PURPOSE: To report the findings in a patient with congenital primary aphakia, a rare disease known to be caused by mutations in the FOXE3 gene.
METHODS: The clinical appearances and visual functions of the patient were determined from the medical records. Genetic analyses were performed to search for mutations in the FOXE3 gene by Sanger sequencing and whole exome sequencing.
RESULTS: The 2-month-old male patient first presented with bilateral congenital aphakia associated with microphthalmia, corneal opacity, and dysplasia of the anterior segment. At the age of 2-years, his visual acuity in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders that disrupt the structure and function of the cardiovascular system and the peripheral nervous system are common enough to be encountered in routine cardiovascular practice. Although often these patients are diagnosed in childhood and come to the cardiologist fully characterized, some patients with hereditary neuromuscular disease may not manifest until adulthood and will present initially to the adult cardiologist for an evaluation of an abnormal ECG, unexplained syncope, LV hypertrophy, and or a dilated cardiomyopathy of unknown cause. Cardiologists are often ill-equipped
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, biochemical and genetic studies have identified proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) as a major mediator of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c) levels and thereby a potential novel target for reducing risk of coronary heart disease (CHD). These observations led to the development of PCSK9 inhibitors, which lower LDL-c levels more than any other non-invasive lipid-lowering therapy presently available. The PCSK9 inhibitors furthest along in clinical trials are subcutaneously injected monoclonal antibodies. These PCSK9 inhibitors have demonstrated LDL-c-l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endoscopic sinus surgery has become the mainstay in surgical treatment of sinusitis and nasal polyps. While rare, diagnostic discrepancies or pathological contamination during routine specimen analysis has been described. Thus, an accurate diagnosis and indication for surgery are mandatory before proceeding with surgical intervention.
METHODS: We present the case of a 40-year-old female patient who underwent endoscopic sinus surgery (ESS) for chronic sinusitis without nasal polyposis and fragments of squamous cell carcinoma (SCC) were found in the pathology specimen.
RESULTS: We
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically engineered rodents can be used to examine the influence of single genes on alcoholism-related phenotypes. We review studies that employed gene targeting with a focus on ethanol withdrawal-associated behaviors. Earlier studies targeted the glutamate and GABA systems as contributors to the underlying hyperexcitable state of convulsions or similar signs of ethanol withdrawal. Over the past decade, many gene-targeting studies have continued to focus on the glutamatergic and GABAergic systems; however, an increasing number of these studies have focused on other withdrawal outcomes such
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The postmortem of suddenly deceased younger adults sometimes reveals that they experienced manifest coronary arteriosclerosis. We looked at 21 cases where stenosis of the coronary arteries was at least 50%. We supplemented our postmortem findings and the results from the postmortem identification of the lipid metabolism parameters with anamnestic details. We also conducted a genetic analysis. The risk factors such as smoking and family history were relatively frequent. In most of our cases, the postmortems showed significantly deviating lipid metabolism parameters. Compared to these findings,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypogonadism is defined as defects in gonadal response to gonadotropins or sex hormone biosynthesis. Clinical evaluation and diagnosis of patients is challenging, particularly before puberty. Basal determinations of the gonadotropins luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone, the gonadal sex steroids testosterone and/or estrogen and markers of gonadal function including inhibin B and anti-Müllerian hormone are useful, but only at specific ages, thus necessitating combined hormonal tests with meticulous physical examination. GnRH testing can be useful, and may be used in combination wit
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery disease (CAD) is an increasingly important medical and public health problem, and is the leading cause of mortality in Bangladesh. Like other South Asians, Bangladeshis are unduly prone to develop CAD, which is often premature in onset, follows a rapidly progressive course and angiographically more severe. The underlying pathophysiology is poorly understood. Genetic predisposition, high prevalence of metabolic syndrome and conventional risk factors play important role. Lifestyle related factors, including poor dietary habits, excess saturated and trans fat, high salt intake, an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cold-induced sweating syndrome type 1 (CISS1) is a rare autosomal recessive genodermatosis caused by mutations in the CRLF1 gene, characterized by profuse sweating when the ambient temperature is below 22°C and morphological alterations. CRLF1 mutations also cause Crisponi syndrome (CS), which presents neonatal muscle contractions, morphological disorders and alterations in the autonomous nervous system.
CASE REPORT: A 30-year-old man sought treatment for profuse sweating. His medical record included neonatal admission for generalized hypertonicity. Clinical examination revealed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Court-ordered access to high-cost drugs for rare genetic diseases, such as Fabry Disease (alpha-galactosidase-A deficiency), is a growing phenomenon as yet lacking systematic study. An observational, cross-sectional and retrospective study was conducted to characterize the lawsuits related to access to treatment for Fabry Disease by Enzyme Replacement Therapy in the State of Rio Grande do Sul prior to 2007. The study identified 13 lawsuits and 17 plaintiffs, 11 requesting alfa and 6 betagalsidase. The State of RS, the Federal Government, and 5 municipalities figured as defendants, in the form
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Papillorenal syndrome is an autosomal dominant entity due to PAX2 gene mutation, involving optic nerve and renal malformations.
METHODS: The authors report a 19-year-old man with bilateral macular detachment associated with optic nerve pit in one eye and morning glory syndrome in the other eye. The patient underwent three-port pars plana vitrectomy, endolaser photocoagulation, and C3F8 gas tamponade in his best eye. A medical history of vesicoureteric reflux and kidney hypoplasia led to genetic analysis.
RESULTS: Molecular genetic PAX2 analysis revealed a novel nondescribed mutation
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pain is one of the most debilitating symptoms that presents with neuropathy. Neuropathic pain syndrome is a challenge to treat and, even with appropriate evidence-based treatment, only a 40% reduction of symptoms can be achieved in approximately half of patients. Furthermore, efficient doses are often difficult to obtain because of adverse effects. These observations underline that the treatment of neuropathic pain is still an unmet medical need. New approaches to the pharmacotherapy of neuropathy embrace different lines of work, including a fundamental mechanism-based approach, a clinical mec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zebrafish (Danio rerio), a small prolific rapidly-developing diurnal vertebrate, shows behavioral, physiological, and pharmacological characteristics of mammalian sleep. Zebrafish brain has well-developed neuronal structures and neurochemical systems that are known to be necessary and sufficient for sleep regulation in other vertebrate species. Rich behavioral repertoire in zebrafish permits investigation of the effects of sleep and sleep deprivation on cognitive functions and performance. Sensitivity of this fish to hypnotic agents helps in designing high throughput screens for new hypnotic m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional dyspepsia (FD) is one of the most common gastrointestinal disorders. This review summarizes recent progress in our understanding of the pathogenesis and therapy for FD. Although distinction among FD, irritable bowel syndrome, and reflux disease is difficult in population-based studies, separate entities can be recognized in patients who seek medical attention. The pathogenesis of FD remains unclear, but recent studies have demonstrated a role for acute gastrointestinal infection in triggering FD and in genetic polymorphisms of G-proteins in predisposing to FD. The role of abnormalit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borrelia afzelii is one of two most important pathogens of the ixodes tick borrelioses (ITB) in Russia and neighboring countries. This pathogen circulates in various ecosystems and has a wide range of reservoir hosts and transmitters. The results of studies of genetic heterogeneity of the spirochaetae B. afzelii are considered. A total of 139 primary isolates were studied. The isolates were isolated from three species of Ixodes ticks at different stages of development and obtained from the laboratory of infection transmitters, Gamaleya Scientific Research Institute of Epidemiology and Microbio
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To divulge the risk factors associated with Hodgkin's lymphoma (HL) in children and adults among pediatricians.
METHODS: We performed a literature review of the last 25 years through the Medline, IAR Cancer, and Cancerlit databases. The search profile was "HL risk factors". The most interesting papers, as well as those cited and published more than 25 years prior to the search, were selected.
RESULTS: The following risk factors for HL were reported with greater or lesser evidence: a) genetic (variation in the HLA class II region); b) viral infections (Epstein-Barr virus); c) child
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hans-Gerhard Creutzfeldt and Alfons Jakob independently authored clinical and pathologic descriptions of a new syndrome in the 1920s. This syndrome, which subsequently came to be named after them, was characterized by dementia, motor and coordination abnormalities, a fatal course, and pathologic findings of diffuse spongiform neuronal degeneration. Although it appeared for many years to be little more than a medical curiosity, Creutzfeldt-Jakob disease attained widespread attention by its pathologic similarity to kuru and bovine spongiform encephalopathy, "mad cow disease." Because there are s
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of interesting syndromes have been described in which skin tumors are markers of heritable disorders. In Cowden's disease, Muir-Torre's syndrome, and Gardner's syndrome, benign skin tumors accompany and sometimes precede the development of internal visceral malignancy. The association of skin cancers with other abnormalities is found in nevoid basal cell carcinoma syndrome, Bazex syndrome, Rombo syndrome, xeroderma pigmentosum, dysplastic nevus syndrome, and epidermodysplasia verruciformis. Other genetic syndromes in which benign skin tumors herald the existence of systemic diseases i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the context of the aetiological investigation of male infertility, the authors stress the place and the contribution of blood karyotype testing in the light of their personal experience based on 1,612 subjects. This examination has an important place, as about 15% of azoospermic subjects and 6 to 7% of subjects with oligospermia less than 10 million spermatozoa per ml, either alone or in combination with other abnormalities of the semen examination, present a congenital chromosomal abnormality. A remarkable constancy of the results was observed according to identical recruitment criteria. T
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis and counseling represent the two primary functions of the clinical geneticist. To establish a diagnosis, the geneticist must be familiar with the entire gamut of genetic and nongenetic disorders. Even when the diagnosis is made by laboratory tests or physical examination, the pervasiveness of genetic/etiologic heterogeneity demands that the geneticist be skilled in the extraction of a thorough family history and in the subtleties of pedigree interpretation. Multiple specialty referrals may be solicited. Counseling is an involved process that includes a thorough discussion of the natu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования