An estimated 30%-50% of dilated cardiomyopathy (DCM) cases are attributable to genetic factors, with titin (TTN) mutations constituting the most prevalent genetic etiology, accounting for 20%-25% of hereditary DCM cases. The majority of pathogenic TTN variants are heterozygous truncating mutations (TTNtv), including frameshift, nonsense, and canonical splice-site variants. Alport syndrome (AS) represents the second most common monogenic cause of end-stage kidney disease (ESKD). While COL4A5 gene variants cause X-linked AS, mutations in COL4A3 or COL4A4 genes (both located on chromosome 2) are …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Painless motor radiculopathy is a rare clinical entity, accounting for approximately 5%-8% of cervical radiculopathy cases. While current guidelines recommend early surgical intervention for patients with severe motor deficits, the efficacy of nonsurgical management remains unclear.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 67-year-old man with sudden onset of right shoulder motor paralysis [Medical Research Council (MRC) grade 3-] without pain. MRI revealed multilevel foraminal stenosis at C5-C7-T1 and central disc protrusion at C4-5, without cord compression. The patient elected…
Полный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fractures of the trapezium occur infrequently, accounting for only 3.5 % of all carpal fractures. Trapezium fractures with concomitant Bennett's fracture-dislocations are exceedingly rare without a consensus on treatment recommendations. Here, we present a case of a simultaneous Bennett's fracture with a trapezium fracture in a pediatric patient. Our patient was treated with open reduction and internal fixation. Clinically, the patient was pain free with range of motion comparable to his uninjured side and without joint instability. A review of the literature reveals only twelve other cases re…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Enteropathy-associated T-cell lymphoma (EATL) is a rare subtype of mature T-cell lymphoma, accounting for fewer than 5% of peripheral T-cell lymphomas, with an aggressive course and poor prognosis. There are two types of this disease based on morphology and immunophenotype: type I, which is often, but not always, associated with celiac disease (classic EATL), and type 2, monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma (MEITL). Risk factors for classic EATL are poor adherence to a gluten-free diet, advanced age, male sex, and HLA-DQ2 homozygosity. The treatment options includ…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoblastic lymphoma (LBL) is a rare and aggressive lymphoblastic neoplasm, accounting for approximately 2% of non-Hodgkin lymphoma cases. Despite sharing clinical and morphological similarities with acute lymphoblastic leukemia (ALL), LBL is characterized by distinct genetic abnormalities. Due to the ambiguity surrounding treatments, the prognosis for LBL remains poor, with complete remission rates between 40-58% and 5-year disease-free survival rates between 36-70%. We present a case of a 42-year-old man diagnosed with B-acute lymphoblastic leukemia (B-ALL)/lymphoblastic lymphoma (LBL). Th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary vulvar cancer is uncommon, accounting for only 3%-5% of all gynecological malignancies. Metastases to the vulva are even rarer, and those originating from breast cancer are exceptional, with fewer than 20 cases reported in the literature.
CASE PRESENTATION: We report the first case observed at our institution. A 38-year-old woman had been treated for breast cancer. Ten years after completing treatment, she presented with an analgesic-resistant headache, cervical swelling, and vulvar discomfort. Updated staging revealed hepatic, pulmonary, pleural, and bone metastases. Bi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
98% of T cells reside in tissues, yet nearly all human T cell analyses are performed on peripheral blood. We performed single-cell sequencin … e diversity differently in blood and tonsil-resident T cells. These data highlight the necessity of accounting for tissue-specific contexts to accurately measure the TCR repertoire and monitor T cell responses following perturbing therapies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary bronchial myoepithelial carcinoma is a rare neoplasm, accounting for less than 1% of all primary lung malignancies. These tumours typically arise from submucosal tracheobronchial glands and are resistant to chemotherapy and radiotherapy, making surgical resection the preferred treatment. We present the case of a 78-year-old male who was incidentally found to have a right upper lobe endobronchial lesion following investigation for a chest infection. Imaging revealed a 3.8 cm obstructive mass in the right main bronchus. Bronchoscopic biopsy confirmed a high-grade myoepithelial carcinoma.…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age at onset of walking is an important early childhood milestone which is used clinically and in public health screening. In this genome-wide association study meta-analysis of age at onset of walking (N = 70,560 European-ancestry infants), we identified 11 independent genome-wide significant loci. SNP-based heritability was 24.13% (95% confidence intervals = 21.86-26.40) with ~11,900 variants accounting for about 90% of it, suggesting high polygenicity. One of these loci, in gene RBL2, co-localized with an expression quantitative trait locus (eQTL) in the brain. Age at onset of walking (in m…
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using pre-exposure prophylaxis (PrEP) discourse as a case study, we examine qualitative and multi-method approaches to analyzing health comm … ameworks are required that better combine computational approaches with qualitative analysis, while accounting for key challenges of social media data: the transient nature of data, context preservation, and post-authenticity validation.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is an aggressive malignancy accounting for more than 90% of pancreatic cancer cases and is rarely associated with paraneoplastic syndromes. Non-islet cell tumor hypoglycemia (NICTH), typically mediated by insulin-like growth factor 2 (IGF-2), is well-described in mesenchymal tumors and hepatocellular carcinoma but has not been documented in PDAC. We report an 81-year-old man with stage IV PDAC who presented with profound hypoglycemia (glucose 32 mg/dL) in the absence of diabetes or hypoglycemic agents. Despite repeated dextrose infusions, his hypoglycemi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nodular lymphocyte-predominant Hodgkin lymphoma (NLPHL) is a rare lymphoma entity accounting for ≈5% of all Hodgkin lymphoma (HL) cases. As some characteristics of NLPHL resemble B-cell non-Hodgkin lymphoma (B-NHL), nodular lymphocyte-predominant B-cell lymphoma has been proposed as alternative name. Unlike classical HL (cHL), NLPHL is mostly diagnosed in early stages. The clinical course is usually indolent. Overall, NLPHL patients have an excellent prognosis and the majority experiences long-term survival. Except for stage IA disease which is sufficiently treated with radiotherapy alone, tre…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic infection with the protozoan parasite Toxoplasma gondii (T. gondii) elicits distinct alterations in both the immune and nervous syst … that the revealed regional effects of both T. gondii and sulfadiazine treatment may be a key factor accounting for treatment-resistant behavioral traits.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The opportunistic fungal pathogen Cryptococcus neoformans encounters diverse environmental pH conditions within the host. Hence, the ability … ditions, and lower pH increased the levels of intracellular iron, ergosterol, and heme, potentially accounting for the reduced susceptibility of the fungus to fluconazole. Transcriptome analysis further elucidated the mechanisms underlying the pH-dependent shift in iron uptake and antifungal susceptibility in C. neoformans. Overall, our findings highlight th …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although GLP-1 receptors analogues (RAs) benefits-risks profile has been largely documented in diabetes, higher dosages recently approved in … al regarding the risk of Wernicke encephalopathy with GLP-1RAs, which requires a prompt assessment, accounting for the growing use of these drugs.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic care manages long-term, progressive conditions, while acute care addresses short-term conditions. Chronic conditions increasingly st … to acute care. Chronic care needs increased with age, representing 86% of YLDs and 71% of YLLs, and accounting for 93% of YLDs from sequelae. These findings highlight that chronic care needs far exceed acute care needs globally, necessitating health systems to adapt accordingly.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Echinococcosis is a zoonotic parasitic infection caused by Echinococcus species, with E. granulosus being the most prevalent in Bulgaria. The disease primarily affects the liver and lungs, while muscular involvement is exceedingly rare, accounting for less than 3% of cases, even in endemic regions. We present a case of a 25-year-old male with a painful paravertebral cystic lesion three years post-surgical treatment for pulmonary echinococcosis. Imaging revealed a non-enhancing cystic mass with solid components and adjacent vertebral lysis. Due to the lesion's location, complete en bloc excisio…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydatidosis is a parasitic disease caused by Echinococcus granulosus. It most commonly affects the liver and lungs, while muscular involvement is rare, accounting for only 0.5%-5% of cases. Because of its atypical presentation, muscular hydatidosis may mimic a soft-tissue tumor, exposing patients to the risk of inappropriate biopsy or surgery. We report the case of a 68-year-old patient presenting with a painless, progressively enlarging swelling of the left thigh. Ultrasound and MRI revealed a large multivesicular cyst with daughter cysts and floating membranes, showing the characteristic "ho…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver cancer has high incidence and mortality rates worldwide, with hepatocellular carcinoma (HCC) being the main histological subtype, accounting for 90% of primary liver cancers. The high mutation rate of viruses combined with endoplasmic reticulum stress may lead to the occurrence of cancer. Hepatitis B virus (HBV) infection is one of the most important pathogenic factors of HCC. The carcinogenic mechanisms of HBV have been widely studied. Among these mechanisms, immune escape and vaccine escape caused by mutations in the HBV S gene have been reported in numerous studies of patients with ch…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hepatitis E virus (HEV) is responsible for causing Hepatitis E, a zoonotic disease that has emerged as a significant global health concern, accounting for about 20 million infections and 70,000 deaths annually. Although it is often recognized as a disease that is acute in low-income countries, HEV has also been recognized as a zoonotic disease in high-income countries. The zoonotic transmission requires flexible approaches to effectively monitor the virus, vectors, and reservoirs. However, the environmental monitoring of HEV presents additional challenges due to limitations in current dete…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования