Among 179,663 prenatal diagnosis cases collected from ten institutions and two publications, 555 (0.3 per cent) were diagnosed as having chr … n translocations, four unbalanced Robertsonian translocations, four inversions, 17 deletions, three ring chromosomes, 19 i(20q), seven +i(12p), six other isochromosomes, and 17 partial trisomies resulting from a duplication or other rearrangement. All cases mosaic for a balanced structural rearrangement resulted in a normal phenotype. All cases of 46/46,i(20q) res …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome aberrations induced by 500 rads gamma ray irradiation (dicentrics, rings, and fragments) were observed at the ultrastructural level using the "whole mount" technique. The area of chromatid rejoining could not be demonstrated. The pairing of fragments observed could be explained by the perisistence of interchromatid fibers.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies were carried out on a yearling Holstein with external genitalia resembling those of a freemartin whose birth and developmental history was unknown. Dissection following slaughter showed testes close to the external inguinal rings, an underdeveloped penis coiled up subcutaneously in the perineum and terminating in a deep fossa at the level of the ischial arch and no evidence of a female genital tract. Chromosome analyses showed 60,XY cells in the blood and 60,XX and 61,XX,+cen cells in other tissues. It is postulated that the animal had a basic 60,XX/61,XX+cen mixoploid chromosome const
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In case of an accidental overexposure to ionizing radiation where the dose received by the victim is over 5 Gy, the conventional biological indicator of dose, the dicentric assay, does not provide an accurate enough dose measurement. A more appropriate technique is to measure ring chromosomes in stimulated lymphocytes. Dose-effect relationships were obtained by plotting the frequencies of Premature Chromosome Condensation (PCC)-rings in PCC lymphocytes obtained by chemical induction with Calyculin A in vitro, irradiated with doses between 5 to 25 Gy. Cells were exposed either to neutron or to …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotype and morphology of Chironomus sp. larvae from the Caspian Sea have been described. 2n = 8. Chromosomal arm combination is AB, CD, EF, G (cytocomplex thummi). All chromosomes display conjugation of homologues. Centromere areas are of s-type. The nucleolar organizer and two Balbiani rings are disposed in arm C, and another Balbiani ring is in arm B. Half larvae have heterozygotic paracentric inversions in arm D. The larva belongs to salinarius form. One scleritis is colorless, an occipital scleritis is light and irregularly colored. Premandible has 4-5 cogs. Epipharingeal ridge has 18-2
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the purpose of genetic indication of low level of chronic radiation exposure the cytogenetic monitoring of some critical children groups living in two contaminated Ukrainian villages was carried out. In all the groups the mean frequency of aberrant cells and chromosome type aberrations (including dicentrics, centric rings, chromosome translocations as well as polyploid cells) significantly exceeded control level. During the repeated examination of children from Vistupovichi (in 13 months after the first one) the striking increase of cytogenetic effect was revealed. Dicentrics and rings wer
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the sonographic features and perinatal outcome of congenital vascular rings diagnosed prenatally at a single tertiary care institution.
METHODS: All cases of congenital vascular rings diagnosed by prenatal ultrasound between July 2005 and December 2009 were identified at a single referral center using an established perinatal database. The diagnosis was confirmed by postnatal echocardiography for live-born infants or autopsy for terminated cases.
RESULTS: The overall incidence of vascular ring during this 5-year period was 0.086% (81 cases among 94 321 women undergoing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A chromosomal survey using the G-banding technique was performed on 87 subfertile male whose semen analysis demonstrated severe oligospermia and azoospermia at Yokohama City University Hospital between January 1990 and October 2002. Fourteen of these subjects demonstrated major chromosomal anomalies (16.1%). Semen analysis in these cases demonstrated azoospermia, except in one case of autosomal abnormality. Twelve patients showed sex chromosomal abnormalities including 8 Klinefelter syndrome (47XXY) and 2 XX males (46XX) and two patients had autosomal abnormalities. The follicle-stimulating ho
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome studies of 242 spontaneous abortions were carried out by Q-banding technique. The abortuses were selected for study because they were phenotypically abnormal, had not progressed beyond 12 weeks development or were from women with repeated abortions. Chromosome anomalies were found in 126 (52%) of the abortuses. Of these, 71 (56%) were trisomies. Trisomies were found for all the autosomes except Nos. 1, 3, 5, 11, 17 and 18. Triploidy was the second commonest anomaly in this series, making up 26 (21%) of the total anomalies. About 70% of these had an XXY sex chromosome complement. Onl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The decrease of unstable chromosomal damages (dicentrics, rings and acentric fragments) was observed in circulating peripheral blood lymphocytes after exposure to ionizing radiation. The study comprised 100 subjects, all medical staff occupationally exposed to X-rays, who were re-examined for unstable chromosomal aberrations after 3 months (12 subjects), 6 months (31 subjects), 9 months (13 subjects), 12 months (21 subjects), over 24 months (14 subjects), and over 36 months (9 subjects) controls were 60 subjects who were not exposed to ionizing radiation or chemical mutagens at their workplace
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RING domain is a cysteine-rich zinc-binding motif, which is found in a wide variety of proteins, among which are several proto-oncogenes and the gene implicated in autosomal recessive juvenile parkinsonism, Parkin. The domain mediates binding to other proteins, either via their RING domains or other motifs. In several proteins, RING domains are found in combination with other cysteine-rich binding motifs and some proteins contain two RING domains. Recent evidence suggests that RING finger proteins function in the ubiquitin pathway as E3 ligases. A variant of the RING domain is the RING-H2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To clarify the characteristics of late-arising (delayed) chromosome aberrations after irradiation in human lymphocytes, 30 B-cell lines were established from the peripheral blood from a healthy adult donor, the lymphocytes of which were exposed to alpha-rays or gamma-rays and then used for experiments. Chromosome aberrations were serially observed at several passages by both conventional cytogenetics and fluorescence in situ hybridization analysis using subtelomere probes. These B-cell lines derived from lymphocytes with a history of radiation exposure had higher percentages of delayed chromos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 63-year-old woman with myelodysplastic syndrome (MDS), refractory anaemia with ring sideroblasts (RARS), and blood basophilia with pathological forms. Karyotype analysis revealed a complex rearrangement: 46,XX,del(3)(p13p25),del(5)(q13q33),der(16)t(1;16) (p13;q12)/47,idem,add(20)(?p11)/49,idem, + add(1)(q32),add(20)(?p11), + mar/46,XX. Karyotype, immunophenotype and in situ hybridization studies by the MAC (morphology antibody chromosomes) combination technique revealed the chromosomal abnormality in granulocytic/monocytic and erythrocytic metaphase cells. Also mature basophils and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen patients with hypopigmentation of the skin characteristic of hypomelanosis of Ito, and with developmental disabilities or structural malformations, or both, were examined at our center. Eight were found to have abnormal karyotypes in lymphocytes, fibroblasts, or both. No single clinical feature was predictive of chromosome imbalance in this group of patients. Cytogenetic findings included a balanced de novo X-autosome translocation; ring 10; 45,X/46,X,+ring; mosaic del 13q11 (fibroblasts); mosaic triploidy (fibroblasts); mosaic tetrasomy 12p (fibroblasts); mosaic apparently balanced 1
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of the upper airway tract lead to congenital high airway obstruction and may complicate neonatal airway management in the delivery room. Congenital complete tracheal rings are a rare and unusual tracheal anomaly, usually presenting in the neonate or infant as respiratory distress. The clinical presentation can vary from almost asymptomatic patients to near-fatal airway obstruction. It may exist as an isolated entity, or in association with other congenital malformations, in particular, cardiac anomalies along with vascular rings and pulmonary slings. Other associated anomalies ha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interventional cardiologists (ICs) are likely to receive high radiation exposure as a result of procedures they undertake.
AIMS: To assess the effects of low-dose X-ray radiation exposure on chromosomal damage and on selected indices of cellular and humoral immunity in ICs.
METHODS: The study population consisted of 37 ICs and 37 clinical physicians as the control group with similar age, sex and duration of employment, without any work-related exposure to ionizing radiation. Cytogenetic studies were performed by chromosome aberration analysis and immunological studies by flow cyt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A modified mouse splenocyte culture system was standardized after testing different mitogens (i.e., phytohemagglutinin (PHA), concanavalin A (Con A)). The mitotic index was determined for comparison between different mitogens. Following selection of appropriate mitogen (PHA 16, Flow), a series of experiments were conducted to evaluate the application of a cytokinesis-block for scoring micronuclei and assays for chromosomal aberrations produced by treatment in G0 and G2 for the purposes of biological dosimetry following in vivo and/or in vitro exposure to X-rays, fission neutrons and bleomycin.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The advent of assisted reproductive techniques, such as intracytoplasmic sperm injection (ICSI), has permitted conception and successful pregnancy for an increasing population of infertile men. Approximately 13.7% of infertile men with aspermia and 4.6% with oligospermia have a coexistent chromosome abnormality. Although the ICSI procedure appears safe thus far, early studies are in progress to evaluate outcomes of such pregnancies. For men whose infertility is linked to genetic conditions, it is an unprecedented challenge to predict the potential effects on their offspring.
CASE:
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The meiotic behaviour of two male human reciprocal translocations is described. One patient had an unbalanced son and a chain configuration. The second had a stillborn child and a ring corresponding to an adjacent I segregation. The meiotic behaviour of chromosomal rearrangements must be investigated for proper genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. The coexistence of Down and Turner syndromes due to double chromosome aneuploidy is very rare; it is even more rare to find the presence of a double monoclonal chromosomal abnormality. Objective. To report a unique case of double monoclonal chromosomal abnormality with trisomy of chromosome 21 and an X ring chromosome in all cells studied; no previous report has been found. Case Report. Female, 28 months old, with pathological short stature from birth, with the following dysmorphic features: tilted upward palpebral fissures, short neck, brachycephaly, and low-set ears. During the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования