Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disease caused by a CAG repeat expansion in the TATA-box binding protein gene (TBP). The disease has a varied age at onset and clinical presentation. It is distinct from other SCAs for its association with dementia, psychiatric symptoms, and some patients presenting with chorea. For this reason, it is also called Huntington's disease-like 4 (HDL-4). Here we examine the distribution of SCA17 allele repeat sizes in a United Kingdom-based cohort with ataxia and find that fully penetrant pathogenic alleles are ve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor BCL11B is essential for development of the nervous and the immune system, and Bcl11b deficiency results in structural brain defects, reduced learning capacity, and impaired immune cell development in mice. However, the precise role of BCL11B in humans is largely unexplored, except for a single patient with a BCL11B missense mutation, affected by multisystem anomalies and profound immune deficiency. Using massively parallel sequencing we identified 13 patients bearing heterozygous germline alterations in BCL11B. Notably, all of them are affected by global developmental
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New mutations leading to structural variation (SV) in genomes-in the form of mobile element insertions, large deletions, gene duplications, and other chromosomal rearrangements-can play a key role in microbial evolution. Yet, SV is considerably more difficult to predict from short-read genome resequencing data than single-nucleotide substitutions and indels (SN), so it is not yet routinely identified in studies that profile population-level genetic diversity over time in evolution experiments. We implemented an algorithm for detecting polymorphic SV as part of the breseq computational pipeline
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the expected skeletal manifestations of testosterone deficiency in Klinefelter's syndrome (KS) are osteopenia and osteoporosis, the structural basis for this is unclear. The aim of this study was to assess bone geometry, volumetric bone mineral density (vBMD), microarchitecture, and estimated bone strength using high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT) in patients with KS. Thirty-one patients with KS confirmed by lymphocyte chromosome karyotyping aged 35.8 ± 8.2 years were recruited consecutively from a KS outpatient clinic and matched with respect to age
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the main hallmarks of the fronto-temporal dementia with Parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) is the accumulation of neurofibrillary tangles in the brain as an outcome of the aggregation of mutated tau protein. This process occurs due to a number of genetic mutations in the MAPT gene. One of these mutations is the ∆K280 mutation in the tau R2 repeat domain, which promotes the aggregation vis-à-vis that for the wild-type tau. Experimental studies have shown that in Alzheimer's disease Aβ peptide forms aggregates both with itself and with wild-type tau. By analogy, in FTDP-17, it
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystonia is a movement disorder characterized by involuntary sustained muscle contractions causing twisting and repetitive movements or abnormal postures. Some cases of primary and neurodegenerative dystonia have been associated with mutations in individual genes critical to the G1-S checkpoint pathway (THAP1, ATM, CIZ1 and TAF1). Secondary dystonia is also a relatively common clinical sign in many neurogenetic disorders. However, the contribution of structural variation in the genome to the etiopathogenesis of dystonia remains largely unexplored.
CASE PRESENTATION: Cytogenetic an
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe our experience with prenatal diagnosis of sex differentiation disorders, with focus on the role of ultrasound scans for coherent assessment of prenatal diagnosis. Over a 5-yr period all cases suspected of sexual ambiguity based on abnormal ultrasonographic scans (US) or US/genotype US discrepancy were evaluated prenatally by three modalities: 1) repeated fetal US; 2) genetic studies, primarily karyotype and fluorescence in situ hybridization analysis of sex-determining region on the Y gene (SRY); and 3) hormonal assays of amniotic fluid. Of approximately 10,000 gestations, 16 fetus
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in Caenorhabditis elegans are encoded by a single gene, itr-1. This provides a powerful system in which to dissect the mechanisms that control the tissue-specific expression of molecules that determine the specificity of calcium signalling. We first identified the Caenorhabditis briggsae orthologue of itr-1, Cbitr-1. Comparison of the two itr-1 genes revealed that the chromosomal organisation, gene structure and predicted cDNA and protein sequences were all conserved. The conserved gene structure supports the hypothesis that the itr-1 gene has three promo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serratia marcescens Rio-5, one of 18 extended-spectrum beta-lactamase (ESBL)-producing strains isolated in several hospitals in Rio de Janeiro (Brazil) in 1996 and 1997, exhibited a high level of resistance to aztreonam (MIC, 512 microgram/ml) and a distinctly higher level of resistance to cefotaxime (MIC, 64 microgram/ml) than to ceftazidime (MIC, 8 microgram/ml). The strain produced a plasmid-encoded ESBL with a pI of 7.5 whose bla gene was not related to those of other plasmid-mediated Ambler class A ESBLs. Cloning and sequencing revealed a bla gene encoding a novel class A beta-lactamase i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormalities of brachiocephalic arterial branching and arch laterality are common in patients with a cervical aortic arch. In addition, structural anomalies of the arch such as obstruction, aneurysms, and tortuosity are found in a significant number of cases.
METHODS: Between 1990 and 1998, 6 patients underwent surgery for an obstructed right cervical arch. A significant obstruction was present at the transverse or distal arch in all patients, and was recurrent after previous repair in 2. In 1 patient, there was also a multi-lobed aneurysm of the aortic segment contiguous to the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The existence of novel endogenous retrovirus elements in the chicken genome, designated EAV-HP, with close sequence identity to the env gene of avian leukosis virus (ALV) subgroup J has been reported (L. M. Smith, A. A. Toye, K. Howes, N. Bumstead, L. N. Payne, and K. Venugopal, J. Gen. Virol. 80:261-268, 1999). To resolve the genome structure of these retroviral elements, we have determined the complete sequence of two proviral clones of EAV-HP from a line N chicken genomic DNA yeast artificial chromosome library and from a meat-type chicken line 21 lambda library. The EAV-HP sequences from t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian secretory phospholipase A(2)s (sPLA(2)s) are classified into several groups according to molecular structure and the localization of intramolecular disulfide bridges. Among them, group IIA sPLA(2) has been thought to be one of the key enzymes in the pathogenesis of inflammatory diseases owing to its augmented expression under various inflammatory conditions. However, in a number of inbred mouse strains, the group IIA sPLA(2) gene is naturally disrupted by a frameshift mutation. Here, we report the cloning of a cDNA encoding a novel sPLA(2) expressed in the spleen of group IIA sPLA(2)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report on the fine structure of human oocyte is based on 20 years research where over 2000 eggs were examined by TEM in conjunction with our research on various methods of assisted reproduction. The eggs were routinely fixed in glutaraldehyde/osmium tetroxide, flat embedded in araldite, serially sectioned and examined by TEM. The oocytes were usually recovered after gonadotrophin stimulation. The general organisation of the mature human oocyte conforms to that of other mammals but has some unique features. The oocyte has the basic cell organelles such as mitochondria, lysosomes, two types
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klebsiella pneumoniae, an important opportunistic pathogen, is traditionally classified into classic and hypervirulent pathotypes. Convergent strains combining antimicrobial resistance (AMR) and hypervirulence have emerged globally, posing a significant health challenge. In this study, we investigated potential in-host evolution and morphotypic variation among consecutive K. pneumoniae ST147 isolates from a single patient. As described in a previous study, the isolates displayed distinct morphotypes-small white, normal white, gray, and gray/dry (g/d) colonies. In this study, we now present new
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance (AMR) is an ever-present threat to the treatment of infectious diseases. However, the potential relevance of this phenomenon in environmental reservoirs still raises many questions. Detection of antimicrobial-resistant bacteria in the environment is a critical aspect for understanding the prevalence of resistance outside of clinical settings, as detection in the environment indicates that resistance is likely already widespread. We isolated antimicrobial-resistant Escherichia coli from three urban waterbodies over a 15-month time series, determined their antimicrobial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We present the identification and characterization of the complete genome of metronidazole (MTZ)-resistant Prevotella bivia strain TOH-2715 [minimum inhibitory concentration (MIC): 8 mg/L], isolated from the urine of an elderly Japanese woman, as well as details of its mobile genetic elements (MGEs) containing antimicrobial resistance (AMR) genes and its relationship with other bacterial species determined using whole-genome sequencing (WGS) data. TOH-2715 possessed two chromosomes with putative MGEs containing AMR genes. Two AMR-related MGE regions were present in chromosome 2. MG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of colistin-resistant bacteria limited the usage of colistin in the treatment of clinical multidrug-resistant Gram-negative bacterial infections. Here, we aimed to investigate the prevalence and molecular characterization of mcr-1-carrying isolates from pigeons close to humans following the ban on the use of colistin as an animal feed additive in China. Methods, including PCR, antimicrobial susceptibility testing, conjugation experiments, plasmid replicon typing, genome sequencing, bioinformatics analysis, measurement of growth curves, competition experiments, and plasmid stabil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of antimicrobial-resistant, livestock-associated Enterococcus faecalis represents a public health concern. Here, we report the isolation, molecular detection of virulence and antimicrobial resistance determinants, in addition to the phylogenetic analyses of 20 Enterococcus species using whole genome sequencing analysis of 15 Enterococcus faecalis strains including six strains of three novel sequence types, three Enterococcus faecium and two Enterococcus durans. All strains were isolated from food chain animals in South Africa. Enterococcus strains were isolated on bile aesculin a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the clinical characteristics of diagnosis and treatment in patients with Turner syndrome and rapidly progressive puberty. Method: A rare case of rapidly progressive puberty in Turner syndrome with a mosaic karyotype of 45, X/46, X, del(X)(p21)(80%/20%)was diagnosed at Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology in January. 2015. Clinical characteristics and the related literature were reviewed. Original papers on precocious puberty or rapidly progressive puberty in Turner syndrome, published until Apr. 2016 were retrieved at PubM
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Rice bran pigmentation, determined by anthocyanins and proanthocyanidins, represents a key domestication-associated trait linked to nutritional quality. In this study, we investigated the genetic basis of bran color diversity and post-domestication breeding history in 155 Vietnamese landrace accessions using biochemical quantification, genome-wide association studies (GWAS), population structure analysis, and comparative haplotype analyses against a global diversity panel (TASUKE+, n = 518). Phenotypic characterization revealed predominance of white pericarp (72.2%), with red (23.9
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования