BACKGROUND Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative late onset disorder. This review of reproductive options aims to increase reproductive confidence and to prevent suffering in relation to family planning around HD and possibly other late onset neurodegenerative disorders. METHODS Selected relevant literature and own views and experiences as clinical geneticists, psychologists and ethicists have been used. RESULTS Possible options, with emphasis on prenatal diagnosis (PD) and preimplantation genetic diagnosis (PGD) to prevent the transmission of HD to the next gene
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In adult mammals, after optic nerve injury, retinal ganglion cells (RGCs) do not regenerate their axons and most of them die by apoptosis within a few days. Recently, several strategies that activate neuronal intracellular pathways were proposed to prevent such degenerative processes. The rho-related small GTPase Rac1 is part of a complex, still not fully understood, intracellular signaling network, mediating in neurons many effects, including axon growth and cell survival. However, its role in neuronal survival and regeneration in vivo has not yet been properly investigated. To address this p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Steroid 11beta-hydroxylase deficiency (11beta-OHD), an autosomal recessive inherited disease, accounts for 5% - 8% of congenital … nd normal menstrual cycle started while the manifestations of virilization did not change. A single point mutation of CYP11B1 (R454C, GGC --> TGC) in all the members of this family was detected. The sisters were homozygous and their parents were heterozygous.
CONCLUSIONS: The clinical manifestation of 11beta-OHD is complicated. The manifestation of virilization …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report ptosis as an associated finding in 2 patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD).
METHODS: Two unrel … ggest that MIDD represents only a part of a continuous spectrum of disease related to the m.3243A>G point mutation in the tRNA(Leu) gene.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the enzyme glycyl-tRNA synthetase (GARS) cause motor and sensory axon loss in the peripheral nervous system in humans, described clinically as Charcot-Marie-Tooth type 2D or distal spinal muscular atrophy type V. Here, we characterise a new mouse mutant, Gars(C201R), with a point mutation that leads to a non-conservative substitution within GARS. Heterozygous mice with a C3H genetic background have loss of grip strength, decreased motor flexibility and disruption of fine motor control; this relatively mild phenotype is more severe on a C57BL/6 background. Homozygous mutants have a…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous mutation or deletion of the SMN1 gene encoding survival of motor neuron (SMN) protein, resulting in the selective loss of alpha-motor neurons. Humans typically have one or more copies of the SMN2 gene, the coding region of which is nearly identical to SMN1, except that a point mutation causes splicing out of exon 7 and production of a largely nonfunctional SMNDelta7 protein. The development of drugs that mitigate aberrant SMN2 splicing is an attractive therapeutic approach for SMA. A steric block antisense oligonucleotide (AO) has recently …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The apical surface of the terminally differentiated mouse bladder urothelium is largely covered by urothelial plaques, consisting of hexagon … is a Sec1-related protein that plays a role in vesicular transport to the lysosomal compartment. A point mutation in mouse Vps33a (Buff mouse) causes albinism and bleeding (Hermansky-Pudlak syndrome) because of abnormalities in the trafficking of melanosomes and platelets. These Buff mice showed a novel phenotype observed in urothelial umbrella cells, where the …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In humans, mutations in the enzyme glycyl-tRNA synthetase (GARS) cause motor and sensory axon loss in the peripheral nervous system, and clinical phenotypes ranging from Charcot-Marie-Tooth neuropathy to a severe infantile form of spinal muscular atrophy. GARS is ubiquitously expressed and may have functions in addition to its canonical role in protein synthesis through catalyzing the addition of glycine to cognate tRNAs.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We have recently described a new mouse model with a point mutation in the Gars gene resulting in a cysteine to arginine change at…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deafness is the most common sensory disorder in humans and the aetiology of genetic deafness is complex. Mouse mutants have been crucial in … n behaviour, growth, neurological and motor function. Positional cloning of Cloth-ears identified a point mutation in the neuronal voltage-gated sodium channel alpha-subunit gene, Scn8a, causing an aspartic acid to valine (D981V) change six amino acids downstream of the sixth transmembrane segment of the second domain (D2S6). Complementation testing with a known …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pre-mRNA processing factor 31 (PRPF31) is a ubiquitous protein needed for the assembly of the pre-mRNA splicing machinery. It has b … imal models have been generated. One was a heterozygous knock-in mouse (Prpf31(A216P/+)) carrying a point mutation p.A216P, which has previously been identified in RP11 patients. The second was a heterozygous knockout mouse (Prpf31(+/-)). Retinal degeneration in RP11 mouse models was monitored by electroretinography and histology.
RESULTS: Generation of the mou …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a quite frequent monogenic hereditary disease. The incidence has been reported to range between 1:400 and 1:1000 life births. The disease is caused by a mutation of the PKD1 gene in 85% of the cases and by a mutation of the PKD2 gene in the remaining 15%. The main characteristic of this condition is the development of renal cysts. Observations regarding various cystic kidney diseases sustained by mutations of different genes are steadily converging to a common point. This unifying element is the primary cilium. The cilium, which has long
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysinuric protein intolerance (LPI) is a rare autosomal inherited disease caused by defective cationic aminoacid transport 4F2hc/y(+)LAT-1 a … tron 1 and all exons of the SLC7A7 gene was performed in 11 patients from 9 unrelated LPI families. Point mutation screening was performed by exon direct sequencing and a new multiplex ligation probe amplification (MLPA) assay was set up for large rearrangement analysis. Eleven SLC7A7-specific mutations were identified, seven of them were novel: p.L124P, p.C425R …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have shown previously that the ATP-binding cassette transporter ABCA3 is expressed predominantly at the limiting membrane of the lamellar … 2-fold. Up-regulation by Dex was not observed when the GRE-containing region was deleted or when a point mutation was introduced into the GRE, and electrophoretic mobility shift assay using Dex-treated A549 nuclear extracts demonstrated specific binding of the glucocorticoid receptor to the GRE. These findings demonstrate that glucocorticoid-induced up-regulati …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent classifications of non-Hodgkin's lymphomas (NHL) have strictly individualized mantle cell lymphoma (MCL) on the basis of a combination of morphologic, immunophenotypic, and cytogenetic criteria. This clinicopathological entity now appears to be a biological and therapeutic model for the understanding and treatment of hematologic malignancies. The lymphomogenesis of MCL could be explained by a series of genetic abnormalities which occur at different steps of the disease: (1) mutation and/or loss of the ATM gene in centrocytic cells of the follicle mantle of lymph nodes, leading to the lo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ninety-four patients with transitional cell carcinoma (TCC) of the renal pelvis and ureter, including dysplastic lesions, were studied for p … Positive reactions of dysplastic lesions were also found adjacent to 37 bcl-2-negative tumours. p53 point mutation was detected in 6 of 21 cases. Five of the six cases were positive for p53 protein. blc-2 positivity was detected in 3 of 21 tumours, without bcl-2 gene rearrangements in the major breakpoint region. Overexpressed p53 protein was frequently detected …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An EBV variant has been identified in NPC tissues in Taiwan. This EBV variant contains a point mutation in exon I of the LMP I gene. This mutation results in the loss of an XhoI site at nt 169,426, which is present in strain B95-8. In addition, this variant contains a 30-bp deletion in exon 3 of the gene. The recent demonstration of the prevalence of EBV-containing nasal and peripheral T-cell lymphoma in this region drove us to evaluate the presence of this NPC-EBV strain in 7 cases of T-cell lymphoma, as well as in 48 NPC tissues, 2 cases of Hodgkin's disease and I B-cell lymphoma. Four sampl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of in vivo treatment with anti-CD11b (MAC-1) antibody (Ab) was examined in an inflammatory disease model, the viable moth-eaten (mev) mutant mouse. The autosomal recessive mev gene occurred spontaneously as a point mutation of the hematopoietic cell protein tyrosine phosphatase in C57BL/6 mice. Homozygotes (mev/mev) develop a chronic myelomonocytic inflammation, involving accumulation of myelomonocytic cells in lungs and skin, resulting in interstitial pneumonitis and severe edema in the paws. These mice also exhibit abnormalities in lymphoid development, thymic atrophy, with T cell…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations affecting the COL4A5 gene encoding the alpha 5 chain of type IV collagen, are involved in the pathogenesis of X-linked Alport syndrome. We used denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) to screen PCR amplified exons of COL4A5 for point mutations in a set of 18 Alport patients previously characterized by Southern blotting. One sequence variant was identified in the exon 38 region of a male Alport patient. Sequence analysis revealed a G to C transversion in the 5' intron splice donor site downstream from exon 38 (GT to CT). To determine the effect of the mutation on mRNA splicing,…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell anaemia is a hereditary disorder commonly seen in the black population, due to a point mutation in the beta globin gene. The sickle mutation is responsible for an increased rigidity and adherence of the red blood cell leading to haemolytic anaemia and vaso-occlusive episodes. Symptoms include dactylitis, painful crisis, splenic sequestration and the development of multi-organ damage and failure. The progressive loss of splenic function increases the risk of infections. The morbidity and mortality can be reduced by the maintenance of an adequate nutrition, the prevention of infectio…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A shuttle vector plasmid, pZ189, carrying a bacterial suppressor tRNA marker gene, was treated with ultraviolet radiation and propagated in cultured skin cells from a patient with the skin-cancer-prone, DNA repair-deficient disease xeroderma pigmentosum and in repair-proficient cells. After replication in the human cells, progeny plasmids were purified. Plasmid survival and mutations inactivating the marker gene were scored by transforming an indicator strain of Escherichia coli carrying a suppressible amber mutation in the beta-galactosidase gene. Plasmid survival in the xeroderma pigmentosum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования