INTRODUCTION: Gastric cancer is one of the most diagnosed cancers and a major contributor to cancer-related death in China. Recent studies have demonstrated the failure of tumor mutational burden (TMB) in predictive accuracy. Here, we aimed to evaluate the prognostic value of tumor neoantigen burden (TNB) to predict the clinical outcome among patients undergoing gastric cancer resection.
METHODS: This study performs whole exome and transcriptome sequencing of tumor tissues of 85 gastric cancer patients who underwent resection surgery. The prognostic value of TMB and TNB in Chinese gastric can…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson disease is a rare autosomal recessive disorder caused by variations in ATP7B, leading to copper accumulation and multisystemic damage. Diagnosis is often delayed due to its heterogeneous clinical presentation and limited genetic data in underrepresented populations.
METHODS: We characterized ten Ecuadorian patients with clinical suspicion of Wilson disease using whole-exome sequencing (WES), selected to enable simultaneous assessment of ATP7B and other metabolic genes relevant to Wilson-like phenotypes. Variants were interpreted following HGNC and ACMG/AMP guidelines. Ances…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the combined role of prenatal imaging and stepwise genetic testing in diagnosing fetal congenital heart defects (CHDs) … s underwent karyotyping, with chromosomal microarray analysis (CMA), targeted gene panels, or whole-exome sequencing (WES) added based on clinical indications. Diagnostic yields were assessed by testing modality, with subgroup analyses based on CHD type and extracardiac features.
RESULTS: Septal defects were the most common diagnosis (18.7 %), increasi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a rare connective tissue disorder characterized by involvement of the cardiovascular, ocular, and musculoskeletal systems. Pathogenic variants in FBN1 cause most of the MFS cases; however, intellectual disability (ID) is rarely observed. A non-consanguineous Pakistani family with four affected individuals was recruited. Physical examinations, echocardiography, and doppler ultrasound were performed as part of the clinical assessment. Exome sequencing was conducted on the index patient, and Sanger sequencing was performed for the entire family. ID was the primary symptom…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective of this article is to present a classic case of Neurofibromatosis Type 1 (NF1), a multisystemic genetic disorder, … sient episodes of loss of consciousness (LOC), though no neurological deficits were observed. Whole exome sequencing (WES) revealed a novel heterozygous missense variant (c.988G>C; p.Ala330Pro) in exon 9 of the NF1 gene, classified as likely pathogenic. The variant was absent from population databases and supported by high REVEL and CADD scores. Surgica …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The inner dynein arm (IDA) plays a crucial role in regulating ciliary and flagellar beating; however, the molecular mechanisms underlying IDA regulation remain largely unclear. METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed to identify candidate pathogenic variants in an infertile man with asthenoteratozoospermia. A knockout mouse model was generated using CRISPR/Cas9 to investigate the pathophysiological effects of the identified variant. Phenotypic characterization included semen parameter analysis (e.g., sperm concentration, motility), morphological assessments (electron mi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in ABCC6, leading to progressive calcifi … calcinosis and splenic and pancreatic calcifications. Imaging excluded renal artery stenosis. Whole-exome sequencing identified compound heterozygous pathogenic ABCC6 variants, establishing the diagnosis of PXE. Ophthalmologic examination revealed peau d'orange. Blood pressure control required combination antihypertensive therapy and was associated with …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal recessive microcephaly type 2 (MCPH2), caused by biallelic WDR62 variants, is a rare neurodevelopmental disorder typically described postnatally. We aimed to delineate its prenatal phenotype via data from two affected fetuses in a family.
METHODS: Trio whole-exome sequencing (WES) was performed on one fetus and his parents. Variants were prioritized via population databases, computational predictions, and segregation analysis, which were confirmed via Sanger sequencing.
RESULTS: Prenatal imaging revealed microcephaly, agenesis of the corpus callosum, and neuronal migrati…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We first report a case of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) diagnosed in utero due to third trimester hydrops fet … bin-100 g/L), thrombocytopenia (platelets-12×109/L) and normal white blood cell counts (9.7×109/L). Exome sequencing (ES) detected a novel homozygous pathogenic frameshift variant c.65del, p(Pro22ArgfsTer29) in PRF1 with biparental inheritance. Biallelic pathogenic variants in PRF1 are associated with FHL.
CONCLUSION: This case indicates that third tri …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is caused by biallelic pathogenic variants in the SLC2A2 gene, which encodes the glucose transporter protein 2 … oteinuria, aminoaciduria, hypercalciuria and hypouricaemia indicating a proximal tubulopathy. Whole exome sequencing identified two variants, c.218C>G p.(Ser73*) and c.371+5G>A, likely in trans in the SLC2A2 gene, establishing the diagnosis of FBS. She was asymptomatic, and the treatment consisted of vitamin D supplementation and dietary changes.FBS may …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Baker-Gordon syndrome (BGS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by heterozygous pathogenic variants in SYT1, which encodes synaptotagmin-1, a key Ca2⁺ sensor for synaptic vesicle exocytosis.
CASE PRESENTATION: We describe a 13-month-old Chinese boy who presented with global developmental delay, axial hypotonia, stereotypic hand-flapping movements, limited vocalization, and mild facial dysmorphism. Brain magnetic resonance imaging revealed a simplified gyral pattern involving the frontal and parietal lobes. Trio-based whole-exome sequencing with read-dep…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Gallbladder cancer (GBC) originating from the fundus/body (GBCF/B) and neck/cystic duct (GBCN/CD) exhibits distinct clinical outcomes. Location-associated heterogeneity is intricately linked to oncogenic properties and multicellular interactions within the tumor microenvironment (TME).
METHODS: Single-cell transcriptomic analysis was performed on 569,736 cells derived from 38 GBCF/B and 17 GBCN/CD samples. Whole-exome sequencing (WES) was used to identify genomic alterations in malignant epithelial cells. Additionally, TCGA datasets, multiplex immunohistochemistry, scTCR-se…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is an autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the … e scalp hair, and short limbs, without ligamentous laxity or anemia.
DIAGNOSES: Family-based whole-exome sequencing revealed compound heterozygous variants in RMRP: NR_003051.3: n.-21_-9dup and n.5C > T. Classified as pathogenic or likely pathogenic according to ACMG guidelines, these variants confirm the diagnosis of CHH.
INTERVENTIONS: Due to the el …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive disorder of estrogen biosynthesis caused by pathogenic variants in the CYP19A1 gene, loca … 28 distinct CYP19A1 variants, most of whom exhibited characteristic clinical manifestations. Whole-exome sequencing in the present case revealed a homozygous CYP19A1 variant, c.293_296+1delinsTTA, which has not been previously reported. Given the low incidence of aromatase deficiency, individualized treatment is cruical for optimal outcomes. Genetic te …
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental condition characterized by a complex and multifactorial genetic architecture. In this study, we report a male patient, born to non-consanguineous healthy parents, presenting with ADHD and oppositional defiant disorder (ODD).
METHODS: Trio-based whole-exome sequencing (WES) was performed in the proband and both parents. Variant classification was performed according to American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines, and the potential pathogenicity of the identified variant…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (AMDM) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia with an estimated prevalence of 1:1,000,000. It is characterized by extreme shortening of the forelimbs and disproportionate short stature.
CASE PRESENTATION: Here we present the clinical and genetic features of an 8-year-8-month-old boy exhibiting idiopathic short stature and abnormal changes of the appendicular skeleton and axial skeleton, consistent with the established phenotypic spectrum of AMDM. Using diagnostic exome sequencing, we identified two variants in NPR2: a known pathogen…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain metastases (BrM) arising from breast cancer (BC) are an increasing consequence of advanced disease, with up to half of patients with metastatic HER2 + or triple negative BC experiencing central nervous system (CNS) recurrence. The genomic alterations driving CNS recurrence, along with contributions of the immune microenvironment, particularly by intrinsic subtype, remain unclear.
METHODS: We characterized the genomic and immune landscape of BCBrM from a cohort of 42 patients by sequencing whole-exome DNA (WES) and total RNA libraries from frozen and FFPE BrM and FFPE extracr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hearing loss (HHL) exhibits considerable genetic heterogeneity. Among the known causative genes, MYO7A is frequently linked to autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL), contributing to auditory dysfunction through impaired inner ear cellular mechanics.
OBJECTIVE: This study aimed to identify the genetic cause of ARNSHL in a Korean family (SR-323) and to assess the pathogenicity of candidate MYO7A variants.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed on five family members (two affected individuals and three unaffected relatives). Variant filterin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We assessed the incidence and clinical significance of the fetal region of homozygosity (ROH) detected using single nucleotide polymorphism (SNP) array by analyzing clinical information and pregnancy outcomes. We collected data on 6176 mid- and late pregnancies. All fetuses were subjected to SNP array analysis. Fetuses with ROH were analyzed by karyotyping, parental SNP array verification, whole-exome sequencing, and/or placental studies. Eighty-seven ROHs met our reporting thresholds. Thirty-four fetuses were detected from noninvasive prenatal testing-positive results, with the most common de…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature ovarian insufficiency (POI) is a severe disease that leads to female infertility. Previous studies have suggested that genetic mutations are one of the causes of POI. In order to explore novel pathogenic genes associated with POI, we performed whole-exome sequencing on 111 patients with POI. A rare stop codon variant (NM_002701: c.876 T > G: p.Y292*) of the POU5F1 gene was identified in one patient. The POU5F1 gene encodes the OCT4 protein, which has been reported to play an essential role in the specification and proliferation of primordial germ cells. In this study, we constructed …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования