OBJECTIVE: To explore the efficacy and therapeutic outcome of imatinib combined with chemotherapy or allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) for Philadelphia chromosome positive acute lymphoblastic leukemia (ALL).
METHODS: Thirty patients from Jan 2006 to Mar 2009 were enrolled in this study. All patients received CDOLP induction chemotherapy regimen. Sixteen patients insensitive to chemotherapy were given imatinib simultaneously. Eleven of 30 patients underwent HSCT. The other 19 cases received consolidation therapy including HD-Ara-C, HD-MTX and HD-CTX. Maintenance th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a leiomyoma of the vulva with karyotype 46,XX,inv(12)(p12q13-14). It is noteworthy that the breakpoint at 12q13 approximately q14 is flanked by the HMGA2 gene. Although the gene remained intact, the presence of HMGA2 protein in the neoplastic cells indicates that it became activated by the rearrangement. It is curious that activation of the HMGA2 gene, while not restricted to smooth muscle tumors, was so far found only in genital leiomyomata (uterus, vulva, vagina) and not in any smooth muscle tumors arising in extragenital locations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physiological dependence and associated withdrawal episodes are thought to constitute a motivational force that sustains alcohol use and abuse and may contribute to relapse in dependent individuals. Although no animal model duplicates alcoholism, models for specific factors, like withdrawal, are useful for identifying potential genetic and neural determinants of liability in humans. Previously, we identified a quantitative trait locus (QTL) and gene (Mpdz, which encodes the multi-PDZ domain protein) on chromosome 4 with a large effect on alcohol withdrawal in mice. Using congenic mice that con
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alcohol dependence is a complex disease, and although linkage and candidate gene studies have identified several genes associated with the risk for alcoholism, these explain only a portion of the risk.
METHODS: We carried out a genome-wide association study (GWAS) on a case-control sample drawn from the families in the Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism. The cases all met diagnostic criteria for alcohol dependence according to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition; controls all consumed alcohol but were not dependent on alcohol or
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Essential tremor (ET), one of the most common neurological disorders, comprises uncontrollable tremor, usually in the upper extremities. Idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) features ventricular enlargement in the absence of elevated intracranial pressure; its three cardinal symptoms are gait impairment, incontinence, and dementia. iNPH is among the most common medical problems in the older population. To date, the genetic etiologies of ET and iNPH remain largely elusive.
METHODS: We previously identified a large kindred in which the affected members developed ET in adol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Graft-versus-host disease (GVHD) is a major risk factor for secondary malignancy after hematopoietic stem cell transplantation. Squamous cell carcinoma (SCC) of the skin and mucous membranes are especially frequent in this setting where aneuploidy and tetraploidy are associated with aggressive disease. The current study is directed at the mechanism of neoplasia in this setting. Unmanipulated keratinocytes from areas of oral GVHD in 9 patients showed tetraploidy in 10% to 46% of cells when examined by florescein in situ hybridization (FISH). Keratinocytes isolated from biopsy sites of GVHD but
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the limitations of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for chromosomal rearrangements by interphase fluorescent in-situ hybridization (FISH) analysis, a method for obtaining chromosomes from single blastomeres was introduced by their fusion with enucleated or intact mouse zygotes, followed by FISH analysis of the resulting heterokaryons. Although this allowed a significant improvement in the accuracy of testing of both maternally and paternally derived translocations, it is still labour intensive and requires the availability of fertilized mouse oocytes, also creating ethical issues…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isodicentric chromosome 18 [idic(18)] is rare structural aberration. We report on a prenatal case described by conventional and molecular cytogenetic analyses. The sonography at 24 weeks of gestation revealed multiple fetal anomalies; radial aplasia and ventricular septal defect were significant features. Routine karyotyping showed a derivative chromosome replacing one normal chromosome 18. The parental karyotypes were normal, indicating that the derivative chromosome was de novo. Array comparative genomic hybridization (array-CGH) revealed 18p11.21→qter duplication and 18p11.21→pter deletion
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to report the case of a Japanese subject with ring chromosome 18 syndrome. A cephalometric analysis was performed, and the treatment procedure is described.
DESIGN: Lateral and posteroanterior cephalograms were compared with Japanese norms. Dental anomalies were evaluated by a model analysis. The outcome of orthodontic-prosthodontic treatment was evaluated by comparing cephalograms during the course of treatment.
RESULTS: The cephalometric analysis showed a reduction in the cranial base length and cranial width, midfacial depth, and height and width. Comp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clubfoot is a common musculoskeletal birth defect for which few causative genes have been identified. To identify the genes responsible for isolated clubfoot, we screened for genomic copy-number variants with the Affymetrix Genome-wide Human SNP Array 6.0. A recurrent chromosome 17q23.1q23.2 microduplication was identified in 3 of 66 probands with familial isolated clubfoot. The chromosome 17q23.1q23.2 microduplication segregated with autosomal-dominant clubfoot in all three families but with reduced penetrance. Mild short stature was common and one female had developmental hip dysplasia. Subt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study was undertaken to establish a dose calibration curve for a practical PCC ring assay and to apply it in a simulated mass casualty accident. The PCC assay was validated against the conventional dicentric assay. A linear relationship was established for PCC rings after (60)Co gamma irradiation with doses up to 20 Gy. In the simulated accident experiment, 62 blood samples were analyzed with both the PCC ring assay and the conventional dicentric assay, applying a triage approach. Samples received various uniform and non-uniform (10-40% partial-body) irradiations up to doses of 13 Gy. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of maternal cigarette smoking during pregnancy on structural chromosome aberrations were evaluated in peripheral lymphocytes from 239 mothers and their 241 newborns to determine whether smoking during pregnancy, genetic susceptibility, and race are associated with chromosome aberrations including translocations. Demographic information and cigarette smoking data were obtained via questionnaire. There were 119 Caucasian Americans, 118 African Americans, and 2 Asian Americans. The average maternal age was 24.9+/-5.8 (mean+/-S.D.) years. Thirty-nine percent of the Caucasian Americans
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of gene flow between closely related taxa can provide insight into the genetic basis of speciation. To evaluate the importance of the X chromosome in reproductive isolation between subspecies of the European rabbit and to study the genomic scale over which islands of differentiation extend, we resequenced a total of 34 loci distributed along the X chromosome and chromosome 14. Previous studies based on few markers suggested that loci in centromeric regions were highly differentiated between rabbit subspecies, whereas loci in telomeric regions were less differentiated. Here, we confirme
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated 966 consecutive pediatric patients with various developmental disorders by high-resolution microarray-based comparative genomic hybridization and found 10 individuals with pathogenic copy number variants (CNVs) on the short arm of chromosome 8 (8p), representing approximately 1% of the patients analyzed. Two patients with 8p terminal deletion associated with interstitial inverted duplication (inv dup del(8p)) had different mechanisms leading to the formation of a dicentric intermediate during meiosis. Three probands carried an identical ∼5.0 Mb interstitial duplication of chromoso
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess pregnant women's knowledge and understanding of first trimester prenatal screening (nuchal translucency, maternal serum free beta-human chorionic gonadotrophin and pregnancy-associated plasma-protein-A), to evaluate the impact of a new information booklet and investigate the effects of education and experiential knowledge of congenital disabilities on the perceived likelihood of accepting prenatal screening.
DESIGN: A quasi-experimental quantitative study with a self-completion questionnaire.
SETTING: Five different maternity care clinics in Iceland.
POPULATION: Expect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There have been reports that a number of patients with a chromosome 18pter deletion have developed autoimmune disorders, including juvenile diabetes, rheumatoid arthritis, thyroiditis and Graves' disease, and/or show little or no reduction in serum IgA levels. We describe two female patients bearing complex rearrangements involving chromosome 18p. Array-CGH and BAC FISH molecular cytogenetic analyses enabled the precise identification of the affected 18p region. One patient has a 2 Mb terminal deletion associated with a 9.2 Mb inverted duplication of the adjacent region; the other has a more e
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Recently, a genome-wide association study identified associations between single nucleotide polymorphisms on chromosome 9p21 and risk of harboring intracranial aneurysm (IA). Aneurysm characteristics or subphenotypes of IAs, such as history of subarachnoid hemorrhage, presence of multiple IAs and location of IAs, are clinically important. We investigated whether the association between 9p21 variation and risk of IA varied among these subphenotypes.
METHODS: We conducted a case-control study of 981 cases and 699 controls in Japanese. Four single nucleotide polymorphisms
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pericentric inversion of chromosome 18 [inv(18)(p11.32q22)] and its recombinants has been studied in a three-generation family. A mother/son couple, carrying the rec dup(18q), showed dysmorphisms and short stature but only the son had mild mental retardation and speech delay. Karyotype, FISH analysis with subtelomeric probes and a 0.8 Mb array-CGH investigations were used to analyze this recombinant, demonstrating no genomic differences between the two relatives. This is the first observation of familial transmission of a rec dup(18q), showing that this recombinant is associated with a mild
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of chromosome band 4q32 are rare. We report on a 22-year-old female patient with a de novo interstitial deletion of chromosome 4q32 and a balanced translocation t(2;5)(p21;q12.1). Clinical problems of the patient comprised mild to moderate mental retardation, psychosis, obesity, broad nasal root, sparse lateral eyebrows, thin upper lip, short philtrum, micrognathia, and strabismus. Analysis by whole genome array CGH using an Agilent 244K oligonucleotide array and subsequent FISH using BAC clones from the 4q32 region revealed an unexpectedly complex rearrangement comprisi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the outcomes for adults with acute lymphoblastic leukemia (ALL) lag behind the stunningly successful results seen in children, new paradigms and new discoveries bring hope that this disparity will steadily lessen. The adoption of the use of pediatric intensity-type regimens in adolescents and young adults show promise in improving outcomes in this population. Recent donor-versus-no-donor comparisons in the allogeneic transplant setting highlight a potent graft-versus-leukemia effect in ALL, and the application of reduced intensity conditioning transplants may exploit this effect while
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования