Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder of the connective tissue caused by mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene. Mutations affecting cysteine residues within the epidermal growith factor-like calcium-binding domains (EGF_CA) of FBN1 are associated with Marfan syndrome features and, especially, with ectopia lentis. We report a novel substitution, affecting the first cysteine of an EGF_CA-binding module encoded by exon 63 of FBN1 (C2571Y), in a patient presenting with typical Marfan syndrome features but without ectopia lentis. The involvement of this particular carboxi-terminal do
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present 2 cases of early-onset Alzheimer's disease due to a novel N135Y mutation in PSEN1. The proband presented with memory and other cognitive symptoms at age 32. Detailed clinical characterization revealed initial deficits in memory with associated dysarthria, progressing to involve executive dysfunction, spastic gait, and episodic confusion with polyspike discharges on long-term electroencephalography. Amyloid- and FDG-PET scans showed typical results of Alzheimer's disease. By history, the proband's father had developed cognitive symptoms at age 42 and died at age 48. Neuropathological
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze PKHD1 gene mutation in a family affected with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral and cord blood samples obtained from the parents and the fetus. Potential mutations were identified using targeted exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing. Pathogenicity of the mutation was analyzed using PolyPhen-2 and SIFT software.
RESULTS: Compound heterozygous mutations of c.11314C>T (p.Arg3772*) and a novel missense c.889T>A (p.Cys297Ser) of the PKHD1 gene were identified in the fetus. The mother was fo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The differential diagnosis of adult tic disorder is complex, and several common and uncommon causes have to be taken into consideration.
CASE REPORT: A 30-year-old man came to our movement disorders clinic with multiple tics which had begun insidiously about 10 years earlier. No family history was reported, but his 65-year-old otherwise healthy father also had very subtle involuntary movements. A diagnosis of atypical Gilles de la Tourette syndrome was made. However, the neurological and psychiatric symptoms of the patient rapidly progressed over the following 2 years, resulting
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 31-year-old pregnant woman who was admitted to our perinatology outpatient clinic because of a fetal ventricular septal defect and limb reduction in the upper extremities of fetus revealed by ultrasonographic investigation diagnosed in the 16(th) week of gestation. First child of the family was diagnosed with Holt-Oram syndrome who had atrial septal defect and upper limb anomalies, whereas the father was documented to have arrhythmia and shortening of upper limbs. The pregnancy was terminated in the 16(th) week of gestation with the consent of the family. We performed mut
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent focal neuropathy with liability to pressure palsies is a relatively frequent autosomal-dominant demyelinating neuropathy linked to peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene deletions. The combination of PMP22 gene mutations with other genetic variants is known to cause a more severe phenotype than expected. We present the case of a patient with severe orthostatic hypotension since 12 years of age, who inherited a PMP22 gene deletion from his father. Genetic double trouble was suspected because of selective sympathetic autonomic disturbances. Through exome-sequencing analysis, we iden
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 3-year-old male with intellectual disability (ID), characteristic facial features, polydactyly and epilepsy carrying a paternally inherited 3q28 deletion of 1.9 Mb. The father, carrying the same deletion, presents with cleft palate, nail dystrophy and learning difficulties. The deleted region in this family is one of the smallest so far reported among genomic deletions affecting 3q27-3q28 for which some phenotypic descriptions are available. In particular, since the phenotype of our proband is strikingly similar to that previously described in a patient with a 9.3 Mb deletion, t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brugada syndrome is a rare channelopathy associated with the SCN5A gene that causes fatal ventricular arrhythmias. This case of Brugada syndrome, in which ventricular tachycardia (VT) was provoked by high fever, is the first report in a Korean child. The boy had retinoblastoma of his left eye diagnosed at 16 months of age. After chemotherapy, he contracted a catheter-related infection with a high fever up to 41℃ leading to monomorphic VT. This was characterized as having right bundle branch block morphology, superior axis deviation, and a heart rate of 212/min. Direct current cardioversion rec
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: An important contributing factor, but one that has not been investigated thoroughly in South Africa, is the role of parental styles which has been consistently found to be a precursor of conduct disorder.
METHOD: To establish whether specific parental factors that contribute to this disorder in a South African sample, the Parental Bonding Instrument and the Family Environment Scale were administered to 2 groups of adolescent boys: a group diagnosed with conduct disorder (n = 40) and a group without a diagnosis of conduct disorder (n = 40). To test for significant differences betwee
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 44-year-old woman was admitted to the hospital for asymptomatic gross hematuria. At the age of 28, she underwent transplantation of a kidney from her father for end-stage renal disease secondary to rapidly progressive glomerulonephritis. She resumed peritoneal dialysis when the allograft kidney stopped functioning at the age of 42. Dialysis was continued for the next 2 years, when the hematuria occurred and she was readmitted. Radiologic evaluation and transurethral resection of the bladder tumor revealed a tumor of the renal pelvis of the allograft kidney (cT3N0M0) and multiple bladder tumo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of Marfan syndrome with lens coloboma in one eye and ectopia lentis in the other. A 14-year-old girl reported decreased vision in the left eye. Her visual acuity was 6/24 and counting fingers at 1 m in the right and left eyes, respectively. Her intraocular pressure was 15 mm Hg in both eyes. Evaluation of the right eye on slit lamp biomicroscopy under mydriasis revealed an inferiorly visible flattened and concave crystalline lens equator from 4 to 8 o'clock position along with notching and absence of zonules, suggestive of lens coloboma. Left eye examination revealed a superi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal alloimmune thrombocytopaenia (NAIT) results from a fetomaternal incompatibility with maternal sensitisation against a fetal human platelet antigen (HPA) and antibodies transfer to the fetal circulation, leading to platelet destruction. The clinical presentation is variable and isolated intraocular haemorrhage is rare. We present the case of a male newborn, with intrauterine growth restriction, born at 29 weeks due to pre-eclampsia. He presented proptosis of the left eye, hyphaema and elevated intraocular pressure, with no other signs of haemorrhage. Severe thrombocytopaenia was found
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow (BM) transplantation (BMT) is one of the treatment strategies for congenital metabolic disease, but leukemia secondary to intensive cytoreductive treatment is a major concern. Besides BM cells, mesenchymal stem cells (MSC) are also used for transplantation. An 8-month-old girl with hypophosphatasia underwent transplantation of haploidentical BM cells followed by two transplants of MSC obtained from her father to facilitate osteogenesis. Fludarabine(Flu)/cyclophosphamide (CPA)/anti-thymocyte globulin were used for myeloablative conditioning, but the patient developed therapy-related
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year-old boy presented with 3 weeks of calf pain, tripping, and progressive inability to walk. The onset was preceded by a sore throat 4 weeks prior, but no recent immunizations and no sick contacts. He began having problems "catching his toes" for 2 weeks. He had no visual complaints and no bowel or bladder incontinence. He had no recent travel and there were no heavy metal or solvent exposures. He had no prior medical history and he was on no prescription medications. Developmentally, he was on track and had just successfully completed fifth grade. However, he was reported to be behavio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agnathia-otocephaly is a rare craniofacial malformation complex that is caused by de novo heterozygous and biallelic mutations in PRRX1 in two unrelated babies, respectively. We studied the PRRX1 gene in a non-consanguineous Indonesian female infant who was diagnosed prenatally with severe retrognathia (bilateral Pruzansky type III). Her older affected brother died shortly after birth and had agnathia-otocephaly. A c.266_269dupAAAA frameshift mutation in the poly A tract in PRRX1 was identified in the proband while her father only had an inframe duplication (c.267_269dupAAA) of the adenosine t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rare hereditary disorder "dominant deafness and onychodystrophy (DDOD) syndrome" (OMIM 124480) has been described in a few case reports. No putative DDOD gene or locus has been mapped and the cause of the disorder remains unknown.
MAIN OBSERVATIONS: We present here three male family members in three generations with sensori-neural deafness, onychodystrophy and brachydactyly inherited via autosomal dominant transmission. The family members presented with absent fingernails on the first and fifth digits. As to the feet, there were absent nails on second to fifth toes in two fami
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physical abuse in school has lifelong consequences affecting child health and educational achievements. A study was designed to assess the prevalence of physical abuse experienced by pupils in basic-education schools in Aden, Yemen, and to examine the risk factors associated with it. A cross-sectional study covering 1066 pupils in 7th-9th grades from 8 schools in different districts of Aden governorate were randomly selected. Answering an anonymous self-administered questionnaire, 55.7% of pupils reported physical abuse at least once in their school lifetime (73.2% of males versus 26.6% of fem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transplantation tolerance is still a Utopian dream for many transplanters. Mesenchymal stem cells (MSC) have shown immuno-modulatory and tolerogenic effects in experimental models. We present a 29-year-old male with end stage renal disease (ESRD) who was transplanted with HLA 4/6 matched kidney from 51-year-old father in June 2010 preceded by co-infusion of donor-adipose tissue derived mesenchymal stem cells (AD-MSC) and bone marrow derived hematopoietic stem cells (BM-HSC) under non-myeloablative conditioning for deleting rejecting T and B-cells. He has maintained fairly stable graft function
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a male infant who presented at 8 months of age with atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) responsive to plasma therapy. Investigation showed him to have complement factor H (CFH) deficiency associated with a homozygous CFH mutation (c.2880delT [p.Phe960fs]). Mutation screening of the child's parents revealed that the father was heterozygous for this change but that it was not present in his mother. Chromosome 1 uniparental isodisomy of paternal origin was confirmed by genotyping chromosome 1 SNPs. CD46 SNP genotyping was undertaken in this individual and another patient with CFH
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
7qter deletion syndrome includes prenatal and/or postnatal growth retardation, microcephaly, psychomotor delay or mental retardation and a characteristic dysmorphism. If clinical features are well described, the molecular mechanisms underlying the 7qter deletion syndrome remain unknown. Those deletions usually arise de novo. Here, we describe a young boy with an abnormal phenotype consistent with a 7qter deletion syndrome. High resolution genomic analysis (Affymetrix Human Genome Wide SNP 6.0) revealed a 7q36.3 deletion encompassing NCAPG2, ESYT2, WDR60 and VIPR2, inherited from his asymptomat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования