We describe Gastrotheca mittaliitisp. nov. from the subalpine paramo of Amazonas department in the Andes of northern Peru, in the Huancabamba region, based on phylogenetic analysis of DNA sequences from three mitochondrial and two nuclear genes, genetic distances, and diagnostic morphological characters. Our phylogenetic analysis recovered the new species with high support both as part of the Gastrotheca marsupiata species group and as the sister species of G. trachyplevra. The new species can be distinguished from the rest of its congeners by the combination of the following characters: (i) m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duck hepatitis A virus type 3 (DHAV-3) is a primary causative agent of severe viral hepatitis in ducklings and poses a grave threat to the global duck industry. This study deciphers the genetic evolution and structural features of DHAV-3 via analysis of VP1 gene sequences from a comprehensive datase, which represents the major endemic regions of East Asia, the global primary epidemic area of DHAV-3 worldwide. Integrated phylogenetic, recombination, selection pressure, and structural analyses demonstrate that the VP1 gene segregates into two major genotypes (GⅠ and GⅡ), with GⅠ being the curren
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunotherapies targeting extracellular tau share the premise that interrupting cell-to-cell spread of tau pathology in Alzheimer's disease (AD) will slow dementia pathogenesis. Whether these interventions affect the actions of synaptotoxic, extracellular tau species that may contribute to cognitive impairment is relatively unknown. Here, we assayed synaptic plasticity disruption in anaesthetised live rats caused by intracerebral injection of synaptotoxic tau present either in (a) secretomes of induced pluripotent stem cell-derived neurons (iNs) from people with Trisomy 21, the most common gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor p63 is an essential regulator of epithelial development. Yet, the complexity at the 3'UTR, which gives rise to the three distinct C-terminal protein isoforms (α, β, and γ), remains unresolved and opens an investigation on the in vivo role of the C-terminus. This region, codified by exon 13, harbors genetic mutations leading to AEC syndrome. Here, we generated a mouse with a deletion of p63 exon 13 in keratin-14-expressing tissues and employed transcriptome, genome-wide occupancy, and interactome studies to characterize the role of the p63 C-terminus in vivo. In this mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tracking evolution of the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) within infected individuals will help elucidate coronavirus disease 2019 (COVID-19) pathogenesis and inform use of antiviral interventions. In this study, we developed an approach for sequencing the region encoding the SARS-CoV-2 virion surface proteins from large numbers of individual virus RNA genomes per sample. We applied this approach to the WA-1 reference clinical isolate of SARS-CoV-2 passaged in vitro and to upper respiratory samples from 7 study participants with COVID-19. SARS-CoV-2 genomes from ce
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The prevalence of xeroderma pigmentosum (XP) is quite low in Europe, which may result in a delay in determining the appropriate diagnosis. Furthermore, some subtypes of XP, including XPA, may manifest themselves with quite severe neurological symptoms in addition to the characteristic dermatological lesions. Accordingly, the aim of the current study is to highlight the predominant neurological aspects of XPA, as well as mild-to-moderate dermatological signs in a Hungarian family with 5 affected siblings.
CASE REPORTS: The symptoms of the Caucasian male proband started to develop at
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Contiguous gene syndrome (CGS) is characterized by a series of clinical features resulting from interstitial or terminal deletions of various adjacent genes. Several important genes have been identified in the Xp22.3 region to be responsible for genetically heterogeneous diseases. In this study, fluorescence in situ hybridization (FISH) methods were used to detect the extent of gene deletion related to the phenotypes of patients with Xp-CGS.
METHODS: The molecular cytogenetic statuses of 23 boys with at least 1 apparent feature of chondrodysplasia punctata (CDP), ichthyosis, Kallm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacillus anthracis harbours two virulence plasmids, pXO1 (182 kb) and pXO2 (95 kb). Whereas pXO2 harbours the cap operon coding for the capsule, pXO1 contains the pag, lef, and cya genes coding for protective antigen, lethal, and oedema factors, respectively, as well as the atxA regulatory gene. These genes are located within a 44.8 kb long pathogenicity island flanked by insertion sequences. Here, we describe the presence in the same plasmid region of an 8679 bp genetic element displaying the structural features of a class II cointegrative transposon. This element, named TnXO1, bears a transp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To present the prenatal diagnosis of de novo interstitially satellited 6p and a review of the literature.
CASE: An amniocentesis was performed at 18 weeks' gestation because of paternal balanced translocation, t(6;14)(p22;p12). Family history of the father showed the derivative chromosomes to be transmitted through at least two generations with three members affected with partial trisomy 6p (6p22 --> 6pter).
RESULTS: Cytogenetic analysis of the cultured amniocytes revealed an interstitial insertion of a nucleolar organizer region (NOR) in 6p22 and a karyotype of 46,XX, rec(6)ins(
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The strain and sex of a species under investigation may influence the animal's physiological response to a variety of stimuli. Strain and sex differences are important considerations when evaluating animal models. In the rodent MK-801 model of schizophrenia, degenerative changes occur widely in the main olfactory system and in a number of cortical brain regions. In the present report, we compare the effects of MK-801 neurotoxicity in two strains of female rats and also two lines within each strain. The magnitude and regional extent of the neurodegeneration detected with the amino-cupric-silver
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion protein (PrP) amyloid formation is a central feature of genetic and acquired forms of prion disease such as Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) and variant Creutzfeldt-Jakob disease. The major component of GSS amyloid is a PrP fragment spanning residues approximately 82-146. To investigate the determinants of the physicochemical properties of this fragment, we synthesized PrP-(82-146) and variants thereof, including entirely and partially scrambled peptides. PrP-(82-146) readily formed aggregates that were partially resistant to protease digestion. Peptide assemblies consisted o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The driving force for protein translocation across the bacterial plasma membrane is provided by SecA ATPase, which undergoes striking conformational changes characterized by the membrane insertion and deinsertion cycle. This action of SecA requires the membrane-embedded SecYEG complex. Previously, we have identified a cold-sensitive secY mutation (secY205), affecting the most carboxy-terminal cytosolic domain, that did not allow an ATP-dependent insertion of a SecA-preprotein complex. Thus, this mutant provides an excellent system for genetic analysis of the SecY-SecA interaction.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported linkage of a large Finnish family with the generalized (Köbner) type of epidermolysis bullosa simplex to chromosome 12q in the region containing the type II keratin gene cluster (Ryynänen et al., Am J Human Genet 49:978-984, 1991). In this study, we examined the possibility that keratin 5, the type II keratin expressed in the basal keratinocytes, harbors the mutation in this family. Nucleotide sequencing revealed a T-to-C transition within exon 7 of the keratin 5 gene in the affected individuals of the family, while the unaffected individuals showed no evidence of C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
structural abnormalities of the cerebral cortex in schizophrenia have been revealed by magnetic resonance imaging, although it is not clear whether these abnormalities are diffuse or local. We predicted that changes in cortical structure would result in abnormalities in biochemical markers for the glutamate system in post-mortem brain, and that the pattern of neurochemical abnormalities would be a clue to the distribution and extent of pathology. A number of studies have now reported increases in biochemical and other markers of glutamatergic cell bodies and terminals in the frontal cortex in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TRIM5α polymorphism in rhesus macaques (RM) limits the genetic pool of animals in which we can perform simian immunodeficiency virus (SIV) studies without first screening animals for permissive TRIM5α genotypes. We have previously shown that polymorphisms in the TRIM5α B30.2/SPRY domain impact the level of SIVsmm viremia in RM and that amino acid substitutions (P37S/R98S) in the capsid N-terminal domain (CA-NTD) enables the virus to overcome restriction in RMs with the restrictive homozygous TRIM5αTFP/TFP genotype. Since this genotype also negatively impacted the development of central nervous
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marek's disease virus (MDV) is an oncogenic alphaherpesvirus of chickens. The MDV genome consists of two unique regions that are both flanked by inverted repeat regions. These repeats harbor several genes involved in virus replication and pathogenesis, but it remains unclear why MDV and other herpesviruses harbor these large sequence duplications. In this study, we set to determine if both copies of these repeat regions are required for MDV replication and pathogenesis. Our results demonstrate that MDV mutants lacking the entire internal repeat region (ΔIRLS) efficiently replicate and spread f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosoma cruzi, the causative agent of Chagas disease (CD), exhibits remarkable genetic diversity, classified into six discrete typing units (DTUs), and one additional DTU, TcBat, primarily associated with bats. These DTUs are distributed differentially across CD-endemic regions, posing significant challenges for molecular and serological diagnosis, as test performance often varies geographically. Identifying conserved genomic regions shared among parasites circulating in distinct endemic areas is therefore essential. However, complete or semi-complete genome assemblies are available for on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyprinid herpesvirus 2 (CyHV-2) is the pathogen of herpesviral hematopoietic necrosis (HVHN), causing the severe economic losses in farmed gibel carp (Carassius gibelio). Further exploration of the genome structure and potential molecular pathogenesis of CyHV-2 through complete genome sequencing, comparative genomics, and molecular characterization is required. Herein, the genome of a CyHV-2 YC-01 strain isolated from diseased gibel carp collected in Yancheng, Jiangsu Province, China was sequenced, then we analyzed the genomic structure, genetic properties, and molecular characterization. Firs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary cilium is a signaling center critical for proper embryonic development. Previous studies have demonstrated that mice lacking Ttc21b have impaired retrograde trafficking within the cilium and multiple organogenesis phenotypes, including microcephaly. Interestingly, the severity of the microcephaly in Ttc21baln/aln homozygous null mutants is considerably affected by the genetic background and mutants on an FVB/NJ (FVB) background develop a forebrain significantly smaller than mutants on a C57BL/6J (B6) background. We performed a Quantitative Trait Locus (QTL) analysis to identify pot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in the genes encoding fibrillin-1 (FBN1) and transforming growth factor beta receptor type II (TGFBR2) are known causes of Marfan syndrome (MFS) and related disorders. However, a sound correlation between the genotype and the cardiovascular phenotype has not yet been established. The objective of the present study was to identify novel mutations in FBN1 and TGFBR2 and to assess whether the type of mutation is linked to a particular clinical subtype of the cardiovascular condition.
METHODS: The clinical records of 36 patients referred to us for molecular genetic diagnosis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.