Nance-Horan syndrome (NHS) is an X-linked developmental disorder, characterized by bilateral congenital cataracts, dental anomalies, facial dysmorphism and mental retardation. Null mutations in a novel gene, NHS, cause the syndrome. The NHS gene appears to have multiple isoforms as a result of alternative transcription, but a cellular function for the NHS protein has yet to be defined. We describe NHS as a founder member of a new protein family (NHS, NHSL1 and NHSL2). Here, we demonstrate that NHS is a novel regulator of actin remodelling and cell morphology. NHS localizes to sites of cell-cel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To develop a comprehensive mutation analysis system with a high rate of detection, to develop a tool to predict the chance of detecting a mutation in the L1CAM gene, and to look for genotype-phenotype correlations in the X-linked recessive disorder, L1 syndrome.
METHODS: DNA from 367 referred patients was analysed for mutations in the coding sequences of the gene. A subgroup of 100 patients was also investigated for mutations in regulatory sequences and for large duplications. Clinical data for 106 patients were collected and used for statistical analysis.
RESULTS: 68 different m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations affecting proteolipid protein 1 (PLP1), the major protein in central nervous system myelin, cause the X-linked leukodystrophy Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD). We describe the neuropathologic findings in a series of eight male PMD subjects with confirmed PLP1 mutations, including duplications, complete gene deletion, missense and exon-skipping. While PLP1 mutations have effects on oligodendrocytes that result in mutation-specific degrees of dysmyelination, our findings indicate that there are also unexpected effects in the central nervous system resulting in neuronal loss. Although
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anophthalmia and microphthalmia are etiologically and clinically heterogeneous. Lenz microphthalmia is a syndromic form that is typically inherited in an X-linked pattern, though the causative gene mutation is unknown. Townes-Brocks syndrome manifests thumb anomalies, imperforate anus, and ear anomalies. We present a 13-year-old boy with a syndromic microphthalmia phenotype and a clinical diagnosis of Lenz microphthalmia syndrome.
CASE PRESENTATION: The patient was subjected to clinical and molecular evaluation, including array CGH analysis. The clinical features included left cli
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FG syndrome (FGS) is an X-linked disorder characterised by mental retardation, hypotonia, particular dysmorphic facial features, broad thumbs and halluces, anal anomalies, constipation, and abnormalities of the corpus callosum. A behavioural phenotype of hyperactivity, affability, and excessive talkativeness is very frequent. The spectrum of clinical findings attributed to FGS has widened considerably since the initial description of the syndrome by Opitz and Kaveggia in 1974 and has resulted in clinical variability and genetic heterogeneity. In 2007, a recurrent R961W mutation in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a humoral immunodeficiency disease caused by a mutation in the Bruton tyrosine kinase (BTK) gene resulting in defective B cell differentiation. Because it is a relatively rare disorder, it is difficult for clinicians to have a comprehensive understanding of XLA due to a lack of exposure to the disease. Clinical presentations of patients with XLA were analyzed and discussed to improve care plans.
MATERIALS AND METHODS: During a 20 year period, from January 1987 to June 2006, a total of 19 patients were diagnosed as XLA in the Department of Pediatri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2007eng
Mutations in the coding sequence of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2), which cause Rett syndrome (RTT), have been found in male and female autistic subjects without, however, a causal relation having unequivocally been established. In this study, the MECP2 gene was scanned in a Portuguese autistic population, hypothesizing that the phenotypic spectrum of mutations extends beyond the traditional diagnosis of RTT and X-linked mental retardation, leading to a non-lethal phenotype in male autistic patients. The coding region, exon-intron boundaries, and the whole 3'UTR were scanned in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the X-linked gene methyl-CpG-binding protein 2 (Mecp2) that encodes a DNA binding protein involved in gene silencing. Periodic breathing (Cheyne-Stokes respiration) is commonly seen in RTT. Freely moving mice were studied with continuous recording of pleural pressure by telemetry. Episodes of periodic breathing in heterozygous Mecp2 deficient (Mecp2(+/-)) female mice (9.4 +/- 2.2 h(-1)) exceeded those in wild-type (Mecp2(+/+)) animals (2.5 +/- 0.4 h(-1)) (P = 0.010). Exposing Mecp2(+/-) animals to 40% oxygen increased
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is classified clinically into a transient form (TNDM), in which insulin secretion recovers within several months, and a permanent form (PNDM), requiring lifelong medication. However, these conditions are genetically heterogeneous.
OBJECTIVE: Our objective was to evaluate the contribution of the responsible gene and delineate their clinical characteristics.
PATIENTS AND METHODS: The chromosome 6q24 abnormality and KCNJ11 and ABCC8 mutations were analyzed in 31 Japanese patients (16 with TNDM and 15 with PNDM). Moreover, FOXP3 and IPF1 mutations were a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene encoding the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS) were reported as the cause of the X-linked recessive lysosomal disease, mucopolysaccharidosis II (MPS II). Amongst the different mutations, it emerges that nearly 10% are nucleotide substitutions causing splicing mutations. We now report the molecular characterisation of three MPS II patients with multiple aberrant transcripts due to three different point mutations. The c.418+1G>C that occurred in the invariant splice-site motif, produced only aberrantly spliced transcripts. Whilst the mutations affecting variant motifs (c.4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a progressive neurodevelopmental disorder that is caused by mutations in the X-linked methyl-CpG-binding protein2 (MECP2) gene. In this study, the MECP2 sequences in 121 unrelated Chinese patients with classical or atypical RTT were screened for deletions and mutations. In all, we identified 45 different MECP2 mutations in 102 of these RTT patients. The p. T158M mutation (15.7%) was the most common, followed in order of frequency by p. R168X (11.8%), p. R133C (6.9%), p. R270X (6.9%), p. G269fs (6.9%), p. R255X (4.9%), and p. R306C (3.9%). In addition, we identified five
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is an autistic spectrum disorder with a known genetic basis. RTT is caused by loss of function mutations in the X-linked gene MECP2 and is characterized by loss of acquired motor, social and language skills in females beginning at 6-18 months of age. MECP2 mutations also cause non-syndromic mental retardation in males and females, and abnormalities of MeCP2 expression in the brain have been found in autistic spectrum disorders. We studied home-cage behavior and social interactions in a mouse model of RTT (Mecp2(308/Y)) carrying a mutation similar to common RTT causing allel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dent's disease is an X-linked renal tubular disorder characterized by low-molecular-weight-proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis and renal failure. The disease is due to inactivation of a renal chloride channel gene, CLCN5. We have investigated 3 unrelated Japanese families for CLCN5 mutations and assessed the carrier mothers biochemically and ultrasonogaraphically to ascertain whether these clinical examinations can predict the carrier state of the disease.
MATERIAL AND METHODS: Twelve members from these families were studied biochemically and ultrasonographically. Leukocy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mecp2 is an X-linked gene encoding a nuclear protein that binds specifically to methylated DNA (ref. 1) and functions as a general transcriptional repressor by associating with chromatin-remodeling complexes. Mecp2 is expressed at high levels in the postnatal brain, indicating that methylation-dependent regulation of gene expression may have a crucial role in the mammalian central nervous system. Consistent with this notion is the recent demonstration that MECP2 mutations cause Rett syndrome (RTT, MIM 312750), a childhood neurological disorder that represents one of the most common causes of m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A medium-density linkage map of the ovine genome has been developed. Marker data for 550 new loci were generated and merged with the previous sheep linkage map. The new map comprises 1093 markers representing 1062 unique loci (941 anonymous loci, 121 genes) and spans 3500 cM (sex-averaged) for the autosomes and 132 cM (female) on the X chromosome. There is an average spacing of 3.4 cM between autosomal loci and 8.3 cM between highly polymorphic [polymorphic information content (PIC) > or = 0.7] autosomal loci. The largest gap between markers is 32.5 cM, and the number of gaps of > 20 cM betwee
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menkes disease is an X-linked recessive copper deficiency disorder caused by mutations in the ATP7A (MNK) gene. The MNK gene encodes a copper-transporting P-type ATPase, MNK, which is localized predominantly in the trans-Golgi network (TGN). The MNK protein relocates to the plasma membrane in cells exposed to elevated copper where it functions in copper efflux. A role for MNK at the TGN in mammalian cells has not been demonstrated. In this study, we investigated whether the MNK protein is required for the activity of tyrosinase, a copper-dependent enzyme involved in melanogenesis that is synth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DAX1 is an unusual member of the orphan nuclear receptor family of transcription factors. Mutations in human DAX1 cause X-linked adrenal hypoplasia congenita, while abnormal duplication of the gene is responsible for male-to-female dosage-sensitive sex reversal. Based on these and other observations, DAX1 is thought to play a role in adrenal and gonadal development in mammals. As DAX1 has not previously been described in any other vertebrate, a putative avian DAX1 clone was isolated from an embryonic chicken (Gallus domesticus) urogenital ridge cDNA library. The expression profile of this cDNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphthalmia with linear skin defects (MLS) is an X-linked dominant, male-lethal syndrome characterized by microphthalmia, aplastic skin and agenesis of the corpus callosum, and is caused by the deletion of a 500 kb critical region in Xp22.3. Our laboratory isolated a novel rho GTPase-activating protein (rhoGAP) gene named ARHGAP6 from the MLS region. ARHGAP6 contains 14 exons encoding a 974 amino acid protein with three putative SH3-binding domains. Because exons 2-14 are deleted in all MLS patients, we hypothesized that ARHGAP6 may be responsible for some of the phenotypic features of MLS.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked liver glycogenosis (XLG) is probably the most frequent glycogen-storage disease. XLG can be divided into two subtypes: XLG I, with a deficiency in phosphorylase kinase (PHK) activity in peripheral blood cells and liver; and XLG II, with normal in vitro PHK activity in peripheral blood cells and with variable activity in liver. Both types of XLG are caused by mutations in the same gene, PHKA2, that encodes the regulatory alpha subunit of PHK. To facilitate mutation analysis in PHKA2, we determined its genomic structure. The gene consists of 33 exons, spanning >/=65 kb. By SSCP analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive disorder described as a clinical triad of thrombocytopenia, eczema, and immunodeficiency. The gene responsible for WAS encodes a 502-amino acid proline-rich protein (WASp) that is likely to play a role in the cytoskeleton reorganization and/or in signal transduction of hematopoietic cells. However, the function and the regulation of the WAS gene (WASP) have not yet been clearly defined. We have studied WASP expression at the transcriptional level in freshly isolated mature peripheral blood cells and during hematopoietic development. F
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования