Human noroviruses (HuNoVs) stand as the primary cause of acute viral gastroenteritis outbreaks worldwide, particularly impacting children under the age of five. In Russia, reports of norovirus gastroenteritis have surged, especially in the post-COVID-19 era starting in 2022, with elevated infection rates reported into 2024. These viruses exhibit significant mutational variability, leading to the emergence of recombinant strains that can evade immune responses. A comprehensive examination of the complete genome is crucial for understanding the evolution of norovirus genes and for predicting pot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ALK detection was performed on 2813 EGFR-unmutated NSCLC cases by simultaneous use of immunohistochemistry (VENTANA® anti-ALK D5F3, Roche Molecular Systems, Inc., Rotkreuz, Switzerland) and fluorescence in situ hybridization with the ALK break apart and the ALK/EML4 fusion probe (ZytoVision, Bremerhaven, Germany). A total of 33 cases were positive discordant (FISH-positive, IHC-negative) and 17 cases were negative discordant (FISH-negative, IHC-positive). This study's aim was to reevaluate the methods used and compare discordant samples to positive concordant samples in order to ellucidate the
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the drug-resistant gene loci of Mycoplasma pneumoniae (MP) using metagenomic next-generation sequencing (mNGS). Methods: From November 2022 to October 2023, 697 clinical samples (including sputum, alveolar lavage fluid and blood) of 686 children with Mycoplasma pneumoniae positive detected by mNGS were retrospectively analyzed. Samples were divided into intensive care unit (ICU) group and non-ICU group, Chi-square test was used to compare groups, and Mann-Kendall trend test was used to analyze the change trend of the detection rate of drug resistance gene loci over time.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe pneumonia remains the leading infectious cause of death worldwide. The time-consuming nature and suboptimal sensitivity of sputum cultures hamper prompt pathogen detection for tailored treatments. Advanced techniques such as polymerase chain reaction (PCR) and next-generation sequencing (NGS) offer rapid genetic pathogen detection and identification of antimicrobial resistance (AMR) genes. However, the performance of hybrid capture-based target enrichment NGS, e.g., Respiratory Pathogen ID/AMR Enrichment Panel (RPIP), for pathogen detection in patients with severe pneumonia remains unce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Metagenomic next-generation sequencing(mNGS) is a novel molecular diagnostic technique. For nucleic acid extraction methods, both whole-cell DNA (wcDNA) and cell-free DNA (cfDNA) are widely applied with the sample of bronchoalveolar lavage fluid (BALF). We aim to evaluate the clinical value of mNGS with cfDNA and mNGS with wcDNA for the detection of BALF pathogens in non-neutropenic pulmonary aspergillosis.
METHODS: mNGS with BALF-cfDNA, BALF-wcDNA and conventional microbiological tests (CMTs) were performed in suspected non-neutropenic pulmonary aspergillosis. The diagnostic value o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nosocomial infections pose a considerable risk to patients who are susceptible, and this is particularly acute in intensive care units when hospital-associated bacteria are endemic. During the first wave of the COVID-19 pandemic, the surge of patients presented a significant obstacle to the effectiveness of infection control measures. We aimed to assess the risks and extent of nosocomial pathogen transmission under a high patient burden by designing a novel bacterial pan-pathogen deep-sequencing approach that could be integrated with standard clinical surveillance and diagnostics w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: The application of next-generation sequencing (NGS) technology in the genetic investigation of hereditary cancer is important for clinical surveillance, therapeutic approach, and reducing the risk of developing new malignancies. The aim of the study was to explore genetic predisposition in individuals referred for hereditary cancer.
MATERIALS AND METHODS: A total of 8,261 individuals were referred for multigene genetic testing, during the period 2020-2023, in the laboratory, and underwent multigene genetic testing using NGS. Among the examined individuals, 56.17% were diagnose
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leber congenital amaurosis (LCA) is a congenital onset severe form of inherited retinal dystrophy (IRD) and a common cause of pediatric blindness. Disease-causing variants in at least 14 genes are reported to predispose LCA phenotype. LCA is inherited as an autosomal recessive disease. It can be an isolated eye disorder or as part of a syndrome, such as Senior Loken or Joubert syndrome. Sequencing studies from consanguineous populations have proven useful for novel variants identification; thus, the present study aimed to explore the genetic heterogeneity of 15 consanguineous Pakis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short stature (SS) is defined as height more than 2 standard deviations below the mean for age and sex. Hypothyroidism, celiac disease, growth hormone deficiency, hormonal abnormalities, and genetic conditions are among its causes. A wide range of conditions often due to largely unknown genetic variants can elude conventional diagnostic workup.
AIM: We used next-generation sequencing (NGS) to better understand the etiology of SS in a cohort of Italian children.
PATIENTS AND METHODS: The study sample was 125 children with SS of unknown origin referred to our Institute between 2015
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coinfection with human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) and human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-1) diminishes the value of the CD4+ T-cell count in diagnosing AIDS, and increases the rate of HTLV-1-associated myelopathy. It remains elusive how HIV-1/HTLV-1 coinfection is related to such characteristics. We investigated the mutual effect of HIV-1/HTLV-1 coinfection on their integration sites (ISs) and clonal expansion.
METHODS: We extracted DNA from longitudinal peripheral blood samples from 7 HIV-1/HTLV-1 coinfected, and 12 HIV-1 and 13 HTLV-1 monoinfected individuals. P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In June 2019, the Bolivian Ministry of Health reported a cluster of cases of hemorrhagic fever that started in the municipality of Caranavi and expanded to La Paz. The cause of these cases was unknown.
METHODS: We obtained samples for next-generation sequencing and virus isolation. Human and rodent specimens were tested by means of virus-specific real-time quantitative reverse-transcriptase-polymerase-chain-reaction assays, next-generation sequencing, and virus isolation.
RESULTS: Nine cases of hemorrhagic fever were identified; four of the patients with this illness died. The et
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial neuroendocrine carcinoma is a rare disease with unknown clinicopathological and molecular characteristics. Therefore, we conducted the present study to elucidate the clinicopathological and molecular characteristics of endometrial neuroendocrine carcinoma, as compared to conventional endometrial carcinoma, and to determine the origin of the former. We analyzed 22 endometrial neuroendocrine carcinomas and 22 conventional endometrial neoplasia cases with respect to clinical, histological and genetic features. Of these, 21/22 neuroendocrine carcinoma cases were admixed carcinomas, wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DICER1 gene encodes an RNaseIII endoribonuclease essential for the cleavage of pre-microRNA to mature microRNA. Germline DICER1 mutation results in DICER syndrome, a cancer predisposition syndrome which manifests in the thyroid gland as early-onset multinodular goiter and increased risk for differentiated thyroid carcinoma. Recently, somatic DICER1 mutations were described in various thyroid neoplasms, including follicular adenoma, papillary thyroid carcinoma, follicular carcinoma, and poorly differentiated thyroid carcinoma. In this study, we identified and described 14 cases (1.7%) with soma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV-1 is genetically heterogeneous, having different subtypes and circulating recombinant forms (CRFs). HIV-1 genotyping is used to determine drug resistance profiles and is based on the use of a mixture of consensus and degenerate primers targeting the pol gene. However, the use of this type of primers is associated with either PCR bias or PCR failure. Consensus-degenerate hybrid oligonucleotide primers (CODEHOPs) can detect and identify unknown and distantly related gene sequences by PCR. CODEHOPs designed using different HIV-1 subtypes and CRFs were evaluated for HIV-1 genotyping by Sanger
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cellular diversity of the lung endothelium has not been systematically characterized in humans. We provide a reference atlas of human lung endothelial cells (ECs) to facilitate a better understanding of the phenotypic diversity and composition of cells comprising the lung endothelium.
METHODS: We reprocessed human control single-cell RNA sequencing (scRNAseq) data from 6 datasets. EC populations were characterized through iterative clustering with subsequent differential expression analysis. Marker genes were validated by fluorescent microscopy and in situ hybridization. scRNAseq
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to increase knowledge of genes associated with anorexia nervosa (AN) and their diagnostic offer, using a next generation sequencing (NGS) panel for the identification of genetic variants. The rationale underlying this test is that we first analyze the genes associated with syndromic forms of AN, then genes that were found to carry rare variants in AN patients who had undergone segregation analysis, and finally candidate genes intervening in the same molecular pathways or identified by GWAS or in mouse models.
METHODS: We developed an NGS gene panel and used
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Pulmonary veno-occlusive disease (PVOD) is a kind of rare and fatal pulmonary arterial hypertension (PAH). Different from other subtypes of PAH, PVOD patients have a very poor prognosis because of the progressive nature of pulmonary vascular involvement and fatal pulmonary edema induced by PAH-targeted drugs. Lung transplantation is the only choice for these patients.
PATIENT CONCERNS: We reported 2 cases of PVOD which was misdiagnosed as idiopathic pulmonary arterial hypertension initially due to the lack of typical findings of PVOD. Right heart catheterization was done. The resul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the application of next-generation sequencing on preimplantation genetic testing for recurrent hydatidiform mole patients.
METHODS: A total of ten recurrent hydatidiform mole patients aged 27-34 years with a history of at least twice hydatidiform moles and no normal pregnancy were collected from 2019 to 2020. The diagnosis of hydatidiform mole type was clarified using short tandem repeat genotyping on products of conception, and whole-exome sequencing was applied for all patients and their partners. Seven recurrent hydatidiform mole patients with complete hydatidiform mole/p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT.—: Plasmacytoid urothelial carcinoma (PC-UC) is an aggressive variant of urothelial carcinoma (UC), characterized by loss of E-cadherin (E-Cad)-mediated intercellular adhesion. Loss of E-Cad by immunohistochemistry can help diagnose PC-UC; however, sensitivity is limited. Expression of other cadherin-catenin adhesion complex members, that is, p-120 catenin (p-120) and β-catenin (B-Cat), which are diagnostically useful for lobular breast carcinoma, remains unknown in UC.
OBJECTIVE.—: To determine the utility of p-120 and B-Cat in conventional and variant UC.
DESIGN.—: E-cadherin, B-Ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) represents a complex spectrum of genetic bone diseases that occur primarily due to mutations and deletions of the COL1A1 and COL1A2 genes. Recent molecular studies of the network of signaling pathways have contributed to a better understanding of bone remodeling and the pathogenesis of OI caused by mutations in many other genes associated with normal bone mineralization. In this paper, a case of a rare X-linked variant of OI with a change in the gene encoding plastin 3-a protein important for the regulation of the actin cytoskeleton, is presented. A 16-year-old pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования