HOXD13 is the most 5' of the HOXD cluster of homeobox genes in chromosome band 2q31.1. Heterozygous expansions of a polyalanine tract in HOXD13 are typically associated with synpolydactyly characterized by insertional digit duplication associated with syndactyly. We screened for mutations of HOXD13 in patients with a variety of limb malformations and identified a novel heterozygous mutation (758-2delA) in a three-generation family without the typical synpolydactyly phenotype in the hands, but with bilateral partial duplication of the 2nd metatarsals within the first web space of the feet. This
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activin and follistatin (FS) appear to play a role in the development of the skin and its appendages, in the inflammatory process, angiogenesis, and in wound healing. Although there is information on the expression of activin subunits and receptors in fibroblasts and keratinocytes, there are no reports on the regulation of FS expression in these cells. In the present study we analyzed the splicing variants of FS mRNAs in fibroblasts from genital and nongenital skin by RT-PCR and northern analysis, and examined the induction of FS mRNA and protein by hormones and growth factors in skin fibrobla
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms tumor or nephroblastoma is a pediatric kidney cancer arising from pluripotent embryonic renal precursors. Multiple genetic loci have been linked to Wilms tumorigenesis; positional cloning strategies have led to the identification of the WT1 tumor suppressor gene at chromosome 11p13. WT1 encodes a zinc finger transcription factor that is inactivated in the germline of children with genetic predisposition to Wilms tumor and in a subset of sporadic cancers. When present in the germline, specific heterozygous dominant-negative mutations are associated with severe abnormalities of renal and s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aldehyde reductase (EC 1.1.1.2; AKR1A1) is involved in the reduction of biogenic and xenobiotic aldehydes and is present in virtually every tissue. To study the regulation of its expression, the human aldehyde reductase gene and promoter were cloned and characterized. The protein coding region consists of eight exons, with two additional upstream exons, separated by a large intron of 9.4 kb, that code for the 5' untranslated region of the mRNA. Two mRNA transcripts that encode the same protein and that originate from alternative splicing were identified. The shorter transcript is the major for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peritoneal sarcomatosis was found in a 53-year-old male who had a history of resection of clear cell sarcoma (CCS) of the right wrist 7 years previously. Both the previous wrist tumor and the peritoneal disseminants consisted of small, spindle-shaped cells occasionally containing melanophages. Histologic features, histochemical demonstration of argentaffin granules, immunohistochemical reaction with HMB 45, and the demonstration of a chimeric transcript of EWS-ATF-1 established the diagnosis of CCS in the peritoneal tumors. As far as we are aware, this is the first case of a peritoneal sarcoma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in myosin XV are responsible for congenital profound deafness DFNB3 in humans and deafness and vestibular defects in shaker 2 mice. By combining direct cDNA analyses with a comparison of 95.2 kb of genomic DNA sequence from human chromosome 17p11.2 and 88.4 kb from the homologous region on mouse chromosome 11, we have determined the genomic and mRNA structures of the human (MYO15) and mouse (Myo15) myosin XV genes. Our results indicate that full-length myosin XV transcripts contain 66 exons, are >12 kb in length, and encode 365-kDa proteins that are unique among myosins in possessing
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulnar-mammary syndrome (UMS) is a pleiotropic disorder affecting limb, apocrine-gland, tooth, hair, and genital development. Mutations that disrupt the DNA-binding domain of the T-box gene, TBX3, have been demonstrated to cause UMS. However, the 3' terminus of the open reading frame (ORF) of TBX3 was not identified, and mutations were detected in only two families with UMS. Furthermore, no substantial homology outside the T-box was found among TBX3 and its orthologues. The subsequent cloning of new TBX3 cDNAs allowed us to complete the characterization of TBX3 and to identify alternatively tra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) is an X linked lysosomal storage disorder resulting from heterogeneous mutations in the iduronate-2-sulphatase (IDS) gene. To detect IDS gene mutations, direct sequencing of IDS cDNA fragments coupled with assays on IDS genomic amplicons was applied to 18 unrelated patients with MPS II. Seventeen mutations were detected from the 18 patients including seven missense mutations (S71R, A82E, A85T, R88C, R468W, R468Q, and E521V), five deletions (alphaR95, 383delAT, 596delAACA, 1148delC, and 1216delCT), two insertions (208insC and 1063insA), two splici
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 40 missense mutations and a splice-site mutation in the presenilin 1 (PS-1) gene, two missense mutations of presenilin 2 (PS-2), and more than three missense mutations of amyloid precursor protein (APP) cosegregate with early onset familial Alzheimer's disease (FAD). In order to determine the incidence of mutations of these genes in Japanese patients, we screened 25 early onset FAD families, one late-onset FAD case, 33 early onset AD cases and five late-onset AD cases for mutations in the coding regions of the genes using SSCP analysis. Four different missense mutations of the PS-1 g
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Latrotoxin, a potent excitatory neurotoxin, binds to two receptors: a G-protein-coupled receptor called CIRL/latrophilin 1 (CL1) and a cell-surface protein called neurexin Ialpha. We now show that CL1 belongs to a family of closely related receptors called CL1, CL2, and CL3. CLs exhibit an unusual multidomain structure with similar alternative splicing and large extra- and intracellular sequences. CLs share domains with other G-protein-coupled receptors, lectins, and olfactomedins/myocilin. In addition, CLs contain a novel, widespread cysteine-rich domain that may direct endoproteolytic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the molecular defect underlying band 3 deficiency in one family with hereditary spherocytosis using nonradioactive single strand conformation polymorphism of polymerase chain reaction (PCR) amplified genomic DNA of the AE1 gene. By direct sequencing, a single base substitution in the splicing donor site of intron 8 (position + 1G --> T) was identified. The study of the cDNA showed a skipping of exon 8. This exon skipping event is responsible for a frameshift leading to a premature stop codon 13 amino acids downstream. The distal urinary acidification test by furosemide was perf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tax, the virally encoded activator of the human T-cell leukemia virus type 1 long terminal repeats, regulates the expression of many cellular genes. This protein has been implicated in transformation events leading to the development of adult T-cell leukemia. Because subcellular localization contributes importantly to protein function, we determined the compartment(s) within the cell in which Tax is found. Using confocal microscopy, we found that Tax localizes to subnuclear domains which overlap with structures previously identified as interchromatin granules or spliceosomal speckles. These Ta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dirofilaria immitis is an important filarial parasite of dogs and cats, and a useful model for human filariasis. Current diagnostic tests for heartworm infection in animals rely on the presence of fecund female worms (usually found 6.5 months post-infection or later) and therefore fail to detect pre-patent infections. Putative pepsin inhibitors from 2 filarial parasites of humans namely Onchocerca volvulus (Ov33, Oc3.6, OvD5B) and Brugia malayi (Bm33), have been shown to be useful in diagnosis of onchocerciasis and lymphatic filariasis, respectively. Previous studies have suggested that a homo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RYR1 gene encoding the Ca2+ release channel of human skeletal muscle sarcoplasmic reticulum has been cloned and exon/intron boundaries have been determined, together with a minimum of 30 bp of intron sequence flanking each splice junction. The gene contains 106 exons, of which two are alternatively spliced. The length of the gene, determined by the alignment of 16 genomic phage clones, a cosmid clone, and several long polymerase chain reaction products, is approximately 160 kb. Exons range from 15 to 813 bp, while introns range from 85 to about 16,000 bp. Analysis of the gene has confirmed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemoattractants, including chemokines such as interleukin 8 (IL-8) and related proteins, activate leucocytes via seven-transmembrane-domain G-protein-coupled receptors. A cDNA for a novel receptor of this kind consisting of 327 amino acids was isolated from a human blood monocyte cDNA library. The polypeptide, termed monocyte-derived receptor 15 (MDR15), is an alternative form of the Burkitt's lymphoma receptor 1 (BLR1) encoded by a human Burkitt's lymphoma cDNA [Dobner, Wolf, Emrich and Lipp (1992) Eur. J. Immunol. 22, 2795-2799]. MDR15 and BLR1 cDNAs differ in the 5' region, where the open
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated an alternative transcript of the rat Gs alpha signal transduction protein gene, referred to as Gs alpha N1. Gs alpha N1 was isolated by differential hybridization screening of genes induced upon dexamethasone treatment of the neuronal-like CA77 rat thyroid C-cell line. The 1-kilobase Gs alpha N1 transcript is generated by alternative splicing and polyadenylation of a novel terminal exon. This exon lies 800 base pairs downstream of exon 3 in the Gs alpha gene. Dexamethasone differentially induced Gs alpha N1 severalfold relative to Gs alpha mRNA in the CA77 cells, similar to th
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cytomegalovirus (HCMV) infects various cell types in its human host, and this broad tropism plays a vital role in viral transmission, dissemination, and pathogenesis. HCMV strains differ in their ability to infect and replicate in different cell types, but the genetic determinants of cell tropism have only begun to be understood. A widely used HCMV strain, TB40/E, contains a mixture of genetically distinct virus variants. Only a few passages in ARPE-19 epithelial cells resulted in the selective enrichment of a substrain, termed TB40/EE, which infected epithelial cells more efficiently th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metformin, the well-known anti-diabetic drug, has been shown recently to improve the grip test performance of the DMSXL mouse model of myotonic dystrophy type 1. The drug may have positively affected muscle function via several molecular mechanisms, on RNA splicing, autophagia, insulin sensitivity or glycogen synthesis. Myotonic dystrophy remains essentially an unmet medical need. Since metformin benefits from a good toxicity profile, we investigated its potential for improving mobility in patients. Forty ambulatory adult patients were recruited consecutively at the neuromuscular reference cen…
Клиническое исследование II фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcitonin gene peptide superfamily consists of calcitonin (CT), calcitonin gene-related peptide (CGRP), and amylin. CT and CGRP derive from the CT/CGRP gene, which is encoded on chromosome 11. Alternative splicing of the primary RNA transcript leads to the translation of CGRP and CT peptides in a tissue-specific manner. CGRP (a 37-amino-acid neuropeptide) and its receptors are widely distributed in the body, and it is the most potent endogenous vasodilatory peptide discovered so far. CT (a 32-amino-acid peptide) is, however, a hormone primarily involved in protecting the skeleton during p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования