Результаты поиска

Precision Medicine in Inflammatory Bowel Disease: A Spotlight on Emerging Molecular Biomarkers.

Inflammatory bowel diseases (IBD) remain challenging in terms of understanding their causes and in terms of diagnosing, treating, and monitoring patients. Modern diagnosis combines biomarkers, imaging, and endoscopic methods. Common biomarkers like CRP and fecal calprotectin, while invaluable tools, have limitations and are not entirely specific to IBD. The limitations of existing markers and the invasiveness of endoscopic procedures highlight the need to discover and implement new markers. With an ideal biomarker, we could predict the risk of disease development, as well as the possibility of

Совпадение в полном тексте источника
… Moreover, the predictive value of individual genetic markers is often limited, necessitating the development of more comprehensive genetic risk scores. Future research should focus on validating these genetic biomarkers in larger, diverse patient cohorts and prospective studies. …

Средиземное питание и риск множественных склерозов: перспективное когортное исследование.

Несмотря на то, что, согласно сообщениям, присоединение к средиземноморскому рациону питания обратно связано с риском нейродегенеративного заболевания, нет уверенности в том, что эта схема рациона питания также позволит снизить риск множественных склерозов (МС). Мы проанализировали данные, полученные от 41,428 - участники шведского Национального марша Корта. Поступление в рацион питания оценивалось на базовом уровне в 1997 с использованием вопросника о частотности пищевых продуктов. Счёт средиземноморского диета был проанализирован в цифровом выражении (диапазон: 0-9) и категорично (низкий, ср

Характеристика воздействия генетической ответственности на аутоиммунные условия на результаты беременности с использованием менделийской случайности.

КОЛИЧЕСТВО: Аутоиммунные условия характерны для женщин репродуктивного возраста. Они связаны с повышенным риском неблагоприятных последствий беременности; неясно, является ли это причиной. Наша цель заключалась в изучении причинно-следственных последствий генетической ответственности для аутоиммунных заболеваний с точки зрения последствий беременности. МЕТОДЫ: Мы проводили two- выборка менделийской случайности (MR) для оценки воздействия генетической ответственности на ten Аутоиммунные условия на nine начальное и начальное seven последствия вторичной беременности. Мы использовали данные, получ

Gaucher disease, state of the art and perspectives.

Knowledge about Gaucher disease (GD), considered a model for rare diseases, has considerably increased since its discovery. The pathophysiology of this lysosomal disorder is better known, and specific therapies that can control many aspects of the disease have been developed, particularly for the most common form, Type 1 GD. Yet, in part because of the rarity of GD, but also because of a lack of awareness by physicians, diagnostic delay too often leads to a belated management of patients having accumulated comorbidities. Gaucher cells, the most visible consequence of glucocerebrosidase deficie

Perspectives on the Risk-Stratified Treatment of Multiple Myeloma.

The multiple myeloma treatment landscape has changed dramatically. This change, paralleled by an increase in scientific knowledge, has resulted in significant improvement in survival. However, heterogeneity remains in clinical outcomes, with a proportion of patients not benefiting from current approaches and continuing to have a poor prognosis. A significant proportion of the variability in outcome can be predicted on the basis of clinical and biochemical parameters and tumor-acquired genetic variants, allowing for risk stratification and a more personalized approach to therapy. This article d

Многомерное пространственное воздействие на толщину сетчатки АИ с высоким разрешением.

Толщина сетчатки является показателем здоровья сетчатки и в более широком плане рассматривается как перспективный биомаркер многих системных заболеваний. Измерения толщины сетчатки производятся на основе оптической последовательности томографии (OCT) в рамках плановой клинической офтальмологии. Мы обработали снимки Biobank OCT в Великобритании с помощью нервной сети для проведения мелких измерений толщины сетчатки по всей стране. > 29,000 Очки в макуле, часть сетчатки, ответственная за центральное зрение человека. Макула в непропорционально большой степени страдает от таких серьезных заболеван

Совпадение в полном тексте источника
… Associations with metabolite genetic risk scores (GRSs) and all pixels were performed in the same fashion as for the measured metabolites (Methods, Supplementary Data  15 ). … Genetic scores preparation Polygenic Risk Scores (PRS) and Genetic Risk Scores (GRS) were used to investigate the relationship between genetic susceptibility to a number of diseases and traits and RT. …

Генетическая модификация развития инвалидности, связанной с ожирением, при множественном склерозе.

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Ожирение ассоциируется с неблагоприятными последствиями множественного склероза (МС), однако остается неясным, зависит ли его влияние на развитие инвалидности в зависимости от иммуногенетического происхождения. Мы изучили вопрос о том, различаются ли связи между ожирением при диагностике и последующим развитием инвалидности в зависимости от HLA-A*02::01 Статус. МЕТОДЫ: Использование данных, полученных two Шведские исследования по вопросам контроля за конкретными ситуациями, включая 2117 лица с НР, продолжительность болезни ≤5 - годы обучения и доступная генотипизация ВУЗ

Семейная история множественного склероза и долгосрочных результатов.

История семьи является прочно укоренившимся фактором риска для множественного склероза (МС), однако его влияние на развитие заболеваний остается неясным. Мы изучили вопрос о том, связан ли семейный MS, включая степень родственности, с базовыми характеристиками и результатами болезней. Мы включили лиц с несчастными случаями MS из шведского эпидемиологического исследования на базе населения, связанного с множественным склерозным исследованием с продольным отслеживанием через шведский регистр MS. Участники были отнесены к категории лиц, не имеющих семейной истории MS, MS первой степени или MS вто

Genetic Polymorphisms Associated with Vincristine Pharmacokinetics and Vincristine-Induced Peripheral Neuropathy in Pediatric Oncology Patients.

Vincristine (VCR) is an important component of curative chemotherapy for many childhood cancers. Its main side effect is VCR-induced peripheral neuropathy (VIPN), a dose limiting toxicity. Some children are more susceptible to VIPN, which is at least partially dependent on genetic factors and pharmacokinetics (PK). In this study, we identify and replicate genetic variants associated with VCR PK and VIPN. Patient samples from a randomized clinical trial studying the effect of administration duration of VCR on VIPN in 90 patients were used. PK sampling was conducted on between one and five occas

Совпадение в полном тексте источника
… It is thus of importance to relate relevant SNPs to each other, to establish a genetic risk score. …

Специальный выпуск: резюме 11th Конгресс Европейской академии неврологии, Хельсинки, Финляндия.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Моногенные заболевания почек и моногенный диабет присутствуют у пациентов почечной клиники с негенетическим диагнозом.

Генетические заболевания часто не признаются. В этом исследовании изучалось, как часто пациенты клиники почечных заболеваний, с негенетическим диагнозом и без семейной истории генетических заболеваний, зарегистрированных в последний раз. three У свиданий, у них была коренная генетическая форма болезни почек или диабета. Sixty-four Не связанные друг с другом пациенты из общей нефрологической клиники ()44 мужчина, 20 (женщины), средний возраст 66 годы (дальность 26 - 87) прошел обзор карты и полный отбор последовательности (ВВЦ). Результаты WES были отфильтрованы в случае одного нуклеотида, вызы

Rare Hematologic Malignancies and Pre-Leukemic Entities in Children and Adolescents Young Adults.

There are a variety of rare hematologic malignancies and germline predispositions syndromes that occur in children and adolescent young adults (AYAs). These entities are important to recognize, as an accurate diagnosis is essential for risk assessment, prognostication, and treatment. This descriptive review summarizes rare hematologic malignancies, myelodysplastic neoplasms, and germline predispositions syndromes that occur in children and AYAs. We discuss the unique biology, characteristic genomic aberrations, rare presentations, diagnostic challenges, novel treatments, and outcomes associate

Bone Phenotyping Approaches in Human, Mice and Zebrafish - Expert Overview of the EU Cost Action GEMSTONE ("GEnomics of MusculoSkeletal traits TranslatiOnal NEtwork").

A synoptic overview of scientific methods applied in bone and associated research fields across species has yet to be published. Experts from the EU Cost Action GEMSTONE ("GEnomics of MusculoSkeletal Traits translational Network") Working Group 2 present an overview of the routine techniques as well as clinical and research approaches employed to characterize bone phenotypes in humans and selected animal models (mice and zebrafish) of health and disease. The goal is consolidation of knowledge and a map for future research. This expert paper provides a comprehensive overview of state-of-the-art

Treatment of Chronic Lymphocytic Leukemia in the Personalized Medicine Era.

Chronic lymphocytic leukemia is a lymphoproliferative disorder marked by the expansion of monoclonal, mature CD5+CD23+ B cells in peripheral blood, secondary lymphoid tissues, and bone marrow. The disease exhibits significant heterogeneity, with numerous somatic genetic alterations identified in the neoplastic clone, notably mutated TP53 and immunoglobulin heavy chain mutational statuses. Recent studies emphasize the pivotal roles of genetics and patient fragility in treatment decisions. This complexity underscores the need for a personalized approach, tailoring interventions to individual gen

'Bone Health-Across a Woman's Lifespan'.

Despite a high burden of osteoporosis and minimal trauma fractures worldwide, there is still a treatment gap in timely diagnosis and optimal treatment. There is also a lack of international consensus and guidelines on the management of bone fragility in premenopausal women. This review article provides an overview of the current understanding of factors impacting women's bone health across the adult lifespan, as well as dilemmas in the diagnosis, assessment and management of osteoporosis in premenopausal and postmenopausal women, premature ovarian insufficiency and bone health following breast

Bridging the Gap: Pregnancy-And Lactation-Associated Osteoporosis.

Early diagnosis of pregnancy- and lactation-associated osteoporosis (PLO) is mandatory for a good outcome. Standard care is not a matter of conventional guidelines, rather it requires an individualized strategy while true overall incidence and pathogeny remain open issues. This is a narrative review based on full-length English articles, published between January 2021 and March 2023 and accessed via PubMed (no traumatic fractures or secondary osteoporosis are included). Our case-sample-based analysis included 836 females with PLO (the largest cohort based on published cases so far) through 12

Mapping the research landscape of myelodysplastic syndromes: a scientometric analysis (2014-2025).

This scientometric study critically evaluates the global evolution of myelodysplastic syndromes (MDS) research from 2014 to 2025, aiming to integrate fragmented knowledge and identify emerging trends. A scientometric analysis was conducted using data retrieved from the Web of Science Core Collection on August 2, 2025. The search was restricted to "article" and "review" in English containing "Myelodysplastic syndrome" or "Myelodysplastic syndromes" in the abstract, covering the period from January 1, 2014 onward. Scientometric tools (VOSviewer, CiteSpace, R-bibliometrix) were employed to analyz

Rational drug repositioning for coronavirus-associated diseases using directional mapping and side-effect inference.

Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), the pathogen of coronavirus disease 2019 (COVID-19), has infected hundreds of millions of people and caused millions of deaths. Looking for valid druggable targets with minimal side effects for the treatment of COVID-19 remains critical. After discovering host genes from multiscale omics data, we developed an end-to-end network method to investigate drug-host gene(s)-coronavirus (CoV) paths and the mechanism of action between the drug and the host factor in a directional network. We also inspected the potential side effect of the ca

Why pharmacogenomic biomarkers for chemotherapy-induced peripheral neuropathy fail: a systematic review of genetic associations, replication, and clinical translation.

Chemotherapy-induced peripheral neuropathy (CIPN) is a common, dose-limiting toxicity of cancer treatment, yet reliable biomarkers to predict individual susceptibility remain lacking. Germline genetic variation has been widely investigated as a potential contributor to CIPN risk; however, the consistency and clinical utility of these associations remain unclear. We performed a systematic review of genetic association studies evaluating CIPN across neurotoxic chemotherapies. PubMed, Embase, Web of Science, and the Cochrane Library were searched (April 2025) for human studies assessing germline

Воздействие размера кузова на предклинический тип 1 Диабетное развитие и прогресс.

Тип 1 диабет возникает в результате взаимодействия генетической восприимчивости и воздействия на окружающую среду, что приводит к аутоиммунальному разрушению β-клеток. Хотя медикаментозное лечение (ДМТ) может замедлить переход к клиническому лечению (стадия). 3) тип 1 диабет, реакция на лечение остается непоследовательной и переходной. Обозначенная разнородность типа 1 диабет, формируемый по возрасту, полу, расе или этническому происхождению, а также генетическому происхождению, подчеркивает необходимость разъяснения различных механистических путей. Среди тех, кто оказывает воздействие на окру