Although it is well known that chronic renal failure induces parathyroid hyperplasia, the pathogenesis and development of this parathyroid lesion in this disease are poorly understood. Histopathologically, there is progression from diffuse to nodular hyperplasia, and each nodule consists of a single cell type with aggressive proliferative potential. Pathophysiologic and clinical investigations have suggested that neoplastic tumors may emerge from nodular hyperplasia. In this study the clonality of parathyroid tissue in nodular and diffuse hyperplasia in renal hyperparathyroidism was analyzed b
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a brief review of advances made in endocrinology during the past two years surprisingly the receptors for TSH and thyroid hormones occupy the foremost position. Mutations of the TSH receptor may cause congenital hyperthyroidism or resistance to TSH (mutation of the gene for TSH-receptor). An interaction of thyroid hormone receptor with a conserved transcriptional mediator was discovered. The reports on the treatment of neonatal respiratory distress syndrome with TRH are still controversial. CRH deficiency reveals neonatal but not adult glucocorticoid need--at least in mice. The concept of r
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand factor (vWF) is a plasma protein with multiple functions in haemostasis. The vWF gene, located on chromosome 12p2.1, encodes a primary gene product of 2813 amino acids. Post-translational modification, assembly and secretion of vWF are highly complex. The pro vWF promoter is covalently linked by intermolecular disulphide bonds to form a dimer of MW approximately 440 kDa. This then polymerises to form multimers ranging in MW from 1-20 x 10(6). Simultaneously the pro piece of vWF is cleaved, releasing a 741 amino acid peptide known as vW Ag II from the polymerised protomers. Two d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY HYPOTHESIS: We hypothesized that the mitochondria of granulosa cells (GC) and/or oocytes might be abnormal in a mouse model of fragile X premutation (FXPM).
STUDY FINDING: Mice heterozygous and homozygous for the FXPM have increased death (atresia) of large ovarian follicles, fewer corpora lutea with a gene dosage effect manifesting in decreased litter size(s). Furthermore, granulosa cells (GC) and oocytes of FXPM mice have decreased mitochondrial content, structurally abnormal mitochondria, and reduced expression of critical mitochondrial genes. Because this mouse allele produces the m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Differences in body composition during childhood can influence long-term health, with notable links to cardiometabolic disorders in later life. While genetic associations with body composition traits are well-studied, less is known about the role of epigenetic mechanisms, particularly in low- and middle-income countries where the burden of cardiometabolic disease is high. We investigated links between DNA methylation and three compartments of body composition: fat mass, lean mass, and bone measures using data from children enrolled in the Epigenetic Mechanisms linking Pre-conceptio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azanucleoside DNA-hypomethylating agents have remarkable clinical activity in myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia (AML), particularly at low, non-cytotoxic doses favoring hypomethylation over cytotoxicity. Cancer/testis antigens (CTAs) encoding immunogenic proteins are not expressed in almost all normal tissues and many tumor types, but are consistently derepressed by epigenetically active agents in various cancer cell lines. Since the expression of CTA genes is usually very low or absent in myeloid leukemias, we treated various AML cell lines with 5-aza-2'-deoxycytidine (DAC)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluoride (F) exposure is widely recognized for its role in systemic fluorosis; however, its effects on alveolar bone, a structurally and functionally complex tissue, remain poorly understood. This study investigated the molecular, physicochemical, and morphological alterations in alveolar bone following prolonged, dose-dependent F exposure. Thirty male Swiss mice were assigned to three groups receiving deionized water containing 0, 10, or 50 mg F/L for 60 days. Plasma F levels were measured, and hemimandibles were analyzed using proteomics, gene expression, X-ray diffraction (XRD), Fourier tra
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is an estrogen-dependent disorder characterized by chronic inflammation, immune dysregulation, and altered hormone metabolism. Although gut microbiota-derived metabolites have been implicated in shaping immune microenvironments and lesion development, the underlying regulatory mechanisms remain incompletely understood. Here, we integrated multi-omics, protein-protein interaction (PPI), SHapley Additive exPlanations (SHAP), and single-cell transcriptomics to identify core targets and delineate their interactions with microbiota-derived metabolites, followed by molecular simulation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer (LC), particularly lung adenocarcinoma, is a leading cause of cancer-related mortality, while systemic sclerosis-associated interstitial lung disease (SSc-ILD) is a chronic fibrotic autoimmune disorder. Growing evidence suggests shared molecular mechanisms between these conditions, although their genetic overlap remains insufficiently characterized. In this study, integrative bioinformatics approaches were applied to identify common differentially expressed genes (DEGs) and regulatory networks linking LC and SSc-ILD. Comparative transcriptomic analysis revealed 72 shared DEGs, incl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder primarily affecting male children and resulting in progressive degeneration and attempted regeneration of muscle with replacement of myofibers by adipose and fibrotic tissue. DMD patients have mutations in the DMD gene encoding for the large cytoskeletal protein dystrophin, which plays an essential role in the dystrophin-glycoprotein complex (DGC) as a structural connector within cardiac and skeletal muscle. The absence of dystrophin and DGC proteins leads to increased membrane fragility, dysregulation of calcium homeostasis,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a newly described inflammatory disease characterized by recurrent autoimmune manifestations, such as chondritis and uveitis, in the setting of classic laboratory abnormalities, including elevated inflammatory markers and macrocytic anemia. It is caused by an acquired mutation in the UBA1 gene within the myeloid lineage, ultimately resulting in cell death and systemic inflammation. Timely diagnosis can help expedite treatment and encourage monitoring for complications of the disease, most notably a predilection to infe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic stress has been implicated as a risk factor for Alzheimer's disease (AD), although the molecular pathways linking stress with AD are poorly understood. In this study, relationships between differential methylation of the cortisol receptor genes, the glucocorticoid and mineralocorticoid receptors (NR3C1 and NR3C2, respectively) and brain-health phenotypes (cognition, brain amyloid-b (Aβ) burden and regional brain volumes) were examined in two independent cohorts of cognitively unimpaired individuals with accumulating brain Aβ. In addition, interactions between methylation and depression
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nance-Horan syndrome (NHS) is a rare X-linked dominant disorder caused by pathogenic variants in the NHS gene on chromosome Xp22.2-Xp22.13. Clinical manifestations consist of congenital cataracts, along with dysmorphic facial features and dental anomalies and, in certain instances, intellectual disability. This study aimed to identify the genetic cause responsible for NHS in a Chinese family with four individuals primarily presenting with congenital cataracts.
METHODS: Genomic DNA was collected from six family members, including four affected individuals (three females and one mal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RS) is a rare neurodevelopmental disorder primarily caused by mutations in the X-linked methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene, responsible for encoding MECP2 which plays a pivotal role in regulating gene expression. The neurological and non-neurological manifestations of RS vary widely in severity depending on the specific mutation type. Bone complications, mostly scoliosis but also osteoporosis, hip displacement, and a high rate of fractures, are among the most prevalent non-neurological comorbidities observed in girls with RS. Low bone mineral density (BMD) is primarily du
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 duplication syndrome (MDS) is a rare X-linked neurodevelopmental disorder caused by duplications of the dosage-sensitive methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene. Developing effective therapies for MDS is particularly challenging due to the variability in MECP2 expression among patients and the potential risk of inducing Rett syndrome through excessive pharmacological intervention. Reducing dosage to optimize silencing levels often compromises durability and necessitates increased dosing frequency. We present here a series of fully chemically modified small interfering RNAs (siRNAs) des
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson Fabry disease (AFD) is an X-linked hereditary lysosomal abnormality that causes the accumulation of glycosphingolipids in body fluids and tissues, leading to progressive organ damage and a shortened life span. More than 1000 mutations in the GLA gene have been identified, promoting many different clinical pictures. For this reason, diagnosing AFD can be difficult, especially because of the great diversity of atypical clinical presentations that can simulate the disease. Some of these variants of the GLA gene have been described as non-pathogenic. For example, the D313Y variant is one
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) is a severe neurodevelopmental disorder caused by mutations in the X-linked CDKL5 gene, resulting in early-onset seizures, developmental delays, and cognitive and sensorimotor impairments. While emerging therapies show promise, substantial challenges remain in developing a cure for CDD. In our prior work, we developed an innovative gene therapy strategy based on an Igk-TATk-CDKL5 fusion protein, which enhances brain distribution of the therapeutic protein, significantly improving treatment efficacy in a Cdkl5 knockout male mouse model. However, CDKL5 dosage sens
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The CCDC22 gene plays vital roles in regulating the NF-κB pathway, an essential pathway for neuroinflammation, neurodevelopment, and epileptogenesis. Previously, variants in CCDC22 were reported to be associated with intellectual disability. This study aimed to explore the association between CCDC22 and epilepsy.
METHODS: Trios-based whole-exome sequencing (WES) was performed in a cohort of patients with epilepsy of unknown cause recruited from the China Epilepsy Gene 1.0 Project. Damaging effects of variants were analysed using protein modelling.
RESULTS: Hemizygous missense CCD
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked Alport syndrome (XLAS) is an inherited renal disease caused by rare variants of COL4A5 on chromosome Xq22. Many studies have indicated that single nucleotide variants (SNVs) in exons can disrupt normal splicing process of the pre-mRNA by altering various splicing regulatory signals. The male patients with XLAS have a strong genotype-phenotype correlation. Confirming the effect of variants on splicing can help to predict kidney prognosis. This study aimed to investigate whether single nucleotide substitutions, located within three bases at the 5' end of the exons or interna
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare, X-linked lysosomal storage disorder affecting both males and females caused by genetic abnormalities in the gene encoding the enzyme α-galactosidase A. FD-affected patients represent a highly variable clinical course with first symptoms already appearing in young age. The disease causes a progressive multiple organ dysfunction affecting mostly the heart, kidneys and nervous system, eventually leading to premature death. Disease-specific management of FD includes enzyme replacement therapy with agalsidase α and β or pharmacological oral chaperone migalastat. Migala
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования