The spleen plays a key role in iron homeostasis. It is the largest filter of the blood and performs iron reuptake from old or damaged erythrocytes. Despite this role, spleen iron concentration has not been measured in a large, population-based cohort. In this study, we quantify spleen iron in 41,764 participants of the UK Biobank by using magnetic resonance imaging and provide a reference range for spleen iron in an unselected population. Through genome-wide association study, we identify associations between spleen iron and regulatory variation at two hereditary spherocytosis genes, ANK1 and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To assess whether associations of cardiopulmonary conditions and markers with glaucoma differ by background genetic risk for primary open angle glaucoma (POAG).
METHODS: We constructed a POAG polygenic risk score (PRS) using genome-wide association study summary statistics from a large cross-ancestry meta-analysis. History of glaucoma (including self-report and codes for POAG, 'other glaucoma' or unspecified glaucoma), history of common cardiopulmonary conditions and cardiopulmonary measures were assessed in the UK Biobank. Stratifying by PRS decile 1 (lowest risk) versus decile 10 (hig…
МетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis, polycystic ovary syndrome (PCOS) and uterine fibroids have been proposed as endometrial cancer risk factors; however, disentangling their relationships with endometrial cancer is complicated due to shared risk factors and comorbidities. Using genome-wide association study (GWAS) data, we explored the relationships between these non-cancerous gynecological diseases and endometrial cancer risk by assessing genetic correlation, causal relationships and shared risk loci. We found significant genetic correlation between endometrial cancer and PCOS, and uterine fibroids. Adjustment fo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Opioid abuse poses significant risk to individuals in the United States and epigenetic changes are a leading potential biomarker of opioid abuse. Current evidence, however, is mostly limited to candidate gene analysis in whole blood. To clarify the association between opioid abuse and DNA methylation, we conducted an epigenome-wide analysis of DNA methylation in brain samples of individuals who died from acute opioid intoxication and group-matched controls.
METHODS: Tissue samples were extracted from the dorsolateral prefrontal cortex of 153 deceased individuals (Mage = 35.42; 62
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genodermatoses, such as heritable skin disorders, mostly represent Mendelian conditions. Congenital hypotrichosis (HY) characterize a condit … of the hair follicle with abnormal Huxley and Henle's layers and severely dysplastic hair shafts. A genome-wide association study revealed an association signal on chromosome 5. Homozygosity mapping in a subset of cases refined the HY locus to a 690 kb critical interval encompassing a cluster of type II keratin encoding genes. Protein-coding exons of six positional candidate g …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies have reported an association between male infertility and aberrant sperm DNA methylation patterns, in particular in imprinted genes. In a recent investigation based on whole methylome and deep bisulfite sequencing, we have not found any evidence for such an association, but have demonstrated that somatic DNA contamination and genetic variation confound methylation studies in sperm of severely oligozoospermic men. To find out whether testicular germ cells (TGCs) of such patients might carry aberrant DNA methylation, we compared the TGC methylomes of four men with cry
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lower urinary tract obstruction (LUTO) is, in most cases, caused by anatomical blockage of the bladder outlet. The most common form are posterior urethral valves (PUVs), a male-limited phenotype. Here, we surveyed the genome of 155 LUTO patients to identify disease-causing CNVs. Raw intensity data were collected for CNVs detected in LUTO patients and 4.392 healthy controls using CNVPartition, QuantiSNP and PennCNV. Overlapping CNVs between patients and controls were discarded. Additional filtering implicated CNV frequency in the database of genomic variants, gene content and final visual inspe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent large-scale integrative analyses (including Transcriptome-Wide Association Study [TWAS] and Summary-data-based Mendelian Randomization [SMR]) have identified multiple genes whose cis-regulated expression changes may confer risk of schizophrenia. Nevertheless, expression quantitative trait loci (eQTL) data and genome-wide associations used for integrative analyses were mainly from populations of European ancestry, resulting in potential missing of pivotal biological insights in other continental populations due to population heterogeneity. Here we conducted TWAS and SMR integrative analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a type of relatively new methodology, the transcriptome-wide association study (TWAS) has gained interest due to capacity for gene-level association testing. However, the development of TWAS has outpaced statistical evaluation of TWAS gene prioritization performance. Current TWAS methods vary in underlying biological assumptions about tissue specificity of transcriptional regulatory mechanisms. In a previous study from our group, this may have affected whether TWAS methods better identified associations in single tissues versus multiple tissues. We therefore designed simulation analyses to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genome-wide studies have begun to identify gene variants, expression profiles, and regulators associated with neuroticism, anxiety disorders, and depression. We conducted a set of experimental cell culture studies of gene regulation by micro RNAs (miRNAs), based on genome-wide transcriptome, proteome, and miRNA expression data from twenty postmortem samples of lateral amygdala from donors with known neuroticism scores. Using Ingenuity Pathway Analysis and TargetScan, we identified a list of mRNA-protein-miRNA sets whose expression patterns were consistent with miRNA-based translational
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans show marked variation in body size around the world, both within and among populations. At present, the tallest people in the world are from the Netherlands and the Balkan countries, while the shortest populations are central African Pygmies. There are genetic, genetic plasticity, developmental, and environmental bases for size variation in Homo sapiens from the recent past and the present. Early populations of Homo species also have shown considerable size variation. Populations from the present and the past are also marked by sexual dimorphism, which, itself, shows group variation. Th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative disorders such as Parkinson's disease (PD) and Alzheimer's disease (AD) suffer from the lack of risk-predictive circulating biomarkers, and clinical diagnosis occurs only when symptoms are evident. Among potential biomarkers, platelet parameters have been associated with both disorders. However, these associations have been scarcely investigated at the genetic level. Here, we tested genome-wide coheritability based on common genetic variants between platelet parameters and PD/AD risk, through Linkage Disequilibrium Score Regression. This revealed a significant genetic correla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of genetic variants associated with eating disorders is underway. The Anorexia Nervosa Genetics Initiative, an initiative of the Klarman Family Foundation, has contributed to advancing the field, yielding a large-scale genome-wide association study published in Nature Genetics. Eight genetic variants significantly associated with anorexia nervosa were identified, along with patterns of genetic correlations that suggest both psychiatric and metabolic origins of this serious and life-threatening illness. This article details the role of Professor Nick Martin in contributing to thi…
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy with cataplexy is a sleep disorder caused by a deficiency in hypocretin neurons in the lateral hypothalamus (LH). Here we performed an epigenome-wide association study (EWAS) of DNA methylation for narcolepsy and replication analyses using DNA samples extracted from two brain regions: LH (Cases: N = 4; Controls: N = 4) and temporal cortex (Cases: N = 7; Controls: N = 7). Seventy-seven differentially methylated regions (DMRs) were identified in the LH analysis, with the top association of a DMR in the myelin basic protein (MBP) region. Only five DMRs were detected in the temporal cor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory response in the skin is important for host defense against a broad spectrum of insults including microorganisms, chemicals, radiation and physical trauma. When the inflammatory process becomes prolonged and self-perpetuating, illness occurs. In this review, we discuss recent findings regarding the complex inflammatory mechanisms in allergic contact dermatitis, atopic dermatitis and psoriasis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Features of the QRS complex of the electrocardiogram, reflecting ventricular depolarisation, associate with various physiologic functions and several pathologic conditions. We test 32.5 million variants for association with ten measures of the QRS complex in 12 leads, using 405,732 electrocardiograms from 81,192 Icelanders. We identify 190 associations at 130 loci, the majority of which have not been reported before, including associations with 21 rare or low-frequency coding variants. Assessment of genes expressed in the heart yields an additional 13 rare QRS coding variants at 12 loci. We fi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study we integrated the CNV (copy number variation) and WssGWAS (weighted single-step approach for genome-wide association) analyses to increase the knowledge about number of piglets born alive, an economically important reproductive trait with significant impact on production efficiency of pigs.
RESULTS: A total of 3892 samples were genotyped with the Porcine SNP80 BeadChip. After quality control, a total of 57,962 high-quality SNPs from 3520 Duroc pigs were retained. The PennCNV algorithm identified 46,118 CNVs, which were aggregated by overlapping in 425 CNV regions (CN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a common birth defect with its genetic evidence widely explored. This study explored the potential the parent-of-origin (PoO) effect of WNT pathway on the risks of NSCL/P, using a case-parent trio design. Methods: Data on the single nucleotide polymorphism (SNP) of WNT genes were selected from a genome-wide association study (GWAS). A total of 806 Chinese non-syndromic cleft lip patients, with or without cleft palate (NSCL/P) case-parent trios, were gathered from an international consortium. PoO effect of WNT pathway g…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis (OP) is a multi-factorial bone disease influenced by genetic factors, age, and lifestyles. The aim of this study is to evaluate the genetic correlations between OP and multiple lifestyle-related factors, and explore the genes underlying the detected genetic correlations. Linkage disequilibrium score regression (LDSC) analysis was applied to evaluate the genetic correlations of total body bone mineral density (TB-BMD) of different ages (including 15-30 years, 30-45 years, 45-60 years, and over 60 years) with four common lifestyle/environment-related factors (including serum 25-hydr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a form of severe failure of cardiac muscle caused by a long list of etiologies ranging from myocardial infarction, DNA mutations in cardiac genes, to toxics. Systems analysis integrating next-generation sequencing (NGS)-based omics approaches, such as the sequencing of DNA, RNA, and chromatin, provide valuable insights into DCM mechanisms. The outcome and interpretation of NGS methods can be affected by the localization of cardiac biopsy, level of tissue degradation, and variable ratios of different cell populations, especially in the presence of fibrosis. Heart
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования