BACKGROUND: To study the clinical spectrum and therapeutic outcome of ocular surface squamous neoplasia (OSSN) in patients with xeroderma pigmentosa (XP).
METHODS: The authors performed a retrospective review of records of patients with xeroderma pigmentosa referred to Cornea Services for management of OSSN. Presenting symptoms, clinical features, tumour morphology and location, treatment modalities, recurrence rates and visual outcome were noted.
RESULTS: Seven patients of XP (six males; one female) with bilateral OSSN were included in the study. All patients were less than 15 years of age
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a devastating disease associated with dramatic skin cancer proneness. XP cells are deficient in nucleotide excision repair (NER) of bulky DNA adducts including ultraviolet (UV)-induced mutagenic lesions. Approaches of corrective gene transfer in NER-deficient keratinocyte stem cells hold great hope for the long-term treatment of XP patients. To face this challenge, we developed a retrovirus-based strategy to safely transduce the wild-type XPC gene into clonogenic human primary XP-C keratinocytes. De novo expression of XPC was maintained in both mass population and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma Pigmentosum (XP) is a rare systemic disease which is transmitted through an incomplete sex-linked recessive gene. As a result of this, exposure to the ultraviolet (UV) rays of the sun causes malignant skin lesions. One of the most effective treatment options for the malignant lesions is full-face resurfacing with skin grafts. These grafts should be harvested from areas that have not been affected by UV exposure or have at least been minimally affected. The authors present a patient with XP whose face was resurfaced by split-thickness skin grafts taken from the buttocks.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a retrospective study about 49 cases of xeroderma pigmentosum (XP). The goal was to determine the clinical features of XP in Tunisia. Our study revealed the predominance of a moderate form. Malignant skin tumors showed early. Squamous cell carcinoma (SCC) remainsed the most frequent skin malignancy in all clinical forms. Neurological abnormalities were more frequent in the moderate form. Mental retardation and peripheral neuropathy were the most common signs.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UV radiation is the most common risk factor for skin cancer. Patients with the autosomal recessive DNA repair disorder xeroderma pigmentosum (XP) suffer high incidence of skin cancer after sunlight exposure. XP-mutant mice are attractive models to study this syndrome, as they, too, develop UV radiation-induced skin tumors, mimicking the human phenotype. Recombinant adenovirus carrying the human XPA gene was used for in vivo gene therapy in UVB-irradiated skin of such mice. Virus s.c. injection led to the expression of the XPA protein in basal keratinocytes and prevented deleterious effects in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lack of DNA polymerase eta and the attendant defect in bypass replication of pyrimidine dimers induced in DNA by ultraviolet light (UV) underlie the enhanced mutagenesis and carcinogenesis observed in xeroderma pigmentosum variant (XP-V). We investigated whether diploid XP-V fibroblasts growing in culture are also more susceptible to UV-induced clastogenesis than normal human fibroblasts (NHF). This study utilized diploid fibroblasts immortalized by the ectopic expression of human telomerase. The cell lines displayed checkpoint responses to DNA damage comparable with those measured in the pare…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum variant (XP-V) is an inherited disorder which is associated with increased incidence of sunlight-induced skin cancers. Unlike other xeroderma pigmentosum cells (belonging to groups XP-A to XP-G), XP-V cells carry out normal nucleotide-excision repair processes but are defective in their replication of ultraviolet-damaged DNA. It has been suspected for some time that the XPV gene encodes a protein that is involved in trans-lesion DNA synthesis, but the gene product has never been isolated. Using an improved cell-free assay for trans-lesion DNA synthesis, we have recently i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human gene XPC (formerly designated XPCC), which corrects the repair deficiency of xeroderma pigmentosum (XP) group C cells, was mapped to 3p25. A cDNA probe for Southern blot hybridization and diagnostic PCR analyses of hybrid clone panels informative for human chromosomes in general and portions of chromosome 3 in particular produced the initial results. Fluorescence in situ hybridization utilizing both a yeast artificial chromosome DNA containing the gene and XPC cDNA as probes provided verification and specific regional assignment. A conflicting assignment of XPC to chromosome 5 is dis…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 35-year-old Japanese female patient with xeroderma pigmentosum (XP), registered as XP114TO, was assigned to complementation group D by the cell fusion complementation test. The patient had manifested moderate solar sensitivity and freckles by the age of 6 years. The skin phototest using 290- and 300-nm monochromatic ultraviolet (UV) light revealed slightly lowered minimal erythema doses at 24 h after irradiation. The XP114TO skin fibroblasts exhibited about the 6-fold higher sensitivity to the lethal effect of 254-nm UV as did normal cells. Unscheduled DNA synthesis (UDS) induced in XP114TO …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In cells from a papulonodular formation of a patient with the clinical and cellular phenotype of the variant form of xeroderma pigmentosum (XP-V), clonal rearrangements involving different chromosomes were observed. This finding confirms the literature data suggesting that multiple non-specific chromosome anomalies are typical of pre-malignant and malignant skin lesions.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The construction of permanent hybrid cell lines between xeroderma pigmentosum (XP) cells from different complementation groups allows analysis not only of the degree of repair correction but also of the restoration of biological activity to the UV-irradiated cells. With use of an immortal human cell line (HD2) that expresses excision repair defects typical of XP group D, a series of permanent hybrid cells has been produced with XP cells from groups A to H. Excision repair, as measured by incision analysis and unscheduled DNA synthesis, is restored to normal or near normal levels in crosses inv…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of spontaneous sister chromatid exchanges (SCEs) was studied in PHA-stimulated lymphocytes from 15 patients affected by xeroderma pigmentosum (XP). The study of unscheduled DNA synthesis (UDS) in twelve of these patients showed that seven were deficient and five proficient. The number of SCEs in XP patient cells was higher than in those of 19 controls, and the distributions of SCEs per cell were significantly different. However, the results varied when XP patients were considered in relation to their UDS: the group of XP patients with proficient UDS did not differ, whereas the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patterns (domain oriented versus a random location) and amounts of DNA excision repair, determined by standard density gradient techniques and sedimentation properties of partially repaired and UV-endonuclease-digested DNA in alkaline sucrose gradients, are reported for UV (254 nm)-irradiated nondividing xeroderma pigmentosum complementation group C or A (XP-C, XP-A) and normal cells. Repair synthesis in relatively UV-resistant XP-C (XP4RO) cells is domain oriented and limited (10% of normal values) while it is randomly located and not as limited in more sensitive XP-A (XP8LO) cells. Thus,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования