A rare congenital autosomal dominant syndrome of thickened bilateral lop auricles, conductive hearing loss, ossicular anomalies, and micrognathia is reported. The anomaly is presumably a defect in the first and second branchial arch development during the sixth and seventh weeks of gestation with an auricle abnormality (first and second arch), abnormal incus and malleus (first and second arch), abnormal stapes (second arch), and micrognathia (first arch). Recognition of low-set or malformed auricles with a unilateral or bilateral conductive hearing loss should alert the otolaryngologist to pos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteopetrosis is a connective tissue disorder resulting from abnormally dense bone predisposing patients to fracture. The clinical pattern of fractures across time and space as well as suggestive radiographic findings usually raises diagnostic suspicion. Multiple genetic mutations resulting in dysfunctional osteoclasts have been implicated in the pathogenesis of osteopetrosis with variable inheritance patterns. In severe cases, usually inherited in an autosomal recessive pattern, the medullary cavity important in the production of normal blood cell progenitors is replaced by defe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast database of the Yale Center for Thoracic Aortic Disease--which includes information on 3000 patients with thoracic aortic aneurysm or dissection, with 9000 catalogued images and 9000 patient-years of follow-up--has, over the last decade, permitted multiple glimpses into the "playbook" of this virulent disease. Understanding the precise behavioral features of thoracic aortic aneurysm and dissection permits us more effectively to combat this disease. In this monograph, we will first review certain fundamentals--in terms of anatomy, nomenclature, imaging, diagnosis, medical, surgical, an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The aim of carrier screening is to prevent severe, untreatable genetic disease by identifying couples at risk before the birth of an affected child, and providing such couples with options for reproductive outcomes for affected pregnancies. Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive storage disorder, relatively frequent in Ashkenazi Jews. Carrier screening for GD is controversial because common type 1 GD is often asymptomatic and effective treatment exists. However, screening is offered to Ashkenazi Jews worldwide and has been offered in Israel since 1995.
OBJECTIVE: To examine t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Setmelanotide is a melanocortin-4-receptor agonist used for the treatment of hyperphagia in the genetic obesity syndrome Bardet-Biedl. Presented is a case of diffuse hyperpigmentation in a patient treated with setmelanotide, which represents the most common side effect of this medication. Herein is a review of the literature for other potential side effects that warrant regular dermatologic screening, including alteration of existing melanocytic lesions. Exact screening guidelines have not been completely defined, though it is recommended that patients receive baseline and annual examinations
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The overall treatment process of adolescent idiopathic scoliosis (AIS) encompasses prevention, detection, diagnosis, and treatment. With advancements in technology and in-depth clinical research, this paper provides a comprehensive review of cutting-edge developments in the field of AIS. These include preventive and diagnostic measures such as genetic testing, optimized observational risk assessment, and the construction of risk models, as well as the evolution of precise non-surgical and minimally invasive, intelligent surgical treatment plans. The study aims to assist medical professionals i
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article outlines a multidisciplinary clinical pathway for the care of children with cleft lip and/or palate, spanning prenatal diagnosis through adolescence. It details coordinated roles of surgical, medical, dental, and allied health providers; emphasizes standardized protocols for cleft lip, palate, and alveolar repair; and highlights strategies for quality improvement and pathway maintenance. Key considerations include perioperative best practices, speech and hearing management, genetic evaluation, and psychosocial support to ensure optimal long-term functional, esthetic, and mental he
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomies are genetic anomalies marked by the abnormal presence of an extra chromosome in one or more pairs. The most common and most studied form of trisomy in the human species is trisomy 21, or Down's syndrome, because of its prevalence and its medical, psychological and social implications. Trisomy 13 (Patau syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome) are also fairly frequent and widely considered because of their viability. Each of these forms has varied and specific clinical consequences, often associated with congenital malformations and different levels of intellectual impairment.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methaemoglobinaemia is defined as elevated methaemoglobin in the blood which is characterised by conversion of some of the reduced ferrous iron elements [Fe2+] to the oxidised ferric [Fe3+] form which does not have capacity to bind and transport oxygen resulting in functional anaemia. Causes can be genetic mutations or acquired by medications such as dapsone, nitrates or benzocaine. Benzocaine is currently being used as a topical anaesthetic agent before certain procedures. We report a case of benzocaine spray-induced methaemoglobinaemia in a patient who underwent oesophagogastroduodenoscopy f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal growth restriction (FGR) is a common clinical manifestation of placental insufficiency. As such, FGR is a risk factor for stillbirth. This association has been demonstrated in numerous studies but is prone to overestimation because of the possibility of prolonged in utero retention before the recognition of the fetal death. Stillbirth risk reduction by optimizing maternal medical conditions and exposures and appropriate antenatal testing and delivery timing are essential to pregnancies affected by FGR. It is important to evaluate stillbirths with FGR with fetal autopsy, placental patholo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute generalized exanthematous pustulosis (AGEP) is a rare drug-induced autoimmune disease that presents with hundreds of sterile pustules and systemic symptoms. Genetic predisposition, race, and medications prescribed are all factors in AGEP's frequency, which occurs most commonly in Caucasians and with the use of macrolides and aminopenicillins. Cases of AGEP with sulfonamides or in African American patients are rare. To our knowledge, this is the first documented example of trimethoprim-sulfamethoxazole-induced AGEP in an African American male. In this article, we will further discuss our
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacogenomics is the study of how genetic differences between individuals affect pharmacokinetics and pharmacodynamics. These differences are apparent to clinicians when taking into account the wide range of responses to medications given in clinical practice. A review of literature involving pharmacogenomics and pain management was performed. The implementation of preoperative pharmacogenomics will allow us to better care for our patients by delivering personalized, safer medicine. This review describes the current state of pharmacogenomics as it relates to many aspects of clinical practic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brugada syndrome, an autosomal dominant genetic disorder, is characterised by abnormal electrocardiogram findings and increased risk of ventricular tachyarrhythmias and sudden cardiac death. Our report describes the multi-disciplinary perioperative management of a 28-year-old patient presenting to the Duke Transplant Center with a familial sodium channel gene SCN51 mutation concerning Brugada syndrome. We discuss the preparatory work-up, medication review and appropriate post-surgical follow-up for patients undergoing liver transplant surgery with cardiac monitoring.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism is a metabolic disorder characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia, and inadequate levels of or function of parathyroid hormone (PTH). The authors review the nonsurgical or medical causes of hypoparathyroidism. The most common of the nonsurgical causes is autoimmune destruction of the parathyroid. Magnesium deficiency or excess can cause a functional hypoparathyroidism. Genetic conditions result in hypoparathyroidism as part of a syndrome or in isolation. Pseudohypoparathyroidism reflects a resistance to PTH. Infiltrative, metastatic, radiation destruction, mineral dep
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant number of commonly administered medications in anesthesia show wide clinical interpatient variability. Some of these include neuromuscular blockers, opioids, local anesthetics, and inhalation anesthetics. Individual genetic makeup may account for and predict cardiovascular outcomes after cardiac surgery. These interactions can manifest at any point in the perioperative period and may also only affect a specific system. A better understanding of pharmacogenomics will allow for more individually tailored anesthetics and may ultimately lead to better outcomes, decreased hospital sta
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip and/or palate is a diverse and important group of congenital malformations. The incidence is estimated at 1 in 600-1000 births worldwide. In Poland, there are 2-3 cases noted per 1000 live births. The process of the formation of a correctly developed lip and palate can be impaired by a variety of factors, including the extremely important role of the interaction between genetic and environmental factors (smoking, alcohol consumption, medication use, and exposure to certain chemicals). This study focuses on environmental risk factors, prenatal diagnosis, and health consequences of cle
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opiate-dependent pregnant women receive opiate maintenance medications to prevent illicit use and withdrawal. Fetal opiate exposure causes central nervous system (CNS) alterations which manifest as postnatal physical withdrawal. The extensive variability in the Neonatal Abstinence Syndrome phenotype remains unexplained and may be related to variability in fetal exposure and response. Improved understanding of functionally significant genetic variants in pathways influencing placental opiate transfer and fetal response can lead to personalized maternal therapy and optimized neonatal outcomes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paget's disease is an osteoclastic-mediated disorder of bone that results in abnormal bone resorption associated with inadequate remodeling that leads to mechanically weakened bone. Demonstrating variable geographic prevalence, it is becoming less frequent and age of onset is lengthening in areas of once high prevalence prior to the institution of effective medical therapies, suggesting its etiology involves both environmental as well as genetic factors. Insights into its pathophysiology are helping to clarify other inherited osteolytic disorders of bone by providing additional insights into r
Историческая статьяСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome is the commonest chromosomal disorder causing mild to moderate intellectual disability, yet it is one of the neglected disorder amongst practicing physicians. Children with Down syndrome when intervened early by speech therapy, physiotherapy and occupational therapy and given proper medical attention for different health issues, can have a better long term outcome as compared to other genetic causes of intellectual disability. This paper would help the general practitioners to identify children with Down syndrome and to manage the common problems associated with this condition.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of primary immunodeficiency is important in the prognosis and treatment of patients with these rare genetic diseases. For their diagnosis, simple screening explorations need to be carried out in case of severe, recurrent, and/or unusual infections. These include the whole blood cell count, plasmatic immunoglobulin levels, and postimmunization and/or post-infectious serologies. These examinations are used to guide the diagnosis with the joint analysis of patient's medical history, the clinical examination, and screening of biological results. They will then guide the prescrip
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования