With the global pandemic of COVID-19, the research on influenza virus has entered a new stage, but it is difficult to elucidate the pathogenesis of influenza disease. Genome-wide association studies (GWASs) have greatly shed light on the role of host genetic background in influenza pathogenesis and prognosis, whereas single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) has enabled unprecedented resolution of cellular diversity and in vivo following influenza disease. Here, we performed a comprehensive analysis of influenza GWAS and scRNA-seq data to reveal cell types associated with influenza disease and pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To map the disease locus for familial ocular melanosis (OM) in the Cairn Terrier.
ANIMALS STUDIED: Cairn Terriers with OM and normal control dogs.
PROCEDURE: A genome-wide association study (GWAS) was performed using 63 OM-affected and 31 control Cairn Terriers, followed by haplotype analysis. A significantly associated single-nucleotide polymorphism was genotyped in a larger group of OM-affected and control Cairn Terriers. The coding and splice-site regions of genes mapping within the confidence interval were sequenced.
RESULTS: A ~9.2 Mb region of chromosome 11 was significantl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common age-related eye disorders include glaucoma, cataract, and age-related macular degeneration (AMD); however, little is known about their relationship with age. This study investigated the potential causal relationship between glaucoma and AMD with cataract using genetic data from multi-ethnic populations. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with exposure to cataract were selected as instrumental variables (IVs) from genome-wide association studies using meta-analysis data from BioBank Japan and UK Biobank. A bidirectional two-sample Mendelian randomisation (MR) study was con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of primary open angle glaucoma is constituted by both intraocular pressure-dependent and intraocular pressure-independent mechanisms. However, GWASs of traits affecting primary open angle glaucoma through mechanisms independent of intraocular pressure remains limited. Here, we address this gap by subtracting the genetic effects of a GWAS for intraocular pressure from a GWAS for primary open angle glaucoma to reveal the genetic contribution to primary open angle glaucoma via intraocular pressure-independent mechanisms. Seventeen independent genome-wide significant SNPs were associa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to unravel the mechanisms connecting adiposity to type 2 diabetes. We used MR-Clust to cluster independent genetic variants associated with body fat percentage (388 variants) and BMI (540 variants) based on their impact on type 2 diabetes. We identified five clusters of adiposity-increasing alleles associated with higher type 2 diabetes risk (unfavorable adiposity) and three clusters associated with lower risk (favorable adiposity). We then characterized each cluster based on various biomarkers, metabolites, and MRI-based measures of fat distribution and muscle quality. Analyzing the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prospective and cross-sectional studies have reported an association between functional gastrointestinal disorders and anxiety and depression. However, the causal relationship remains uncertain. To clarify this, we utilized Mendelian randomization (MR) to assess the causal effects of common gastrointestinal disorders on cortical structures.
METHODS: Genome-wide association study (GWAS) data was gathered for functional dyspepsia (FD), irritable bowel syndrome (IBS), and gastroesophageal reflux disease (GERD) from European populations numbering 329,262, 16,792, and 602,604, respecti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genome-wide association studies have identified over 70 genetic loci associated with late-onset Alzheimer's disease (LOAD), but few candidate polymorphisms have been functionally assessed for disease relevance and mechanism of action.
METHODS: Candidate genetic risk variants were informatically prioritized and individually engineered into a LOAD-sensitized mouse model that carries the AD risk variants APOE ε4/ε4 and Trem2*R47H. The potential disease relevance of each model was assessed by comparing brain transcriptomes measured with the Nanostring Mouse AD Panel at 4 and 12 mont
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have indicated that psychiatric disorders are the most common comorbidities in pediatric epilepsy. However, the existence and direction of a causal relationship between the two remains controversial. This study aims to investigate the association between common childhood psychiatric disorders and epilepsy using a two-sample, bidirectional Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: Genetic instruments were obtained from the most recent and largest genome-wide association studies (GWAS), including datasets for epilepsy (N_case = 29,994, N_control = 52,538)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory distress syndrome (ARDS), with high morbidity and mortality, is a common clinical syndrome of acute respiratory failure caused by diffuse lung inflammation and edema. ARDS can precipitate in various ways. The complex pathophysiology of ARDS involves the activation and dysregulation of multiple metabolisms and immune responses. Using summary-level data from a genome-wide association study (GWAS), a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis of 179 genetically predicted lipid species and ARDS (375 cases, 406,518 controls) was performed and validated in plasma and pulmonar…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lichen planus (LP), an autoimmune disorder, remains incompletely understood in terms of its etiological mechanisms. This study aims to elucidate causal relationships among immune cell populations, plasma metabolites, and lichen planus using Mendelian randomization (MR) techniques.
METHODS: Employing a two-sample, two-step MR approach, with single nucleotide polymorphisms (SNP) serving as genetic instruments for both exposures and mediators, this study minimizes biases from confounding and reverse causality. Leveraging summary statistics from genome-wide association studies (GWAS)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to explore the causal effect of body mass index (BMI) on polycystic ovarian syndrome (PCOS).
METHODS: Genome-wide association data for BMI and PCOS were sourced from the Mendelian randomization (MR) base platform. Significantly associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) for BMI served as instrumental variables in bidirectional 2-sample MR analyses to investigate the causal relationship between BMI and PCOS. Analytical techniques utilized encompassed the inverse variance weighted (IVW) method, weighted median estimator, and MR-Egger regression.
RESULTS: We i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the association between smoking, genetic susceptibility and early menopause (EM) and clarify the potential mechanisms underlying this relationship.
DESIGN: An observational and Transcriptome-wide association analysis (TWAS) study.
SETTING: UK Biobank and public summary statistics.
POPULATION: 139 869 women with full baseline and menopause data, and no gynaecological surgery history.
METHODS: Adjusted modified Poisson regression models were developed to determine the smoking and genetic risk effects on EM. TWAS was used to identify gene expression between smoking and E
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Numerous observational studies have highlighted associations of genetic predisposition of head and neck squamous cell carcinoma … e derived PRSs for HNSCC and its subgroups, oropharyngeal cancer and oral cancer, using large-scale genome-wide association study summary statistics from the Genetic Associations and Mechanisms in Oncology Network. We conducted a comprehensive investigation, leveraging genotyping data and electronic health records from 308,492 individuals in the UK Biobank and 38,401 individua …
Clinical StudyСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observational studies have found loneliness and social isolation to mediate the relationship between childhood maltreatment and schizophrenia. Limitations with observational studies (e.g., confounding and reverse causation), however, have meant the robustness of these relationships has thus far not been explored. To address this gap, the current study utilized genomic structural equation modeling (genomic SEM) and Mendelian randomization (MR) to perform a genetic mediation analysis between childhood maltreatment, loneliness/isolation, and schizophrenia, using summary statistics from three geno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery disease (CAD) exists on a spectrum of disease represented by a combination of risk factors and pathogenic processes. An in silico score for CAD built using machine learning and clinical data in electronic health records captures disease progression, severity and underdiagnosis on this spectrum and could enhance genetic discovery efforts for CAD. Here we tested associations of rare and ultrarare coding variants with the in silico score for CAD in the UK Biobank, All of Us Research Program and BioMe Biobank. We identified associations in 17 genes; of these, 14 show at least moder
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome wide association studies (GWAS) have associated thousands of loci with quantitative human blood trait variation. Loci and related genes that impact blood trait variation may regulate blood cell-intrinsic biological processes, or alternatively impact blood cell development and function via systemic factors. Clinical observations have linked tobacco or alcohol use with altered blood traits, but these trait relationships have not been systematically explored at the genetic level. Applying a Mendelian randomization (MR) framework to GWAS summary statistics, we explore relationships between
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Preeclampsia/eclampsia (PE), a critical complication during pregnancy, has been suggested to correlate with immune cell phenotypes and levels of circulating inflammatory proteins. Our study aimed to employ a two-sample mendelian randomization (MR) analysis to assess the potential causal effects of immune cell phenotypes and circulating inflammatory proteins on the onset of PE.
METHODS: We utilized summary-level data from genome-wide association studies (GWAS). This included statistics for 371 immune cell phenotypes from 3,757 individuals in the Sardinian founder population, and da
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies using observational epidemiology have indicated that inflammation and immunological dysregulation are important contributors to placental and renal failure, which ultimately results in maternal hypertension. The potential causal relationships between the immunophenotypes and hypertensive disorder of pregnancy (HDP) are yet unclear.
METHODS: We conducted two-sample Mendelian randomization (MR) analyses to thoroughly examine the relationship between immunophenotypes and HDP. The GWAS data on immunological traits was taken from public catalog for 731 immunophenotypes and the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertensive disorders of pregnancy (HDP) are associated with an increased risk of stroke later in life in multiparous women. However, causality of these associations remains unclear. This study employed 2-sample univariate and multivariate Mendelian randomization (MR) to assess the causal connection between HDP and stroke.
METHODS: Genetic variants for HDP and two subtypes were identified from recent large-scale genome-wide association studies and the FinnGen consortium. Stroke summary data were obtained from the MEGASTROKE consortium. The primary analytical approach for univaria
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The contribution of gut microbiota to the pathogenesis of polycystic ovary syndrome (PCOS) is controversial. The causal relationship to this question is worth an in-depth comprehensive of known single nucleotide polymorphisms associated with gut microbiota.
METHODS: We conducted bidirectional Mendelian randomization (MR) utilizing instrumental variables associated with gut microbiota (N = 18,340) from MiBioGen GWAS to assess their impact on PCOS risk in the FinnGen GWAS (27,943 PCOS cases and 162,936 controls). Two-sample MR using inverse variance weighting (IVW) was undertaken, f
МетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования