BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common inherited neuropathy. In this study, we aimed to analyze the genetic spectrum and describe phenotypic features in a large cohort from Türkiye.
METHODS: Demographic and clinical findings were recorded. Patients were initially screened for PMP22 duplication. Targeted sequencing or whole-exome sequencing was performed in duplication-negative patients.
RESULTS: Overall, 311 patients from 265 families were included. Demyelinating CMT (67.4%) was more common than axonal (20.5%) and intermediate subtypes (11.7%). PMP22 duplication was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a genetically diverse group of hereditary neuropathies. Most studies on the frequency of CMT subtypes report that the early growth response 2 (EGR2) gene accounts for less than 1% of cases. However, data regarding the epidemiology and clinical characteristics of EGR2-related CMT in Central and South America remain limited.
OBJECTIVE: To characterize the clinical and genetic features of EGR2-related CMT in a Brazilian cohort.
METHODS: We retrospectively analyzed clinical and ancillary data from four individuals with confirmed molecular diagnosi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) rarely presents with painful symptoms, which mainly occur in association with myelin protein zero (MPZ) gene mutations. We aimed to further characterize the features of painful neuropathic phenotypes in MPZ-related CMT. We report on a 58-year-old woman with a longstanding history of intermittent migrant pain and dysesthesias. Examination showed minimal clinical signs of neuropathy along with mild changes upon electroneurographic examination, consistent with an intermediate pattern, and small-fiber loss upon skin biopsy. Genetic testing identified the heterozyg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, a hereditary motor and sensory neuropathy, presents with progressive chronic sensory and distal motor polyneuropathy. While sensorineural hearing loss and vestibular impairment have been documented in CMT patients, concurrent middle ear cholesteatoma and persistent direction-changing positional nystagmus have not.
PATIENT CONCERNS: This study details a 22-year-old man with CMT1 exhibiting these symptoms.
DIAGNOSES: A 22-year-old man with CMT1 (PMP22, c.319+1G>T mutation) presented with rotatory vertigo, left-sided hearing loss, and aural fullness
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The complex cellular and molecular interactions between Schwann cells (SCs) and macrophages during Wallerian degeneration are a prerequisite to allow rapid uptake and degradation of myelin debris and axonal regeneration after peripheral nerve injury. In contrast, in non-injured nerves of Charcot-Marie-Tooth 1 neuropathies, aberrant macrophage activation by SCs carrying myelin gene defects is a disease amplifier that drives nerve damage and subsequent functional decline. Consequently, targeting nerve macrophages might be a translatable treatment strategy to mitigate disease
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelin protein zero (MPZ or P0) is a transmembrane protein which functions to glue membranes in peripheral myelin. Inter-membrane adhesion is mediated by homophilic interactions between the extracellular domains (ECDs) of MPZ. Single amino acid substitutions in an ECD cause demyelinating neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), with unknown mechanisms. In this study, by using a novel assay system "nanomyelin," we revealed that a stacked-rings-like ECD-8-mer is responsible for membrane adhesion. Two inter-ECD interactions, cis and head-to-head, are essential to constituting the 8-mer and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracellular endosomal trafficking controls the balance between protein degradation and synthesis, i.e., proteostasis, but also many of the cellular signaling pathways that emanate from activated growth factor receptors after endocytosis. Endosomal trafficking, sorting, and motility are coordinated by the activity of small GTPases, including Rab proteins, whose function as molecular switches direct activity at endosomal membranes through effector proteins. Rab7 is particularly important in the coordination of the degradative functions of the pathway. Rab7 effectors control endosomal maturatio
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 4G (CMT4G) was first reported in Balkan Gypsies as a myelinopathy starting with progressive distal lower limb weakness, followed by upper limb involvement and prominent distal sensory impairment later in the patient's life. So far, CMT4G has been only reported in European Roma communities with two founder homozygous variants; g.9712G>C and g.11027G>A, located in the 5'-UTR of the HK1 gene. Here, we present the first Iranian CMT4G patient manifesting progressive distal lower limb weakness from 11 years of age and diagnosed with chronic demyelinating sensorimotor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The early growth response 2 gene (EGR2) mutations are associated with a group of hereditary neuropathy, including axonal neuropathy and hypomyelinating neuropathy or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 1D. We aim to perform an electrodiagnostic, nerve imaging, and histological study of EGR2-associated neuropathy.
MATERIALS AND METHODS: We performed a retrospective analysis of two patients with EGR2-related neurology at our hospital. The neuropathy was confirmed by the nerve conduction study. Nerve imaging and sural biopsies were performed in two patients.
RESULTS: Two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A (CMT1A) lacks an effective treatment. We provide a therapy for CMT1A, based on siRNA conjugated to squalene nanoparticles (siRNA PMP22-SQ NPs). Their administration resulted in normalization of Pmp22 protein levels, restored locomotor activity and electrophysiological parameters in two transgenic CMT1A mouse models with different severity of the disease. Pathological studies demonstrated the regeneration of myelinated axons and myelin compaction, one major step in restoring function of myelin sheaths. The normalization of sciatic nerve Krox20, Sox10 and neu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kinesins are microtubule-associated motor proteins involved in in regulating microtubule dynamics in neuronal and non-neuronal cells. However, the axonal cytoskeleton-related pathological changes in peripheral nerve have never been described in patients with KIF5A mutation. This study aims to report sural biopsy to detect axonal cytoskeleton abnormalities in a patient with KIF5A-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2). We screened for the variants of CMT or related pathogenic genes using next-generation sequencing in a Chinese family with CMT2. The proband was a 13-year-old girl who
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this cross-sectional study was to investigate potential associations between periodontal inflamed surface area (PISA) and tooth loss with disease-related parameters in patients with rheumatoid arthritis (RA) and ankylosing spondylitis (AS).
METHODS: Patients who attended the Department of Nephrology and Rheumatology, University Medical Centre Goettingen, Germany, were included. The oral examination comprised the detection of the number of remaining teeth and periodontal condition based on staging and grading matrix. Based on periodontal pockets with positive bleeding on
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is an exciting field of study, with a growing number of causal genes and an expanding phenotypic spectrum. The microrchidia family CW-type zinc finger 2 gene (MORC2) was newly identified as a causative gene of CMT2Z in 2016. We aimed to describe the phenotypic-genetic spectrum of MORC2-related diseases in the Chinese population.
METHODS: With the use of Sanger sequencing and Next Generation Sequencing (NGS) technologies, we screened a cohort of 284 unrelated Chinese CMT2 families. Pathogenicity assessments of MORC2 variants were interpreted accord
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 4H (CMT4H) is an autosomal recessive inherited demyelinating neuropathy caused by an FYVE, RhoGEF, and a PH domain-containing protein 4 (FGD4) gene mutation. CMT4H is characterized by an early onset, slow progression, scoliosis, distal muscle atrophy, and foot deformities. We herein present sibling cases of CMT4H with a homozygous mutation in the FGD4 gene. Both patients exhibited cauda equina thickening on magnetic resonance imaging, which had not been reported among the previous CMT4H cases. This is the first report of CMT4H with a homozygous FGD4 c.1730G>A (
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования