Owren's disease is a rare hemorrhagic diathesis which can occur in infancy as a severe hemorrhagic disorder. It also appears in adult life when clinical manifestations are those of acquired deficiencies of other coagulation factors. A familial survey enables a definite diagnosis to be made as it demonstrates the presence of deficiency in factor V in one or several members of the family. Such a case is reported in a young adult with an associated intestinal malabsorption syndrome due to lambliasis. After administration of vitamin K the deficiency in factor V remained an isolated disorder, and t
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcobalamin II (TC II) deficiency is a rare autosomal recessive disease leading to cobalamin (Cbl; Vitamin B12) deficiency characterized by failure to thrive, megaloblastic anemia, impaired immunodefence and neurological manifestations. By means of Southern blotting and sequence analysis of TC II cDNA amplified from fibroblasts of an affected child and his parents, we have identified two mutant TC II alleles, one with a gross deletion and the other with a 4 nucleotide deletion. Both the mutations caused TC II mRNA and protein deficiency and hence defective plasma transport of Cbl and the de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diet is known to play a role in the development of skin disorders. While a vegan diet is frequently described as a risk factor for skin disease secondary to nutritional deficiency, this risk may be overestimated. This review aims to debunk myths and provide information on skin disorders and inflammatory skin conditions that have associations with specific nutritional deficiencies in the context of a vegan diet. A literature search was performed for each nutrient and inflammatory skin disease using the PubMed/MEDLINE database and public health website pages concerning a vegan diet. The literatu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contrary to well-recognized bleeding diathesis in chronic liver disease, thrombotic events can occur in these patients due to reduction or loss of synthesis of anticoagulant proteins. Forty-seven consecutive patients with end-stage liver disease (ESLD) were investigated for activity of protein C, protein S, antithrombin, and factor V Leiden mutation. Forty-two (89.4%) patients had low levels of at least 1 while 33 (70.2%) patients were deficient for all anticoagulant proteins studied. Forty-six (97.9%) patients were negative for factor V Leiden mutation. The deficiencies were more marked in he
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wild yak (Bos mutus) are affected by a disorder known colloquially as "stiffness of extremities disease," characterized by emaciation, lameness, stiffness in the gait, enlargement of the costochondral junctions, and abnormal curvature in the long bones. Results from preliminary epidemiologic and clinical observations suggested that this was a local, nutritional and metabolic disease associated with some mineral deficiency. Our objective was to determine the possible relationship between this disease and phosphorus (P) deficiency. We found that P concentrations in forage samples from affected a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Inflammation and immune dysregulation have been implicated in the pathogenesis of pediatric-onset obsessive-compulsive disorder (OCD) and tic disorders such as Tourette syndrome (TS). Though few replicated studies have identified markers of immune dysfunction in this population, preliminary studies suggest that serum immunoglobulin A (IgA) concentrations may be abnormal in these children with these disorders. Methods: This observational retrospective cohort study, conducted using electronic health records (EHRs), identified 206 children with pediatric-onset OCD and 1024 adults diag
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rare inherited coagulation factor deficiencies (deficiencies of factors I, II, V, VII, XI, XIII, combined FV + FVII deficiency, combined deficiency of the vitamin K dependent factors and von Willebrand disease type 3) have an aggregate prevalence of approximately 1:100,000. They may cause recurrent life or function threatening haemorrhage. In this article we review the available literature on long-term prophylaxis and, where possible, make recommendations on this important area.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complement deficiency states are rare inherited disorders that may predispose affected individuals to angioedema, collagen vascular disease, or infection due to encapsulated organisms, especially Neisseria meningitidis.
OBJECTIVES: To report the case of a 36-year-old man of Irish descent with recurrent culture-negative neutrophilic meningitis, to offer potential reasons for the inability to recover a causative pathogen, and to review the genetics and prevalence of complement deficiency states, the methods of screening for such deficiencies, the features of meningococcal infection
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor X deficiency is a very rare coagulopathy caused by a constitutional or acquired deficiency of factor X, or by the presence of a circulating anticoagulant in the blood. Factor X deficiency has already been described in patients with AL amyloidosis, the pathophysiological mechanism being related to factor X trapping in amyloid deposits. We report the case of a patient with multiple myeloma and acquired factor X deficiency, in whom the diagnosis of amyloidosis was excluded by all investigations. Factor X deficiency is exceptionally reported in the context of multiple myeloma, where the def
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A deficiency and malaria are both highly prevalent health problems in Africa. Vitamin A deficiency affects over 30 million children, most of whom are in the age-group (under five years) most affected by malaria. Vitamin A deficiency increases all-cause mortality in this part of the population, and malaria is an important cause of death in children at this age. A low serum retinol concentration (a marker of vitamin A deficiency) is commonly found in children suffering from malaria, but it is not certain whether this represents pre-existing vitamin A deficiency, a contribution of malaria
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune and primary immunodeficiency disorders represent a growing global health burden influenced by a complex interplay of genetic, environmental, and socioeconomic factors. This paper offers a geoepidemiological analysis of these conditions, highlighting regional differences in incidence, diagnosis, and outcomes. Immunodeficiencies such as Common Variable Immunodeficiency (CVID), complement deficiencies, Selective IgA Deficiency, and Severe Combined Immunodeficiency illustrate the influence of healthcare access and genetic variation on detection and management. For instance, CVID is disp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acid sphingomyelinase deficiency is an ultra-rare disease characterised by generalised storage of sphingomyelin, caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid sphingomyelinase, owing to the presence of biallelic pathogenic variants in the SMPD1 gene. The main disease manifestations are in the liver, spleen, lung and bone - with some patients having also involvement of the central nervous system. Patients show variable degrees of anaemia, thrombocytopenia and lipid abnormalities, among other findings. Clinically, acid sphingomyelinase deficiency spans from an acute neurovisceral form, with
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular proteolysis by the plasminogen/plasmin (Plg/plasmin) system and MMPs is required for tissue injury in autoimmune and inflammatory diseases. We demonstrate that a Plg cascade synergizes with MMP-9/gelatinase B in vivo during dermal-epidermal separation in an experimental model of bullous pemphigoid (BP), an autoimmune disease. BP was induced in mice by antibodies to the hemidesmosomal antigen BP180. Mice deficient in MMP-9 were resistant to experimental BP, while mice deficient in Plg and both tissue Plg activator (tPA) and urokinase Plg activator (uPA) showed delayed and less int
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical insufficiency causes difficulty in diagnosis and morbidity out of proportion to its rarity, because of the non-specific, multi-system nature of the clinical features. Most of these are due to cortisol deficiency. Prominent features are well-known ones such as weight loss and asthenia, and hypoglycaemia. Less prominent in recent accounts are those due to failure of cellular sodium export and to vasopressin excess, which are frequent and clinically significant. For this reason, the clinical features of isolated ACTH deficiency, isolated glucocorticoid deficiency and Addison's dise
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: We performed this study to evaluate serum iron and ferritin concentrations, serum total iron-binding capacity (TIBC), and proportion of overall iron deficiency among patients with non-dialysisdependent chronic kidney disease (ND-CKD).
METHODS AND STUDY DESIGN: A hospital-based cross-sectional observational study was conducted on 175 adult patients with stage 3-5 chronic kidney disease (CKD) by using 51 healthy age-sex-matched Vietnamese adults as the control group. We next examined the prevalence of anemia and determined the serum iron and ferritin concentrations an
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Alzheimer's disease there is abnormal brain copper distribution, with accumulation of copper in amyloid plaques and a deficiency of copper in neighbouring cells. Excess copper inhibits Abeta (amyloid beta-peptide) production, but the effects of deficiency have not yet been determined. We therefore studied the effects of modulating intracellular copper levels on the processing of APP (amyloid precursor protein) and the production of Abeta. Human fibroblasts genetically disposed to copper accumulation secreted higher levels of sAPP (soluble APP ectodomain)alpha into their medium, whereas fibr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed the initial lipid and fat-soluble vitamin levels in 56 patients with primary sclerosing cholangitis (PSC) enrolled in a randomized, placebo-controlled trial evaluating ursodeoxycholic acid. We also evaluated lipid and vitamin levels in a group of 87 patients with advanced PSC being evaluated for liver transplantation. Of the patients entering the therapeutic trial, 41% had total serum cholesterol levels greater than the 95th percentile, whereas only 20% had high-density lipoprotein cholesterol levels above normal, and only one (2%) had an elevated triglyceride level. Total choleste
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney-Yang deficiency syndrome is a common geriatric disease that underlies chronic conditions such as diabetic nephropathy, chronic kidney disease, and osteoporosis. As age progresses, the kidney-Yang deficiency syndrome showcases increasingly pronounced manifestations, emerging as a key factor in the comorbidities experienced by elderly patients and affecting their quality of life and overall health status. Traditional Chinese medicine(TCM) has been extensively utilized in the treatment of kidney-Yang deficiency syndrome, with Epimedii Folium, Cinnamomi Cortex, and Lycii Fructus widely used
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.