INTRODUCTION: To verify our hypothesis that psoriatic arthritis (PsA) is mainly genetically predetermined and distinct from psoriasis (PsO), we use the TriNetX database to investigate whether intrinsic factors outweigh externals in PsA emergence in PsO patients.
METHODS: We conducted three retrospective cohort studies utilizing information from the TriNetX network, whether (a) PsO patients with type 2 diabetes mellitus (DM) face an elevated risk of developing PsA compared to those without type 2 DM; (b) PsO patients who smoke face a higher risk of PsA; and (c) PsO patients with type 2 DM who
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This research explores the causal association between circulating inflammatory markers and the development of sciatica, a common and debilitating condition. While previous studies have indicated that inflammation may be a factor in sciatica, but a thorough genetic investigation to determine a cause-and-effect relationship has not yet been carried out. Gaining insight into these interactions may uncover novel treatment targets.
METHODS: We utilized data from the OpenGWAS database, incorporating a large European cohort of 484,598 individuals, including 4,549 sciatica patients. Our s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Ankylosing spondylitis (AS) involves a complex interplay between oxidative stress (OS) and immune dysregulation, yet the precise molecular links involved remain unclear.
METHODS: OS-related genes were obtained from the GeneCards database. Differential expression analysis was performed on mRNA microarray (MA) data to identify OS-associated differentially expressed genes (DEGs). A two-sample Mendelian randomisation analysis was conducted to assess the causal relationships between OS-related genes and AS risk at the protein level. Immune cell mediation was further examined using gene
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Overlapping cases of systemic lupus erythematosus (SLE) and primary biliary cirrhosis (PBC) are rare and have not yet been fully proven to be accidental or have a common genetic basis.
METHODS: Two-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis was applied to explore the potential causal relationship between SLE and PBC. The heterogeneity and reliability of MR analysis were evaluated through Cochran's Q-test and sensitivity test, respectively. Next, transcriptome overlap analysis of SLE and PBC was performed using the Gene Expression Omnibus database to identify the po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The study aims to report a rare case of a novel homozygous variant in the LRBA gene, originating from uniparental disomy of paternal origin. This case contributes new clinical data to the LRBA gene variant database.
METHODS: The study details the case of a 2-year-old child diagnosed in May 2023 at our center with a homozygous LRBA gene variant. Detailed clinical data of the patient were collected, including whole-exome sequencing of peripheral blood mononuclear cells, with parental genetic verification.
RESULTS: The child presented with recurrent respiratory infections and chronic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This article aims to analyze the scientific literature on hearing loss (HL) in the field of Otorhinolaryngology published from the past to the present.
METHODS: A comprehensive dataset comprising 8013 articles on HL, spanning from 1980 to 2023, was retrieved from the Web of Science database and analyzed using various statistical and bibliometric methods.
RESULTS: The leading countries in productivity were the United States, Japan, and Germany. The top productive journals included the International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology (n = 652), Otology & Neurotology (579), an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The identification of key genes associated with amelogenesis would be helpful in finding solutions to genetic disorders in oral biology. The study aimed to use in silico analysis to identify the key genes involved in tooth development associated with preameloblasts (PABs) and secretory ameloblasts (SABs).
MATERIAL AND METHODS: The data was subjected to quality analysis and uniform manifold approximation and projection analysis. To examine the distribution of the genes and identify important upregulated loci, a p-value histogram, a quantile plot, a mean difference and mean-variance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The association between herpes zoster (HZ) and stroke has been the subject of much previous research. Nevertheless, the connection remains ambiguous. A two-sample Mendelian randomisation study was conducted to explore the potential causal link between HZ and ischaemic stroke, including its subtypes.
METHODS: For our MR analysis, we identified genetic instrumental variables related to both HZ and stroke by screening two prominent publicly accessible genome-wide association study databases. The primary approach involved using the inverse variance weighting method. To supplement this,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The implementation of precision medicine is likely to have a huge impact on clinical cancer care, while the doctor-patient relationship is a crucial aspect of cancer care that needs to be preserved. This systematic review aimed to map out perceptions and concerns regarding how the implementation of precision medicine will impact the doctor-patient relationship in cancer care so that threats against the doctor-patient relationship can be addressed.
METHODS: Electronic databases (Pubmed, Scopus, Web of Science, Social Science Premium Collection) were searched for articles published
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is an irreversible central nervous degenerative disease, while mild cognitive impairment (MCI) is a precursor state of AD. Accurate early diagnosis of AD is conducive to the prevention and early intervention treatment of AD. Although some computational methods have been developed for AD diagnosis, most employ only neuroimaging, ignoring other data (e.g., genetic, clinical) that may have potential disease information. In addition, the results of some methods lack interpretability. In this work, we proposed a novel method (called DANMLP) of joining dual attention convolu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this scoping review was to collate physical health conditions in Mincéiri-Irish Travellers.
DESIGN: Scoping review.
SEARCH STRATEGY AND CHARTING METHOD: MEDLINE/PubMed, EMBASE, PEDro, AMED, CINAHL, PsycINFO, SCOPUS as well as reports and grey literature were searched for primary data reporting physical health conditions of Irish Travellers up to 4 April 2023. Data was extracted, described and organised meaningfully into tables according to reported physical health conditions.
ELIGIBILITY CRITERIA: The population was Travellers. The concept referred to physical he
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Higher blood pressure levels in patients with depression may be associated with lower adherence to antihypertensive medications (AHMs). Here, we use electronic health record (EHR) data from the Estonian Biobank (EstBB) to investigate the role of lifetime depression in AHM adherence and persistence. We also explore the relationship between antidepressant initiation and intraindividual change in AHM adherence among hypertension (HTN) patients with newly diagnosed depression. Diagnosis and pharmacy refill data were obtained from the National Health Insurance database. Adherence and persistence to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We described the characteristics of 18 patients with coronavirus disease (COVID)-19 and X-linked disorders in a cohort of 2,066,678 Brazilian patients hospitalized due to COVID-19. The patients were diagnosed with Hemophilia B (one patient), Klinefelter syndrome [eight patients- three deaths occurred, one unrelated to Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection], and Turner syndrome (nine patients- two patients died). Half of the patients with X-linked disorders and COVID-19 (9/18) were male, the age varied from 1 to 71 years, and most patients were White (9/12; six
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alström syndrome (ALMS; #203800) is an ultrarare monogenic recessive disease. This syndrome is associated with variants in the ALMS1 gene, which encodes a centrosome-associated protein involved in the regulation of several ciliary and extraciliary processes, such as centrosome cohesion, apoptosis, cell cycle control and receptor trafficking. The type of variant associated with ALMS is mostly complete loss-of-function variants (97%) and they are mainly located in exons 8, 10 and 16 of the gene. Other studies in the literature have tried to establish a genotype-phenotype correlation
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome is a genetic connective tissue disorder affecting skeletal, ocular, and cardiovascular organ systems. Previous research found that pathogenic variants clustered in exons 24-32 of fibrillin-1 (FBN1) gene result in more severe clinical phenotypes. Furthermore, genotype-phenotype correlation studies suggested that more severe cardiovascular phenotypes were related to variants held responsible for haploinsufficiency. Our objective was to analyze the differences in clinical manifestations and genotypes of individuals with early-onset Marfan syndrome and to assess their i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some retrospective studies reported that psoriasis (PsO) and psoriatic arthritis (PsA) may have been associated with an elevated risk of skin cancer. The causal associations among them remain unclear.
OBJECTIVES: To evaluate the causal association of among both PsO and PsA, and skin cancer.
METHODS: We performed large-scale two-sample and Multivariate Mendelian randomization analyses to examine whether there is a causal relationship between PsO and PsA, and skin cancer, encompassing basal cell carcinoma (BCC), cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC), and cutaneous melanoma (CM).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 10%-30% of individuals with posttraumatic stress disorder (PTSD) exhibit a dissociative subtype of the condition defined by symptoms of depersonalization and derealization. This study examined the psychometric evidence for the dissociative subtype of PTSD in a sample of young, primarily male post-9/11-era Veterans (n = 374 at baseline and n = 163 at follow-up) and evaluated its biological correlates with respect to resting state functional connectivity (default mode network [DMN]; n = 275), brain morphology (hippocampal subfield volume and cortical thickness; n = 280), neurocogni
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Prospective cohort studies have suggested that sugar-sweetened beverages (SSBs) intake is significantly associated with the risk of colorectal cancer (CRC). However, it remains unclear whether this observed association was susceptible to potential confounding factors due to the long-term development process of CRC, and the risk of CRC associated with sweet beverages has rarely been reported. We aimed to investigate the association between SSBs/sweet beverages and CRC risk.
METHODS: We performed two-sample Mendelian randomization (MR) analysis using independent genetic vari
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD), an X-linked recessive condition is maternally inherited in two-thirds of affected boys. It is important to establish carrier status of female relatives to restore reproductive confidence for non-carriers and facilitate reproductive options and cardiac surveillance for carriers. This study investigates disease incidence within an Australian model of cascade screening and evolving genetic diagnostic technologies. A retrospective population-based cohort study of all genetically and/or histopathologically confirmed males with DMD, born in New South Wales and the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating research suggests the structure of psychopathology is best represented by continuous higher-order dimensions, including a general dimension, "p," and more specific dimensions, for example, externalizing and internalizing factors. Here, we aimed to (a) replicate p in early childhood, (b) examine stability and change of genetic and environmental influences on the psychopathology factors from early to midchildhood, (c) externally validate the factors with key constructs of psychological functioning, and (d) test whether the factors can be predicted by early-life measures (e.g., neona
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования