Children with autism spectrum disorders (ASDs) often have severe behavioral problems. Not all children with these problems respond to atypic … e-post risperidone change in Aberrant Behavior Checklist-Irritability (ABC-I) scores. Expression of exons within five genes was correlated with change in ABC-I scores across all risperidone-treated subjects: GBP6, RABL5, RNF213, NFKBID and RNF40 (α<0.001). RNF40 is located at 16p11.2, a region implicated in autism and schizophrenia. Thus, these genes ex …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial neurohypophyseal (central) diabetes insipidus (DI) is caused by mutations in the arginine vasopressin-neurophysin II (AVP-NPII) gene. The majority of cases is inherited in an autosomal dominant way. In this study, we present the clinical features of a mother and her son with autosomal dominant neurohypophyseal DI caused by a novel mutation.
CASE: A thirty-four-year-old woman and her three-year-old son were evaluated because of polyuria and polydipsia since the age of 1.5 years onwards. Both patients were subjected to a water deprivation test confirming the diagnosis of ce
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudoachondroplasia (PSACH) is caused exclusively by mutations in the gene for cartilage oligomeric matrix protein (COMP). Only a small number of studies have documented the clinical phenotype and genetic basis in Chinese PSACH patients.
CASE PRESENTATION: We investigated a four-generation PSACH pedigree of Chinese Han origin. Two patients and two unaffected individuals were recruited for clinical evaluation and molecular genetic analysis. The genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Polymerase chain reaction (PCR) was adopted to amplify the 8-19 exons of COMP …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa is a genetically heterogeneous group of inherited ocular disorders characterized by progressive photoreceptor cell loss, night blindness, constriction of the visual field, and progressive visual disability. Homozygosity mapping and gene expression studies identified a 2 exon gene, C2ORF71. The encoded protein has no homologs and is highly expressed in the eye, where it is specifically expressed in photoreceptor cells. Two mutations were found in C2ORF71 in human RP patients: A nonsense mutation (p.W253X) in the first exon is likely to be a null allele; the second, a missen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC), an autosomal dominant disorder, is a multisystem disease with manifestations in the central nervous system, kidneys, skin and/or heart. Most TSC patients carry a pathogenic mutation in either TSC1 or TSC2. All types of mutations, including large rearrangements, nonsense, missense and frameshift mutations, have been identified in both genes, although large rearrangements in TSC1 are scarce. In this study, we describe the identification and characterisation of eight large rearrangements in TSC1 using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in a c
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) caused by homozygous mutations in the glucokinase gene (GCK) is rare and only eight homozygous GCK mutations have been reported so far. Heterozygous GCK mutations cause maturity-onset diabetes of the young (MODY). We report four patients with growth retardation from two separate families (with three siblings in one family and one patient in another family) presenting with persistent hyperglycaemia within the first two days of life. We found one homozygous non-sense mutation (Q98X) in GCK in three siblings from one family and a homozygous missense GCK
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: FUNDAMENTAL AND OBJECTIVE: Holt-Oram syndrome (HOS) is a heart-hand disease with an autosomal dominant inheritance pattern. About 85% of the affected patients present de novo mutations in the TBX5 gene. The aim of this study is to propose a molecular strategy to diagnose patients with clinical suspicion of HOS.
PATIENTS AND METHODS: A sequence analysis of 7 patients from exon 2 to exon 8 of the TBX5 gene was performed. MLPAp179 and MLPAp180 were performed in those cases in which no mutation was found.
RESULTS: p.Arg270X and p.Ala34Glyfsx27 mutations were identified in 2 cases. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal-recessive motor neuron disease caused by the homozygous loss of the SMN1 gene. A nearly identical gene, SMN2, has been shown to decrease the severity of SMA in a dose-dependent manner. However SMN2 is not the sole phenotypic modifier, because there are discrepant SMA cases in which the SMN2 copy number does not explain the clinical phenotype. This report describes three unrelated SMA patients who possessed SMN2 copy numbers that did not correlate with the observed mild clinical phenotypes. A single base substitution in SMN2, c.859G>C,, was id
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome (WFS), also known as DIDMOAD, is an infrequent cause of diabetes mellitus. WFS is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by various clinical manifestations such as diabetes mellitus, optic atrophy, diabetes insipidus, deafness, neurological symptoms, renal tract abnormalities, psychiatric disorders, and gonadal disorders. The majority of patients with WFS carry the loss of function mutations in the WFS1 gene. The exons 2-8 of the WFS1 gene from one Chinese WFS patient were amplified by the polymerase chain reaction (PCR), subcloning techniques and direc…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has recently been reported that mutations in MPV17 gene may be causative of mtDNA depletion syndrome (MDS). Patients with this alteration presented with severe liver failure, hypoglycemia, growth retardation and neurological symptoms during the first year of life. We report on the clinical, biochemical and molecular findings of a patient presenting with lethal hepatopathy, polyneuropathy, neurological regression and leukodystrophy associated with mutations in MPV17. Mitochondrial respiratory chain activities were low in liver and within reference values in muscle. However, levels of mtDNA w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The three-nucleotide deletion, triangle upGAG (within the gene TOR1A), is the only proven cause of childhood-onset dystonia (DYT1). A potentially pathogenic role of additional sequence changes within TOR1A has not been conclusively shown.
METHODS: DNA sequencing of exon 5 of TOR1A in a patient with DYT1.
RESULTS: Detection of sequence change c.863G>A in exon 5 of TOR1A in the patient. The G>A transition results in an exchange of an arginine for glutamine (p.Arg288Gln) in subdomain alpha5 of TOR1A. Several findings point to a potentially pathogenic role of the sequence change in t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive ALS2 mutations are linked to three related but slightly different neurodegenerative disorders: amyotrophic lateral sclerosis, hereditary spastic paraplegia and primary lateral sclerosis. To investigate the function of the ALS2 encoded protein, we generated Als2 knock-out (KO) mice and zAls2 knock-down zebrafish. The Als2(-/-) mice lacking exon 2 and part of exon 3 developed mild signs of neurodegeneration compatible with axonal transport deficiency. In contrast, zAls2 knock-down zebrafish had severe developmental abnormalities, swimming deficits and motor neuron perturbation. We iden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kit ligand (KITLG) is the ligand for the type III receptor tyrosine kinase KIT. Studies of the KIT/KITLG pathway in a number of mammalian species have shown that it is important for the development of stem cell populations in haematopoietic tissues, germ cells in reproductive organs and the embryonic migrating melanoblasts that give rise to melanocytes. Consequently, mutations in the pathway may result in a range of defects including anaemia, sterility and de-pigmentation. The cDNA sequence of the porcine KITLG gene has been reported previously, and is an attractive candidate locus for moderat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two human leukocyte antigen (HLA)-DRB1 (HLA-DRB1*1376 and -DRB1*1465) and one HLA-A (HLA-A*2471) novel alleles have been identified in indiv … ns 47 (Tyr --> Phe), 57 (Asp --> Ser) and 74 (Glu --> Ala). On the other hand, sequence analysis of exons 2 and 3 for HLA-A*2471 showed a single substitution, leading to a single amino acid change at position 151 (His --> Arg). These three novel alleles may have originated from other HLA alleles by gene conversion. However, it is also possible that HLA- …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary non-polyposis colorectal cancer and familial adenomatus polyposis are autosomal dominant diseases accounting for 5-7% of all colorectal cancer cases. Inheritance of mutations associated with both syndromes in the same individual has, so far, only been observed in a few cases. This report outlines the findings in a proband of a HNPCC family, who presented with colorectal cancer and with multiple adenomas at the age of 18. He was shown to be compound heterozygous for MSH6 mutations: a nonsense mutation in exon 4 (c.1836 C>A, p.S612X); and a missense mutation in exon 5 (c.3226 C>T, p.R
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old Chilean boy presented with severe photosensitivity, blistering, erosions and scarring on sun-exposed areas of the body since the age of 6 months. Additionally, he showed a short stature and shortening of the fingers. Laboratory examination revealed greatly elevated protoporphyrin levels in the blood. Such biochemical findings can be observed in homozygous variants of usually autosomal dominantly inherited acute porphyrias such as variegate porphyria (VP) and hereditary coproporphyria, which usually do not become manifest before the second or third decade of life in heterozygotes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) results from mutations in the tyrosinase gene, which lead to partial or complete loss of activity of the corresponding enzyme. A large number of mutations have been identified worldwide, providing insight into the pathogenesis of the disorder. We performed ophthalmic and dermatological exams on 30 Lebanese subjects with oculocutaneous albinism, then screened for mutations in the tyrosinase gene in an effort to establish the molecular basis of the disorder in our population and correlate it with phenotypic findings. The five exons of the gene together with …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by hamartomas in many organs. Two genes responsible for TSC … missense mutations were located in the GTPase activating protein-related domain of TSC2 encoded in exons 34-38. No TSC1 mutations were identified in the present subjects.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mouse, rat, and human MASP2 loci are situated on syntenic chromosome regions and are highly conserved. They comprise the genes for MASP-2/ MAp19, TAR DNA binding protein of 43 kDa, FRAP kinase, CDT6, Polymyositis-Scleroderma 100-kDa autoantigen, spermidine synthase, and TERE which were analyzed by annotation of available gene transcript data and cross-species comparison of available genomic sequences. The human and rat genes for spermidine synthase have an additional intron compared to the mouse gene. The mouse and rat genes for Polymyositis-Scleroderma 100-kDa autoantigen have an addition
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously identified 18q21-q22 as a candidate region for bipolar (BP) disorder and constructed a yeast artificial chromosome (YAC) contig map. Here we identified three potential CpG islands using CCG/CGG YAC fragmentation. Analysis of available genomic sequences using bioinformatic tools identified an exon of 3639 bp downstream of a CpG island of 1.2 kb containing a putative transcription initiation site. The exon contained an open reading frame coding for 1212 amino acids with significant homology to the SART-2 protein; weaker homology was found with a series of sulphotransferases. Alignm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования