To identify genetic mechanisms involved in the interplay of risky sexual behaviors (RSBs) and alcohol dependence (AD), we conducted genome-wide gene-by-AD (GW-GxAD) analyses of RSB in 3924 alcohol-exposed and sexually experienced subjects. RSBs were defined as a score based on lifetime experiences of unprotected sex and multiple sexual partners. Diagnosis of lifetime AD was defined by DSM-IV criteria. To follow-up the genetic findings, functional magnetic resonance imaging analyses were conducted in an independent sample. A trans-population genome-wide significant signal was identified in LHPP
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonsyndromic cleft with or without cleft palate (nsCL/P) is a common birth defect. Although genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous risk variants, a considerable fraction of the genetic heritability remains unknown. The aim of the present study was to replicate a previous finding that de novo deletions in a 62 kb region of chromosome 7p14 are a risk factor for nsCL/P, using an independent cohort.
METHODS: Data from a published case-control GWAS cohort of 399 patients and 1318 controls were used. Copy number variant (CNV) detection in the 62 kb candidate reg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the regulatory landscape of the human genome is a central question in complex trait genetics. Most single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with cancer risk lie in non-protein-coding regions, implicating regulatory DNA elements as functional targets of susceptibility variants. Here, we describe genome-wide annotation of regions of open chromatin and histone modification in fallopian tube and ovarian surface epithelial cells (FTSECs, OSECs), the debated cellular origins of high-grade serous ovarian cancers (HGSOCs) and in endometriosis epithelial cells (EECs), the likely
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian ADAMTS superfamily comprises 19 secreted metalloproteinases and 7 ADAMTS-like proteins, each the product of a distinct gene. Thus far, all appear to be relevant to extracellular matrix function or to cell-matrix interactions. Most ADAMTS functions first emerged from analysis of spontaneous human and animal mutations and genetically engineered animals. The clinical manifestations of Mendelian disorders resulting from mutations in ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTS13, ADAMTS17, ADAMTSL2 and ADAMTSL4 identified essential roles for each gene, but also suggested potential cooperative functions
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary biliary cirrhosis (PBC), primary sclerosing cholangitis (PSC) and autoimmune hepatitis (AIH) have collectively been recognized as autoimmune liver diseases. They have all been subjected to genome-wide association studies (GWAS) and several dozens susceptibility loci have been determined. The predominant feature of the genetic findings is that of a strong association with the human leukocyte antigen (HLA) and numerous weak associations scattered throughout the remainder of the genome. The non-HLA associations show some degree of overlap, not only between PBC, PSC and AIH, but also with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the influence of the age-of-onset (AO) on the association of 45 loci conferring risk for bipolar disorder (BP) and schizophrenia with BP-type-I in a Romanian sample (461 patients, 436 controls). The AO-analysis implicated the EGFR gene, as well as loci in other genes, in the AO variation of BP-type-I and revealed for the first time the link between BP-type-I and risk variants considered specific to schizophrenia (polymorphisms in MMP16/RIPK2 and CNNM2 genes).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a genetically heterogeneous disorder for which subtyping through molecular analysis can help determine the eventual phenotype and prognosis. We used whole-exome sequencing to identify a new homozygous splice-site mutation in ST14 (IVS5+1G>A), encoding matriptase, in a 4-year-old girl with ARCI from a consanguineous Kuwaiti family. Clinically, she also had hypotrichosis, which supported a diagnosis of ARCI type 11. Only four previous examples of pathogenic mutations in ST14 have been reported, and our findings expand the genotype-phenotype cor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure is a complex clinical syndrome and has become the most common reason for adult hospitalization in developed countries. Two subtypes of heart failure, ischemic heart disease (ISCH) and dilated cardiomyopathy (DCM), have been studied using microarray platforms. However, microarray has limited resolution. Here we applied RNA sequencing (RNA-Seq) to identify gene signatures for heart failure from six individuals, including three controls, one ISCH and two DCM patients. Using genes identified from this small RNA-Seq dataset, we were able to accurately classify heart failure status in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) encompasses a spectrum of neurodegenerative disorders characterized by behavioral, executive and language impairment, with a common overlap with parkinsonism and motor-neuron disease. Despite an increased understanding of its genetic background and molecular pathophysiology, FTLD is still an orphan disorder and there are currently no effective therapies available. In this brief overview we report the results obtained by several high-throughput and bioinformatic studies aimed at discovering impairment in the transcriptional profiles in brain and peripher
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variants (CNVs) may play an important part in the development of common birth defects such as oral clefts, and individual patients with multiple birth defects (including clefts) have been shown to carry small and large chromosomal deletions. In this paper we investigate de novo deletions defined as DNA segments missing in an oral cleft proband but present in both unaffected parents. We compare de novo deletion frequencies in children of European ancestry with an isolated, non-syndromic oral cleft to frequencies in children of European ancestry from randomly sampled trio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromyelitis optica (NMO) and multiple sclerosis (MS) are chronic neuro-inflammatory diseases believed to arise from complex interactions between environmental and genetic factors. Recently, single nucleotide polymorphisms (SNPs) in interleukin (IL)-2 and -7 receptor alpha genes have been identified as novel susceptibility alleles for MS in genome-wide association studies. However, similar research on NMO is limited. We aimed to investigate the association of IL2RA SNPs rs2104286 and rs12722489 and IL7RA SNP rs6897932 with Southern Han Chinese NMO and MS patients.
METHODS: Freque
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is an age-related progressive neurodegenerative disorder. A majority of cases manifest as a late onset sporadic form but genetically the disease is divided into familial cases and sporadic cases. The familial form is due to mutations in three major genes (amyloid precursor protein (APP) gene, presenilin1 (PSEN1) gene and presenilin 2 (PSEN2) gene). In contrast, many genetic and environmental factors may contribute to determining the sporadic AD form. Despite many years of research and great progress in the knowledge of the molecular pathogenesis of AD, a full understan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer (PCa) is one of the most common cancers among men in Western developed countries and its incidence has increased considerably in many other parts of the world, including China. The etiology of PCa is largely unknown but is thought to be multifactorial, where inherited genetics plays an important role. In this article, we first briefly review results from studies of familial aggregation and genetic susceptibility to PCa. We then recap key findings of rare and high-penetrance PCa susceptibility genes from linkage studies in PCa families. We devote a significant portion of this ar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Five genomewide association studies (GWAS) in white populations have recently identified and confirmed 9 novel Alzheimer's disease (AD) susceptibility loci (CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A gene cluster, CD2AP, CD33, and EPHA1). These studies have been conducted almost exclusively in white populations and it is unclear whether these observations generalize to populations with different ethnicities.
METHODS: We recruited 1224 unrelated northern Han Chinese subjects comprising 612 patients with a clinical diagnosis of late-onset AD (LOAD) according to the criteria of the National
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of memory impairment and cognitive deficits in the Alzheimer's disease (AD), dementia with Lewy bodies (DLB), and Pick's disease (PiD) has been associated to dysfunction of cholinergic transmission, possibly due to the loss of cholinergic neurons and to the elimination of nAChR in dementia patients. Alternative hypotheses take into account molecular interactions of the β-amyloid peptide Aβ with nAChR, which may lead to deregulation of the receptor function. Genetic polymorphisms of CHRNA7 and CHRFAM7A, a fusion gene containing a partial CHRNA7 duplication, have been investigated a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic underpinnings of both normal and pathological variation in plasma triglyceride (TG) concentration are relatively well understood compared to many other complex metabolic traits. For instance, genome-wide association studies (GWAS) have revealed 32 common variants that are associated with plasma TG concentrations in healthy epidemiologic populations. Furthermore, GWAS in clinically ascertained hypertriglyceridemia (HTG) patients have shown that almost all of the same TG-raising alleles from epidemiologic samples are also associated with HTG disease status, and that greater accumulat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous pigmentation is regulated by a complex melanogenic network in which skin cells synthesize growth factors and cytokines. Mutations in genes encoding these regulators modify their expression and/or functionality, leading to altered signaling pathways and contributing to altered skin phenotypes. In this issue, Amyere et al. report a genome-wide analysis of seven families with familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation, identifying three new mutations in KITLG. The study underlines the relevance of investigating candidate genes implicated in the onset of pigmentary disor
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования