MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

14 931 публикаций

Поиск: 47 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 680 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Extensively variable surface antigens of Sarcocystis spp. infecting Brazilian marsupials in the genus Didelphis occur in myriad allelic combinations, suggesting sexual recombination has aided their diversification.

Sarcocystis neurona and Sarcocystis falcatula are very similar species of Apicomplexan protozoa that use marsupials of the genus Didelphis as definitive hosts. These mammals can serve as definitive hosts not only for these two parasites, but for other Sarcocystis such as Sarcocystis speeri and Sarcocystis lindsayi. Sarcocystis shed by opossums (with the exception of S. neurona) can cause disease in a great variety of birds, being commonly associated with acute pulmonary sarcocystosis in zoos. S. neurona is the most commonly associated parasite with the equine protozoal myeloencephalitis in hor

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23433642Открыть статью

Accelerometer-Derived Rest-Activity Rhythm Amplitude, Genetic Predisposition, and the Risk of Ischemic Heart Disease: Observational and Mendelian Randomization Study.

BACKGROUND: The rest-activity rhythm amplitude (RARA), as a fundamental human behavior, has been linked to various health conditions. However, its causal relationship with ischemic heart disease (IHD), along with the potential modification by genetic predisposition, remains unclear. OBJECTIVE: This study aimed to investigate the causal association between RARA and IHD using a triangulation approach that incorporated both observational and Mendelian randomization (MR) analyses, and to determine whether genetic predisposition modifies this relationship. METHODS: First, a prospective cohort ana

СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41397692Открыть статью

Genetic meta-analysis of levodopa induced dyskinesia in Parkinson's disease.

IMPORTANCE: Forty percent of Parkinson's disease patients develop levodopa-induced-dyskinesia (LiD) within 4 years of starting levodopa. The genetic basis of LiD remains poorly understood, and there have been few well powered studies. OBJECTIVE: To discover common genetic variants in the PD population that increase the probability of developing LiD. DESIGN SETTING AND PARTICIPANTS: We performed survival analyses to study the development of LiD in 5 separate longitudinal cohorts. We performed a meta-analysis to combine the results of genetic association from each study based on a fixed effect

ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37425912Открыть статью

MALAT1 rs619586 as a potential genetic marker of pituitary adenoma susceptibility and aggressiveness.

BACKGROUND: Pituitary adenomas are slow-growing tumors that originate from the anterior part of the pituitary gland. These tumors are associated with dysregulation of a number of long non-coding RNAs (lncRNAs). Metastasis-associated lung adenocarcinoma transcript-1 (MALAT-1) is a long non-coding RNA (lncRNA) that has been implicated in the regulation of cell proliferation, gene expression, apoptosis, differentiation, and cell cycle transition in various tumors, including pituitary adenomas (PA). OBJECTIVE: To evaluate the impact of MALAT1 gene variants (rs3200401, rs619586, and rs1194338) and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41767375Открыть статью

The candidate gene OLFML2A possibly contributed to the variation of total number of teats in Meishan and Erhualian pigs by influencing the formation of mammary placodes.

The teat number trait in pigs has significant economic value, with Meishan and Erhualian pigs having the highest counts globally. To uncover the genetic basis of teat number variation, this study employed genome re-sequencing for a total of 1 119 individuals. Genome-wide association study (GWAS), meta-analysis, and Bayesian fine mapping were conducted. The GWAS from two breeds revealed multiple significant quantitative trait locus (QTL) for total teat number (TNT) mainly on SSC1, SSC5, SSC10, and others. Bayesian fine mapping targeted the most significant QTL in both Meishan pig GWAS and meta-

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40499407Открыть статью

Possible linking and treatment between Parkinson's disease and inflammatory bowel disease: a study of Mendelian randomization based on gut-brain axis.

BACKGROUND: Mounting evidence suggests that Parkinson's disease (PD) and inflammatory bowel disease (IBD) are closely associated and becoming global health burdens. However, the causal relationships and common pathogeneses between them are uncertain. Furthermore, they are uncurable. Thus, we aimed to identify the causal relationships and novel therapeutic targets shared between them based on their common pathophysiological mechanisms in gut-brain-axis (GBA). METHODS: A meta-analysis on bidirectional Mendelian randomization (MR) utilizing various datasets was performed to estimate their causal

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39799347Открыть статью

Comparative Analysis of Complete Chloroplast Genomes and Phylogenetic Relationships of 21 Sect. Camellia (Camellia L.) Plants.

Background: Section Camellia is the most diverse group in the genus Camellia L., and this group of plants has a long history of cultivation in China as popular ornamental flowers and oil plants. Sect. Camellia plants present diverse morphological variations and complexity among species, resulting in uncertainty in the classification of species, which has resulted in a degree of inconvenience and confusion in the use of plant resources and research. Methods: Here, We sequenced and assembled the chloroplast genomes of 6 sect. Camellia and performed comparative chloroplast genome analysis and phy

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39858596Открыть статью

Demographic Disparities in the Incidence of Moyamoya Angiopathy in the United States.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: There is paucity of data on the population-level incidence of moyamoya angiopathy (MMA) in the United States. The aim of this study was to estimate sex-specific, age-specific, and race-specific incidence of MMA in the United States over the period 2011-2020. METHODS: We used the State Ambulatory Surgery, Emergency, and Inpatient Databases of Florida (2005-2020), Georgia (2010-2020), Maryland (2012-2020), and New York (2005-2020) to conduct a retrospective study. We validated ICD-10 codes for MMA in a single academic center in the United States and used primary and s

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40811755Открыть статью

Duplication in the SHOX Gene as a Rare Genetic Cause of Short Stature and/or Skeletal Abnormalities: A Clinical Report and Review of the Literature.

The SHOX (short stature homeobox containing gene) haploinsufficiency can result in phenotypes ranging from idiopathic short stature to Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD). It has been reported to have been detected in 5-17% of children diagnosed with idiopathic short stature, and in 60-90% of children with LWD. SHOX duplications, although typically associated with tall stature, can result in short stature and/or extremity anomalies in rare cases when partial or complete duplications involving the SHOX region occur. In this case report, two patients with extremity anomalies who were found to hav

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40632462Открыть статью

Liver disease epidemiology and burden in patients with alterations in plasma protein metabolism: German retrospective insurance claims analysis.

BACKGROUND: Alpha-1 antitrypsin deficiency is a rare genetic disease and a leading cause of inherited alterations in plasma protein metabolism (APPM). AIM: To understand the prevalence, burden and progression of liver disease in patients with APPM including alpha-1 antitrypsin deficiency. METHODS: We conducted a retrospective analysis of anonymized patient-level claims data from a German health insurance provider (AOK PLUS). The APPM cohort comprised patients with APPM (identified using the German Modification of the International Classification of Diseases-10th Revision [ICD-10-GM] code E88

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37970617Открыть статью

Genetic Profiling of the Full-Length tprK Gene in Patients with Primary and Secondary Syphilis.

TprK antigenic variation is acknowledged as an important strategy developed by Treponema pallidum to achieve immune evasion. Previous studies applied short-read sequencing to explore tprK gene sequence diversity in clinical samples; however, due to the limitations of short-read sequencing, it was difficult to determine the linkage between the seven V regions, and crucial information about full-length tprK variants was lost. Although two recent studies explored complete tprK gene profiles in natural human syphilis infection, there are still too few profiled full-length tprK variants among clini

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37036342Открыть статью

High Polymorphism in the Dmrt2a Gene Is Incompletely Sex-Linked in Spotted Scat, Scatophagus argus.

Unlike mammals and birds, many fishes have young sex chromosomes, providing excellent models to study sex chromosome differentiation at early stages. Previous studies showed that spotted scat possesses an XX-XY sex determination system. The X has a complete Dmrt3 copy (termed normal) and a truncated copy of Dmrt1 (called Dmrt1b), while the Y has the opposite (normal Dmrt1, which is male-specific, and a truncated Dmrt3 called Dmrt3△-Y). Dmrt1 is the candidate sex determination gene, while the differentiation of other sex-linked genes remains unknown. The spotted scat has proven to be a good mod

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35268179Открыть статью

The epidemiology, demographics, and comorbidities of pulmonary and extra-pulmonary non-tuberculous mycobacterial infections at a large central Florida Academic Hospital.

RATIONALE: In the United States, non-tuberculous mycobacterium (NTM) infections are considered an important cause of morbidity and mortality, especially in people with progressive lung disease. The state of Florida has an extremely high incidence and prevalence of NTM disease which is likely a rapidly emerging infection in the state due to environmental and demographic factors. OBJECTIVES: Adjemian et al. [1] To determine the burden of NTM disease of patients admitted to a large Central Florida academic center, Falkinham [2] to identify the most common risk factors associated with developing

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34869920Открыть статью

Targeted disruption of the endogenous zebrafish rhodopsin locus as models of rapid rod photoreceptor degeneration.

PURPOSE: Retinitis pigmentosa (RP) is a collection of genetic disorders that results in the degeneration of light-sensitive photoreceptor cells, leading to blindness. RP is associated with more than 70 loci that may display dominant or recessive modes of inheritance, but mutations in the gene encoding the visual pigment rhodopsin (RHO) are the most frequent cause. In an effort to develop precise mutations in zebrafish as novel models of photoreceptor degeneration, we describe the generation and germline transmission of a series of novel clustered regularly interspaced short palindromic repeats

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30210230Открыть статью

The variations in the AXIN1 gene and susceptibility to cryptorchidism.

BACKGROUND: Cryptorchidism is one of the most common congenital anomalies in newborn boys. Although the mechanism responsible for the pathophysiology of cryptorchidism has not yet been well addressed, the Wnt signaling pathway has been involved in the development of cryptorchidism. Axin1 is a central component of the Wnt signaling pathway and may play a critical role in the development of cryptorchidism. OBJECTIVE: We assumed that cryptorchidism risk and the AXIN1 gene may have an association. Thus we picked out three tag SNPs (single nucleotide polymorphisms) in the AXIN1 gene and aimed to i

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25802106Открыть статью

V2R mutations and nephrogenic diabetes insipidus.

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI), which can be inherited or acquired, is characterized by an inability to concentrate urine despite normal or elevated plasma concentrations of the antidiuretic hormone, arginine vasopressin (AVP). Polyuria, with hyposthenuria, and polydipsia are the cardinal clinical manifestations of the disease. Nephrogenic failure to concentrate urine maximally may be due to a defect in vasopressin-induced water permeability of the distal tubules and collecting ducts, to insufficient buildup of the corticopapillary interstitial osmotic gradient, or to a combination of th

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20374732Открыть статью

Norrie disease gene sequence variants in an ethnically diverse population with retinopathy of prematurity.

PURPOSE: Retinopathy of prematurity (ROP) is a leading cause of visual loss in the pediatric population. Mutations in the Norrie disease gene (NDP) are associated with heritable retinal vascular disorders, and have been found in a small subset of patients with severe retinopathy of prematurity. Varying rates of progression to threshold disease in different races may have a genetic basis, as recent studies suggest that the incidence of NDP mutations may vary in different groups. African Americans, for example, are less likely to develop severe degrees of ROP. We screened a large cohort of ethni

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16052165Открыть статью

Epigenetics of Huntington's Disease.

Huntington's disease (HD) is a genetic, fatal autosomal dominant neurodegenerative disorder typically occurring in midlife with symptoms ranging from chorea, to dementia, to personality disturbances (Philos Trans R Soc Lond Ser B Biol Sci 354:957-961, 1999). HD is inherited in a dominant fashion, and the underlying mutation in all cases is a CAG trinucleotide repeat expansion within exon 1 of the HD gene (Cell 72:971-983, 1993). The expanded CAG repeat, translated into a lengthened glutamine tract at the amino terminus of the huntingtin protein, affects its structural properties and functional

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28523552Открыть статью

IgG4-related disease in the Japanese population: a whole-genome sequencing study.

BACKGROUND: IgG4-related disease is a rare autoimmune disorder characterised by tissue infiltration of IgG4-positive plasma cells, storiform fibrosis, elevated serum IgG4 concentrations, and increased risk of tumour complications. Previous genetic studies have implicated FCGR2B and HLA loci in susceptibility to IgG4-related disease; however, most relied on microarray-based genotyping and imputation, which have limited resolution in highly polymorphic and structurally complex regions. This study aimed to investigate genetic susceptibility to IgG4-related disease using comprehensive genomic vari

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41197642Открыть статью

Latinos' beliefs about Alzheimer's disease symptoms: Their nature, variability, predictability, and severity.

BACKGROUND: Latinos will experience the largest increase in Alzheimer's disease (AD) prevalence over the coming decades. Yet little is known about their beliefs regarding AD symptoms and their variability, predictability, and severity. OBJECTIVE: To examine Latinos' beliefs regarding the symptoms associated with AD, their variability and predictability and whether their severity differs across individuals. METHODS: A sample of 159 Latinos aged 40-64 living in Northern Manhattan completed baseline interview questions about AD symptoms and their variability and predictability. Data were coded

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42877467Открыть статью