Результаты поиска

Abstracts of the 19th International Congress on Neuromuscular Diseases 7th – 11th July 2026

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Association of Functional Gene Variants in DYSF-ZNF638, MTSS1 and Ferroptosis-Related Genes with Multiple Sclerosis Severity and Target Gene Expression.

Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory, neurodegenerative disease with yet-unresolved mechanisms of progression. To address MS severity and neurological deficits, we analyzed seven potentially functional genetic variants and their haplotypes in 845 MS patients. Based on our previous results of targeted RNAseq on ferroptosis-related genes in distinctive MS phenotypes, we selected putative regulatory variants in the top three DEGs (CDKN1A, MAP1B and EGLN2) and investigated their association with gene expression, plasma/serum parameters and disease severity (EDSS, MSSS, gARMSS). The st

Совпадение в полном тексте источника
… We also genotyped our study population for rs3135388, a tag SNP for the HLA DRB1*1501, a well-known susceptibility risk factor for MS with the greatest predictive power of weighted genetic risk scores for MS [ 1 ]. …

Геномическая архитектура циркулирующих уровней цитокина указывает на цели лечения иммунных заболеваний.

Циркуляция цитокинес оркестрирует иммунную реакцию и является перспективной целью для лечения иммунных и подстрекательских заболеваний. Изучение генетической архитектуры циркулирующих уровней цитокина могло бы дать ключевые знания о причинно-следственных посредниках в связи с человеческими заболеваниями. Здесь мы провели исследования по общегеномной ассоциации (GWAS) 40 циркуляции цитокинов в мета-анализах 74,783 Люди. Мы обнаружили 359 между уровнями цитокина и вариантами 169 независимых лоси, включая 150 Транс- и 19 Носящая ножи лоси. Интеграция с транскриптивомными данными указывает на ключ

Patients with type 1 Gaucher disease in South Florida, USA: demographics, genotypes, disease severity and treatment outcomes.

BackgroundGaucher disease, an autosomal recessive condition due to deficiency of lysosomal glucocerebrosidase, is a multisystemic disease, with variable age of onset, severity and progression. It is classified into subtypes delineated by the absence (type 1) or presence (type 2 and 3) of primary nervous system involvement. The ethnically diverse, largely immigrant population in South Florida has a spectrum of Gaucher disease phenotypes, creating a challenge for optimization of disease management and an opportunity to explore treatment patterns.MethodsNinety-three records from patients with Gau

Виром ДНК связан с аутоиммунными заболеваниями и COVID-19.

Аберрантная иммунная реакция на вирусные патогены способствует патогенезу, но наше понимание патологических иммунных реакций, вызванных вирусами в вироме человека, особенно в масштабе населения, остается ограниченным. Мы проанализировали наборы данных о последовательности целых генов 6,321 Японцы, включая пациентов с аутоиммунными заболеваниями (псориаз вульгарис, ревматоидный артрит (RA), системный волшебный эритематос (SLE), легочный альвеолярный протеиноз (PAP) или множественный склероз) и коронавирусное заболевание 2019 (В тыс.COVID-19) или здоровый контроль. Систематическая количественная

Causal Estimation of Long-term Intervention Cost-effectiveness Using Genetic Instrumental Variables: An Application to Cancer.

BACKGROUND: This article demonstrates a means of assessing long-term intervention cost-effectiveness in the absence of data from randomized controlled trials and without recourse to Markov simulation or similar types of cohort simulation. METHODS: Using a Mendelian randomization study design, we developed causal estimates of the genetically predicted effect of bladder, breast, colorectal, lung, multiple myeloma, ovarian, prostate, and thyroid cancers on health care costs and quality-adjusted life-years (QALYs) using outcome data drawn from the UK Biobank cohort. We then used these estimates i

Мультиэнштейная геномная ассоциация и мультиомикальный анализ позволяют выявить специфичные особенности многоклерозной генетики.

Множественный склероз (MS) — хроническое воспалительное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся обезвоживанием, распространяющимся в пространстве и во времени. Здесь мы провели исследование ассоциации генома (GWAS) с использованием 688 Количество дел, связанных с НР и 205,199 :: контроль со стороны японского населения и выявление важных связей в основном сложном регионе, связанном с гистокомпьютерностью, и в 11q24 году вариант риска, учитывающий специфику населения. С помощью межнаселенных метаанализов GWAS с использованием всего 29,374 случаи и случаи 1,843,563 контроля с 4

Многомерное профилирование и модели риска, основанные на клиническом развертывании АИ, в МГУС и миеломе.

Моноклональная гаммопатия неопределённого значения (MGUS), храпающая миелома (SMM) и множественная миелома (MM) образуют континуум расстройств плазменных клеток, причем прогрессировать от MGUS до MM трудно предсказать. Нынешние модели стратификации риска, в значительной степени основанные на клинических, лабораторных и цитогенетических маркерах, не отражают молекулярную сложность, лежащую в основе развития заболеваний, что ограничивает их прогнозную точность. Последние достижения в области мультиомики, включая геномику, транскриптомику, протеомику и метаболомику, позволили глубже понять молеку

GBA1 as a risk gene for osteoporosis in the specific populations and its role in the development of Gaucher disease.

BACKGROUND: Osteoporosis and its primary complication, fragility fractures, contribute to substantial global morbidity and mortality. Gaucher disease (GD) is caused by glucocerebrosidase (GBA1) deficiency, leading to skeletal complications. This study aimed to investigate the impact of the GBA1 gene on osteoporosis progression in GD patients and the specific populations. METHODS: We selected 8115 patients with osteoporosis (T-score ≤ - 2.5) and 55,942 healthy individuals (T-score > - 1) from a clinical database (N = 95,223). Monocytes from GD patients were evaluated in relation to endoplasmic

Abstracts - IANCON 2024

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Машинное обучение алгоритмов вводит эвоидные потенциальные возможности в качестве альтернативных биомаркеров для расширения масштабов инвалидности, прогнозируя пациентов с множественным склерозом.

Заметно возросло значение машинного обучения (ML) в области медицины, главным образом благодаря расширению доступа к медицинским данным и прогрессивному совершенствованию алгоритмов ML. Таким образом, ML может использоваться для разработки прогнозных моделей, способствующих диагностике заболеваний, прогнозированию развития заболеваний, адаптации лечения к индивидуальным потребностям пациентов и повышению оперативной эффективности систем здравоохранения. Своевременное обнаружение того или иного заболевания способствует эффективному лечению симптомов и гарантирует надлежащее лечение. В случае мн

An mRNA expression signature for prognostication in de novo acute myeloid leukemia patients with normal karyotype.

Although clinical features, cytogenetics, and mutations are widely used to predict prognosis in patients with acute myeloid leukemia (AML), further refinement of risk stratification is necessary for optimal treatment, especially in cytogenetically normal (CN) patients. We sought to generate a simple gene expression signature as a predictor of clinical outcome through analyzing the mRNA arrays of 158 de novo CN AML patients. We compared the gene expression profiles of patients with poor response to induction chemotherapy with those who responded well. Forty-six genes expressed differentially be

Идентификация и каталог регуляторов вирусной транскрипции заболеваний человека.

Вирусные геномы кодируют регуляторы вирусной транскрипции (vTRs), которые манипулируют экспрессией гена хоста, чтобы облегчить воспроизведение и избежать иммунной обнаружения. Тем не менее их роль в нераковых болезнях по-прежнему в значительной степени недооценивается. Здесь мы представили 268 новых кандидатов в VTR из 14 из 20 вирусных семей, которые мы расследовали. Мы картировали связующие профили генома VTR и определили их потенциальные цели человека, которые были обогащены иммунно-посредованными путями, нейродегенеративными расстройствами и раком. На основе анализа предпочтений VTR, имеющ

Tumor Whole-Genome Sequencing for Prediction of Venous Thromboembolism in Patients With Metastasized Solid Cancer.

BACKGROUND: International guidelines suggest prophylactic anticoagulation for patients with cancer at high risk of venous thromboembolism (VTE). Here, we evaluated whether tumor whole-genome sequencing data may improve the selection of high-risk patients. METHODS: In a pan-cancer cohort of 3087 patients, associations of candidate clinical predictors, the germline extended 297-single nucleotide polymorphism polygenic risk score, tumor mutational characteristics, and somatic tumor mutations with VTE were estimated by calculating hazard ratios (HRs). RESULTS: During 12-month follow-up, 237 (7.7

Совпадение в полном тексте источника
… risk score. 47 It should be noted that adding the extended 297-SNP score to the model with clinical predictors only slightly increased the C-index from 0.66 (95% CI, 0.62–0.69) to 0.67 (95% CI, 0.62–0.72). … A clinical-genetic risk score for predicting cancer-associated venous thromboembolism: a development and validation study involving two independent prospective cohorts. J Clin Oncol. 2023;41:2911–2925. doi: 10.1200/JCO.22.00255 48. …

Высокий уровень распространенности GALC Gene Options на взрослых с нейродегенеративными условиями.

ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА И ЦЕЛЬ: Дефицит галактоцереброзидаза (ГАЛК) вызывает болезнь Краббе, тяжёлое лизосомальное нейродегенеративное состояние. Появляющиеся данные указывают на то, что гетерозиговые варианты GALC могут способствовать множеству склерозов, расстройству гиперактивности, отсутствию внимания, и синуклейнопатии. Мы намерены изучить потенциальную связь между гетероциговидными вариантами GALC и нейродегенеративными расстройствами, расширяя существующую литературу. МЕТОДЫ: Мы провели обследование 110 взрослых с симптомами, которые разделяются лизосомными расстройствами хранения (ЛСД) и расп

Совпадение в полном тексте источника
… Recent studies indicate that a genetic risk score, derived from a complex polygenic background, can influence the penetrance of mutations in well‐established genetic modifiers, such as those in GBA [ 21 ]. …

Понимание депрессии у людей, живущих с множественным склерозом: обзор последних событий в литературе.

Множественный склероз (MS) — хроническое нейродегенеративное и аутоиммунное заболевание, которое затрагивает примерно 1 миллион взрослых людей в США. Психологические расстройства являются типичными коморбидами у людей с MS (PwMS), причем наиболее распространенным явлением является депрессия. Клиническая депрессия в ПТМС может оказать существенное воздействие на качество жизни и фактор, в значительной степени влияющий на состояние лечения. Депрессия может вспыхнуть на ранних стадиях множества, что становится все более распространенным по мере развития болезни и усиления степени клинической инва

Juvenile-onset Systemic Lupus Erythematosus: Recent Advances in Pathogenesis and Treatment.

PURPOSE OF REVIEW: This review summarizes recent advances in understanding the pathogenesis and therapeutic landscape of juvenile-onset systemic lupus erythematosus (jSLE), with a focus on how emerging genetic and immunologic insights inform patient stratification, targeted treatments, and Treat-to-Target (T2T) approaches in pediatric care. RECENT FINDINGS: Studies of (ultra-)rare gene variants (e.g., affecting TLR7, UNC93B1, PLD4, PTPN2, BACH2) aided in understanding key pathogenic pathways, and allowed linking these to associated clinical phenotypes. Multi-ancestral genomic studies and cumu

Совпадение в полном тексте источника
… Genetic Risk Scores To Predict Disease Outcomes Over recent years, innovative approaches have been applied, identifying previously not appreciated SLE-associated variation [ 86 ]. … Because of the possible cumulative impact of common variants, genetic variability in SLE has been suggested as a tool to predict disease outcomes and organ involvement through genetic risk scores (GRS), polygenic risk scores (PRS), or genome/gene specific alternate allele counts (AAC). …

Multiple myeloma, a quintessential malignant disease of aging: a geroscience perspective on pathogenesis and treatment.

Multiple myeloma (MM) is an incurable plasma cell malignancy, which is predominantly a disease of older adults (the median age at diagnosis is 70 years). The slow progression from asymptomatic stages and the late-onset of MM suggest fundamental differences compared to many other hematopoietic system-related malignancies. The concept discussed in this review is that age-related changes at the level of terminally differentiated plasma cells act as the main risk factors for the development of MM. Epigenetic and genetic changes that characterize both MM development and normal aging are highlighted

Apoprotein E epsilon4 allele ассоциируется с лучшим языком выступления и визуальной памятью в спинномозговой атаксии типа 3.

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Регулирующая роль аполипопротеина E (APOE) 4 аллеля в клинических проявлениях спинномозговой атаксии типа 3 (SCA3) остается неясной. Цель этого исследования заключалась в оценке воздействия аллея APOE 4 на когнитивные и моторные функции пациентов SCA3. В этом исследовании приняли участие 281 пациент, не связанный с системой SCA3, и 182 пациента. Генотипы APOE были проанализированы с использованием PCR амплификации в сочетании с последовательностью Sanger. Кроме того, 96 пациентов SCA3 были набраны для оценки нейропсихологических и моторных функций. Нейропсихологические ф

Comparative Prognostic Performance of Nutritional Indices in Acute Myeloid Leukemia.

Background/Objectives: Malnutrition adversely affects the clinical course of acute myeloid leukemia (AML), yet comparative data on objective nutritional indices remain limited. Methods: This study evaluated the prognostic performance of four indices-Controlling Nutritional Status (CONUT), Simple CONUT, Prognostic Nutritional Index (PNI), and Nutritional Risk Index (NRI)-on overall survival (OS) alongside the European LeukemiaNet (ELN) 2022 risk classification. Pre-treatment parameters of 236 newly diagnosed AML patients were retrospectively analyzed using Receiver Operating Characteristic (ROC