Hypochondroplasia (HCH) is caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR 3). Prenatal diagnosis of HCH based exclusively on the sonographic measurements of the fetal skeleton is difficult and has not been reported. We describe a newborn infant with HCH who was born to a mother with achondroplasia (ACH) and a father with HCH. Serial sonographic measurements were recorded from 16 weeks of gestation. All measurements remained normal up to 22 weeks of gestation. At 25 weeks of gestation, the long bones began to appear shorter than expected for gestational age, while the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 29 year-old Bengali male case is presented in this paper which was a borderline tuberculoid leprosy (BT) at detection. His father contracted a lepromatous leprosy of G = 2 deformity. He took anti-leprosy drugs including MDT/MB regimen irregularly and had maculae widely-spread with anesthesia 16 months after being released from treatment (RFT). The histopathology of the maculae unexpectedly showed that of an indeterminate group of leprosy. The recurrent skin lesions were susceptive to a four-week regimen of Rifampicin and Ofloxacin. This case can not be defined as a relapsed case, because sli
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fourteen worker exposed to hard metals and aluminum oxide were evaluated.
METHODS: Six heavily exposed workers underwent bronchoscopy and bronchoalveolar lavage, and five workers underwent transbronchial biopsy.
RESULTS: Microchemical analysis of transbronchial biopsies showed a high lung burden of exogenous particles, especially metal related to their hard metals exposure. Lung tissue and cellular changes, which were associated with exposure to hard metal and aluminum oxide, corresponded well with the microanalytic test results.
CONCLUSIONS: Three workers had at biopsy diffuse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family cancer database was constructed from the nationwide Swedish registries and includes approximately 6 million persons and >30,000 cancers in offspring diagnosed at ages 15-51 years and their parents. A particular advantage of the database is that the contribution of both parental lineages on cancer risk can be examined. Cancer risk in the offspring was increased approximately 1.1 times when the father had cancer, and no increase was noted when the mother had cancer. If both parents had cancer, the risk for sons was 1.4 and for daughters 1.3. The sites of increased cancer risk in the off
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
104 transplantations of the kidney from living relative donors (LRD) in patients with an end-stage of chronic renal insufficiency (CRI) were carried out in Research Center of Surgery from April 15, 1965 to November, 1993. Donors of the kidneys were: mother (55), father (21), sister (18), brother (10). Analysis of the accumulated data showed, that the results of LRD transplantations (one year survival of recipients 84 +/- 6%) are much better than those from cadaver donors (one year survival of recipients 33 +/- 6%). The examination of the relative donors in long-term periods after the operation
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients, a 47-year-old woman suffering from chronic renal failure, hyperuricemia and gout, and her 26-year-old son with hyperuricemia and chronic renal failure, are described. The father and two siblings of the woman had died of chronic renal failure. Both patients had a markedly reduced fractional excretion of urate, which was significantly increased by both benzbromarone and probenecid. A renal biopsy of the son revealed an unspecific chronic tubulointerstitial nephropathy. By light microscopy, many proximal tubular epithelial cells showed signs of apoptosis, which was confirmed with th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recessively inherited deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA) called Glycogenosis Type II is expressed as three different phenotypes: infantile, juvenile, and adult. At the molecular level, infantile and adult forms of the disease have been extensively studied, but little is known regarding the genetic defects associated with the juvenile form. We describe a novel mutation that defines the intermediate juvenile phenotype in a compound heterozygous patient. A transversion of t to g in intron 6 at position -22 creates a cryptic acceptor site and results in unusual splicing abnormality: in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review of 54 patients with dermatitis herpetiformis presenting between 1984-1993 to The Regional Centre of Dermatology, Mater Misericordiae Hospital was undertaken. All patients had skin lesions clinically and histologically typical of dermatitis herpetiformis. Deposition of granular IgA at the dermoepidermal junction on direct immunofluorescence was present in each case. The average age of onset was 41.8 yr, patients having symptoms for an average of 1.6 yr before diagnosis. Six patients had a prior history of coeliac disease. Two patients had a family history of dermatitis herpetiformis, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is extensive evidence that Moyamoya disease has a tendency for multifactorial inheritance, although the pathogenesis of Moyamoya disease is not clear. The authors report five cases showing familial occurrence of Moyamoya disease and analyse its clinical characteristics. In the past 15 years, we have encountered 68 cases of Moyamoya disease. Among these, 14 cases (10 females and four males, five family pedigrees, asymptomatic 1 case) of familial occurrence were observed. In this series, mother-to-child inheritance was observed in five cases, although there were no cases showing father-to-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present here a case report of a fetus with a kidney anomaly and dilated occipital horns, detected initially by echoscopy at 29 weeks' amenorrhoea. After 31 weeks of gestation, the proband was born with clinical symptoms of Miller-Dieker syndrome. This was subsequently confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH), but not by conventional cytogenetic analysis. FISH using a cocktail of cosmids (c197-2, c197-4, c197-9) from the Miller-Dieker critical region showed a deletion of 17p13.3 in one homologue of chromosome 17. Additional FISH studies revealed a subtle 17p;20q translocation i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the psychosocial problems experienced by families with children aged 6 to 14 years suffering from beta-thalassemia major (N = 188). The psychosocial problems and the family's adjustment to the effects of the illness were compared across a number of cultures where the disease is prevalent, namely Cyprus, Greece, and Italy. A small number of migrant children in the United Kingdom was also included in the study. Semi-structured interviews were conducted with parents who also completed the Rutter Parental Questionnaire and the Goldberg General Health Questionnaire. Teachers wer
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper takes its cue from the work on specialization and American ophthalmology by George Rosen (1944). Where Rosen's account was inspired by sociology, this paper gives a non-teleological account of medical specialization through a cultural history of ophthalmology. The cultural nature of the ophthalmic epidemics motivated practitioners to study the eye in earnest. These practitioners had to surmount obstacles intrinsic to the medical culture: the division between physicians and surgeons, hostility to specialisms, and the association with quackery. Practitioners justified their interests t
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-year-old pregnant woman was referred to the Genetics Department for genetic counselling and possible prenatal diagnosis because of unexplained mental retardation in a paternal uncle. Family history revealed that her father had two mentally retarded sisters well as a brother with mental retardation and a normal sister. This normal sister had two normal sons, on normal daughter and one mentally retarded daughter. The normal daughter had one daughter, who has been referred to the pediatric department because of mental retardation two months earlier; Rett syndrome was diagnosed as this girl h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two female siblings with primary idiopathic hypomagnesemia, born to consanguineous parents, are described. Both presented at 6 weeks of age, with convulsions and persistent hypocalcemia (calcium 1.5 adn 1.6 mmol/l; normal range (NR) 2.2-2.6 mmol/l), which could not be controlled with anticonvulsants and/or calcium gluconate. On further investigation they were also found to have hypomagnesemia (magnesium 0.17 mmol/l and 0.22 mmol/l; NR 0.65-1.05 mmol/l). Convulsions and the low serum calcium and magnesium levels were first managed by im and then by oral administration of magnesium supplements.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old girl is described with severe haemophilia A (factor VIII: C < 0.01 units/ml). Both of her parents were phenotypically normal. Cytogenetic analysis on the proband demonstrated an interstitial X chromosome deletion encompassing Xq26-q28. Molecular studies with several polymorphic markers close to and within the factor VIII gene showed that the proband had inherited only the paternal factor VIII gene, indicating that the X chromosome deletion had occurred de novo in the maternal germ line. Further study of the factor VIII gene inherited by the proband from her father showed the prese
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular defect of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) was examined in a patient with mild hepatoerythropoietic porphyria. To elucidate the UROD defect, we cloned UROD cDNAs from EBV-transformed lymphoblastoid cells of the proband using reverse transcriptase-polymerase chain reaction. Nucleotide sequence analysis of the cloned UROD cDNAs revealed two separate missense mutations, each occurring in a separate allele. One mutation was a Val134-->Gln transition, and was due to three sequential point mutations (T417G418T419-->CCA); the other mutation was a His220-->Pro transition (A677-->C).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is reported of a patient with episodes of bronchospasm requiring hospital admission after handling sodium bisulfite on the job. The patient had a 15-year history of bronchial asthma and concomitant rhinoconjunctivitis and a 6-year history of asthma induced by moderate exercise. His family history included a father with sensitization to mites. Skin tests, measurement of specific IgI, and nasal provocation were positive for domestic dust mites and grass pollen. Skin tests for sodium metasulfite at a concentration of 10 mg/ml were negative. A simple blind oral provocation test of sodium me
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new patient having clinical, pathologic and biochemical features of the exceedingly rate B1 variant of GM2-gangliosidosis is described. This patient, of northern European (non-Ashkenazi) ancestry, is the first affected child of this ethnic background available for molecular genetic analysis; thus, she represented an opportunity to identify a new mutation associated with this phenotype or, conversely, to further characterize the DN allele of the hexosaminidase alpha gene (G533-greater than A) as a more widely distributed mutation not previously observed in this gene pool. As a means of rapid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5/10 members of a North African family (father, 2 male and 2 female siblings) had gynaecomastia, early growth and short final stature. The 8-year-old propositus had advanced bone age, facial acne, gynaecomastia, pubic hair and prepubertal testicular volume. Basal oestrone (E1) was elevated (670 pmol/l) and increased with adrenocorticotropic hormone (ACTH; 826 pmol/l). After human chorionic gonadotropin stimulation testosterone (T) responded normally whereas E1 and oestradiol (E2) remained unchanged. ACTH-dependent adrenal feminization was confirmed by a transient reduction of breast tissue fol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study was made of the prevalence, structure and risk factors of congenital developmental abnormalities (CDAs) of the CNS seen over the recent 17 years in the newborn (217,000 births) and 7845 children of different age, who died during the same period. The stage I work involved a retrospective analysis of the medical documentation up to a broad-scale introduction of ultrasonography of CDAs in the fetus; stage II was concerned, with an analysis of the genetic monitoring after this method was introduced into public health practice, with the coverage of the pregnant amounting to 98%. The recent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования