BACKGROUND: Physical activities are widely implemented for non-pharmacological intervention to alleviate depressive symptoms. However, there is little evidence supporting their genotype-specific effectiveness in reducing the risk of self-harm in patients with depression.
AIMS: To assess the associations between physical activity and self-harm behaviour and determine the recommended level of physical activity across the genotypes.
METHOD: We developed the bidirectional analytical model to investigate the genotype-specific effectiveness on UK Biobank. After the genetic stratification of the de
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The emergence and transmission of the tigecycline resistance efflux pump gene cluster tmexCD-toprJ among humans, animals and the environment have posed a serious threat to public health. The objective of this study was to characterize Pseudomonas strains carrying multiple copies of tmexC6D6-toprJ1b from a pig farm and illustrate the genetic context of tmexC6D6-toprJ1b in the NCBI database. Methods: The characterization of Pseudomonas strains FJFQ21PNM23 and FJFQ21PNM24 was determined by antimicrobial susceptibility testing, whole-genome sequencing, and RT-qPCR. Results:
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: IgG4-related cholangitis (IgG4-SC) and primary sclerosing cholangitis (PSC) are chronic fibro-inflammatory hepatobiliary conditions, with genetic, environmental, and immunologic risk factors, in which epigenetic alterations may provide insights into pathophysiology and novel biomarkers. This study is the first to assess methylation signatures in IgG4-SC.
RESULTS: Whole blood DNA methylation profiling and genotyping was performed in 264 individuals; 47 with IgG4-SC, 65 with PSC, 64 with ulcerative colitis (UC), and 88 healthy controls. We identified 19 significant methylation diffe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Substantial data support a heritable basis for cardiac conduction disorders (CCDs), but the genetic determinants and molecular mechanisms of these arrhythmias are poorly understood, therefore, we sought to identify genetic loci associated with CCDs.
METHODS: We performed meta-analyses of genome-wide association studies to identify genetic loci for atrioventricular block (AVB), left bundle branch block (LBBB), and right bundle branch block (RBBB) from public data from the UK Biobank and FinnGen consortium. We assessed evidence supporting the potential causal effects of candidate ge
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We detail a case of recurrent, postinfectious, cerebellar ataxia associated with a likely pathogenic previously documented gene variant in ATP2B2.
METHODS: The patient was identified after her second hospitalization for postinfectious cerebellar ataxia. Genetic testing was performed after discharge.
RESULTS: An 11-year-old girl with 1 prior episode of self-resolving parainfectious acute cerebellar ataxia at age 4 years presented with acute-onset ataxia, dysarthria, and gait instability in the setting of influenza A infection. The patient had CSF pleocytosis but negative influenza
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Idiopathic azoospermia is one of the most common reasons for male infertility, but little is known about its genetic origins. The CDC25A gene, a meiotic core regulator, encodes a phosphatase that triggers the G1/S transition of meiosis. It dephosphorylates and activates CDK2, as well as enhances CDC2-cyclin E, CDK2-cyclin A and CDK1-cyclin B complex formation, which is crucial for chromosome condensation and progression of meiosis.
AIM: The aim of this study was to identify individual variants of the CDC25A gene that make men susceptible to idiopathic azoospermia.
SETTING AND DES
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the first described outbreak of African Swine Fever (ASF), which is caused by African swine fever virus (ASFV), in Kenya, over a century ago, no approved commercial vaccine is widely available to prevent the disease. Research has focused on two main aspects of the disease. Firstly, targeting the virus virulence factors by identifying proteins responsible for host immune evasion that can be targeted to develop vaccine candidates. Novel strategies, including mRNA-based vaccines and synthetic ASFV genomes with reverse genetics, enable safe, immunogenic, and rapid development of live-attenua
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a Chinese pedigree affected with X-linked cardiac valve dysplasia (CVDPX) and congenital chronic pseudo intestinal obstruction (CIIPX).
METHODS: A pedigree presented at the First Hospital of Lanzhou University for CVDPX combined with CIIX was selected as the study subject. Whole exome sequencing (Trio-WES) was carried out, and the candidate variant was verified by Sanger sequencing. This study has been approved by the Medical Ethics Committee of the First Hospital of Lanzhou University (Ethics No. LDYYSZLLKH2024-15).
RESULTS: Both the proband an
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of multidrug-resistance (MDR) in Pasteurella multocida, a major contributor to bovine respiratory disease (BRD) is being increasingly reported, often linked to the carriage of antimicrobial resistance genes (ARGs) on integrative and conjugative elements (ICEs). The resistance phenotype for 19 antimicrobials was determined using broth microdilution in 75 Pasteurella multocida isolates from healthy and BRD-affected cattle from five feedlots. The genomes of 32 isolates were sequenced to identify ARG) and mobile genetic elements (MGEs) and assess their genetic diversity. MDR isolates
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nero Siciliano (NS) is an autochthonous pig breed reared in northeastern Sicily; despite its high-quality meat products, NS is currently endangered. This study aimed to evaluate the genetic variability at nine loci within candidate genes for meat traits-Melanocortin 4 Receptor (MC4R), Ryanodine Receptor 1 (RYR1), Class 3 Phosphoinositide 3-Kinase (PIK3C3) and Leptin (LEP)-to provide useful information for preservation and exploitation of the NS pig breed. Distribution of the genetic variants was assessed in a representative sample of 87 pigs (18 boars and 69 sows) collected in nine farms locat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Psychiatric disorders have been associated with Constipation in observational studies, although their causal relationships remain uncertain. We used Mendelian randomization analysis to infer causality between Schizophrenia and Major Depressive Disorder with Constipation.
METHODS: The exposure of interest was Psychiatric disorders, including Schizophrenia (SCZ) and Major Depressive Disorder (MDD). Summary statistics for psychiatric disorders were recruited from the PGC, SCZ (30,490 cases and 312,009 controls), MDD (170,756 cases and 329,443 controls), whereas Constipation summary ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Thoracic aortic dissection (TAD) is a life-threatening cardiovascular disease that often results in sudden cardiac death (SCD). However, the genetic characteristics of individuals with TAD confirmed at autopsy have been rarely studied. Our objective was to determine the prevalence of pathogenic variants in TAD-associated genes in a cohort of sporadic deaths resulting from spontaneous rupture of TAD and identify relevant genotype-phenotype relationships in Han Chinese population.
METHODS: We included sixty-one consecutive sporadic decedents whose primary cause of death was spontaneous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genome sequencing (GS) is expected to reduce the diagnostic gap in rare disease genetics. We aimed to evaluate a scalable framework for genome-based analyses 'beyond the exome' in regular care of patients with inherited retinal degeneration (IRD) or inherited optic neuropathy (ION).
METHODS: PCR-free short-read GS was performed on 1000 consecutive probands with IRD/ION in routine diagnostics. Complementary whole-blood RNA-sequencing (RNA-seq) was done in a subset of 74 patients. An open-source bioinformatics analysis pipeline was optimised for structural variant (SV) calling and comb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies on androgenetic alopecia (AGA or patterned hair loss (PHL)) have suggested different underlying pathological mechanisms between males and females. While many genetic factors for male hair loss have been identified through genome-wide association studies (GWASs), the genetic determinants of female hair loss remain unclear. In this study, we analyzed approximately 1000 individuals (436 males and 568 females) to identify sex-specific genetic factors. We conducted three independent GWASs for the total, male-only, and female-only groups, identifying three novel loci (rs7814359, rs2163085, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: In Tunisia, limited research has focused on characterizing clinical vancomycin-resistant Enterococcus faecium (VREfm). This study aimed to bridge this knowledge gap by molecular characterization of antimicrobial resistance, determining the genetic elements mediating vancomycin-resistance, and whole-genome sequencing of one representative VREfm isolate.
METHODS AND RESULTS: Over 6 years (2011-2016), a total of eighty VREfm isolates responsible for infection or colonization were identified from hospitalized patients, with the incidence rate increasing from 2% in 2011 to 27% in 2016. All o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: We aimed to investigate the genetic loci related to disc hemorrhage (DH) and the relationship of causation between DH and primary open-angle glaucoma (POAG) using a genome-wide association study (GWAS) in East Asian individuals. Methods: The GWAS included 8488 Koreans who underwent ocular examination including fundus photography to determine the presence of DH and POAG. We performed a GWAS to identify significant single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with DH and analyzed the heritability of DH and genetic correlation between DH and POAG. The identified SNPs w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory infections are a major global burden in resource-limited countries, including countries in Africa. Although COVID-19 has been well studied since the pandemic emerged in Gabon, Central Africa, less attention has been paid to other respiratory viral diseases, and very little data are available. Herein, we provide the first data on the genetic diversity and detection of 18 major respiratory viruses in Gabon during the COVID-19 pandemic. Of 582 nasopharyngeal swab specimens collected from March 2020 to July 2021, which were SARS-CoV-2 negative, 156 were positive (26%) for the fol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anopheles stephensi Liston, 1901 (Diptera: culicidae) is a competent vector of Plasmodium falciparum (Haemosporida: plasmodiidae) malaria, and its expansion in the African continent is of concern due to its viability in urban settings and resistance to insecticides. To enhance its genetic tractability, we determined the utility of a ~2 kb An. stephensi lipophorin (lp) promoter fragment in driving transgene expression. Lipophorin genes are involved in lipid transport in insects, and an orthologous promoter in An. gambiae (AGAP001826) was previously demonstrated to successfully express a transge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Usher syndrome (USH) is a rare, autosomal-recessive genetic disorder and a leading cause of early onset deaf-blindness. A clinical diagnosis is made by the presence of retinitis pigmentosa (RP) with sensorineural hearing loss (SNHL). Subtype (USH1, USH2, USH3) is determined by severity and age of onset. Molecular testing is able to further distinguish USH subtypes by causative gene. As gene therapy strategies continue to be explored for USH, it is important to know the underlying genetic cause and to coordinate care among an interdisciplinary team.
METHODS: We reviewed charts of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is a childhood-onset complex neurodevelopmental disorder characterized by problems with communication and social interaction and restricted, repetitive, stereotyped behavior. The prevalence of ASD is one in 36 children. The genetic architecture of ASD is complex in spite of its high heritability. To identify the potential candidate genes of ASD, we carried out a comprehensive genetic study of monozygotic (MZ) twins concordant or discordant for ASD.
METHODS: Five MZ twins and their parents were recruited for the study. Four of the twins were concordan
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования