This study aimed to identify the genetic cause of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) in a Chinese family and to evaluate the functional impact of a deep intronic COL5A1 variant using a minigene assay. The genetic analysis was performed using medical whole-exome sequencing, covering 5,398 genes associated with human genetic diseases. A candidate variant was prioritized based on its segregation and potential effect on splicing. To confirm functional effects, wild-type and mutant minigene constructs were created and transfected into HEK293T cells. RT-PCR and sequencing were used to analyze splicing pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome is a rare congenital developmental disorder characterized by megalencephaly, polymicrogyria, posterior polydactyly, and hydrocephalus and driven by PI3K-AKT-mTOR pathway dysregulation. This report presents a case of genetically confirmed MPPH in which the patient also exhibited aplasia cutis congenita (ACC), a cutaneous phenotype rarely described in this syndrome.
CASE DESCRIPTION: We describe a full-term female infant with macrocephaly [head circumference > +2 standard deviations (SDs)] and distinctive cranio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is a hereditary disorder characterized by HBB variants, leading to chronic hemolytic anemia and vaso-occlusion. Hepatobiliary complications, including cholelithiasis, are common but underreported. This study investigated the rates and risk factors for cholelithiasis, cholecystitis, and cholecystectomy in a large Brazilian SCD cohort. Data from 2,778 individuals across six referral centers in the REDS-III Brazilian SCD cohort were analyzed. Clinical, laboratory, and genetic data were obtained retrospectively at enrollment and prospectively during follow-up. Gallbladder
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of two monozygotic twins presenting with simultaneous onset of bilateral uveitis of variable phenotypic presentations, one of whom was pathologically confirmed to have sarcoidosis.
OBSERVATION: Two 21-year-old monozygotic male twins (Twin A and Twin B) presented with bilateral red eyes and photophobia of six weeks' duration. Their past medical history included learning difficulties and low IQ since early childhood. Twin A was operated for Celiac Artery Compression Syndrome. Examination and work-up revealed that Twin A had bilateral anterior granulomatous uveitis, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition marked by difficulties in social communication, languages, and repetitive behaviors. Its rising prevalence has made it a critical global public health issue. ASD is believed to arise from a combination of genetic and environmental influences. While some gene mutations associated with ASD have been identified, most cases lack clear genetic explanations. Evidence increasingly points to early-life environmental factors as key contributors to ASD, including advanced parental age, maternal diabetes during pregnancy, infections, hormon
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: More than 1500 genes are associated with developmental delay and intellectual disability, with variants in many of these genes contributing to a shared phenotype. The discovery of variants of uncertain significance (VUS) found in these genes during genetic testing can lead to ambiguity and further delay in diagnosis and medical management. Phenotyping, additional genetic testing, and functional studies can all add valuable information to help reclassify these variants. Here we demonstrate the clinical utility of epigenetic signatures in prioritizing variants of uncertain significan
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the genetic landscape and phenotypic spectrum of osteogenesis imperfecta (OI) in the Kazakhstani pediatric population, focusing on 40 children diagnosed and treated at the "University Medical Center" Corporate Fund from July 2021 to June 2023. Genetic analysis was conducted using whole-genome sequencing for 22 participants at the "National Laboratory Astana" (Nazarbayev University, Astana, Kazakhstan) and whole-exome sequencing for 18 participants in private laboratories. Clinically significant genetic variants were found in 35 cases (87.5%). Mutations in the COL1A1 and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholestasis in infancy is the most common manifestation of liver disease in children, with some patients progressing to cirrhosis or liver failure necessitating transplantation. Neonatal cholestasis remains a diagnostic challenge, as it requires differentiation of cholestatic infants from a large number of jaundiced newborns with benign causes. The first step is to diagnose patients with biliary atresia (BA) as early as possible to ensure timely surgery-Kasai portoenterostomy (KPE). Universal newborn screening using stool color cards or direct bilirubin measurements have been shown to identify
СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In this retrospective study, we analyzed clinical, biochemical, and genetic data and examined correlations between prevalent variants and outcomes of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency.
METHODS: Patients with VLCAD deficiency confirmed through molecular genetic testing at King Saud Medical City, Riyadh, Saudi Arabia, between 2016 and 2023 were included. Patients presented in the neonatal period with abnormal newborn screening and with metabolic decompensation and biochemical abnormalities clinically.
RESULTS: VLCAD deficiency was confirmed in 14 children.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with dyslipidemia are at higher risk for inflammatory bowel disease (IBD), yet the impact of lipid-lowering medications on IBD remains unclear. This study investigates the causal relationship between lipid-lowering drug target and IBD, with a focus on the roles of gut microbiota and inflammatory cytokines. Genetic variants associated with lipid-lowering drug targets were extracted from the Global Lipids Genetics Consortium, whereas summary statistics for IBD, Crohn's disease (CD), and ulcerative colitis were sourced from the International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis of a patient with suspected Oculocutaneous albinism (OCA).
METHODS: An OCA patient presented at the West China Second Hospital of Sichuan University and his mother were selected as the study subjects. Peripheral blood samples were collected for the extraction of, genomic DNA, and whole exome sequencing (WES) was carried out. Candidate variants were verified through specific primer amplification, Sanger sequencing, and agarose gel electrophoresis. Bioinformatic analysis and pathogenicity rating were conducted on the candidate variants. This study has bee
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization (MR), a powerful statistical tool for causal inference, has been widely applied in various fields of medical research, even extending to economics and psychology. In hepatology, MR has been utilized to identify risk factors and potential therapeutic targets for liver diseases, including metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease, cholestatic and autoimmune liver diseases, and hepatobiliary cancer. MR can provide evidence of causation via associations between genetic variants, modifiable exposures and liver disease occurrence or outcomes, using large existi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo compare the prevalence of malocclusion and the facial profile of children/adolescents with rare genetic diseases-mucopolysaccharidosis (MPS) and osteogenesis imperfecta (OI) with normotypical children/adolescents.DesignCross-sectional study.SettingHospital outpatient clinics in 5 Brazilian states (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro, and São Paulo).Participants:A total of 152 children and adolescents aged between 2 and 19 years, 76 of whom had rare genetic diseases ([MPS (n = 19) / OI (n = 57)] and 76 with no rare genetic disease; and their parents/guardians.Interve
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adult myoclonus epilepsy (FAME) is a genetic neurological disorder characterized by cortical myoclonus and epileptic seizures with clinical features that overlap with other movement disorders and epileptic syndromes, particularly essential tremor (ET), progressive myoclonic epilepsy (PME), and juvenile myoclonic epilepsy (JME). The key clinical manifestations include an autosomal dominant family history, tremorlike cortical myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, photosensitivity, mild cognitive impairment, and other associated symptoms. Electrophysiological examinations are ess
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An ethics-guided decision-making framework was developed for applying pathology-supported genetic testing, a multifaceted pharmacodiagnostic approach that translates population risk stratification into clinical utility. We introduce this service, supported by the Open Genome Project, which aligns with the beneficence principle in personalized medicine.
METHODS: Genetic testing of six noncommunicable disease pathways was conducted as part of a pilot program, benchmarked against a readiness checklist for implementation of genomic medicine in Africa. Patient referral criteria were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Due to their low prevalence, rare bleeding disorders (RBDs) remain poorly characterized.
AIM: To gain insight of RBDs through our clinical practice.
METHODS: Retrospective study of the medical records of RBD patients followed up at the Central University Hospital of Asturias between January 2019 and December 2022.
RESULTS: A total of 149 patients were included. Factor (F) VII (44 %) and FXI (40 %) deficiencies were the most common diagnosed coagulopathies. Most of the patients were asymptomatic (60.4 %) and the most frequent type of bleeding were mucocutaneous and after surger
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of neurological disorders characterized by early-onset seizures that are often resistant to treatment, by electroencephalographic abnormalities, and by developmental delay or regression. Their genetic basis remains largely unelucidated, especially in sub-Saharan Africa (SSA). We investigated the genetic bases of DEE in three Malian families.
METHODS: Patients underwent clinical evaluation, and DNA was obtained for whole exome sequencing (WES). Putative variants were screened in all available family memb
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study was aimed to get an overview of the clinical analyses and genetic characteristics of salt-wasting (SW) in infants caused by genetic aetiology.
MATERIAL AND METHODS: A retrospective study was conducted for infants at the Paediatric Unit of the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University from January 2012 to July 2022.
RESULTS: Thirty infants were enrolled in this retrospective study. Twenty-six infants (86.7%) were diagnosed with congenital adrenal hyperplasia (CAH), and all of them had SW type 21-hydroxylase deficiency. Four infants (13.3%) were non-CAH.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the increasing availability of therapeutic drugs for autoimmune diseases, many patients still struggle to achieve their treatment goals. Our aim was to identify whether drugs originally used to treat bone density could be applied to the treatment of autoimmune diseases through Mendelian randomization (MR).
METHODS: Using summary statistics from genome-wide association studies, we used a two-sample MR design to estimate the correlation between autoimmune diseases and BMD-related drug targets. Data from the DrugBank and ChEMBL databases were used to identify the drug targets
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While recombinant adenoviruses (rAds) are widely used in both laboratory and medical gene transfer, library-based applications using this vector platform are not readily available. Recently, we developed a new method, the CRISPR-Cas9 mediated in vivo terminal resolution aiding high-efficiency rescue of rAds from recombinant DNA. Here we report on a genetic workflow that allows construction of bacterial artificial chromosome-based rAd libraries reconstituted using highly efficient terminal resolution. We utilized frequent, pre-existing genomic sequences to allow the insertion of a selection mar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования