The G4C2-repeat expansion in C9orf72 is the most common known cause of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. The high phenotypic heterogeneity of C9orf72 patients includes a wide range in age of onset, modifiers of which are largely unknown. Age of onset could be influenced by environmental and genetic factors both of which may trigger DNA methylation changes at CpG sites. We tested the hypothesis that age of onset in C9orf72 patients is associated with some common single nucleotide polymorphisms causing a gain or loss of CpG sites and thus resulting in DNA methylation alt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) is a type of spinocerebellar ataxia (SCA) characterized by ataxia with other neurological signs, including oculomotor disturbances, cognitive deficits, pyramidal and extrapyramidal dysfunction, bulbar, spinal and peripheral nervous system involvement. The global prevalence of this disease is not known. The most common type I ADCA is SCA3 followed by SCA2, SCA1, and SCA8, in descending order. Founder effects no doubt contribute to the variable prevalence between populations. Onset is usually in adulthood but cases of presentation in childhood h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hirschsprung's disease (HSCR)-associated enterocolitis (HAEC) remains a major contributor to morbidity and mortality associated with HSCR, being sometimes difficult to diagnose in its subclinical form. Its pathogenesis appears to include impaired local defense mechanisms as well as dysfunctional immune response and leukocyte function. In this context, the ITGB2 (CD18) immunomodulation-related gene is a possible candidate in HAEC pathogenesis as it codes for the beta-subunit of leukocyte adhesion molecule lymphocyte function-associated antigen 1, which has an established role in T-c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome (USH) is the most frequent cause of combined deaf-blindness in man. It is clinically and genetically heterogeneous and at least 12 chromosomal loci are assigned to three clinical USH types, namely USH1A-G, USH2A-C, USH3A (Davenport, S.L.H., Omenn, G.S., 1977. The heterogeneity of Usher syndrome. Vth Int. Conf. Birth Defects, Montreal; Petit, C., 2001. Usher syndrome: from genetics to pathogenesis. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2, 271-297). Mutations in USH type 1 genes cause the most severe form of USH. In USH1 patients, congenital deafness is combined with a pre-pubertal onse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fronto-temporal dementias (FTD) were described a century ago on the macroscopic basis of frontal and/or temporal lobe atrophy. Progress in neuropathology, immunohistochemistry, biochemistry and genetics has since shown that they are heterogeneous entities, encompassing many different diseases with similar clinical presentations. A few, such as tauopathies due to mutations of the gene coding for tau protein (MAPtau form a well-defined group. Definition and grouping of other types of FTD is still problematic.
MATERIAL AND METHOD: We studied a family where the mother and 4/8 childr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Juvenile onset open-angle glaucoma (JOAG) typically affects individuals under 40 years of age, causing a rise in intraocular pressure that results in considerable damage to the optic nerve. To expand the spectrum of mutations linked to JOAG and explore their structural consequences, we examined the genetic alterations within the SIX6 gene.
STUDY DESIGN: We focused on assessing the whole coding region of the SIX6 gene and the clinical significance of the common SIX6 gene single nucleotide polymorphisms (SNP) rs10483727 and rs33912345, specifically analyzing its association with key cl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern dairy cattle populations have been intensively selected for high milk production; therefore, cows experience significant metabolic stress after calving and during the transition period. Breeding strategies aimed at making cows more robust and resistant to diseases without compromising milk productivity exist and have been implemented in some countries. Whereas genomic investigations have been conducted on both clinical and subclinical forms of ketosis, few studies have focused on measurable features reflecting metabolic processes, such as the blood concentrations of BHB and nonesterifie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A common monogenic condition, β-thalassemia, is caused by a variety of mutations in the β-globin (HBB) gene. It is essential to accurately characterize these mutations for genetic counselling, diagnosis, and treatment.
OBJECTIVE: This study aimed to characterize and provide an updated and complete molecular spectrum of β-globin gene mutations, including both known and novel mutations, estimate their frequencies, and determine their possible deleterious effects.
METHODS: A total of 60 major β-thalassemia patients who sought treatment at Jeen Hospital in Duhok from August 2024 to F
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Streptococcus suis is a major pathogen for swine and human. Here we aimed to know the rates of antimicrobial resistance (AMR) in invasive S. suis isolates recovered along Spain between 2016 - 2021 and elucidate their genetic origin.
METHODS: Antibiotic susceptibility testing was performed for 116 isolates of different genetic backgrounds and geographic origins against 18 antibiotics of 9 families. The association between AMR and genotypes and the origin of the isolates were statistically analyzed using Pearson´s chi-square test and the likelihood ratio. The antimicrobial resista
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Autosomal recessive genetic disorders pose significant health challenges in regions where consanguineous marriages are prevalent. The utilization of exome sequencing as a frequently employed methodology has enabled a clear delineation of diagnostic efficacy and mode of inheritance within multiplex consanguineous families. However, these aspects remain less elucidated within simplex families.
METHODS: In this study involving 12 unrelated simplex Iranian families presenting syndromic autism, we conducted singleton exome sequencing. The identified genetic variants were
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tick-borne pathogen Rickettsia parkeri causes a mild rickettsiosis, with cases reported from several countries to its known distribution in the Americas. Molecular analyses have identified a clear distinction between strains of R. parkeri sensu stricto (s. s.) and R. parkeri sensu lato (s. l.) as well as separation between North American and South American R. parkeri s. s. strains. To expand on this previous work, we developed a multilocus sequence typing analysis with two aims: first, to investigate the genetic diversity within strains of North American R. parkeri s. s., and second, to fu
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction To date, several genes involved in the pathogenesis of HD have been recognized. Out of these, the RET gene (chromosomal locus 10q11), one of the first genes identified in combination with HD, is still considered the basis for HD development. However, even with over a hundred RET gen coding sequence mutations identified, the mutations do not fully explain the observed sex bias of HD and the elevated risk of developing HD among siblings. Thus, our aim was to evaluate the clinical relevance of an as yet undescribed genotype in a family with HD to improve genetic counseling for famili
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is a rare disorder and 1 of 13 types of EDS. The syndrome results in aortic and arterial aneurysms and dissections at a young age. Diagnosis is confirmed with molecular testing via skin biopsy or genetic testing for COL3A1 pathogenic variants. We describe a multi-institutional experience in the diagnosis of vEDS from 2000 to 2015.
METHODS: This is a multi-institutional cross-sectional retrospective study of individuals with vEDS. The institutions were recruited through the Vascular Low Frequency Disease Consortium. Individuals were identified
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathobiological causes, the shared cellular and molecular pathways in catatonia and in catatonic presentation in neuropsychiatric disorders are yet to be determined. The hypotheses in this paper have been deduced from the latest scientific research findings and clinical observations of patients with genetic disorders, behavioral phenotypes and other family members suffering mental disorders. The first hypothesis postulates that catatonia and the heterogeneity of catatonic signs and symptoms involve nucleolar dysfunction arising from abnormalities of the brain-specific, non-coding micro-RNA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the electroretinographic signals originating in the long-wavelength-sensitive (L) and middle-wavelength-sensitive (M) cone pathways by means of large-field and multifocal cone type-specific electroretinograms (ERGs) in a patient with progressive cone dystrophy.
METHODS: A 65-year-old male patient with colour vision disturbances (age at onset 10 years), loss of visual acuity (14 years), and central visual field defects (40 years) was investigated. Large-field flicker-ERG responses to stimuli that exclusively modulated the L-cones or the M-cones, or the two simultaneously (bot
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Current screening practices for blood donations have been successful in reducing human immunodeficiency virus (HIV) transmission through receipt of contaminated blood products. However, HIV-infected blood donations made prior to seroconversion and before high levels of viral replication occur could test negative using both serologic antigen and antibody tests. Testing based on nucleic acid amplification (NAT) is being implemented to screen for HIV-infected blood donated during this period, yet the issue of single vs minipool donation screening remains unresolved.
OBJECTIVES: To deter
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic predisposition to develop a polyneuropathy in case of diabetes seems to exist. Some ethnic groups such as North Africans are prone to develop a diabetic polyneuropathy. To identify this predisposition could help in targeting a preventive treatment. We have observed that red cell Na/K ATPase activity was lower among diabetic patients than controls and even lower when diabetic neuropathy was present. Now an impaired NA/K ATPase activity has been implicated in the pathogenesis of diabetic neuropathy and ethnic differences in this enzyme activity have been demonstrated. For these reasons
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past few years, a new type of genetic mutation, expansion of trinucleotide repeats, has been shown to cause neurologic disease. This new class of mutations was first identified in 1991 as the underlying genetic defect in spinal and bulbar muscular atrophy and the fragile X syndrome, and in recent years, trinucleotide repeat expansions have been found to be the causative mechanism in 10 other neurologic diseases. These mutations are produced by heritable unstable DNA and are termed "dynamic mutations" because of changes in the number of repeat units inherited from generation to generatio
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: This study presents the development of the GMUPC package, which integrates machine learning potentials (MLPs) to efficiently and accurately identify the possible structures of fullerene-like uranyl peroxide Un clusters spanning a broad size range from U20 to U10260. The computational workflow incorporates symmetric structure generation from Wyckoff positions, isomer perturbation, duplicate structure removal, and four distinct global optimization algorithms, including the particle swarm optimization (PSO), genetic algorithm (GA), standard basin-hopping (BH), and improved basin-hopping
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neuro-developmental disorder that often persists into adulthood. Moreover, it is frequently accompanied by bipolar disorder (BD) as well as borderline personality disorder (BPD). It is unclear whether these disorders share underlying pathomechanisms, given that all three are characterized by alterations in affective states, either long or short-term. BD is characterized by infrequent but intense mood shifts, while ADHD and BPD involve more dynamic emotional fluctuations. It is yet to be determined whether these disorders r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования