BACKGROUND: Site-directed mutagenesis is a widely-used technique for introducing mutations into a particular DNA sequence, often with the go … ite within the mutation primers without changing the peptide sequence. Because of the redundancy of genetic code, a given peptide can be encoded by many different DNA sequences. Since the list of possible restriction sites for a given DNA sequence is not always obvious, SiteFind automates this task. The number of possible sequences a computer program must sear …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of D-amino acid residues in a growing number of gene-encoded peptides suggests that such biochemical modifications are more co … unique strategy of multicellular organisms to circumvent stereochemical limitations imposed by the genetic code in an effort to increase molecular diversity. The presence of D-amino acids permits the generation of novel tertiary structure that could not be accessed from L-amino acids alone. Moreover, advantages of increased potency and protease stability are …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the causal relationship between obstructive sleep apnea and body fat percentage and body mass index (BMI) in the East Asian population by using bidirectional Mendelian randomization and multivariate Mendelian randomization.
METHODS: We utilized genetic data on obstructive sleep apnea and BMI from the NBDC database in Japan and body fat percentage data from the Biobank in Taiwan, China. Obstructive sleep apnea cases were identified using ICD-10 diagnostic codes rather than PSG data. Concurrently, body fat percentage and BMI were inferred from genetic variants rather than
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Growth differentiation factor-15 (GDF-15) has been implicated in adverse outcomes in cardiovascular disease and diabetes, highlighting its potential as a prognostic marker. However, its association with chronic kidney disease (CKD) development remains unclear. Therefore, we investigated the association between GDF-15 and incident CKD and explored potential causal mechanisms.
METHODS: We analyzed 31,965 UK Biobank participants without pre-existing CKD. The primary outcome was incident CKD, defined by diagnostic codes or an estimated glomerular filtration rate (eGFR) < 60 mL/min/1.7
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory joint diseases, including osteoarthritis, are multifactorial disorders in which dysregulated innate immune signaling and non-coding RNA (ncRNA)-mediated regulation of gene expression play essential roles. MicroRNA-155 (miR-155), its host gene MIR155HG, and Toll-like receptor 4 (TLR4) form a tightly linked inflammatory signaling axis, yet their combined genetic variability in chronic joint inflammation remains insufficiently characterized. The aim of this study was to investigate genetic variants in MIR155HG exon 3, mature miR-155, and TLR4 exon 3 and assess their potential synergi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Diabetes mellitus (DM) has a strong genetic component and is a known risk factor for several hand conditions. We aimed to examine whether DM in first-degree relatives is associated with an increased risk of hand surgical diagnoses.
DESIGN: A retrospective cohort study.
SETTING: Data were collected from a population-based cohort in southern Sweden (Malmö Diet and Cancer Study (MDCS)). Family relationships were obtained through the Swedish Multi-Generation Register and healthcare diagnoses from the National Patient Register.
PARTICIPANTS: 30 446 individuals (60% female) aged 45-73
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Mizoram state of Northeast India has one of the highest HIV prevalence rates in Asia, yet the host genetic factors influencing HIV susceptibility in this Tibeto-Burman population remain uncharacterised.
METHODS: We performed whole-exome sequencing using Illumina NovaSeq 6000, mean coverage 100X on 76 HIV-negative Mizo individuals. Variants were called using GATK HaplotypeCaller v4.3 against GRCh38p14, annotated with ANNOVAR, and filtered using hard-quality thresholds (QD ≥ 2, SOR ≤ 3, MQ ≥ 40, DP ≥ 10, GQ ≥ 20). The allele frequencies were compared against gnomAD v2.1.1 popula
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: The genetic architecture of late-onset autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) remains incompletely defined. Pathogenic mutations in two genes that encode polycystin proteins, PKD1 and PKD2, prevail among these patients. Detection of PKD1 alterations by a sequencing method is challenging as this is a large gene with high GC content and multiple pseudogenes. Although next-generation sequencing (NGS) has become the cornerstone of molecular diagnosis, its limited availability in several settings and its limited sensitivity for structural variants may create
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Infectious diseases (IDs) are increasingly recognized as precipitants of heart failure (HF). However, the impact of diverse pathogens and genetic susceptibility on HF and cardiac remodelling remains unclear.
METHODS AND RESULTS: We analysed 480 154 UK Biobank (UKB) participants and 9816 Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) participants free of HF at baseline. Hospital-treated IDs were ascertained with 931 ICD-10 codes and modelled as time-varying exposures. Incident HF and HF with preserved (HFpEF) and reduced ejection fraction (HFrEF) were identified through hospital records and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrobrachium nipponense is an economically important freshwater crustacean in China, and growth-related traits are major determinants of its commercial value. Identifying single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with growth-related traits may provide useful molecular markers for the genetic improvement of growth performance. Previous studies have suggested that the cAMP-dependent protein kinase type I regulatory subunit-like gene (Mn-PKA-R1) is involved in the regulation of growth and molting in M. nipponense. In the present study, a cultured full-sib family comprising 120 females an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2DM) risk is heavily influenced by genetics, yet current association tests have explained only parts of its heritability. We developed MEVA (Meta-Evolutionary Action), a meta-analytic framework that integrates three complementary methods-EAML, Sigma-Diff, and GeneEMBED-to assess the functional burden of protein-coding variants using evolutionary data. MEVA was applied to exome data from 28,115 T2DM cases and 28,115 controls in the UK Biobank (UKB), identifying 101 genes (p < 1e-5). MEVA outperformed its component methods, each of which substantially outperformed a co
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The multifactorial nature of Alzheimer's disease (AD) has become increasingly evident. In addition to well-established features like neurodegeneration, amyloid-beta and tau deposition, or glial changes, other processes-such as metabolic, circulatory, and inflammatory factors-may also play a key role in driving or accelerating AD-related pathology and cognitive decline. These factors represent important targets for slowing disease progression.
OBJECTIVES: Although many studies have examined individual risk factors and meta-analyses have been performed, a large-scale, comprehensive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyomata, or fibroids, are common gynecological tumors causing pelvic and menstrual symptoms that can negatively affect quality of life and child-bearing desires. As fibroids grow, symptoms can intensify and lead to invasive treatments that are less likely to preserve fertility. Identifying individuals at highest risk for fibroids can aid in access to earlier diagnoses. Polygenic risk scores (PRS) quantify genetic risk to identify those at highest risk for disease. Utilizing the PRS software PRS-CSx and publicly available genome-wide association study (GWAS) summary statistics from
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial and environmental factors contribute to neurodevelopmental disorders (NDDs). Prenatal psychotropic exposure may influence the risk of NDDs in children. As these medications are prescribed to women with mental disorders, which are genetically and environmentally linked to NDDs, accounting for familial confounding is essential when studying medication safety in pregnancy.
OBJECTIVES: To compare the prevalence of NDDs in pregnant women using psychotropics, their partners, and their previous children, with those not using these medications.
METHODS: We included data from the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The growing use of in vitro fertilization (IVF) in Japan has led to an increase in surplus frozen embryos and the associated ethical dilemmas. Cultural values, institutional practices, and limited legal guidance contribute to patient distress and uncertainty. However, little is known about how Japanese patients perceive surplus embryos, and how these views relate to their emotional experiences and support preferences.
METHODS: This qualitative study included semi-structured interviews with 46 female patients who had undergone IVF recruited from three Japanese fertility clinics wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune disease that remains incurable. An increasing number of proteomic genome-wide association studies (GWASs) are emerging, offering immense potential for identifying novel therapeutic targets for diseases. This study aims to identify potential therapeutic targets for RA based on human plasma proteome. Methods: Protein quantitative trait loci were extracted and integrated from eight large-scale proteomic GWASs. Proteome-wide Mendelian randomization (Pro-MR) was performed to prioritize proteins causally associated with RA. Further validation of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: MicroRNAs (miRs) are crucial micro-genetic markers that significantly manipulate gene expression in neoplastic/malignant and non-neoplastic diseases, as viral infections. Different expression patterns of miRs seem to partially influence the response rates to specific chemo-targeted therapeutic regimens and prognosis in cancer patients. Concerning their nature, miRs are short non-coding RNAs including 20-25 nucleotides hosted in intra- or intergenic regions. Their most important function is the positive regulation of post-transcriptional gene silencing levels. Based on this activi
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study aims to address the methodological challenges frequently encountered in RNA-Seq data analysis within cancer studies. Specifically, it enhances the identification of key genes involved in axillary lymph node metastasis (ALNM) in breast cancer. We employ Generalized Linear Models with Quasi-Likelihood (GLMQLs) to manage the inherently discrete and overdispersed nature of RNA-Seq data, marking a significant improvement over conventional methods such as the t-test, which assumes a normal distribution and equal variances across samples. We utilize the Trimmed Mean of M-values (TMMs) metho
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare genetic disease that causes water imbalance. The kidneys play a crucial role in regulating body fluids by controlling water balance through urine excretion. This highlights their essential function in managing the body's water levels, but individuals with NDI may have excess urine production (polyuria), that leads to excessive thirst (polydipsia). Untreated affected individuals may exhibit poor feeding and failure to thrive. This disease is caused by mutations in the AVPR2 and the AQP2 genes which have the X-linked and autosomal rece
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Tics are a common feature of early-onset neurodevelopmental disorders, characterized by involuntary and repetitive movements or sounds. Despite affecting up to 2% of young children and having a genetic contribution, the underlying causes remain poorly understood, likely due to the complex phenotypic and genetic heterogeneity among affected individuals.
OBJECTIVE: In this study, we leverage dense phenotype information from electronic health records to identify the disease features associated with tic disorders within the context of a clinical biobank. These disease features are the
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования