Although mutations in several genes have been reported in pulmonary arterial hypertension (PAH), most of PAH cases do not carry these mutations. This study aimed to identify a novel cause of PAH. To determine the disease-causing variants, direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification were performed to analyze 18 families with multiple affected family members with PAH. In one of the 18 families with PAH, no disease-causing variants were found in any of BMPR2, ACVRL1, ENG, SMAD1/4/8, BMPR1B, NOTCH3, CAV1, or KCNK3. In this family, a female proband and her paternal aunt d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parental history of atopic disease is a well-established risk factor for the development of atopic dermatitis (AD), but several aspects of this association remain unclear.
OBJECTIVE: We sought to determine the association of parental history of atopic disease with AD in offspring.
METHODS: We searched PubMed and EMBASE through June 2018 for relevant records and adhered to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines. Pooled odds ratios (ORs) with 95% CI were calculated using random-effects models.
RESULTS: A total of 163 records covering 149
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the latest edition of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), obsessive-compulsive disorder (OCD) included a new "tic-related" specifier. However, strong evidence supporting tic-related OCD as a distinct subtype of OCD is lacking. This study investigated whether, at the population level, tic-related OCD has a stronger familial load than non-tic-related OCD. From a cohort of individuals born in Sweden between 1967 and 2007 (n = 4,085,367; 1257 with tic-related OCD and 20,975 with non-tic-related OCD), we identified all twins, full siblings, maternal and paternal ha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we examined the effect of family environment on self-esteem development from late childhood (age 10) through adolescence (age 16), using 4-wave longitudinal data from 674 Mexican-origin families living in the United States. To assess family environment, a multi-informant approach was used (i.e., mother, father, and child) to construct latent variables that minimize the influence of response biases. Using cross-lagged panel models (CLPMs) and random intercepts cross-lagged panel models (RI-CLPMs), we tested the prospective effects of parenting behaviors (warmth, hostility, monito
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trophoblast expressing paternal HLA-C resembles a semiallograft, and could be rejected by maternal T cells. IL-22 seems to be involved in allograft rejection and thus could be responsible for miscarriages. We examined the role of decidual IL-22-producing CD4+ T on human pregnancy. In those experiencing successful pregnancy and those experiencing unexplained recurrent abortion (URA), the levels of IL-22 produced by decidual CD4+ T cells are higher than those of peripheral blood T cells. We found a correlation of IL-22 and IL-4 produced by decidual CD4+ T cells in those experiencing successful p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noninvasive prenatal aneuploidy testing (NIPT) represents the first large-scale clinical application of massively parallel sequencing technology. However, no NIPT reference material (RM) has yet been widely adopted, impeding the development of quality management systems and standardization. Developing an NIPT RM from a biological sample is complicated by the low concentration of cell-free DNA (cfDNA), which implies pooling specimens and frequent resampling.
METHODS: We tested the feasibility of using DNA from immortalized cell lines of a woman and her aneuploid offspring to spike
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated whether parental clinical conditions were associated with fever after a first dose of measles-containing vaccine (MCV) in the child in a cohort study including 244,125 children born in Kaiser Permanente Northern California between 2009 and 2016 who received MCV between ages 1 and 2 years. Each child was linked with his/her mother and father when possible. Parental clinical conditions present before and after their child's birth were identified. We defined fever in the children as clinic and emergency department visits with a fever code 7-10 days after a first dose of MCV ("MCV-ass
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of the study was to evaluate serum parameters of lipid metabolism, homocysteine, soluble adhesion molecules and common carotid artery wall thickness in children from families with early symptoms of atherosclerosis.
METHODS: The first stage included 137 pairs of mothers and newborns, and the second 18 children from the same group (age 18-30 months) and their parents (age 21-46 years) with a history of premature coronary artery disease (CAD), as well as 12 age- and sex-matched controls.
RESULTS: During the first stage, inverse correlations were found between birthweight, co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous SORL1 protein truncating variants (PTV) are a strong risk factor for early-onset Alzheimer's disease (EOAD). In case control studies performed at the genome-wide level, PTV definition is usually straightforward. Regarding splice site variants, only those affecting canonical sites are typically included. Some other variants, not annotated as PTV, could, however, affect splicing and hence result in a loss of SORL1 function. We took advantage of the whole exome sequencing data from the 9/484 patients with a previously reported SORL1 PTV in the French EOAD series and searched for a se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Research on parental incarceration and the health of offspring is relatively scarce despite studies linking childhood adverse experiences to a range of physical and mental health conditions. This study aimed to estimate the associations between parental incarceration and sexual risk outcomes (early sexual onset, inconsistent condom use, and sexually transmitted infections [STIs]) in young adulthood.
METHODS: We used logistic regression to estimate associations of sexual risk taking behaviors with parental incarceration during childhood in a sample of 3,972 participants in The Nationa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B gene (KMT2B) have been reported to be associated with complex early-onset dystonia. Almost all reported KMT2B mutations occurred de novo in the paternal germline or in the early development of the patient. We describe clinico-genetic features on four Japanese patients with novel de novo mutations and demonstrate the phenotypic spectrum of KMT2B mutations.
METHODS: We performed genetic studies, including trio-based whole exome sequencing (WES), in a cohort of Japanese patients with a seemingly sporadic early-onset generalize
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Innate immune system activation and excessive inflammation contributes to hypertension during pregnancy (HTN-preg). Activation of Toll-like receptors (TLRs), the primary innate immune system sensor, is evident in women with HTN-preg and is sufficient to induce pregnancy-dependent, proteinuric hypertension in animals. However, whether HTN-preg is a maternal disease, a placental disease, or both is unclear. We hypothesized that activation of TLR3, the double-stranded RNA sensor, in both maternal systemic and placental cells would be necessary for the full development of HTN-preg in mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder associated with three different genetic subtypes: deletion of the paternal copy of 15q11-q13, maternal UPD for chromosome 15 and imprinting defect. Patients are typically diagnosed because of neonatal hypotonia, dysmorphism and feeding difficulties; however, data on the prenatal features of PWS are limited.
OBJECTIVE: The aim of the study was to identify and compare frequencies of prenatal and neonatal clinical features of PWS among the three genetic subtypes.
METHODS: Data from 355 patients with PWS from the Rare Diseas
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) and undescended testes (UDT) are known etiologies for non-obstructive azoospermia (NOA), and coexistence of both etiologies is not uncommon. Patients with both KS and a history of UDT are therefore considered to have extremely reduced chances for paternity. We aimed to analyze the impact of previous surgically corrected unilateral or bilateral UDT on sperm retrieval rates (SRRs) by microsurgical testicular sperm extraction (mTESE) in azoospermic men with KS. Age, testicular volumes, and hypothalamo-pituitary-gonadal axis function were investigated in relation to SRRs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression and anxiety are the most common mental health conditions during pregnancy and can impair the normal development of mother-infant interactions. These adversities are associated with low birth weight and increased risk of behavioural disorders in children. We recently reported reduced expression of the imprinted gene PATERNALLY EXPRESSED GENE 3 (PEG3) in placenta of human infants born to depressed mothers. Expression of Peg3 in the brain has previously been linked maternal behaviour in rodents, at least in some studies, with mutant dams neglecting their pups. However, in our human stu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohen syndrome is an autosomal recessive disease characterized by myopia, retinal dystrophy, neutropenia, short stature, microcephaly, persistent hypotonia, intellectual disability (ID), and a distinct facial appearance. Cohen syndrome is caused by mutations, such as single nucleotide variants (SNVs) and small insertions/deletions, and copy number variations (CNVs) in vacuolar protein sorting 13 homolog B (VPS13B). Here, we report Japanese siblings with ID, who were subsequently diagnosed with Cohen syndrome by whole exome sequencing (WES). The older sister had hypotonia and mild to moderate I
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate whether targeted sequencing and relative mutation dosage can be used to diagnose correctly inheritance of maternal β-thalassaemia mutations in cell-free DNA.
DESIGN: Feasibility study using samples collected in a prenatal clinic.
SETTING: South East Asia.
POPULATION: Couples where both partners were known to be carriers of one of four common β-thalassaemia mutations or an HbE mutation, and therefore at risk of carrying a fetus affected with β-thalassaemia.
METHODS: 49 samples previously identified as having inherited a paternal β-thalassaemia mutation were amplified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although acne vulgaris is a common skin disorder, limited epidemiological data exist specifically for European populations.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of self-reported acne among young people in Europe and evaluate the effect of lifestyle on acne.
METHODS: We conducted a cross-sectional population-based online survey in representative samples of individuals aged 15-24 years in Belgium, Czech and Slovak Republics, France, Italy, Poland and Spain (n = 10 521), identified by a quota sampling method based on age, geographic location and socio-professional category.
RESUL
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Induced pluripotent stem cells (iPSCs) have been generated from patients with various forms of disease, including Danon disease (DD); however, few reports exist regarding disease-specific iPSCs derived from clinically divergent monozygotic twins.
OBJECTIVE: We examined the characteristics of iPSCs and iPSC-derived cardiomyocytes (iPSC-CMs) generated from clinically divergent monozygotic female twins with DD.
METHODS AND RESULTS: We generated iPSCs derived from T-cells isolated from clinically divergent, 18-year-old female twins with DD harboring a mutation in LAMP2 at the intron 6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To the authors' knowledge, no studies to date have explored familial risks of nasopharyngeal carcinoma (NPC) in detail and quantified its lifetime risk in high-incidence populations.
METHODS: The authors conducted a population-based case-control study of 2499 NPC cases and 2576 controls randomly selected in southern China from 2010 through 2014. Unconditional logistic regression was used to estimate multivariable-adjusted odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (95% CIs) associated with a family history of NPC. In addition, the authors compiled a reconstructed cohort compr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования