INTRODUCTION: Treatment of metastatic disease is rapidly evolving with local therapies increasingly being used in patients with oligometastasis. Better personalization is needed to appropriate select patients for these interventions. We attempted to better understand clinical features and genomic features of oligometastatic nonsmall cell lung cancer (NSCLC).
MATERIALS AND METHODS: Patients with metastatic NSCLC were included and underwent next generation sequencing. Patients were defined as having either oligometastatic (≤5 lesions) or polymetastatic (≥ 6 lesions) disease. Median overall surv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New molecular approaches are being developed to detect endometrial cancer using minimally invasive sampling methods. This study aims to evaluate the acceptability of self-collected cervicovaginal samples among women with Lynch syndrome, a group at high risk for developing endometrial cancer. Participants collected cervicovaginal self-samples and answered an at-home acceptability questionnaire in a cross-sectional study. Self-samples from a subset of these women were analyzed for somatic mutations using next-generation sequencing (NGS), targeting a panel of 47 genes. A total of 61 (88.4%) out o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Recently, precision medicine has drastically modified clinical paradigm for the clinical stratification of high-grade serous ovarian cancer (HGSOC) patients. International societies approved poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors (PARPIs) to treat platinum-sensitive BRCA1/2 defective HGSOC patients. Beyond BRCA1/2, functional defects in homologous recombination repair (HRR) proteins laid the basis for genomic instability evaluation in HGSOC patients. Given that measurement of homologous recombination deficiency (HRD) is extremely complex molecular analysis is outsourced. Of note,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration (EBUS-TBNA) is an established procedure for diagnosing thoracic diseases and staging of lung cancers. However, some limitations of cytology specimens from EBUS-TBNA include small sample size, low tumour cellularity, necrosis and specimen contamination. Endobronchial ultrasound-guided transbronchial mediastinal cryobiopsy (EBUS-TBMC) is a promising alternative that provides a larger histology specimen which may improve diagnostic accuracy and molecular testing. This study is aimed at evaluating the benefits of EBUS-TBM
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Liquid biopsies (LB) are used increasingly to detect actionable mutations in patients newly diagnosed with advanced non-small cell lung cancer (aNSCLC), though tissue biopsies (TB) still remain the gold standard. The value of systematically combining LB and TB next-generation sequencing (NGS) for genomic profiling in these patients remains controversial.
METHODS: This single-centre retrospective study included 102 matched TB and LB samples collected from aNSCLC patients at diagnosis. Four circulating free DNA (cfDNA)-based NGS assays (1-4) were compared on site for performance and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Slow transit constipation (STC) is a complication of depression that can negatively impact patient prognosis and quality of life. Nonetheless, the pathogenesis of STC is unclear. In this work, colon tissues from STC and non-STC patients were utilized to determine transcriptome expression patterns (messenger ribonucleic acids [mRNAs], Long noncoding RNAs [lncRNAs], and Circular RNAs [circRNAs]) via high-throughput sequencing. We found that 4430 mRNAs, 984 lncRNAs, and 2152 circRNAs exhibited substantial variations in expression patterns in the colon tissues of STC and non-STC patients. Next, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcoma represents a diverse group of over 70 subtypes with overlapping morphological and immunophenotypic features, often leading to diagnostic uncertainty. Gene fusions are commonly associated with specific sarcoma subtypes and can aid in diagnosis and management. RNA-based next-generation sequencing (NGS) enables sensitive detection of gene fusions, particularly in cases with limited tissue or ambiguous histopathology.
METHODS: We conducted a retrospective review of 124 patients with suspected sarcoma who underwent RNA-based NGS using the Illumina TruSight RNA Fusion Panel (TRF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next-generation sequencing (NGS) to detect actionable genomic driver alterations (AGAs) is critical to appropriate management of non-small cell lung cancer (NSCLC), but is inconsistently performed for squamous NSCLC (sqNSCLC). Molecular characterization of sqNSCLC by smoking status has not been well-reported. We analyzed a large cohort of sqNSCLC utilizing NGS to elucidate molecular differences in sqNSCLC by smoking status.
METHODS: sqNSCLC was profiled by NGS using a 592 gene panel. Smoking status was obtained from medical records. Genomic alterations, mutation burden, PD-L1 immu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The diagnosis of systemic autoinflammatory diseases (SAIDs) is frequently missed or delayed. The establishment of specialist clinics and the availability of genetic testing enables increased diagnosis of these disorders. We aimed to study the case mix and demographics of patients referred to a UK national centre for primarily adult SAID.
METHODS: The medical records of all new patients seen in 2022 were reviewed. Genetic testing either involved a next-generation sequencing (NGS) panel of 24 SAID-related genes, or Sanger sequencing of individual genes.
RESULTS: Of 306 patients, 12
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug delivery is a hurdle that has to be overcome every time a new therapeutic approach is devised or tested in a new tissue. Identifying peptides for conjugation to the therapeutic compound to improve delivery to the target tissue or cells could help improve therapy efficacy. We make use of phage display biopanning in two mouse models for Duchenne muscular dystrophy (DMD) to find muscle homing peptides to advance therapeutic uptake of antisense oligonucleotides (AON). AONs are pieces of short, modified RNA that can restore the distorted reading frame of dystrophin that is causing DMD. Uptake
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Responses to palliative radiotherapy (RT) for metastatic lesions vary among patients, and molecular determinants of radiosensitivity remain unclear. This study investigated genomic features associated with local progression-free survival (LPFS) in metastatic breast cancer patients treated with palliative RT. Forty-four patients who underwent next-generation sequencing of 523 cancer-related genes were retrospectively analyzed. The biologically effective dose (BED) was calculated using an α/β ratio of 3 Gy, and local progression was defined as recurrence or progression within the irradiated fiel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary urethral adenocarcinoma is an extremely rare malignancy with an unclear pathogenesis. Previously, we reported 4 brachytherapy-associated (BA) urethral mucinous adenocarcinomas that developed following treatment for prostate cancer. In the present study, we report one additional BA and 3 radiation-independent (RI) urethral adenocarcinomas. The aim of this study is to explore the molecular alterations and to compare the clinicopathologic features. RNA sequencing was performed on 5 tumors, and a next-generation sequencing (NGS)-based fusion assay was used to identify gene fusions in 6 tum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The study aimed to identify the clinically relevant gene variants in unresectable cutaneous melanoma samples from Ukrainian patients using NGS technology and to investigate some pharmacogenomic markers useful for the development of cancer treat- ment strategies.
MATERIALS AND METHODS: 30 samples of unresectable cutaneous melanomas of various localizations and differen- tiation grades were analyzed. The Ion Torrent NGS technology of targeted gene sequencing (Custom AmpliSeq™ Cancer hotspot and Pharmacogenomic panels) was applied to identify the genetic alterations, which were class
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DICER1 syndrome is a genetic disorder that predisposes individuals to developing a wide variety of neoplasms with different histopathological characteristics across a broad age range. This study presents three clinical cases: a newborn with a chondromesenchymal hamartoma, an adolescent with embryonal rhabdomyosarcoma of the cervix, and a woman with pineoblastoma. In all the tumours, a routine next-generation sequencing (NGS) study detected a mutation in the DICER1 gene, suggestive of germline involvement, which was later confirmed in peripheral blood using Sanger sequencing.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiplex polymerase chain reaction (PCR)-based targeted next-generation sequencing (tNGS) is a promising tool for distinguishing lower respiratory tract infections in clinical practice, and its detectable pathogen spectrum can cover more than 95% of clinical cases, but there is limited information on systematic evaluation of the clinical use of multiplex PCR-based tNGS (mp-tNGS) in invasive pulmonary aspergillosis (IPA) cases. We aim to assess mp-tNGS in bronchoalveolar lavage fluid (BALF) for Aspergillus detection in patients with suspected IPA to provide a reliable basis for ini
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HTLV-1 is the etiologic agent of adult T-cell leukemia/lymphoma (ATL/ATLL) and is related to HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP). The factors that influence the development of the disease remain unknown. The majority of patients with HTLV-1 infection remain asymptomatic throughout their lives, while 2.5%-5% developed ATLL and 0.3%-2% HAM/TSP. About 10 to 20 million people worldwide are infected with HTLV-1. In Argentina, HTLV-1 infection has been documented particularly in the northeast provinces neighboring Bolivia and Paraguay. This study aims to analyze the n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WHO recently changed the outline of immunodeficiency/dysregulation (IDD)-associated lymphoproliferative disorders (LPDs)/lymphomas from underlying IDD settings to an overarching framework and accommodates commonalities in histology, the involvement of various oncogenic viruses, and specific clinical/therapeutic consequences. A mutational analysis has been performed on post-transplantation and HIV-positive lymphomas, but not on other iatrogenic immunodeficiency (OII)-associated LPDs mainly caused by methotrexate (MTX) to treat rheumatoid arthritis. We herein conducted next-generation sequen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe pneumonia is a significant cause of mortality among ICU patients. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) is an advanced, comprehensive, unbiased diagnostic tool for pathogen identification in infectious diseases. This study aimed to evaluate the clinical efficacy of mNGS for diagnosing severe pneumonia.
METHODS: This study retrospectively analyzed 323 patients with suspected severe pneumonia admitted to the intensive care unit (ICU) of Wuhan University Renmin Hospital between January 2022 and December 2023. Bronchoalveolar lavage fluid (BALF) samples were collected f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between April and November 2023, 27 unexplained human deaths that presented with swelling of the arms, skin sores with black centers, difficulty in breathing, obstructed swallowing, headaches, and other body aches were reported in Kyotera District, Uganda by the Public Health Emergency Operations Center. Subsequently, the death of cattle on farms and the consumption of carcass meat by some residents were also reported. Field response teams collected clinical/epidemiological data and autopsy samples to determine the cause of deaths. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) and target enric
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the clinicopathological and molecular genetic characteristics of anaplastic lymphoma kinase (ALK)-rearranged renal cell carcinoma (RCC), including a rare case with the TPM1-ALK gene subtype. Methods: Three cases of ALK-rearranged RCC diagnosed in the Department of Pathology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China from January 2020 to December 2024 were collected. Their clinical pathological and next-generation sequencing (NGS) data were analyzed. Relevant literature was also reviewed, and follow-ups were carried out. Results: Among the thr
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования