BACKGROUND: Congenital heart disease (CHD) is a heterogeneous collection of structural abnormalities of the heart or great vessels that are present at birth. These birth defects are one of the leading causes of infant mortality and morbidity worldwide. The etiology and pathogenesis of CHD are unclear and largely considered to be multifactorial in nature. Since the chromosomal profile of CHD has not been analyzed in a large sample size, we aimed to summarize the clinical features, cytogenetics findings, and pregnancy outcomes of CHD to provide a clinical reference for prenatal diagnosis.
METHO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: to analyze the effect of circulating plasma cells(CPC) on the prognosis of patients with multiple myeloma(MM) in the era of new drugs, and to explore the new definition standard of primary plasma cell leukemia(pPCL).
METHODS: The clinical data of 321 patients with newly diagnosed MM and 21 patients with pPCL admitted to our hospital from January 2014 to May 2022 were retrospectively analyzed. According to the proportion of CPC in peripheral blood smears, all patients were divided into 4 groups: CPC 0% group(211 cases), CPC 1%-4% group(69 cases), CPC 5%-19% group(41 cases) and CPC≥2
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic myeloid leukaemia (CML) is one of the most well characterised human malignancies. Most patients have a cytogenetically visible translocation between chromosomes 9 and 22 which generates the pathognomonic BCR::ABL1 fusion gene. The derivative chromosome 22 ('Philadelphia' or Ph chromosome) usually harbours the fusion gene encoding a constitutively active ABL1 kinase domain. A small subset of patients have no visible translocation. Historically, these 'Philadelphia chromosome negative' patients caused diagnostic confusion between CML and other myeloproliferative neoplasms; it
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most frequent childhood cancer. For the last three decades, conventional cytogenetic and molecular approaches allowed the identification of genetic abnormalities having prognostic and therapeutic relevance. Although the current cure rate in pediatric B cell acute leukemia is approximately 90%, it remains one of the leading causes of mortality in childhood. Furthermore, in the contemporary protocols, chemotherapy intensity was raised to the maximal levels of tolerability, and further improvements in the outcome will depend on the characterization and re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor FOXP1 is implicated in the pathogenesis of B-cell lymphomas through chromosomal translocations involving either immunoglobulin heavy chain (IGH) locus or non-IG sequences. The former translocation, t(3;14)(p13;q32), results in dysregulated expression of FOXP1 juxtaposed with strong regulatory elements of IGH. Thus far, molecular consequences of rare non-IG aberrations of FOXP1 remain undetermined. Here, using molecular cytogenetics and molecular biology studies, we comprehensively analyzed four lymphoma cases with non-IG rearrangements of FOXP1 and compared these with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Therapy-related myeloid neoplasms (t-MN) are aggressive hematologic malignancies with poor prognosis and high-risk clinical features. Recent advances have highlighted the role of molecular data in refining prognostic models. This study aims to analyze a monocentric cohort of t-MN patients, focusing on the clinical and prognostic impact of prior malignancies and their associated molecular landscape.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 61 patients diagnosed with t-MN from an Oncology Hospital and referred to a hematology Unit. Diagnoses were based on established crite
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Olutasidenib is a potent, selective, oral, small molecule inhibitor of mutant IDH1 (mIDH1) which induced durable remissions in high-risk, relapsed/refractory (R/R) mIDH1 AML patients in a phase 1/2 trial. We present a pooled analysis from multiple cohorts of the phase 1/2 trial of patients with R/R AML who received combination olutasidenib and azacitidine therapy.
METHODS: Adult patients with mIDH1R132 AML received 150 mg olutasidenib twice daily plus standard-of-care azacitidine (OLU + AZA) and were evaluated for response and safety.
RESULTS: Sixty-seven patients with R/R mIDH1R
СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV)-positive inflammatory follicular dendritic cell (FDC) sarcoma (EBV + IFDCS) is a rare entity, and its histopathological characteristics have not been fully described. This study aimed to investigate the clinical characteristics, pathological features, and molecular genetic profiles of EBV + IFDCS to improve our understanding of these lesions. A total of 12 EBV + IFDCS specimens were obtained from patients in our pathology diagnostic center. The clinical data, morphology, immunohistochemistry, in situ hybridization, and high-throughput DNA-targeted sequencing data were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of mosaic trisomy 18 and maternal uniparental disomy (UPD) 18 in a pregnancy with a favorable fetal outcome.
CASE REPORT: A 34-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age, and the result was 47,XY,+18 [4]/46,XY [25] in cultured amniocytes. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) on uncultured amniocytes revealed 65% mosaicism for trisomy 18. Prenatal ultrasound was normal. She consulted our hospital and underwent repeat amniocentesis at 22 weeks of gestation, and the result reveal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The natural course of untreated chronic myeloid leukemia (CML) is progression to an aggressive blast phase. Even in the current era of BCR-ABL1 tyrosine kinase inhibitors (TKIs), the outcomes of blast phase CML remain poor with no consensus frontline treatment approach.
METHODS: We retrospectively analyzed the response rates and survival outcomes of 104 consecutive patients with myeloid blast phase CML (CML-MBP) treated from 2000 to 2019 based on 4 different frontline treatment approaches: intensive chemotherapy (IC) + TKI (n = 20), hypomethylating agent (HMA) + TKI (n = 20), TKI
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common endocrine and metabolic disorder that affects female fertility. However, with the lack of a corresponding research model, the pathology mechanism of PCOS is poorly understood. Induced pluripotent stem cell (iPSC) technology has been recognized as means to generate patient-specific stem cells for disease modeling.
METHODS: The mRNA abundance of iPSCs was analyzed by RNA microarray and real-time polymerase chain reaction (RT-PCR). Karyotyping of iPSCs was performed with cytogenetic analysis. The mitochondrial respiration ability and glyco…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To analyze the efficiency and reproducibility of the ALL-2009 protocol within the Russian prospective multicenter study based on differ … 17 (8.7%), mediastinal injury in 3 (1.5%), and splenomegaly in 111 (57.2%). The results of standard cytogenetic analysis are known in 113 (60.4%) patients. Normal karyotypes were detected in 49 (54.5%) out of the patients; t(4;11) in 9 (5.4%), t(1;19) in 2 (1.2%), and other karyotypic abnormalities in 53 (46.9%). Thirteen (7.8%) patients underwent allogeneic hematopoi …
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To correlate the presence of p53 mutations and initial characteristics, response to chemotherapy, and survival in newly diagnosed B … sisted of a missense mutation in seven and a chain-terminating mutation in two. SSCP, sequence, and cytogenetic analysis strongly suggested that eight of nine patients with mutations had retained the normal p53 allele, which had been lost in the remaining patient. These findings were confirmed by fluorescence-in-situ hybridization (FISH) with a p53-specific probe in t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progression of proliferative breast disease has been associated with increased risk for development of invasive carcinoma. Cell lines have been developed to facilitate the study of this process. Human cell line MCF10A originated from spontaneous immortalization of breast epithelial cells obtained from a patient with fibrocystic disease, and cell lines MCF10AneoN and MCF10AneoT were created by stable transfection of these cells with the neomycin-resistance gene and either the HRAS gene or the mutated T-24 HRAS gene, respectively.
PURPOSE: Our goal was to develop an experimental mod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old female weighing 37 kg and 140 cm in height was referred to our hospital for evaluation of dwarfism and primary amenorrhea. She was delivered with 3350 g in weight and 50 cm in height after a ten month pregnancy without complications. No abnormal findings were revealed in physical appearance except critomegaly. Episodes of nausea, vomiting and dehydration were rare throughout her childhood, but she had a tendency to salt craving. At the age of 14, her height was 140 cm. On admission, her physical development was markedly retarded for her age, except external genitalia. Diffuse pig
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Personalized and risk-adapted treatment strategies in multiple myeloma prerequisite feasibility of prospective assessment, reporting of targets, and prediction of survival probability in clinical routine. Our aim was first to set up and prospectively test our experimental and analysis strategy to perform advanced molecular diagnostics, i.e., interphase fluorescence in-situ hybridization (iFISH) in ≥ 90% and gene expression profiling (GEP) in ≥ 80% of patients within the first cycle of induction chemotherapy in a phase III trial, seen as prerequisite for target expression-based pers
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is used to analyze embryos genetically before their transfer into the uterus. It was developed first in England in 1990, as part of progress in reproductive medicine, genetic and molecular biology. PGD offers couples at risk the chance to have an unaffected child, without facing termination of pregnancy. Embryos are obtained by in vitro fertilization with intracytoplasmic sperm injection (ICSI), and are biopsied mostly on day 3; blastocyst biopsy is mentioned as a possible alternative. The genetic analysis is performed on one or two blastomeres, by fluor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In spite of the impressive advances in the area of molecular pathology, bone marrow morphology remains the diagnosis cornerstone to identify the various subtypes of myeloid neoplasms. Morphological examination of the bone marrow requires both bone marrow aspirate and bone marrow trephine biopsy. Immunohistochemistry of bone marrow biopsy with markers reactive in paraffin-embedded tissues represents a powerful diagnostic tool; its results can be easily correlated with those obtained by other techniques such as flow cytometry and genetic analysis, and above all, the clinical findings. The role o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess the feasibility of nuchal translucency [NT] measurement as a screening tool for Down syndrome [DS] and other chromosomal anom … r 15 w. g., as well as follow-up scans including fetal echocardiography. The samples were tested by cytogenetic analysis, DNA analysis and/or FISH. When chromosomal fetal abnormality was detected termination of pregnancy was an option. Pregnancy outcome was ascertained from hospital records, referring physicians or the patients themselves.
RESULTS: 108 (26%) out of t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer is one of the leading causes of cancer death in the world. The high mortality rate for lung cancer probably results, at least in part, from the absence of standard clinical procedures for diagnosis of the disease at early and more treatable stages compared to breast, prostate, and colon cancers. The delineation of genetic alterations that occur in lung tumorigenesis may aid in both developing molecular markers for early detection and predicting of response to chemoprevention/chemotherapy. Cytogenetic and molecular genetic studies have shown that mutations in protooncogenes and tumo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования