UNLABELLED: The genetic influence on bone loss in response to mechanical unloading was investigated within diaphyseal and distal femoral regions in three genetically distinct strains of mice. One mouse strain failed to lose bone after removal of function, whereas osteopenia was evident in multiple regions of the remaining two strains but in different areas of the bone.
INTRODUCTION: It is well recognized that susceptibility to osteoporosis is, in large measure, determined by the genome, but whether this influence is systemic or site-specific is not yet known. Here, the extent to which genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the inheritance of age-related hearing loss.
DESIGN: Cohort study comparing aggregation of hearing levels in genetically unrelated people (spouse pairs) and in genetically related people (sibling pairs, parent-child pairs).
SETTING: Framingham Heart Study biennial Examination 15 (1973-1975) and Framingham Offspring Study Examination 6 (1995-1998).
SUBJECTS: Members of the Framingham cohorts with hearing tests and with a relative in the Framingham hearing study.
MAIN OUTCOME MEASURES: Audiometric pure-tone thresholds at 250 to 8000 Hz were obtained and pure-tone aver
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbapenem resistance in Enterobacteriaceae poses a major threat to public health because of the limited therapeutic options. The dissemination of the bla KPC gene, which encodes KPC carbapenemases, typically occurs through Tn4401 transposons and plasmids that facilitate its transmission. In this study, we analysed 802 genomes of ESKAPE pathogens and other Enterobacteriaceae from Ecuador, including both clinical and non-clinical isolates, to determine the prevalence and genetic context of bla KPC-2 and bla KPC-3 and their associated mobile genetic elements. Whole-genome analysis revealed sever
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular-kidney-metabolic (CKM) syndrome has increasingly affected the middle-aged and elderly population. The relationship between CKM risk factors and stroke at metabolomic level and underlying genetic alterations remains unknown. Elastic net regression was utilized to establish a metabolic signature indicative of CKM risk factors in 108,305 participants in UK Biobank. Multivariable COX proportional hazard models were utilized to determine the association between CKM plasma metabolic signature and incident stroke. Causal relationships between metabolites and stroke were explored throug
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steatotic liver diseases, encompassing metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease and alcohol-related liver disease, affect nearly one-third of the global population and are a leading cause of cirrhosis and hepatocellular carcinoma. The substantial interindividual variation in disease progression indicates important genetic contributions beyond environmental factors. Genome-wide association studies have identified multiple common variants predominantly affecting lipid metabolism, with PNPLA3 I148M representing the strongest genetic determinant across the disease spectrum. The sha
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is characterized by dopaminergic neuron loss and α-synuclein aggregation in the substantia nigra pars compacta (SNpc). It is a multifactorial disorder with motor and non-motor manifestations and growing evidence suggests that gastrointestinal dysfunction may precede motor onset. Sex differences influence PD risk, onset and clinical features, with men exhibiting higher prevalence and earlier onset, driven by hormonal, genetic, and metabolic factors. The gut microbiota communicates bidirectionally with the central nervous system (CNS) via the gut-brain axis, modulating n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the causal impact of obesity on employment using data from the UK Biobank, a comprehensive dataset combining genetic, health, and socioeconomic information. We apply a Mendelian Randomisation (MR) approach, using a genetic risk score for a higher body mass index (BMI) as an instrumental variable. This method leverages genetic predispositions determined at conception, enabling us to isolate the exogenous variation in obesity while addressing key endogeneity concerns, such as omitted variable bias and reverse causation. To account for the heterogeneity in obesity's impact acr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine reproductive and respiratory syndrome (PRRS) has been prevalent in Germany for over 30 years, posing a significant threat to the local swine industry. There are limited analyses to offer German PRRSV ORF5 genetic and evolutionary characteristics and GP5 structural and functional features. In this study, a total of 518 sequences of the PRRSV GP5 gene were obtained from the GenBank database, encompassing 102 sequences from Germany to investigate the genetic relationships and GP5 structural and functional features. Similarly, phylogenetic and recombination analyses were used to identify g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Choroidal melanoma arising from an optic disk melanocytoma is rare but has been previously described at an incidence of 1-2%. Evaluating these cases for pathology and genetics is relevant for determining metastatic risk.
METHODS: Case report.
RESULTS: A 73-year-old man with a history of optic disk melanocytoma of the left eye presented with blurred vision after being lost to follow-up at an outside clinic for 5 years. The melanocytoma was found to have undergone transformation to a choroidal melanoma suggested by fundus examination, optical coherence tomography, and B scan ultrasono
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations have been increasingly recognized as genetic risk factors for non-small cell lung cancer (NSCLC), with T790M, V843I, and R776H constituting the mostly reported variants. The germline EGFR p848L mutation (c.2543C>T, p.Pro848Leu), initially identified by de Gunst et al as a rare germline polymorphism suppressor, presents unsolved clinical challenge due to its ambiguous association with familial NSCLC risk and lack of established therapeutic guidelines.
CASE PRESENTATION: We presented a case of a 57-year-old male with a famil
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is a genetically heterogenous condition characterized by variable clinical features including congenital sensorineural hearing loss, pigmentation differences, dysmorphic features including dystopia canthorum, and other manifestations. Pathogenic variants in WS genes, including PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3, and KITLG, account for approximately 3% of congenital hearing loss cases. The genetic heterogeneity, variable expressivity, and different subtypes of WS have made diagnosis challenging. Recent literature suggests that W-index measurements evaluating for dystopia c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In most animal species, the sex-determining pathway is typically initiated by the presence/absence of a primary genetic cue at a critical point during development. This primary genetic cue is often located on a single locus-referred to as sex chromosomes-and can be limited to females (in a ZZ/ZW system) or males (in an XX/XY system). One trademark of sex chromosomes is a restriction or cessation of recombination surrounding the sex-limited region (to prevent its inheritance in the homogametic sex). This may lead to-through a variety of mechanisms-higher amounts of genetic divergence within thi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal aging shortens healthspan and propagates organ dysfunction beyond the kidney, yet its molecular drivers remain incompletely defined. Here we identify microsomal prostaglandin E synthase-2 (mPGES-2) as a critical regulator of renal aging and its skeletal consequence. Genetic ablation of Ptges2 improved health indices in aged mice, prolonged median survival, and markedly alleviated glomerulosclerosis, podocyte injury, and renal senescence. Single-cell transcriptomic analysis, together with podocyte- and tubule-specific knockout models, showed that podocyte mPGES-2, rather than tubular mPGE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker malformation (DWM) is a rare congenital abnormality of the posterior fossa and the cerebellum and has an incidence of 1 in 10 000 to 30 000 births. Although DWM can present in isolation, it is often associated with other central nervous system (CNS) abnormalities or extra-CNS anomalies (DWM+). A molecular cause is not identified in the majority of individuals with DWM+. This is due, in part, to uncertainty regarding optimal testing strategies and an incomplete understanding of the genetic causes of DWM+. In this study, we analyzed clinical exome sequencing (cES) data from 91 indiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthma heterogeneity remains a major barrier in precision medicine. Although elevated total serum immunoglobulin E (IgE) is a hallmark of asthma, even in nonatopic patients, its causal role in asthma pathogenesis is debated. We hypothesized that genetic predisposition to increased IgE defines a distinct asthma endotype. A genome-wide association study of total serum IgE in 1,287 non-asthmatic Japanese adults was used to construct IgE polygenic risk scores (IgE_PRS). Applying IgE_PRS to 745 patients with asthma, we performed cluster analysis incorporating age at onset, total IgE levels, IgE_PRS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute coronary syndrome (ACS) is a critical clinical emergency resulting from the rupture or erosion of coronary atherosclerotic plaques and subsequent thrombosis. Its pathogenesis is driven by a complex interplay of dysregulated lipid metabolism, inflammatory responses, thrombotic processes, and genetic susceptibility. Although traditional lipid parameters are widely utilized in ACS risk assessment, they remain limited in their ability to account for residual cardiovascular risk, inherited lipid abnormalities, and the overall atherosclerotic burden. Lipoprotein(a) [Lp(a)], an independent, gen
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whether large accumulations of woolly mammoth (Mammuthus primigenius) bones reflect natural mortality or deliberate human resource exploitation has long been debated, with major implications for understanding Late Pleistocene human-megafaunal interactions.1,2,3,4,5 Here, we use ancient DNA to investigate site-formation hypotheses by comparing genetic sex ratios from mammoth remains recovered in putative anthropogenic bone accumulations and from geographically dispersed, non-anthropogenic contexts. We studied genome-wide data from 521 woolly mammoths-including 100 mammoths from bone accumulatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study investigates the potential source and transmission routes of a confirmed Vibrio vulnificus infection reported in the Republic of Korea in 2025 through epidemiological surveys. The findings provide evidence to support future prevention and management strategies for vibriosis.
METHODS: The Central Epidemiological Investigation Team of the Korea Disease Control and Prevention Agency, in collaboration with local governments, established a joint investigation team. The team interviewed the patient and conducted on-site epidemiological assessments. Environmental samples were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infectious diseases have affected humanity for millennia and are among the strongest selective forces. Tuberculosis (TB) is an ancient disease, caused by the human-adapted members of the Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC). The outcome of TB infection and disease is highly variable, and co-evolution between human populations and MTBC strains may account for some of this variability. Particular human genetic ancestries have been associated with higher susceptibility to TB, but sociodemographic aspects of the disease can confound such associations. Here, we studied 1000 TB patients from Da
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a common, incurable leukemia. Precision treatment for CLL uses genetic testing to align therapeutic selection with patient characteristics. Insurers are uneven in their reimbursement of precision CLL treatment, partly due to uncertain evidence of cost-effectiveness. This review surveys the current cost-effectiveness evidence for precision CLL treatment and identifies areas for future research. We conducted a scoping review of economic evaluations of precision CLL treatments indexed in PubMed, Embase, and Web of Science and published by October 2024. Eight
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования