Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a deadly motor neuron disease (MND) and the most frequent MND in adults. ALS is recognized by degenerative alterations in both upper and lower motor neurons. This disorder is classified to familial and sporadic classes. Disease-causing mutations in SOD1, C9ORF72, FUS, and TARDBP have been recognized in familial ALS cases. However, in spite of conduction of several genetic association studies, heritable genetic risk elements in sporadic have not been identified completely. Several miRNAs have been dysregulated in the serum samples or brain tissues of ALS p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common genetic causes of infantile death arising due to mutations in the SMN1 gene and the subsequent loss of motor neurons. With the discovery of the intronic splicing silencer N1 (ISS-N1) as a potential target for antisense therapy, several antisense oligonucleotides (ASOs) are being developed to include exon 7 in the final mRNA transcript of the SMN2 gene and thereby increasing the production of spinal motor neuron (SMN) proteins. Nusinersen (spinraza), a modified 2'-O-methoxyethyl (MOE) antisense oligonucleotide is the first drug to be appro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitofusin-2 gene (MFN2) mutations cause Charcot-Marie-Tooth type 2A (CMT2A), sometimes complicated by additional features such as optic atrophy, hearing loss, upper motor neuron signs and cerebral white-matter abnormalities. Here we report, for the first time, the occurrence of motor neuron disease, consistent with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), in a 62-year-old woman affected by early-onset slowly progressive CMT2A, due to a novel MFN2 mutation. After age 60, rate of disease progression changed and she rapidly developed generalised muscle wasting, weakness, and fasciculations, together
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to the established clinical tradition about the distribution of weakness, the ratios of flexor/extensor strength of patients with upper motor neuron lesions are expected to be relatively high for the elbow and wrist and low for the knee. To assess the diagnostic value of these patterns of weakness, muscle strength of 70 patients with limb weakness of central or peripheral origin was measured with a hand held dynamometer. The ratios of flexor/extensor strength at the knee, elbow, and wrist did not differ significantly between patients with central or peripheral origin of muscle weakne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood spinal muscular atrophy (SMA) is a common recessive autosomal disorder that results in degeneration of lower motor neurons. The identification of the disease gene, Survival of Motor Neuron (SMN), was a major advance in understanding the molecular basis underlying this devastating neuromuscular disease. This finding has greatly improved the genetic counselling of SMA families. Recently, biochemical studies demonstrated its involvement in the biogenesis of spliceosomal snRNPs, suggesting a critical role of SMN in RNA processing. Surprisingly, other studies showed a putative role of SMN…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder marked by the selective loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra, which gives rise to characteristic motor and non-motor behavioral impairments. Disease-modifying therapies remain elusive, largely due to the restrictive nature of the blood-brain barrier (BBB) and the lack of effective neuron-targeting strategies. Bioinspired nanomaterials-including cell membrane-derived vesicles, engineered biomimetic nanocarriers, and liposomes-have emerged as versatile platforms to address these limitations. By recapitulating ke
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexanucleotide repeat expansion (HRE) in the non-coding region of the gene C9orf72 is the most prevalent mutation in amyotrophic lateral scl … lammasome components, conditioned media from C9orf72-HRE microglia enhance the death of C9orf72-HRE motor neurons implicating microglia-secreted molecules in non-cell autonomous mechanisms of C9orf72 HRE pathology. These findings suggest that aberrant activation of inflammasome-mediated mechanisms in C9orf72-HRE microglia results in a pro-inflammatory phenotype …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neurodegenerative disease characterized by degeneration of spinal motoneurons, leading to muscle atrophy and synaptic loss. SMN functions in mRNA splicing, transport, and local translation are crucial for maintaining synaptic integrity. Within the presynaptic membrane, the active zone orchestrates the docking and priming of synaptic vesicles. The Munc13 family proteins are key active zone components that operate precise neurotransmitter release in conjunction with voltage-gated Ca2+ channels (VGCCs). However, the role of Munc13s in synaptic dysfun
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration of spinal cord alpha motor neurons (αMNs). SMA is caused by the homozygous deletion or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, resulting in reduced expression of SMN protein, which leads to αMN degeneration and muscle atrophy. The majority of transcripts of a second gene (SMN2) generate an alternative spliced isoform that lacks exon 7 and produces a truncated nonfunctional form of SMN. A major function of SMN is the biogenesis of spliceosomal snRNPs, which are ess…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnostic genetic testing for spinal muscular atrophy is key in establishing early diagnosis for affected individuals. Prenatal carrier testing of parents with subsequent testing of the fetus for homozygous SMN1 gene deletion in those at risk of this autosomal recessive disorder as well as newborn screening can identify the vast majority of affected individuals before the onset of symptoms. Patients presenting symptomatically must be genetically confirmed as soon as possible because targeted treatments are now available that profoundly impact symptoms and improve quality of life.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor neuron disease caused by deficiency of the survival of motor neuron (SMN) protein, which leads to synaptic defects and spinal motor neuron death. Neuromuscular junction (NMJ) abnormalities have been found to be involved in SMA pathogenesis in the SMNΔ7 SMA mouse model. However, whether similar NMJ pathological findings present in another commonly used mouse model, the Taiwanese SMA mouse, has not been fully investigated. To examine the NMJs of the Taiwanese severe SMA mouse model (Smn-/-; SMN2tg/0), which is characterized by severe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is the leading genetic cause of pediatric death to which at present there is no effective therapeutic. The genetic defect is well characterized as a mutation in exon 7 of the survival of motor neuron (SMN) gene. The current gene therapy approach focuses on two main methodologies, the replacement of SMN1 or augmentation of SMN2 readthrough. The most promising of the current work focuses on the delivery of SMN via AAV9 vectors via intravenous delivery.
AREAS COVERED: In the review the authors examine the current research in the field of stem cell and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 44-year-old man presented with a 1-year history of progressive muscle weakness and cramping. Neurophysiology study, along with clinical presentation, was diagnostic. The differential diagnosis, diagnostic testing, treatment, and prognosis of this rare disease are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathophysiological mechanisms responsible for conduction block in multifocal motor neuropathy (MMN) are still unclear. To clarify the physiological abnormalities at the site of the block, we tested the effects induced by polarizing direct currents on motor conduction along forearm nerves in 25 normal nerves (13 subjects), and at the site of conduction block in six nerves (five patients) with MMN. In healthy controls, whereas nerve depolarization failed to change the conditioned compound muscle action potential (CMAP), hyperpolarization elicited a significant, charge-dependent, decrease in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multifocal motor neuropathy (MMN) is a chronic, immune-mediate, peripheral myelinopathy. Inherent in its name, MMN implies involvement of two or more motor nerves. We report three patients with weakness and partial motor conduction block restricted to a single nerve and localized to sites that are not at risk for entrapment or compression injury. None of the patients had sensory involvement and all showed a favorable response to intravenous immunoglobulin therapy. Based on these observations and reports of three additional patients, we believe that monofocal motor neuropathy is a partial form
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with wasting confined to a single lower limb are reported. The characteristic features were: sporadic occurrence, insidious onset with slow progression and in 2 cases arrested course for at least 4 years, wasting out of proportion with disability, absence of sensory, pyramidal tract or bulbar signs. CK, motor and sensory conductions, and lumbar MRI were normal. Muscle CT showed selective loss of muscle tissue and fat replacement in posterior leg muscles. Quantitative electromyography and histologic findings revealed neurogenic features not only in the affected legs, but also in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinico-electromyographical study of 25 patients with torsion dystonia was carried out. The author studied evoked responses of the muscles of the lower extremities (H-reflex, M-response, F-wave) during the electric stimulation of the tibial nerve and the general electric muscular activity both at rest and in hyperkinesia. Two types of changes in the electromyographic data were revealed in the examined patients. It is suggested that there are certain differences in the neurophysiological mechanisms of motor disturbances in torsion dystonia. The role of the spinal apparatus in the development
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our aim was to study motor unit number index (MUNIX) in myopathic disorders. We studied 11 patients with myopathy, and healthy controls. We obtained MUNIX, compound muscle action potential (CMAP), motor unit size index (MUSIX) and alpha (α, power exponent from MUNIX equation) measurements from three different muscles. MUNIX and CMAP were significantly lower in one muscle. This MUNIX decrease may not be related to motor neuron loss, but rather to muscle fiber atrophy. MUSIX and α did not change and may be useful in determining whether the MUNIX decrease is indeed due to motor unit loss.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paired corticospinal-motoneuronal stimulation (PCMS) elicits spinal synaptic plasticity in humans with chronic incomplete cervical spinal cord injury (SCI). Here, we examined whether PCMS-induced plasticity could be potentiated by acute intermittent hypoxia (AIH), a treatment also known to induce spinal synaptic plasticity in humans with chronic incomplete cervical SCI. During PCMS, we used 180 pairs of stimuli where corticospinal volleys evoked by transcranial magnetic stimulation over the hand representation of the primary motor cortex were timed to arrive at corticospinal-motoneuronal synap
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования