Diagnosing rare developmental disorders using genome-wide sequencing data commonly necessitates review of multiple plausible candidate variants, often using ontologies of categorical clinical terms. We show that Integrating Multiple Phenotype Resources Optimizes Variant Evaluation in Developmental Disorders (IMPROVE-DD) by incorporating additional classes of data commonly available to clinicians and recorded in health records. In doing so, we quantify the distinct contributions of sex, growth, and development in addition to Human Phenotype Ontology (HPO) terms and demonstrate added value from …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) is a neurodevelopmental disorder caused by a microdeletion in the q11.23 region of chromosome 7. Recent case series r … th the affected genes. The medical subject headings searched were "Williams syndrome," "genotype," "phenotype," "cognitive profile," and "atypical deletion." The studies included were in English or Spanish, with children and adults, and published between January 2000 and October 2022. Twenty-three studies are reported. The characteristics of the participant …
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Essential tremor (ET) is a highly prevalent neurological disease that frequently runs in families. A recent and controversial proposal is to separate ET patients into two distinct groups - ET versus ET-plus. If this were a valid construct, one would expect in familial aggregation studies to observe that ET-plus would cluster in some families yet be absent in others, rather than being randomly distributed across families. We examined whether there is evidence of familial aggregation of ET-plus.
METHODS: Probands (n = 84 [56 ET-plus and 28 ET]) and their first- and second-degree rel
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study was to report a novel CREBBP mutation and phenotype in a child with Rubinstein-Taybi syndrome.
METHODS: Case report of a 9-year-old boy.
RESULTS: We described the patient's clinical manifestations in detail, and found that in addition to the typical systemic manifestations of the syndrome, the outstanding manifestation of the child was severe intellectual deficiency and prominent ocular abnormalities. Whole-exome sequencing and sanger sequencing were performed on the patient and his parents, a large intragenic deletion, covering the exon 1 region and part of the intron…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The study of pathogenic mechanisms in adult asthma is often marred by a lack of precise information about the natural history of the disease. Children who have persistent wheezing (PW) during the first 6 years of life and whose symptoms start before age 3 years (PW+) are much more likely to have wheezing illnesses due to rhinovirus (RV) in infancy and to have asthma into adult life than are those who do not have PW (PW-).
OBJECTIVE: Our aim was to determine whether nasal epithelial cells from PW+ asthmatic adults as compared with cells from PW- asthmatic adults show distinct biome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RFX7 gene is one of eight genes within the regulatory factor X family. RFX7 is highly expressed in the brain and plays an important role in cell maturation and differentiation. It has only recently been implicated in disease in humans. Reports from 15 individuals have described RFX-associated phenotype as a neurobehavioural disease, manifesting primarily with global developmental delay and intellectual disability. Autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder have also been described in some children. Here we report a case of a 19-month-old with a de novo missense v…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imiquimod (IMQ) is widely used as animal model of psoriasis, a chronic inflammatory skin disorder. Although topical application of IMQ to back skin causes splenomegaly in mice, how the spleen affects the psoriasis-like phenotype of IMQ-treated mice remains unclear. In this study, we analyzed the cellular composition of spleen and measured metabolites in blood of IMQ-treated mice. We also investigated whether splenectomy influences the degree of skin inflammation and pathology in IMQ-treated mice. Flow cytometry showed that the numbers of CD11b+Ly6c+ neutrophils, Ter119+ proerythroblasts, B220+…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: To report detailed knowledge about the clinical manifestations, genetic spectrum as well as physical, language, neurodevelopment features and genotype-phenotype correlations of Chinese patients with Mowat-Wilson syndrome (MWS). Methods: We retrospectively collected and analyzed clinical data for twenty-two patients with molecularly confirmed diagnoses. We used Gesell Developmental Schedules (GDS) to assess their neurodevelopment and the Diagnostic Receptive and Expressive Assessment of Mandarin-Infant & Toddler (DREAM-IT) to evaluate their language ability and compared the data wit…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADHD is a highly prevalent neurodevelopmental disorder. The first-line therapeutic for ADHD, methylphenidate, can cause serious side effects including weight loss, insomnia, and hypertension. Therefore, the development of non-stimulant-based therapeutics has been prioritized. However, many of these also cause other effects, most notably somnolence. Here, we have used a uniquely powerful genetic model and unbiased drug screen to identify novel ADHD non-stimulant therapeutics. We first found that adgrl3.1 null (adgrl3.1-/-) zebrafish larvae showed a robust hyperactive phenotype. Although the hyp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC35D1 gene encodes UDP-glucuronic acid/UDP-n-acetylgalactosamine dual transporter protein and transports organic or inorganic molecules ac … period. Here we report different family members with a novel SLC35D1 variant who presented a milder phenotype of SHNKND. The affected patients have common clinical features such as short stature, mild mesomelia, shortening of the lower extremity, genu valgum, and narrow thorax. Exome sequencing of the proband revealed a homozygous missense variant of SLC35D …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chloride channel dysfunction caused by deleterious cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) variants generally correla … F312del provides an exception to the established correlation between CFTR chloride transport and CF phenotype and informs our molecular understanding of ivacaftor response.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the genotype-phenotype relationship and the effect of treatment on the clinical course of osteogenesis imperfecta (OI).
METHODS: We established a Chinese hospitalized cohort with OI and followed them up for an average of 6 years. All patients were confirmed as having OI using whole-exome sequencing. We analyzed the genotype-phenotype relationship based on different types, pathogenic mechanisms, and gene inheritance patterns of OI. Additionally, we assessed whether there was a difference in treatment efficacy based on genotype.
RESULTS: One hundred sixteen mutations in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To optimize care for children with Marfan syndrome (MFS) in the Netherlands, Dutch MFS growth charts were constructed. Additionally, we aimed to investigate the effect of FBN1 variant type (haploinsufficiency [HI]/dominant negative [DN]) on growth, and compare MFS-related height increase across populations. Height and weight data of individuals with MFS aged 0-21 years were retrospectively collected. Generalized Additive Models for Location, Scale and Shape (GAMLSS) was used for growth chart modeling. To investigate genotype-phenotype relationships, FBN1 variant type was included as an indepen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a rare, autosomal recessive, genetic syndrome that derives from the defects in a sensory organelle, the primary cil … eatures of the syndrome present is extremely poor. In addition to adding to the diversity of ocular phenotypes, this case reiterates the importance of identifying the syndrome, understanding the varied ocular phenotypic presentations, need for further research on causative genes, prenatal diagnosis in affected families, interventions, and adequate genetic c …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe spinal cord injury in adults leads to irreversible paralysis below the lesion. However, adult rodents that received a complete thoracic lesion just after birth demonstrate proficient hindlimb locomotion without input from the brain. How the spinal cord achieves such striking plasticity remains unknown. In this study, we found that adult spinal cord injury prompts neurotransmitter switching of spatially defined excitatory interneurons to an inhibitory phenotype, promoting inhibition at synapses contacting motor neurons. In contrast, neonatal spinal cord injury maintains the excitatory ph…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is the commonest inherited kidney disease and nearly half the pathogenic variants in the COL4A3-COL4A5 genes that cause Alport syndrome result in Gly substitutions. This study examined the molecular characteristics of Gly substitutions that determine the severity of clinical features. Pathogenic COL4A5 variants affecting Gly in the Leiden Open Variation Database in males with X-linked Alport syndrome were correlated with age at kidney failure (n = 157) and hearing loss diagnosis (n = 80). Heterozygous pathogenic COL4A3 and COL4A4 variants affecting Gly (n = 304) in autosomal do
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis are a heterogeneous group of genetic conditions characterized by the premature fusion of the skull bones. The most common f … eliminary functional assay and a molecular modeling added further details to explain the discordant phenotype of the two patients.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a genetic neurodevelopmental disorder characterized by lower brainstem dysplasia and cerebellar vermis agenesis ter … ene was reported as a specific variant of AS. Herein, we report the cases of two siblings showing a phenotype of JS with compound heterozygous mutations (c.6012-12T > A / c.5924delT) in the CEP290 gene. The older sister (aged 19 years) had hypotonia, hypertelorism, and anteverted nares since birth. As a neonate, she developed a transient abnormal respirator …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Approximately 90% of "XX males" are positive for SRY. However, there are isolated cases of sex reversal associated to other genes in male-determining pathway.
CASE PRESENTATION: We describe a 1.3-old patient with 46,XX karyotype, male phenotypic gender and cryptorchidism. Microarray analysis revealed a de novo 273 kb duplication in the Xq27.1 region that contains SOX3. FISH with probe specific to SOX3 confirmed a unique genomic location of this duplication, dislocated proximal to the centromere of the X chromosome.
CONCLUSIONS: This rare genetic condition was described in few oth
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the characteristics of mutation myocilin proteins and glaucoma pathological phenotype in transgenic mice with full-length human Pro370Leu mutant myocilin gene (Tg-MYOCP370L). Tg-MYOCP370L mice were established using the CRISPR/Cas9 system. Long-term intraocular pressure (IOP) was measured, myocilin protein expressions in anterior chamber angle, retina, optic nerve tissues and aqueous humor were detected by western blot. RBPMS, myocilin, Iba-1 and GFAP expression were visualized by immunofluorescence. H&E staining was applied to assess the ocular angle and retinal morphology. Aqu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования