OBJECTIVE: To describe the genotype-phenotype characteristics of patients with 21-hydroxylase deficiency from western India and ascertain the prevalence of various phenotypes of 21-hydroxylase deficiency.
METHODS: Patients with 21-hydroxylase deficiency, diagnosed clinically and biochemically, were prospectively enrolled and classified into salt wasting (SW), simple virilizing (SV), and non-classic (NC) phenotypes and were subjected to genetic testing of CYP21A2 by targeted sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
RESULTS: Eighty (64; 46, XX) probands with 21-h…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When an increased nuchal translucency (>3.00 mm) is observed during the echographic examination of a foetus in the first trimester of pregnancy, an increased risk of chromosomopathy is considered, and the pregnant woman is offered the possibility of an invasive investigation. Here, we focused our attention on prenatal diagnosis issues in cases of foetuses with cytogenetically balanced reciprocal translocations. We report the finding of a cytogenetically balanced, de facto genomically unbalanced translocation that poses a challenge in a case of prenatal diagnosis, changing the risk of Down synd
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pain hyperacusis, also known as noxacusis, causes physical pain in response to everyday sounds that do not bother most people. How sound causes excruciating pain that can last for weeks or months in otherwise healthy individuals is not well understood, resulting in a lack of effective treatments. To address this gap, we identified the most salient physical and psychosocial consequences of debilitating sound-induced pain and reviewed the interventions that sufferers have sought for pain relief to gain insights into the underlying mechanisms of the condition. Adults (n = 32) with pain hyperacusi
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of the study was to search for the associations of benign unconjugated hyperbilirubinemia phenotype with rs1799945 (H63D), rs1800562 (C282Y), rs1800730 (S65C) mutations of HFE gene, rs113993960 (ΔF508) of CFTR gene, rs28929474 (PIZ), rs17580 (PIS) mutations of SERPINA1 gene.
MATERIAL AND METHODS: The study design is case-control. The group with Gilbert's syndrome (GS) phenotype (n=414; mean age - 36.7±15.9 years; 49.8% men) was formed by gastroenterologists, and included the individuals with unconjugated hyperbilirubinemia who underwent a standard clinical examination. The…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cornelia de Lange (CdLS) is a rare genetic disorder that affects most body systems. Variants in multiple genes including NIPBL and SMC1A, can cause the syndrome. To date, literature on genotype-phenotype associations in individuals with CdLS is extremely limited, although studies suggest some differences in clinical phenotype severity across variants. This study aimed to examine and compare neurobehavioral differences and developmental variability across CdLS genes, specifically NIPBL and SMC1A, and identify genotype-phenotype correlations.
PARTICIPANTS AND METHODS: This patient-r…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article reports the discovery of pathological substrates with an atypical histopathological phenotype in the brains of patients undergoing surgery for drug-resistant structural epilepsy. A complete panel of histopathological staining and immunohistochemical analysis with a wide range of antibodies were available at pathological examination. In addition to pathomorphological verification, molecular genetic testing was performed for the presence of mutations in the BRAF genes at codon 600 and BRAF/KIAA1549. MRI was performed at 3.0 Tl tomography using a standard protocol and an epileptic sca…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a microdeletion syndrome with a broad and heterogeneous phenotype, even though most of the deletions present similar sizes, involving ∼3 Mb of DNA. In a relatively large population of a Brazilian 22q11.2DS cohort (60 patients), we investigated genetic variants that could act as genetic modifiers and contribute to the phenotypic heterogeneity, using a targeted NGS (Next Generation Sequencing) with a specific Ion AmpliSeq panel to sequence nine candidate genes (CRKL, MAPK1, HIRA, TANGO2, PI4KA, HDAC1, ZDHHC8, ZFPM2, and JAM3), mapped in and outside the 22…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The shift to a genotype-first approach in genetic diagnostics has revolutionized our understanding of neurodevelopmental disorders, expandin … nce. Analysis of the EHMT1 variants reveals a broad range of molecular effects and their associated phenotypes, including distinct genotype-phenotype associations. Notably, we showed that disruption of the "reader" function of the ankyrin repeat domain by a protein altering variant (PAV) results in a KLEFS1-specific DNAm signature and milder phenotype, whil …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aimed to investigate the correlation between Mycoplasma pneumoniae (MP)-DNA load in the bronchoalveolar lavage flui … oad was not correlated with MP typing but was significantly correlated with the children's clinical phenotype. Therefore, the MP DNA load helps in the early diagnosis of infection and can better predict disease regression.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The clinical features of bi-allelic IGF1 defects are well established, i.e., severe growth failure and microcephaly, delayed p … than predicted before start of treatment.
CONCLUSION: Haploinsufficiency of IGF1 causes a variable phenotype of prenatal and postnatal growth failure, microcephaly, feeding difficulties, low/low-normal serum IGF-I values in contrast to serum IGFBP-3 in the upper-normal range. Treatment with rhGH increased growth in the first 2 years of treatment, and in 2 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder caused by three different types of molecular genetic abnormalities. The most common defect is a deletion on the paternal 15q11-q13 chromosome, which is seen in about 60% of individuals. The next most common abnormality is maternal disomy 15, found in around 35% of cases, and a defect in the imprinting center that controls the activity of certain genes on chromosome 15, seen in 1-3% of cases. Individuals with PWS typically experience issues with the hypothalamic-pituitary axis, leading to excessive hunger (hyperphagia), severe obesity, v
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: During human early placentation, a proportion of extravillous trophoblasts (EVTs) migrate to the maternal decidua, differentiati … , whether fibronectin mediates activin A-promoted EVT migration and acquisition of endothelial-like phenotype as well as the underlying molecular mechanisms remain unknown. Additionally, the role of fibronectin in pregnancy establishment and maintenance warrants further investigation.
METHODS: Primary and immortalized (HTR8/SVneo) human EVTs were used as i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three patients with the novel variant c.100 + 1G > A of the TBCE gene and describe the presented clinical phenotype in detail. We also systematically reviewed the literature for clinical similarities and dissimilarities among all known patients with pathogenic TBCE variants. The clinical phenotype observed in patients with pathogenic TBCE variants is broader than previously described. Homozygous carriers of the c.100 + 1G > A variant exhibit a markedly milder clinical course, with no deviations in the calcium-phosphate metabolism and central nervous system pathology in MRI studies. A…
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gain-of-function variants in the WDR44 gene have recently been associated with an X-linked ciliopathy-related neurodevelopmental phenotype. Here, we report on a WDR44 loss-of-function (LOF) variant identified in the genome sequence from a male fetus enrolled in the Prenatal Genetic Diagnosis by Genomic Sequencing (PrenatalSEQ) multicenter study. The phenotype is consistent with the described X-linked ciliopathy that includes developmental delay, microcephaly, congenital heart defects, kidney abnormalities, cryptorchidism, musculoskeletal abnormalities, craniofacial dysmorphism, and effusions. …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: CHARGE syndrome is an autosomal dominant genetic disorder with known pattern of features. The aim of the study was to present the fetal features of CHARGE syndrome to gain awareness that the antenatal characteristics can be very nonspecific.
CASE PRESENTATION: This was a retrospective study of 13 cases with CHARGE syndrome diagnosed by prenatal or postnatal genetic testing and physical examination. Two (15.4%; 2/13) had normal ultrasound scans during pregnancy. One (7.7%; 1/13) with first-trimester cystic hygroma presented intrauterine fetal demise at 16 weeks gestation. The rem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of rare autosomal recessive genetic disorders caused by pathogenic variants in genes … been seen in more severe neonatal presentation of this disorder. We report on a case expanding the phenotype of ALG12-CDG to include bilateral, multicystic kidneys in a neonatal demise identified with homozygous pathogenic variants in the ALG12 gene at c.1001del (p.N334Tfs*15) through clinical trio exome sequencing.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency diseases (PIDs) present a heterogeneous group of diseases with aberrant immune response caused by monogenic mutations. Due to the immune dysfunction and dysregulation, PIDs have a wide clinical spectrum such as infections, autoimmunity, autoinflammation, allergy, and malignancies. Systemic lupus erythematosus (SLE) is a systemic autoimmune disease characterized with multiple autoantibodies and multiple organ damage, which could be the predominant phenotype in patients with PIDs. In recent years, the increasing identification of monogenic causes of SLE and PIDs disclose…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to abnormal prenatal ultrasound findings of femoral shortening and flattened facial profile, a G2P0 pregnant patient underwent an amniocentesis at 15 weeks of gestation for proband-only exome sequencing. Bioinformatic filtering for genes included on the laboratory's extended skeletal dysplasia panel identified a heterozygous, likely pathogenic, frameshift variant in DVL1 NM_001330311.2:c.1575_1582dup; (p.Pro528ArgfsTer149). Pathogenic variants in DVL1 are associated with autosomal dominant Robinow syndrome (ADRS), a genetic disorder characterized by skeletal dysplasia with genital and cran
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dermatomyositis (DM) is an idiopathic inflammatory myopathy. Because of clinical heterogeneity, the metabolite profile of DM patients with different myositis-specific autoantibodies (MSAs) remains elusive. This study aimed to explore the metabolomics characteristics of the serum in DM with different MSAs, low or high disease activity, and interstitial lung disease.
METHODS: Untargeted metabolomics profiling was performed in the serum of a discovery cohort (n=96) and a validation cohort (n=40), consisting of DM patients with MSAs, low or high disease activity, and/or interstitial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования