Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder that causes muscle weakness, disability, and eventually, death. Respiratory failure is the leading cause of death in ALS. It is common in the advanced stages of the disease. However, acute respiratory failure is a presenting symptom in only a small number of patients, such as in our case. Here, we present the case of a 54-year-old woman with ALS presenting with respiratory failure due to unilateral diaphragm paralysis as the first manifestation. Although rare, respiratory muscle function failure can be the first sy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5q-spinal muscular atrophy (5q-SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by a biallelic mutation of the survival of motor neuron 1 SMN1 gene. The resulting lack of SMN protein causes a progressive degeneration of anterior motor neurons and muscular atrophy, which leads to a progressive scoliosis in two-thirds of affected cases. Depending on the disease subtype and severity, affected patients can subsequently develop respiratory insufficiency, leading to a fatal outcome. Ground-breaking research on this devastating disorder has led to the approval of novel therapies that may …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the finding of abnormal Golgi apparatus morphology in motor neuron like cells depleted of SMN as well as Golgi apparatus morphology in SMA patient fibroblasts. Rescue experiments demonstrate that this abnormality is dependent on SMN, but can also be rescued by expression of the COPI coatomer subunit alpha-COP. A motor neuron-like cell line containing an inducible alpha-COP shRNA was created to generate a parallel system to study knockdown of SMN or alpha-COP. Multiple assays of COPI-dependent intracellular trafficking in cells depleted of SMN demonstrate that alpha-COP function
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We herein present 2 cases involving the combination of rocuronium and sugammadex in patients with motor neuron disease. The patients were a 54-year-old man with progressive muscular atrophy who underwent removal of internal fixators in the arm and leg, and a 66-year-old woman with amyotrophic lateral sclerosis who underwent skin grafting in the left lower leg. General anesthesia was induced with propofol, rocuronium, and remifentanil and maintained with desflurane and remifentanil. At the end of the surgical procedure, we administered sugammadex. Three or 4 minutes after administ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular diseases can affect the survival of peripheral neurons, their axons extending to peripheral targets, their synaptic connections onto those targets, or the targets themselves. Examples include motor neuron diseases such as Amyotrophic Lateral Sclerosis, peripheral neuropathies such as Charcot-Marie-Tooth diseases, myasthenias, and muscular dystrophies. Characterizing these phenotypes in mouse models requires an integrated approach, examining both the nerve and muscle histologically, anatomically, and functionally by electrophysiology. Defects observed at these levels can be relate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various nerve anastomoses and anatomic variants in the nervous system have been described. It is important to be familiar with these anastomoses because they can mimic several clinical conditions, possibly leading to misdiagnosis. We report the case of a patient who experienced progressive loss of strength in his left hand without sensory complaints. On neurological examination atrophy was seen in the thenar and first dorsal interosseous muscles of the left hand. Serial electrophysiological studies ruled out motor neuron disease. Electromyography and nerve conduction studies revealed a Riche-C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal-recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the survival motor neuron (SMN1) … vestigated and may be dependent on early detection of the disorder, before the irreversible loss of motor neurons. This article focuses on the prevention of SMA through population carrier screening and newborn screening as a means of ensuring early intervention for SMA.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old girl with Pompe disease developed an acute worsening of muscle weakness during a hospitalization, and required intubation for a … lowly progressive neurodegenerative process in patients with infantile Pompe disease, affecting the motor neurons. Routine electromyography, nerve conduction studies, and cranial magnetic resonance imaging should be considered to delineate the presence of a neurodegenerative process in infantile-onset Pompe disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its first description more than a century ago, there has been much debate about the diagnostic entity progressive muscular atrophy (PMA). Initially, PMA included all forms of progressive amyotrophy. With the identification of several myogenic and neurogenic diseases and the recognition of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), PMA was deemed to disappear as a nosologic entity at the end of the 19th century. In the last century, various other lower motor neuron syndromes were distinguished which may previously have been designated as cases of PMA. In contrast, several observations provided
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short-latency effects of unilateral facial nerve transection were studied on neuronal activation evoked in the primary motor cortex (MI) on both sides by vibrissa stimulation in adult rats. In the controls, unilateral trigeminal stimulation evoked activity in the whisker representation of both the contralateral somatosensory cortex (SI) and MI, but never in the ipsilateral MI. Unilateral transection of the facial motoric nerve facilitated evoked responses in the contralateral MI, and induced further neuronal activation (gross potentials and unit activity) in the MI ipsilateral to the stimulati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present recent developments in the area of glycosaminoglycans (GAGs) and their possible interaction with insulin-like growth factor-I (IGF-I). GAGs are constituents of proteoglycans, and the combination of a core protein and a specific GAG makes a unique proteoglycan with a precise developmental pattern and with the ability to bind growth factors. This process is apparently regulated by the moiety of the peripheral GAGs. The supplementation of GAGs promotes neuritogenesis in vitro and stimulates nerve regrowth and muscle reinnervation, an effect correlated with an increase in trophic factor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyotrophic lateral sclerosis is a degenerative motor neuron disease associated in some cases with the presence of a mutant form of Cu/Zn superoxide dismutase. We have studied the stability of the gly100-->glu mutant in extracts of red cells obtained from members of a family with a history of the disease. Extracts containing the mutant had an average 68% of normal superoxide dismutase activity. On heating at 65 degrees C, these extracts lost activity at twice the rate of extracts containing only the normal enzyme. Decreased heat stability was also evident on native polyacrylamide gel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The motor impairing effects and central monoaminergic neuronal effects of barbital (120 mg/kg, IP) and lorazepam (3 mg/kg, IP) were studied in the alcohol tolerant (AT) and alcohol non-tolerant (ANT) rat lines developed for low and high sensitivity to motor impairment from ethanol (2 g/kg, IP), respectively. Like ethanol, both barbital and lorazepam impaired the performance of the ANT rats more than that of the AT rats. Ethanol increased the synthesis of catecholamines in the striatum and hypothalamus, but barbital and also lorazepam decreased it in both rat lines. Ethanol increased or did not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen children with abnormal mitochondria in muscle tissue, and a progressive neurological disorder that affected the cerebrum, cerebellum, extrapyramidal system, vestibular system, retina, upper motor neuron, lower motor neuron, and musculature, are reported. Other signs and symptoms were short stature, diabetes mellitus, cardiopathy, hypoplastic anaemia, glomerulopathy, and renal tubular dysfunction. These symptoms may occur singly or in various combinations and the manifestation may differ even within the same family. The most common clinical picture was that of "ophthalmoplegia plus'. O
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approaches such as electrical stimulation of the phrenic neuromuscular system are currently used in humans to manage breathing impairments. We recently showed that electrical stimulation of the diaphragm muscle induces phrenic afferent-dependent plasticity. These findings highlight the need to better understand the mechanisms of afferent-mediated plasticity to guide and improve the development of novel therapies using electrical stimulation. Here, we tested the hypothesis that intermittent activation of large-diameter phrenic afferents induces phrenic motor plasticity, which, like other forms
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kinesins are molecular motor proteins essential for organizing and remodeling the cytoskeleton during neuronal development and maintenance. One key regulator is kinesin family binding protein (KIFBP), which inhibits a subset of kinesins by blocking motor-microtubule interactions. Homozygous mutations in KIFBP cause Goldberg-Shprintzen Syndrome (GOSHS), a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, microcephaly, and axonal neuropathy. Although loss of KIFBP has been linked to reduced neurite length and microtubule disorganization, the specific kinesins underlying these
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altered RNA metabolism and misregulation of transactive response DNA-binding protein of 43 kDa (TDP-43), an essential RNA-binding protein (RBP), define amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Intermediate-length polyglutamine (polyQ) expansions of Ataxin-2, a like-Sm (LSm) RBP, are associated with increased risk for ALS, but the underlying biological mechanisms remain unknown. Here, we studied the spatiotemporal dynamics and mRNA regulatory functions of TDP-43 and Ataxin-2 ribonucleoprotein (RNP) condensates in rodent (rat) primary cortical neurons and mouse motor neuron axons in vivo. We report
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-stroke neurological deficits, such as sensorimotor impairments, are often permanent and a leading cause of disability. Stroke is also associated with changes in neuronal synchrony among different brain areas. Multiple studies demonstrated that non-invasive brain stimulation, such as transcranial direct current stimulation (tDCS), enhances the efficacy of existing rehabilitative therapies. We hypothesized that the therapeutic effects of tDCS could be due to its influence on neuronal synchrony. To study this, we recorded local field potentials in rats treated with anodal tDCS (a-tDCS) after
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DYNC1H1 encodes the heavy chain of cytoplasmic dynein 1, a motor protein complex implicated in retrograde axonal transport, neuronal migration, and other intracellular motility functions. Mutations in DYNC1H1 have been described in autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth type 2 and in families with distal spinal muscular atrophy (SMA) predominantly affecting the legs (SMA-LED). Recently, defects of cytoplasmic dynein 1 were also associated with a form of mental retardation and neuronal migration disorders. Here, we describe two unrelated patients presenting a combined phenotype of congenital mo
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development of elaborate and polarized neuronal morphology requires precisely regulated transport of cellular cargos by motor proteins such as kinesin-1. Kinesin-1 has numerous cellular cargos which must be delivered to unique neuronal compartments. The process by which this motor selectively transports and delivers cargo to regulate neuronal morphogenesis is poorly understood, although the cargo-binding kinesin light chain (KLC) subunits contribute to specificity. Our work implicates one such subunit, KLC4, as an essential regulator of axon branching and arborization pattern of sensory neuron
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования