Gametic imprinting is a developmental process that uses cis-acting epigenetic mechanisms to induce parental-specific expression in autosomal and X-linked genes. From the limited knowledge we have of imprinted genes it seems clear that they play a role in regulating the growth and development of the placenta and embryo in utero, and also in the early post-natal phase. The biological function of imprinting in mammals is not yet understood but it may act to regulate the supply of nutrition to the embryo in order to maintain a balance between fetal demands and maternal resources. The molecular bas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked recessive inherited disease caused by a complete deficiency of hypoxanthine guanine phosphoribosyl-transferase (HPRT) activity. Many different mutations throughout the HPRT coding region of Lesch-Nyhan patients have been described, including single base substitutions, partial or entire gene deletions, gene insertions or endoduplication of exons. However, study of gene mutation in Chinese patients has rarely been reported in Taiwan.
METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) and nucleotide sequence analysis were used to identify the location an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently DNA sequencing analysis has played a vital role in the unambiguous diagnosis of clinically suspected patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). DMD is a monogenic, X-linked, recessive, degenerative pediatric neuromuscular disorder affecting males, invariably leading to fatal cardiopulmonary failure. Early and precise diagnosis of the disease is an essential part of an effective disease management strategy as care guidelines and prevention through counseling need to be initiated at the earliest particularly since therapies are now available for a subset of patients. In this manus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to establish a stable subline of K562 cells expressing the HLA-A(*)1101 protein, which was expected to provide target cells for characterizing the HLA-I restrictive antigen specific cytotoxic T lymphocyte (CTL) effects against chronic myeloid leukemia (CML). The HLA-A(*)1101 protein encoding gene was amplified from peripheral blood mononuclear cell (PBMNC) of CML patient by RT-PCR; the 2A peptide linker (D-V-E-X-N-P-G-P) gene was linked to the 3'terminal of the HLA-A(*)1101 gene by recombinant PCR, then the recombinant was cloned into the pEGFP-N3 plasmid which contai
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by disease-associated variants in the alpha-galactosidase A gene (GLA). FD is a known cause of stroke in younger patients. There are limited data on prevalence of FD and stroke risk in unselected stroke patients.
METHODS: A prospective nationwide study including 35 (78%) of all 45 stroke centers and all consecutive stroke patients admitted during three months. Clinical data were collected in the RES-Q database. FD was diagnosed using dried blood spots in a stepwise manner: in males-enzymatic activity,
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Total body mass impacts reproductive health and infertility which has increased in the United States with rising rates of obesity. Overlapping genetic and environmental factors contribute to obesity and infertility including the androgen receptor (AR), a steroid hormone-activated transcription factor that is key in regulating androgen activity and sensitivity to sex hormones, weight and body composition in both males and females. The AR gene which is X-linked contains a polymorphic CAG trinucleotide repeat which varies in length and inversely correlated with gene expression.
METHODS:
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curtiss, Roy, III (Oak Ridge National Laboratory, Oak Ridge, Tenn.), Leigh J. Charamella, Claire M. Berg, and Paula E. Harris. Kinetic and genetic analyses of d-cycloserine inhibition and resistance in Escherichia coli. J. Bacteriol. 90:1238-1250.1965.-Wild-type cells of Escherichia coli growing at 37 C in mineral salts-glucose medium with vigorous aeration were lysed at maximal exponential rates by 10(-4) to 10(-2)md-cycloserine. At concentrations above 2 x 10(-2)m, d-cycloserine was bacteriostatic. Low levels of d-cycloserine (10(-5)m) and pencillin G (10 units per ml) interacted synergistic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune endocrine diseases constitute a group of disorders characterized by immune-mediated destruction or dysfunction of hormone-producing glands. The pathogenesis of these diseases reflects a breakdown of immune tolerance in which regulatory T cells (Tregs) play a key role. The transcription factor forkhead box P3 (FOXP3) is a master regulator of Treg differentiation and suppressive function. Also, it is central to maintaining self-tolerance. Genetic mutations in FOXP3, including those responsible for immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy X-linked (IPEX) syndrome, highligh
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS) syndrome is a recently discovered acquired autoinflammatory disease caused by a point mutation in the UBA1 gene of myeloid progenitor cells. We present a case of an 81-year-old male with VEXAS syndrome. His manifestations included severe cutaneous symptoms, cytopenias, and other organ inflammation, which initially posed a significant diagnostic challenge, given that VEXAS syndrome had only recently been discovered at that time. Multiple therapies were trialed, including courses of antibiotics and immunomodulatory agents. The diag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a slowly progressive disease affecting male patients, caused by hemizygous mutations in the VMA21 gene. We studied nine patients from six unrelated French families clinically suspected of having XMEA. Clinical charts were reviewed, and muscle biopsies underwent histological, immunohistochemical, and electron microscopy analysis. Sanger sequencing and next generation VMA21 gene panels were performed, and proteomic profiling was done on muscle extracts from two patients. Clinical onset ranged from childhood to adulthood with most showing proxi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by genetic variant in the GLA gene, resulting in reduced α-galactosidase A (α-Gal A) activity and accumulation of glycosphingolipid substrates in multiple organs. Monoclonal gammopathy of renal significance (MGRS) refers to a group of disorders where monoclonal immunoglobulins produced by low-tumor-burden B-cell or plasma cell clones induce renal injury. There have never been any reports of FD and MGRS coexisting.
CASE PRESENTATION: A 69-year-old male patient was hospitalized several times due to episodes of h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is the most prevalent autoimmune neurodegenerative heterogeneous disease affecting young adults, and angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) is a potential biomarker in MS. To compare serum levels of ACE2 between MS patients and healthy controls, and to investigate the relationships between ACE2 gene polymorphisms (rs2074192 and rs2285666) and MS susceptibility and clinical characteristics in a Jordanian population. A case-control study was conducted. Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) was used to measure ACE2 levels in the serum of 88 MS patients and 87 controls.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) is a hereditary connective tissue disorder characterized by joint hypermobility, skin hyperextensibility, and systemic manifestations such as chronic fatigue, gastrointestinal dysfunction, and neurological symptoms. Unlike other EDS subtypes with known genetic mutations, hEDS lacks definitive markers, suggesting a multifactorial etiology involving both mitochondrial dysfunction and non-mitochondrial pathways. This scoping review, conducted in accordance with the PRISMA-ScR guidelines, highlights mitochondrial dysfunction as a potential unifying mechani
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis, a prevalent skeletal disorder characterized by decreased bone mineral density and increased fracture risk, continues to be a major global health concern. Traditional treatments for osteoporosis have limited efficacy and safety profiles, highlighting the need for novel therapeutic targets. This study integrates multi-omics data, including RNA-seq, expression quantitative trait loci (eQTL), and protein quantitative trait loci (pQTL) data, through Mendelian randomization (MR) to identify potential drug targets for osteoporosis. By leveraging bidirectional two-sample MR analysis, we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 duplication syndrome (MDS) is a rare X-linked neurodevelopmental disorder caused by duplications of the dosage-sensitive methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene. Developing effective therapies for MDS is particularly challenging due to the variability in MECP2 expression among patients and the potential risk of inducing Rett syndrome through excessive pharmacological intervention. Reducing dosage to optimize silencing levels often compromises durability and necessitates increased dosing frequency. We present here a series of fully chemically modified small interfering RNAs (siRNAs) des
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function mutations in the gene encoding WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein) result in Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) and X-linked thrombocytopenia-XLT (WAS/XLT). The clinical severity of the disease can be assessed using the WAS clinical severity score. Typically, patients with a score of 3 or less at 2 years of age are considered to have mild WAS/XLT disease. However, patients with a low score in the first 2 years of life can still experience life-threatening complications, and there are no agreed guidelines for the management of these patients with mild WAS/XLT. We analyzed data
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked immunodeficiency characterized by microthrombocytopenia, recurrent infections, eczema, and risk of autoimmunity or malignancy. Ghoshal hematodiaphyseal dysplasia (GHD) is an extremely rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the TBXAS1 gene, leading to bone marrow fibrosis, transfusion-dependent anemia, and skeletal dysplasia. While each disorder individually is rare, their co-inheritance in the same patient has not been reported. With the increasing use of next-generation sequencing, dual genetic diagnoses are being r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to propose an alternative statistical approach that addresses the issue of multiplicity in microperimetry data analysis, offering a more balanced and sensitive measure of the efficacy of gene therapy in inherited retinal diseases (IRDs).
METHODS: We analyzed microperimetry data from a phase II trial of AGTC-501 in patients with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). The Macular Integrity Assessment (MAIA; CenterVue, Padova, Italy) device was used to evaluate test-retest repeatability. A binomial model was used to calculate the probability of ≥7 decibel (d
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recessive X-linked illness called Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by increasing muscle weakening and degradation. It primarily affects boys and is one of the most prevalent and severe forms of muscular dystrophy. Mutations in the DMD gene, which codes for the essential protein dystrophin, which aids in maintaining the stability of muscle cell membranes during contraction, are the cause of the illness. Dystrophin deficiency or malfunction damages muscle cells, resulting in persistent inflammation and progressive loss of muscular mass. The pathophysiology and genetic foundat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia (CHM) is a rare X-linked chorioretinal dystrophy affecting the photoreceptors, retinal pigment epithelium (RPE) and choroid, however, the involvement of the choroid in disease progression is not fully understood. CHM is caused by mutations in the CHM gene, encoding the ubiquitously expressed Rab escort protein 1 (REP1). REP1 plays an important role in intracellular trafficking of vesicles, including melanosomes. In this study, we examined the ultrastructure of the choroid in chmru848 fish and Chmnull/WT mouse models using transmission electron and confocal microscopy. Significant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования