The aim of this review is to propose the updated diagnostic criteria of epilepsy with myoclonic-atonic seizures (EMAS), which is a recent subject of genetic studies. Although EMAS has been well known as Doose syndrome, it is often difficult to diagnose due to a lack of consensus regarding some of the inclusion criteria. Along with progress in molecular genetic study on the syndrome, it becomes important to recruit electroclinical homogeneous EMAS patients, hence the validity of the clinical criteria should be verified based on recent clinical researches. At present, the most updated ILAE diagn
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysergic acid diethylamide (LSD) is a classic psychedelic substance that is used recreationally and investigated in psychiatric research. There are no pharmacogenetic studies on LSD. In vitro metabolic studies indicate that several cytochrome P450 (CYP) isoforms (e.g., CYP2D6, CYP1A2, and CYP2C9) are involved in LSD metabolism, but in vivo data are scarce. The present study examined the influence of genetic polymorphisms of CYP genes on the pharmacokinetics and acute effects of LSD in healthy subjects. We identified common genetic variants of CYPs (CYP2D6, CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, and CYP2B6)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anatomically modern human being is a relatively young species (~300 000 years old) with small amounts of genetic variation contained within them. The vast majority of its existence was spent in Eastern Africa, migration out of the region began around 100 000 YBP. Sub-Saharan African populations have the greatest amount of human genetic variation. However, migration allowed populations to accumulate genomic variation associated with living in the arctic, higher altitudes, disease resistance, living on high fat or starchy foods, surviving toxic arsenic-rich environments, lactase persistence, cha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of otitis media (OM), an inflammatory disease of the middle ear (ME), involves interplay between many different factors, including the pathogenicity of infectious pathogens, host immunological status, environmental factors, and genetic predisposition, which is known to be a key determinant of OM susceptibility. Animal models and human genetics studies have identified many genes and gene variants associated with OM susceptibility: genes that encode components of multiple signaling pathways involved in host immunity and inflammatory responses of the ME mucosa; genes involved in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of the genetics of acute myeloid leukemia (AML) development from myelodysplastic syndrome (MDS) has advanced significantly as a result of next-generation sequencing technology. Although differences in cell biology and maturation exist between MDS and AML secondary to MDS, these 2 diseases are genetically related. MDS and secondary AML cells harbor mutations in many of the same genes and functional categories, including chromatin modification, DNA methylation, RNA splicing, cohesin complex, transcription factors, cell signaling, and DNA damage, confirming that they are a disea
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several research teams have previously traced patterns of emerging conduct problems (CP) from early or middle childhood. The current study expands on this previous literature by using a genetically-informed, experimental, and long-term longitudinal design to examine trajectories of early-emerging conduct problems and early childhood discriminators of such patterns from the toddler period to adolescence. The sample represents a cohort of 731 toddlers and diverse families recruited based on socioeconomic, child, and family risk, varying in urbanicity and assessed on nine occasions between ages 2
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AML holds a unique place in the history of immunotherapy by virtue of being among the first malignancies in which durable remissions were achieved with "adoptive immunotherapy," now known as allogeneic stem cell transplantation. The successful deployment of unselected adoptive cell therapy established AML as a disease responsive to immunomodulation. Classification systems for AML have been refined and expanded over the years in an effort to capture the variability of this heterogeneous disease and risk-stratify patients. Current systems increasingly incorporate information about cytogenetic al
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behavioral comorbidity is the rule rather than the exception in autism spectrum disorder (ASD), and the co-occurrence of autistic traits with subclinical manifestations of other psychiatric syndromes (eg, anxiety, developmental coordination disorder) extends to the general population, where there is strong evidence for overlap in the respective genetic causes. An ASD "comorbidity" can have several fundamentally distinct causal origins: it can arise due to shared genetic risk between ASD and non-ASD phenotypes (eg, ASD and microcephaly in the context of the MECP2 mutation), as a "secondary symp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gambling disorder (GD), recognized in Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Version 5 (DSM-5) as a behavioral addiction, is associated with a range of adverse outcomes. However, there has been little research on the genetic and environmental influences on the development of this disorder. This study reports results from the largest twin study of GD conducted to date.
METHODS: Replication and combined analyses were based on samples of 3292 (mean age 31.8, born 1972-79) and 4764 (mean age 37.7, born 1964-71) male, female, and unlike-sex twin pairs from the Australia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Recent technological developments have enabled the possibility of genetic and genomic integrated data analysis approaches, where multiple omics datasets from various biological levels are combined and used to describe (disease) phenotypic variations. The main goal is to explain and ultimately predict phenotypic variations by understanding their genetic basis and the interaction of the associated genetic factors. Therefore, understanding the underlying genetic mechanisms of phenotypic variations is an ever increasing research interest in biomedical sciences. In many situations, we h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To ascertain the frequency of childhood myasthenia in the UK. Specifically, we aimed to identify the detected incidence of autoimmune myasthenia and the detected prevalence of genetically confirmed congenital myasthenic syndrome (CMS) in children.
METHODS: All children under 18 years of age on 31 December 2009 with a confirmed CMS genetic mutation were identified by the only UK laboratory undertaking CMS genetic testing. All cases with positive acetylcholine receptor (AChR) and muscle specific kinase (MuSK) receptor antibodies in the 5 years between 2003 and 2007 inclusive were ide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Insufficiency of the pulmonary surfactant system is the primary cause of respiratory distress syndrome (RDS) in preterm infants. Genetic factors, including specific single-nucleotide polymorphisms in the genetic components of surfactant protein A (SP-A1 and SP-A2), affect protein structure and function, as well as risk of RDS.
OBJECTIVE: We investigated the association between variations in SP-A genotypes and RDS within the genetically homogeneous Korean population.
METHODS: We used TaqMan® real-time polymerase chain reaction technology to assess nine single-nucleotide polymorphi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Positive family history of stroke is an independent risk factor for lacunar stroke. However, the magnitude of familial aggregation of a certain disease is better evaluated by the genetic relative risk. This is calculated by dividing the prevalence of specific disease in family members of patients by the prevalence of this disease in the general population. In a cohort of lacunar stroke patients, who were subtyped clinically and radiologically, we determined the genetic relative risk of stroke.
METHODS: By questionnaire and additional interview, we obtained a complete first-degree
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of human genetic variation predominantly use short tandem repeats (STRs) and single nucleotide polymorphisms (SNPs) but Insertion deletion polymorphisms (Indels) are being increasingly explored. They combine desirable characteristics of other genetic markers, especially the possibility of being analysed using short amplicon strategies, which increases the ease of analysis, contributing to justify their interest in population and forensic genetics. After the advent of autosomal and uniparental genomes (mtDNA and Y chromosome), these fields of research are also focusing on the X chromoso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE OF THE FIELD: Toxic epidermal necrolysis (TEN) and Stevens-Johnson Syndrome (SJS) are two of the most severe drug-induced cutaneous reactions. Advances in genome technologies have allowed researchers to identify genetic markers associated with this drug-associated event and these have provided a potential tool for prevention.
AREAS COVERED IN THIS REVIEW: Current updates of genetic biomarkers that have been identified as being associated with TEN/SJS induced by several drugs, and the associations of these markers in different populations, are discussed.
WHAT THE READER WILL GAIN:
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease is a progressive neurodegenerative disorder with high prevalence in old age. It is the most common cause of dementia, with a risk reaching 50% after the age of 85 years, and with the increasing age of the population it is one of the biggest healthcare challenges of the 21st century. Genetic variation is an important contributor to the risk for this disease, underlying an estimated heritability of about 70%. Alzheimer's genetics research in the 1990s was successful in identifying three genes accounting for most cases of early-onset disease with autosomal dominant inheritance
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cancer syndromes provide excellent models for molecular genetic studies that may aid significantly in case detection, surveillance, and management. Ultimately, molecularly based designer pharmaceuticals may emerge from this research, such as the case of trastuzumab (Herceptin) in HER-2/neu positive breast cancer, and imatinib (Gleevec) in chronic myelocytic leukemia and gastrointestinal stromal tumors. Importantly, these molecular findings may fuel significant clues to cancer control. This background is mentioned since surveillance and management of pancreatic cancer, a major concer
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The co-occurrence of congenital diaphragmatic hernia (CDH) and cardiovascular malformations (CVMs) has important clinical, genetic, and developmental implications. Previous examinations of this topic often included patients with genetic syndromes. To correct this potential bias, we undertook an extensive review of the literature and obtained new data. The frequency of CVMs associated with isolated CDH was 11-15%. A careful analysis of CVMs indicates that atrial and ventricular septal defects, conotruncal defects, and left ventricular outflow tract obstructive defects were the most common type
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mrs. R and others like her are having prophylactic surgery to prevent breast cancer based primarily on their family history, personal history, and environmental risks. Although the clinical application of genetics medical research is in its infancy, its relevance to breast cancer already is making significant I advances toward more accurate prognosis and treatment options for women and their families. Illness and death from breast cancer continue to limit human existence, whereas new information and medical treatments increase the complexity of healthcare decisions and family life. Rolland and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowledge of the opinions of physicians with regard to preconceptional cystic fibrosis (CF) carrier screening and the possible factors that are associated with their opinions is important for the implementation of such a screening program. Data were obtained from a study in which genetic knowledge, opinions with regard to genetic testing and related skills were investigated. A questionnaire, developed and used by American researchers, was adapted to the Dutch health care situation, and sent to randomly selected general practitioners (GPs) (n = 200), gynecologists (GYNs) (n = 300), and pediatri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования