BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inheritable cardiac disease and is characterised by unexplained ventricular myocardial hypertrophy. HCM is highly heterogeneous and is primarily caused by the mutation of genes encoding sarcomere proteins. As a result of its genetic basis, we investigated the underlying cause of HCM in a Chinese family by whole-exome sequencing.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed for seven clinically diagnosed HCM family members and the resulting single nucleotide variants associated with cardiac hypertrophy or heart development were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to investigate the ability of the ultra-wide-field scanning laser ophthalmoscope (UWF SLO) in clinically detecting and evaluating asymptomatic early-stage familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
METHODS: We retrospectively reviewed 163 eyes of 83 asymptomatic family members of 48 patients with FEVR. UWF SLO imaging (Optos® PLC, Scotland, UK) was performed on asymptomatic family members as a preliminary screening test for fundus anomalies, and the findings were compared with subsequent examinations using indirect fundus ophthalmoscopy in full mydriasis, fluorescei
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate how patients with ankylosing spondylitis and their relatives in multiplex case families understand concepts of familial aggregation, heredity and risk perceptions, and its impact on decision-making.
METHODS: This is a multimethod clinical investigation using field research style in 34 individuals from 10 families with ≥2 members with ankylosing spondylitis covering a wide spectrum of disease severity, educational level, and economical status. The narratives of patients and their relatives were obtained using clinical information, unstructured observation, and persona
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine lifestyle habits and cancer screening behavior in relation to a family history of cancer among Japanese women.
METHODS: A cross-sectional study was conducted based on baseline data from the Japan Nurses' Health Study collected from June 2001 to March 2007. Participants were 47,347 female nurses aged 30-59 years residing in 47 prefectures in Japan. We compared lifestyle habits and the utilization of cancer screenings (cervical and breast) between women with and without a family history of the relevant cancer.
RESULTS: Although there were no differences in lifestyle habit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper focuses on filial norms and attitudes of older people about the care system of welfare states. It is a further investigation of the OASIS cross national study and examines three questions: First, what do older people in Israel and Germany consider to be the proper balance between the family and the welfare state regarding elder care? Second, what are the responsibilities of the family, the welfare state and other caregivers? Third, in what way do values, filial norms and personal resources relate to actual service use? The empirical data is based on information gathered from responde
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to identify the disease-causing mutation and the molecular phenotype that are responsible for the presence of an autosomal dominant congenital nuclear cataract disease in a Chinese family.
METHODS: The family history and clinical data were recorded. The patients were given a physical examination and their blood samples were collected for DNA extraction. Direct sequencing was used to detect the mutation. Transcription analysis of the mutant crystallin, beta A1 (CRYBA1/A3) gene was performed to verify whether the defective mutation had influenced the splic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The study aimed to determine the psychological and social difficulties faced by primary school children and their families, particularly from the mothers' perspective, when treatment for Pediculosis capitis fails.
METHODS: This descriptive study comprised 14 mothers of 19 children in the primary school in Kocaeli. The children and families were infested with lice and nits and were unsuccessfully treated with pediculicides. Data were collected by a semi-structured questionnaire with in-depth individual interviews with a qualitative approach from mothers.
RESULTS: Seven social diffi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are responsible for approximately 2% of breast cancers by age 70 years. Professional and governmental groups recommend using family history protocols as an initial step in identifying women and families for mutation testing. We assess screen-positive rates and levels of agreement between these protocols.
METHODS: We applied six family history screening protocols to a population-based cohort of 321 women, age 21 to 55 years, who reported their personal and family history of breast and ovarian cancer.
RESULTS: The proportion of women and families
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk of filarial lymphedema may not be equivalent for all members of filaria-exposed populations. While evidence for a genetic factor that influences acquisition of infection has been growing, very little work has addressed whether there is a genetic basis to the development of disease due to lymphatic filariasis. We designed a family study of lymphedema in a rural community in Haiti to assess disease aggregation. Three hundred sixty-eight female patients sixteen years of age or older were enrolled at a lymphedema treatment clinic between June 1995 and December 1999. After applying additio
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myocilin is a gene that causes primary open-angle glaucoma(POAG). We found a family with normal tension glaucoma(NTG) whose members had an Asp 208 Glu mutation, and a family with POAG whose members had an Ile 360 Asn mutation in myocilin.
CASE: In the family with the Asp 208 Glu mutation, the proband, a 31-year-old male, was diagnosed as having NTG. His mother had the same mutation and was also diagnosed as having NTG, but a sister with the same mutation showed no glaucomatous changes. We also found this mutation in normal controls. In the family with the Ile 360 Asn mutation, the
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
May-Hegglin anomaly (MHA) is an autosomal dominant macrothrombocytopenia of unclear pathogenesis characterized by thrombocytopenia, giant platelets and leukocyte inclusions. Studies have indicated that platelet structure and function are normal, suggesting a defect in megakaryocyte fragmentation. The disorder has been linked to chromosome 22q12-13. Here we screen a candidate gene in this region, encoding non-muscle myosin heavy chain A (MYH9), for mutations in ten families. In each family, we identified one of three sequence variants within either the -helical coiled coil or the tailpiece doma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A panel of monoclonal antibodies specific for TcR V gene families was used to study TcR V region expression in 28 cases of malignant and reactive T-cell expansions including four cases of mixed cellularity Hodgkin's disease (HD) and five reactive cases. TcR V beta 5 gene products were represented in three cases of lymphoblastic malignancy (V beta 5.1, V beta 5.2) and two cases of peripheral T-cell lymphoma (PTCL) (V beta 5.1). In the PTCL cases, the expanded family was found in the absence of clonal TcR gene rearrangements and in one of these cases with Ig JH and Ck clonal gene rearrangements
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to determine the prevalence of Actinobacillus actinomycetemcomitans (Aa) in individuals from families where at least one individual has an early onset form of periodontitis. Twenty-three families with 73 subjects were evaluated in this study. Forty-seven early onset periodontitis subjects outside the 23 families were also studied. Prevalence of detection of Aa in family members ranged from 49% to 66% among groups constituted by clinical findings indicative of no loss of attachment, adult periodontitis, generalized severe juvenile periodontitis, or localized juveni
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To propose an evidence-informed nursing policy framework for the safe, equitable and human-centred integration of artificial intelligence into family nursing.
BACKGROUND: Ageing populations, chronic illness and the shift towards home- and community-based care have increased reliance on families and family nursing. Artificial intelligence is increasingly used in healthcare for prediction, decision support, communication, remote monitoring and documentation. However, its implications for family nursing remain underexamined because family nursing involves relationships, shared decision-maki
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Substantial gender disparities in career advancement are still apparent, for instance in the gender pay gap, the overrepresentation of women in parttime work, and the underrepresentation of women in managerial positions. Regarding the developmental origins of these gender disparities, the current study examined whether children's views about future career and family involvement were associated with children's own gender schemas (gender stereotypes, gender identity) and parents' career- and family-related gender roles. Participants were 142 Dutch families with a child between the ages of 6 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of 329 patients dying of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) in continental France between 1968 and 1982, 19 (6%) were familial cases. Genealogical investigation permitted the identification of 19 additional cases, bringing the total number of familial CJD cases reported here to 38. There are 6 definitely affected families, yielding an average of 6.3 cases per family. Mediterranean Jews account for one-third of all the cases, with Tunisian Jews constituting two-thirds of this ethnic group. Males and females are equally affected. The overall rate of occurrence (47.3%) is consistent with autosomal d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Siblings of children with progressive life-limiting conditions face elevated emotional and behavioural risks. Although multiple family stressors are known, how cumulative stress shapes sibling adjustment is unclear. This study examined how illness-related family stressors affect sibling behavioural outcomes and whether active versus passive coping strategies are associated with these relationships.
METHODS: We conducted secondary analysis of longitudinal data from the Charting the Territory (CTT) study, examining 70 siblings (aged 7-18 years) from 58 families with a child diagnose
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While ovarian cancer screening is not recommended in the general population, attention has shifted to screening women with elevated hereditary risks. Although germline BRCA 1/2 pathogenic variants account for 40% of inherited ovarian cancer risk and family history (FH) remains important, known germline variants alone do not fully explain familial ovarian cancer risk. Whole-exome sequencing (WES) was performed on blood samples taken from 231 individuals, including 39 patients with high-grade serous ovarian cancer (HGSOC) and 192 healthy controls (HCs) stratified by FH. We analyzed pathogenic or
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isatis indigotica fruit is an underutilized source of natural antioxidant ingredients. However, the developmental basis of its bioactive metabolites remains unclear. We integrated widely targeted metabolomics, transcriptomics, and antioxidant phenotyping across five fruit developmental stages (S1-S5) to characterize metabolic remodeling, identify flavonoid-related metabolite features associated with antioxidant capacity, and infer candidate regulatory modules. We detected 2413 metabolites, revealing pronounced developmental reprogramming and late-stage enrichment of flavonoid-related metabolit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Global efforts to reduce tuberculosis (TB) are severely hampered by stigma. With a high number of TB infections, India struggles with the widespread stigma surrounding the illness, which makes it difficult to diagnose and treat patients promptly. To shed light on an important but often ignored component of TB management, we calculate the prevalence of TB-related stigma and variability in the manifestation in different groups.
METHODS: After calculating the sample size, we stratified them into different groups: patients with TB, healthcare workers providing TB services, and family
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования