Their frequency increased with age i.e., 70% at 40 wk. At that time, only 10% of males developed anti-Sm/U1snRNP antibodies. Anti-Sm/U1snRNP antibodies from positive mice generally recognized the peptides BB', D, 70 kD, and A from RNPs. These polypeptides
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progranulin (PGRN) has recently emerged as an important regulator for glucose metabolism and insulin sensitivity. However, the underlying mechanisms of PGRN in the regulation of insulin sensitivity and autophagy remain elusive. In this study, we aimed to address the direct effects of PGRN in vivo and to evaluate the potential interaction of impaired insulin sensitivity and autophagic disorders in hepatic insulin resistance. We found that mice treated with PGRN for 21 days exhibited the impaired glucose tolerance and insulin tolerance and hepatic autophagy imbalance as well as defective insulin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetic modifications, such as histone acetylation/deacetylation, have been shown to play a role in the pathogenesis of fibrotic disease. Peyronie's disease (PD) is a localized fibrotic process of the tunica albuginea, which leads to penile deformity. This study was undertaken to determine the anti-fibrotic effect of small interfering RNA (siRNA)-mediated silencing of histone deacetylase 2 (HDAC2) in primary fibroblasts derived from human PD plaque. PD fibroblasts were pre-treated with HDAC2 siRNA and then stimulated with transforming growth factor-β1 (TGF-β1). Protein was extracted from tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования